Руководство

Серповидноклеточная анемия и талассемия (Russian)

обновлено 3 июня 2026

Applies to England

В этом коротком видеоролике объясняется скрининг на серповидноклеточную анемию и талассемию, выполняемый во время беременности.

Серповидноклеточная анемия и талассемия

Цель скрининга

Мы проводим скрининг с целью выявления серповидноклеточной анемии и талассемии во время беременности, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем генов какого-либо из этих заболеваний. Это помогает нам узнать, существует ли вероятность передачи этих генов вашему ребенку.

Об этих заболеваниях

Серповидноклеточная анемия (SCD) и талассемия являются серьезными наследственными заболеваниями, влияющими на гемоглобин. Гемоглобин – это важная часть крови, которая переносит кислород по всему телу. Людям с этими гемоглобинопатиями будет необходим специализированный уход на протяжении всей их жизни.

Люди с серповидноклеточной анемией могут испытывать приступы сильной боли и страдать от серьезных инфекций. У них также может быть анемия (когда их организм испытывает трудности с переносом кислорода). Дети с серповидноклеточной анемией могут получить раннее лечение. Оно включает прививки и антибиотики для уменьшения симптомов серьезного течения болезни и инфекций.

У людей с талассемией может быть также анемия. Им могут потребоваться переливания крови каждые 3–5 недель, уколы и лекарства на протяжении всей их жизни.

Во время скрининга также могут быть обнаружены менее распространенные и менее серьезные заболевания, влияющие на гемоглобин.

Серповидноклеточная анемия и талассемия являются наследственными заболеваниями. Это значит, что они передаются детям от биологических родителей через нетипичные гены гемоглобина. Гены – это коды нашего организма, влияющие на такие характеристики, как цвет волос и группа крови. Гены работают в парах. Для всех характеристик, которые мы наследуем, мы получаем один ген от биологической матери и второй ген – от биологического отца.

У людей развивается серповидноклеточная анемия или талассемия, только если они наследуют 2 нетипичных гена гемоглобина. Один будет получен от биологической матери, а второй – от биологического отца. Люди, наследующие только один нетипичный ген, являются «носителями» (это называют наличием «особенности»). Сами носители являются здоровыми людьми и не имеют этого заболевания. Единственный случай, когда носители могут испытывать проблемы со здоровьем, – это в редких ситуациях, когда организм может не получать достаточно кислорода. К примеру, если им делают операцию под общим наркозом.

Любой человек может быть носителем нетипичного гемоглобина. Однако носителей больше всего среди людей, происходящих из определенных частей мира. Сюда входят Африка, Карибский регион, Средиземноморский регион, Южная и Юго-Восточная Азия и Ближний Восток.

Когда оба биологических родителя являются носителями, у ребенка:

• 1 шанс из 4 (25%), что у него не будет этого заболевания
• 1 шанс из 4 (25%), что он унаследует оба нетипичных генов гемоглобина и само заболевание
• 2 шанса из 4 (50%), что он унаследует 1 нетипичный ген гемоглобина и будет носителем

На диаграмме показано, какова вероятность того, что ребенок унаследует гемоглобинопатию, если оба биологических родителя являются носителями.

Скрининговое обследование

Скрининг во время беременности включает заполнение Анкеты о семейном происхождении и простой анализ крови. Лучше всего сдать анализ крови до наступления 10-й недели беременности.

Анкета рассматривает ваше семейное происхождение и семейное происхождение биологического отца ребенка. В ней задаются вопросы как минимум о двух поколениях.

Цель Анкеты о семейном происхождении – выяснить, происходите ли вы или биологический отец ребенка из стран, где серповидноклеточная анемия и талассемия более распространены.

