غربالگری قطره خون (Persian)
بروز شده 3 ژوئن 2026
Applies to England
© کپیرایت Crown 2026
این مورد منتشر شده تحت شرایط مجوز دولت باز نسخه 3.0 قرار دارد، مگر در مواردی که خلاف آن بیان شده باشد. برای مشاهده این مجوز، از nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 بازدید کرده یا به تیم سیاست اطلاعرسانی، آرشیوهای ملی به آدرس Kew, London TW9 4DU نامه بنویسید یا ایمیل بزنید: psi@nationalarchives.gov.uk.
در مواقعی که ما هر گونه اطلاعات کپیرایت شخص ثالث شناسایی کنیم، شما باید از صاحبان کپیرایت مربوطه، مجوز کسب کنید.
این مورد منتشر شده در https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby-stfyayb/persian--24 در دسترس است
این ویدیوی کوتاه، غربالگری خون در نوزادانی که تازه متولد شده اند را توضیح میدهد.
غربالگری خونگیری از پاشنه پای نوزاد از طرف سازمان بهداشت ملی توصیه می شود.
هدف از انجام غربالگری
هدف از غربالگری قطره خون، تشخیص اینکه آیا نوزاد شما به یکی از بیماریهای نادر اما جدی مبتلا می باشد یا خیر است.
درمان زودهنگام میتواند سلامت نوزاد شما را بهبود بخشد. این کار میتواند از معلولیت شدید یا حتی مرگ جلوگیری کند. اگر شما، پدر نوزاد یا یکی از اعضای خانواده از قبل به یکی از این بیماریها مبتلا بوده اید، لطفاً فوراً به پزشک خود اطلاع دهید.
دربارۀ این بیماری ها
بیماری سلول داسیشکل
حدود ۱ نفر از هر ۲۸۰۰ نوزاد متولد شده در بریتانیا به بیماری کمخونی سلول داسیشکل مبتلا است. این بیماریها، بیماریهای خونی ارثی و جدی هستند. این بیماریها بر هموگلوبین، بخشی از خون که اکسیژن را در بدن حمل میکند، تأثیر میگذارند. نوزادان مبتلا به این بیماری در طول زندگی خود به مراقبتهای تخصصی نیاز خواهند داشت.
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است حملات دردی شدید را تجربه کرده و دچار عفونتهای جدی شوند. آنها همچنین میتوانند کمخونی (زمانی که بدن آنها در حمل اکسیژن مشکل دارد) داشته باشند. نوزادان مبتلا به این بیماری میتوانند درمان زودهنگام دریافت کنند. که شامل واکسیناسیون و دریافت آنتیبیوتیکها برای کاهش بیماری شدید و عفونتها می شود.
فیبروز سیستیک
حدود ۱ نفر از هر ۲۵۰۰ نوزاد متولد شده در بریتانیا به فیبروز کیستیک مبتلا هستند. این بیماری ارثی بر گوارش و ریهها تأثیر میگذارد. نوزادان مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است در افزایش وزن مشکل داشته باشند و مرتباً دچار عفونتهای قفسه سینه شوند. نوزادان مبتلا به فیبروز سیستیک را میتوان با رژیم غذایی پرانرژی، دارو و فیزیوتراپی در مراحل اولیه درمان کرد. اگرچه کودکان مبتلا به فیبروز سیستیک ممکن است هنوز بسیار بیمار شوند، اما درمان زودهنگام میتواند به آنها کمک کند تا زندگی طولانیتر و سالمتری داشته باشند.
کم کاری تیروئید مادرزادی
حدود ۱ نفر از هر ۲۰۰۰ نوزاد متولد شده در بریتانیا مبتلا به کمکاری مادرزادی تیروئید هستند. نوزادان مبتلا به کمکاری مادرزادی تیروئید به اندازه کافی هورمون تیروکسین ندارند. بدون تیروکسین، نوزادان به درستی رشد نمیکنند. آنها میتوانند دچار مشکلات جسمی جدی دائمی و ناتوانیهای یادگیری شوند.
نوزادان مبتلا به کمکاری مادرزادی تیروئید را میتوان در مراحل اولیه با قرصهای تیروکسین درمان کرد. این به آنها کمک میکند تا مطابق انتظار رشد کنند.
بیماریهای متابولیک ارثی
اگر سابقۀ خانوادگی بیماری متابولیک دارید، مهم است که به پزشک خود اطلاع دهید. نوزادان برای برخی از بیماریهای متابولیک ارثی غربالگری میشوند.
