Udhëzime

Qeliza drapër dhe talasemia (Albanian)

Përditësuar 3 Qershor 2026

Applies to England

Ky film vizatimor i shkurtër shpjegon ekzaminimin për qelizën drapër dhe talaseminë gjatë shtatzënisë.

Qeliza drapër dhe talasemia

Qëllimi i ekzaminimit

Ne kontrollojmë për qelizën drapër dhe talasemi gjatë shtatzënisë për të zbuluar nëse ju mbartni gjenet për ndonjërën prej këtyre sëmundjeve. Kjo na lejon të dimë nëse ka gjasa t’ia kaloni ato fëmijës suaj.

Rreth këtyre sëmundjeve

Sëmundja e qelizave drapër (SCD) dhe talasemisë janë sëmundje të rënda të trashëguara të hemoglobinës. Hemoglobina është pjesa e rëndësishme e gjakut që transporton oksigjen në të gjithë trupin. Njerëzit që kanë këto sëmundje të hemoglobinës do të kenë nevojë për kujdes të specializuar gjatë gjithë jetës së tyre.

Njerëzit me SCD mund të kenë sulme dhimbjesh të forta dhe të preken nga infeksione të rënda. Ata gjithashtu mund të kenë anemi (kur trupat e tyre kanë vështirësi në transportimin e oksigjenit). Foshnjat me SCD mund të marrin trajtim të hershëm. Kjo përfshin vaksinime dhe antibiotikë për të zvogëluar sëmundjet dhe infeksionet e rënda.

Njerëzit me talasemi mund të jenë anemikë. Ata mund të kenë nevojë për transfuzion gjaku çdo 3 deri në 5 javë, injeksione dhe ilaçe gjatë gjithë jetës së tyre.

Ekzaminimi mund të gjejë gjithashtu sëmundje më pak të zakonshme dhe më pak të rënda të hemoglobinës.

SCD-ja dhe talasemia janë sëmundje të trashëguara. Kjo do të thotë që ato transmetohen nga prindërit biologjikë te fëmijët përmes gjeneve të pazakonta të hemoglobinës. Gjenet janë kodet në trupin tonë për gjëra të tilla si ngjyra e syve dhe grupi i gjakut. Gjenet punojnë në çifte. Për çdo gjë që trashëgojmë, marrim një gjen nga nëna jonë biologjike dhe një nga babai ynë biologjik.

Njerëzit kanë SCD ose talasemi vetëm nëse trashëgojnë 2 gjene të pazakonta të hemoglobinës. Njëri do të vijë nga nëna e tyre biologjike dhe tjetri nga babai i tyre biologjik. Njerëzit që trashëgojnë vetëm një gjen të pazakontë njihen si ‘bartës’ (disa njerëz e quajnë këtë zotërim të një ‘tipari’). Bartësit janë të shëndetshëm dhe nuk e kanë këtë sëmundje. E vetmja herë që bartësit mund të përjetojnë probleme shëndetësore është në situata të rralla kur trupat e tyre mund të mos marrin oksigjen të mjaftueshëm. Për shembull, nëse do t’i nënshtroheshin një ndërhyrjeje kirurgjikale me anestezi.

Kushdo mund të jetë bartës i një hemoglobine të pazakontë. Megjithatë, bartësit janë më të zakonshëm tek njerëzit me origjinë familjare në pjesë të caktuara të botës. Këto përfshijnë Afrikën, Karaibet, Mesdheun, Azinë Jugore dhe Juglindore dhe Lindjen e Mesme.

Kur të dy prindërit biologjikë janë bartës, foshnja ka:

• një mundësi 1 në 4 (25%) për të mos e pasur sëmundjen
• një mundësi 1 në 4 (25%) për të trashëguar të dy gjenet e pazakonta të hemoglobinës dhe për ta pasur sëmundjen
• një mundësi 2 në 4 (50%) për të trashëguar 1 gjen të pazakontë të hemoglobinës dhe për të qenë bartës

Diagram që tregon mundësitë e një foshnjeje për të trashëguar një sëmundje të hemoglobinës kur të dy prindërit biologjikë janë bartës.

Testi i ekzaminimit

Ekzaminimi gjatë shtatzënisë përfshin plotësimin e një Pyetësori të Origjinës Familjare (FOQ) dhe kryerjen e një analize të thjeshtë gjaku. Është mirë që ta bëni analizën e gjakut para se të jeni 10 javëshe shtatzënë.

FOQ-ja është një pyetësor rreth origjinës suaj familjare dhe asaj të babait biologjik të foshnjës. Ai shkon të paktën dy gjenerata mbrapa.

FOQ-ja synon të zbulojë nëse ju ose babai biologjik i foshnjës keni origjinë familjare nga vendet ku SCD-ja dhe talasemia janë më të zakonshme.