Всем беременным женщинам в Англии предлагается сдать анализ крови с целью выявления талассемии. Однако не всем женщинам автоматически предлагается анализ крови с целью выявления серповидноклеточной анемии. Скрининг на серповидноклеточную анемию предлагается, если Анкета о семейном происхождении показывает более высокую вероятность того, что вы являетесь носителем серповидноклеточной анемии. Его также могут предложить, если вы живете в регионе большего распространения гемоглобинопатии.

Вы можете попросить сделать вам анализ крови, даже если ваша Анкета о семейном происхождении не показывает более высокую вероятность того, что вы являетесь носителем.

Безопасность обследования

Скрининговое обследование не может повредить вам или вашему ребенку. Однако важно как следует подумать, проходить это обследование или нет. Скрининговое обследование может предоставить информацию, означающую, что вам придется принимать последующие важные решения. К примеру, вам могут предложить дальнейшие диагностические обследования. Они могут включать биопсию хориона или амниоцентез.

Прохождение скринингового обследования – ваш выбор

Вам не нужно проходить обследование, если вы этого не хотите. Некоторые люди хотят узнать, есть ли у их ребенка серповидноклеточная анемия или талассемия, а другие не хотят.

Отказ от обследования

Если вы решите не проходить обследование во время беременности, ваш ребенок может пройти скрининг на серповидноклеточную анемию во время скринингового анализа капли крови для новорожденных. Это обследование проводится, когда ребенку исполняется 5 дней.

Возможные результаты

Результат скринингового обследования поможет узнать, есть ли у вас гемоглобинопатия. Он также поможет узнать, являетесь ли вы носителем.

Диагностические обследования (биопсия хориона или амниоцентез)

Диагностические обследования помогают получить однозначный ответ. В ходе диагностических обследований тестируются клетки плаценты или жидкости, окружающей плод.

Если вы являетесь носителем гемоглобинопатии, биологическому отцу вашего ребенка будет предложено сдать анализ крови. Если биологический отец вашего ребенка также является носителем, вам будут предложены диагностические обследования. Они помогут узнать, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Если биологический отец вашего ребенка недоступен и вы являетесь носителем, вам предложат пройти диагностическое обследование.

Приблизительно у 1 из 200 женщин (0,5%), прошедших диагностическое обследование, произойдет выкидыш в результате проведения обследования. Решение о том, следует ли проходить диагностическое обследование, предстоит принять вам.

Существует 2 вида диагностических обследований: биопсия хориона (CVS) и амниоцентез.

Биопсия хориона (CVS)

Обычно это обследование проводится в период между 11 и 14 неделями беременности, но может быть выполнено позже. При помощи тонкой иглы из плаценты извлекается небольшое количество ткани. Как правило, игла проходит через брюшную полость (живот) женщины. Клетки плаценты затем тестируются на серповидноклеточную анемию или талассемию.

Амниоцентез

Обычно это обследование проводится после наступления 15-й недели беременности. При помощи тонкой иглы происходит забор небольшого количества околоплодной жидкости. Игла проходит через брюшную полость (живот) женщины. Жидкость содержит некоторые клетки ребенка, которые могут быть проверены на серповидноклеточную анемию или талассемию.

Результаты диагностического обследования

Если результат покажет, что у вашего ребенка есть серповидноклеточная анемия или талассемия, вам предложат записаться на прием для генетического консультирования. Консультант объяснит, что это означает для вашего ребенка и какие возможности выбора у вас есть.

Некоторые заболевания являются более серьезными, чем другие. Некоторые женщины решают не прерывать беременность. Другие принимают решение не продолжать беременность и прервать ее.

Если вы столкнетесь с таким выбором, медицинские работники предоставят вам дальнейшую информацию и поддержат вас, чтобы помочь вам принять решение. Информацию также можно получить от организаций по поддержке.

Если в результате обследования будет установлено, что вы являетесь носителем, есть вероятность, что другие члены вашей семьи тоже могут быть носителями. Возможно, вы посоветуете им пройти обследование, особенно если они планируют завести ребенка.

Более подробные сведения и информацию о группах поддержки можно найти на сайте NHS.UK.