این بیماری ها عبارتند از:
- فنیل کتونوری (PKU)
- کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط (MCADD)
- بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
- ایزووالریک اسیدوری (IVA)
- گلوتاریک اسیدوری نوع 1 (GA1)
- هموسیستئینوری (پیریدوکسین غیر پاسخگو) (HCU)
- تیروزینمی ارثی نوع ۱ (HT1)
حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ نوزاد متولد شده در بریتانیا مبتلا به بیماری فنیل کتونوری یا کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز زنجیره متوسط مبتلا می شوند. سایر بیماریها نادرتر هستند و از هر ۱ نوزاد در ۱۰۰۰۰۰ یا ۱ در تا ۳۰۰۰۰۰ نوزاد به آنها مبتلا میشوند.
نوزادانی که این بیماریهای ارثی را دارند، نمیتوانند مواد خاصی را در غذای خود هضم کنند. بدون درمان، نوزادانی که برخی از این بیماریها را دارند، میتوانند ناگهان به شدت بیمار شوند. علائم این بیماریها متفاوت هستند. برخی ممکن است علایم تهدیدکنندۀ زندگی باشند یا منجر به مشکلات شدید رشدی شوند.
همه آنها را میتوان با یک رژیم غذایی دقیق درمان کرد. این برای هر بیماری متفاوت است و ممکن است شامل استفاده از داروهای اضافی نیز شود.
تست غربالگری
وقتی نوزاد شما ۵ روزه شد، متخصص مراقبتهای بهداشتی با استفاده از یک ابزار مخصوص، پاشنه پای نوزاد شما را می خراشد. آنها چند قطره خون را روی یک کارت جمعآوری میکنند. گاهی اوقات این ممکن است دیرتر از ۵ روز باشد. نمونهگیری از پاشنه پا ممکن است ناخوشایند باشد و نوزاد شما گریه کند. شما میتوانید با اطمینان از گرم و راحت بودن نوزاد و با در آغوش گرفتن و شیر دادن، به او کمک کنید.
گاهی اوقات، نمونه خون دوم لازم است. اگر این اتفاق بیفتد، دلیل آن توضیح داده خواهد شد. این لزوماً به معنای وجود مشکلی در نوزاد شما نیست.
اگر غربالگری کودک شما در انگلستان شروع شده است ولی دومین غربالگری در کشوری دیگر انجام می گیرد، ایشان این غربالگری را برای بیماری هایی که در آن کشور مورد آزمایش قرار می گیرند انجام خواهند داد. این بیماریها ممکن است با آنهایی که در انگلستان وجود دارند تفاوت داشته باشند.
ایمنی آزمایش
انجام این تست هیچ خطری بهمراه ندارد.
انجام آزمایش غربالگری انتخاب شماست
غربالگری قطره خون برای نوزاد شما توصیه میشود.
شما میتوانید انجام غربالگری را برای همه بیماریها یا فقط برای بیماریهای خاص انتخاب کنید.
شما میتوانید نوزاد خود را به صورت جداگانه برای این بیماری هایSCD, CF و CHT غربالگری کنید. اگر میخواهید نوزاد خود را برای بیماریهای متابولیک ارثی غربالگری کنید، همه آنها آزمایش خواهند شد. غربالگری برای بیماریهای متابولیک ارثی به صورت جداگانه ارائه داده نمیشود.
اگر نمیخواهید نوزاد شما برای هر یک از این بیماریها غربالگری شود، یا در مورد آزمایش نگرانی دارید، لطفاً با مامای خود صحبت کنید.
غربالگری زودهنگام بهترین گزینه است زیرا در صورت نیاز، درمان میتواند در اسرع وقت آغاز شود. اگر نمیخواهید نوزاد شما غربالگری شود و بعداً نظرتان عوض شد ، نوزاد شما میتواند این آزمایش را انجام دهد. نوزادان را میتوان تا ۱۲ ماهگی برای همه بیماریها غربالگری کرد، به جز بیماری فیبروز سیستیک که فقط تا ۸ هفتگی قابل آزمایش است.
نتایج ممکن
نتایج غربالگری خون نوزاد به صورت « عدم وجود بیماری» یا «مشکوک به بیماری» گزارش میشوند.
بیشتر نتایج حاکی از “ عدم وجود “بیماریهای غربالگریشده هستند.
برخی نشان میدهند که “امکان وجود” بیماریهای غربالگریشده وجود دارد. این به این معنی نیست که نوزاد شما قطعاً آن بیماری را دارد، اما احتمال ابتلای او به آن بیشتر است.