Të gjitha grave shtatzëna në Angli u ofrohet një analizë gjaku për të kontrolluar për talasemi. Megjithatë, jo të gjitha grave u ofrohet automatikisht një analizë gjaku për të kontrolluar për qelizën drapër. Ekzaminimi për qelizën drapër ofrohet nëse FOQ-ja sugjeron një mundësi më të lartë për të qenë bartëse e qelizës drapër. Mund të ofrohet gjithashtu nëse jetoni në zona ku kushtet e hemoglobinës janë më të zakonshme.

Mund të kërkoni të bëni analizën e gjakut edhe nëse FOQ-ja juaj nuk sugjeron që keni një mundësi të lartë për të qenë bartëse.

Siguria e testit

Testi i ekzaminimit nuk mund t’ju dëmtojë ju ose foshnjën tuaj. Megjithatë, është e rëndësishme të merrni në konsideratë me kujdes nëse do ta bëni këtë test apo jo. Testi i ekzaminimit mund të ofrojë informacione që do të thotë se duhet të merrni vendime të mëtejshme të rëndësishme. Për shembull, mund t’ju ofrohen teste të mëtejshme diagnostikuese. Këto mund të përfshijnë marrjen e mostrave të vileve korionike (CVS) ose amniocentezën.

Ekzaminimi është zgjedhja juaj

Nuk keni nevojë ta bëni testin e ekzaminimit. Disa njerëz duan të zbulojnë nëse foshnja e tyre ka SCD ose talasemi, ndërsa disa të tjerë jo.

Moskryerja e testit

Nëse zgjidhni të mos e bëni testin e ekzaminimit gjatë shtatzënisë, foshnja juaj mund t’i nënshtrohet ekzaminimit për SCD si pjesë e testit të ekzaminimit të njollave të gjakut të të porsalindurit. Kjo merret në moshën 5 ditëshe.

Rezultatet e mundshme

Testi i ekzaminimit do t’ju tregojë nëse keni një sëmundje të hemoglobinës. Gjithashtu do t’ju tregojë nëse jeni bartës apo jo.

Testet diagnostikuese (marrja e mostrave të vileve korionike ose amniocenteza)

Testet diagnostikuese japin një përgjigje të prerë. Ata testojnë qelizat nga placenta ose lëngu që rrethon foshnjën tuaj.

Nëse jeni bartës i një sëmundjeje të hemoglobinës, babait biologjik të foshnjës suaj do t’i ofrohet një analizë gjaku. Nëse babai biologjik i foshnjës suaj është gjithashtu bartës, do t’ju ofrohen teste diagnostikuese. Këto do të zbulojnë nëse foshnja juaj e ka këtë sëmundje.

Nëse babai biologjik i foshnjës suaj nuk është i disponueshëm dhe ju jeni bartëse, ju do t’ju ofrohet një test diagnostikues.

Rreth 1 në 200 gra (0.5%) që i nënshtrohen një testi diagnostikues do të kenë dështim të foshnjës për shkak të testit. Varet nga ju nëse do ta kryeni testin diagnostikues.

Ekzistojnë 2 lloje testesh diagnostikuese: marrja e mostrave të vileve korionike (CVS) dhe amniocenteza.

Marrja e mostrave të vileve korionike (CVS)

Kjo zakonisht bëhet nga java e 11-të deri në të 14-tën e shtatzënisë, por mund të bëhet edhe më vonë. Një gjilpërë e hollë përdoret për të marrë një mostër të vogël indi nga placenta. Gjilpëra zakonisht futet në barkun (stomakun) e gruas. Qelizat nga placenta mund të testohen për SCD ose talasemi.

Amniocenteza

Kjo zakonisht bëhet pas 15 javësh të shtatzënisë. Një gjilpërë e hollë përdoret për të mbledhur një mostër të vogël të lëngut që rrethon foshnjën. Gjilpëra futet në barkun (stomakun) e gruas. Lëngu përmban disa nga qelizat e foshnjës, të cilat mund të testohen për SCD ose talasemi.

Rezultatet nga testi diagnostikues

Nëse rezultati tregon se foshnja juaj ka SCD ose talasemi, do t’ju ofrohet një takim me një këshilltar gjenetik. Ata mund të shpjegojnë se çfarë do të thotë kjo për foshnjën tuaj dhe cilat janë mundësitë tuaja.

Disa sëmundje janë më të rënda se të tjerat. Disa gra vendosin të vazhdojnë me shtatzëninë. Të tjera vendosin se nuk duan të vazhdojnë me shtatzëninë dhe kryejnë një ndërprerje të shtatzënisë.

Nëse përballeni me këtë zgjedhje, do të merrni informacion dhe mbështetje të mëtejshme nga profesionistët e kujdesit shëndetësor për t’ju ndihmuar të vendosni. Informacioni është gjithashtu i disponueshëm nga organizatat mbështetëse.

Nëse testi tregon se ju jeni bartëse, ekziston mundësia që anëtarët e tjerë të familjes suaj të jenë gjithashtu bartës. Ju mund të dëshironi t’i inkurajoni ata të kërkojnë një test, veçanërisht nëse planifikojnë të kenë një fëmijë.

Gjeni më shumë informacione dhe detaje mbi grupet e mbështetjes në NHS.UK.