اگر نتایج غربالگری مشکوک به وجود یک بیماری باشد، یک متخصص مراقبتهای بهداشتی از طریق تلفن یا حضوری با شما تماس خواهد گرفت. آنها توضیح میدهند که نتیجه برای شما و نوزادتان به چه معناست و لازم به انجام چه اقدامی می باشد.
نوزاد شما برای آزمایشهای بیشتر و در صورت نیاز برای شروع درمان به یک متخصص ارجاع داده میشود.
غربالگری خون نوزاد، برخی از نوزادانی که ممکن است ناقل ژنتیکی بیماری فیبروز سیستیکی، سلول داسی شکل یا بیماری گلبول قرمز دیگری باشند را شناسایی میکند.
ناقلان سالم هستند و بیماری را ندارند. ناقلان فقط در مواقع نادری که بدن آنها اکسیژن کاف دریافت نکند، آنها ممکن است مشکلات سلامت را تجربه کنند. به عنوان مثال، اگر تحت بیهوشی تحت عمل جراحی قرار گیرند.
اگر نوزاد شما ناقل بیماری ژنتیکی باشد، یک متخصص مراقبتهای بهداشتی با شما تماس خواهد گرفت یا نامهای از طریق پست دریافت خواهید کرد که توضیح میدهد این موضوع به چه معناست. نوزاد شما به هیچ درمانی نیاز نخواهد داشت، اما ممکن است به آزمایشهای بیشتری نیاز داشته باشد. آزمایش غربالگری همه ناقلین را شناسایی نمی کند.
دریافت نتایج
اگر نوزاد به ابتلا به یکی از بیماریهای غربالگریشده مشکوک باشد، یک تیم بالینی متخصص با شما تماس خواهد گرفت. این تماس برای توضیح نتایج و ارائه آزمایشهای بیشتر به نوزاد شما است. برخی از این آزمایشها باید به سرعت انجام شوند. شما نباید اقدام تیم متخصص برای برقراری تماس با شما را نادیده بگیرید.
اگر نوزاد به هیچیک از بیماریهای غربالگریشده مشکوک نباشد، باید نتایج را از طریق نامه یا از طریق مامور بهداشت تان در ظرف ۶ هفته دریافت کنید.
نتایج باید در پروندۀ سلامت شخصی کودک شما (“دفترچه قرمز”) ثبت شوند. لطفاً این دفترچه را در جای امنی نگه دارید و در هر قرار ملاقات بعدی آن را همراه خود بیاورید.
کارت و اطلاعات مربوط به نمونه خون نوزادم پس از غربالگری
پس از غربالگری، کارتهای آزمایش خون حداقل به مدت ۵ سال نگهداری میشوند و میتوانند در موارد زیر مورد استفاده قرار گیرند:
- برای بررسی نتیجه یا سایر آزمایشهای توصیه شده توسط پزشک (اگر نتایج بتوانند بر روی سلامت نوزاد شما تأثیر بگذارد، با شما تماس گرفته خواهد شد)
- برای کمک به بهبود برنامۀ غربالگری یا روشهای آزمایش برای بیماریهایی که قبلاً برای غربالگری در انگلستان تأیید شدهاند (اگر نتایج بتواند بر سلامت نوزاد شما تأثیر بگذارد، با شما تماس گرفته خواهد شد)
- برای تحقیقاتی که به بهبود سلامت نوزادان و خانوادههای آنها در بریتانیا کمک میکنند (این کار نوزاد شما را شناسایی نمیکند و با شما تماسی گرفته نخواهد شد)
علاوه بر این، احتمال کمی وجود دارد که محققان بخواهند شما یا فرزندتان را برای شرکت در جمعآوری اطلاعات مرتبط با برنامه غربالگری خون نوزاد دعوت کنند. محققانی که تحقیقات بیشتری را در این زمینه انجام میدهند، در مورد جزییات تحقیقات خود توضیح خواهند داد و تمایل یا عدم تمایل شما به شرکت در آن تحقیقات را جویا میشوند. اگر نمیخواهید برای بحث در مورد شرکت در جمعآوری اطلاعات اضافی با شما تماس گرفته شود، لطفاً به مامای خود اطلاع دهید.
هرگونه استفاده از کارتهای نمونه خون تابع آییننامه است. هرگونه تحقیقی باید توسط یک کمیتۀ پژوهشی مستقل تأیید شده باشد.
میتوانید اطلاعات و جزئیات بیشتر در مورد گروههای پشتیبانی را در وب سایت NHS.UK ملاحظه کنید.