سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو (Persian)
بروز شده 3 ژوئن 2026
Applies to England
© کپیرایت Crown 2026
این مورد منتشر شده تحت شرایط مجوز دولت باز نسخه 3.0 قرار دارد، مگر در مواردی که خلاف آن بیان شده باشد. برای مشاهده این مجوز، از nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 بازدید کرده یا به تیم سیاست اطلاعرسانی، آرشیوهای ملی به آدرس Kew, London TW9 4DU نامه بنویسید یا ایمیل بزنید: psi@nationalarchives.gov.uk.
در مواقعی که ما هر گونه اطلاعات کپیرایت شخص ثالث شناسایی کنیم، شما باید از صاحبان کپیرایت مربوطه، مجوز کسب کنید.
این مورد منتشر شده در https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby-stfyayb/persian--19 در دسترس است
این انیمیشن کوتاه، غربالگری سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو در دوران بارداری را توضیح میدهد.
سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو
اهمیت غربالگری
هدف از این غربالگری، فهمیدن این است که احتمال ابتلای نوزاد شما به سندرم داون (تریزومی ۲۱ یا T21)، سندرم ادواردز (تریزومی ۱۸ یا T18) یا سندرم پاتو (تریزومی ۱۳ یا T13) چقدر است.
انتخاب غربالگری با شماست. شما مجبور نیستید آزمایش غربالگری را انجام دهید. برخی افراد میخواهند بدانند که آیا نوزادشان یکی از این بیماریها را دارد یا خیر و برخی دیگر علاقه ای به دانستن این موضوع ندارند. غربالگری کامل نیست و ممکن است نتیجه نادرستی ارائه دهد. این ممکن است منجر به انتخابهای شخصی در مورد بارداری شما شود.
مروری بر غربالگری
فرآیند غربالگری ممکن است شامل چندین آزمایش مختلف باشد.
اولین آزمایش غربالگری که به شما پیشنهاد میشود، آزمایش ترکیبی یا چهارگانه است. سپس ممکن است آزمایش غربالگری دوم به شما پیشنهاد شود. این آزمایش، آزمایش غیرتهاجمی پیش از تولد نامیده میشود. پس از هر یک از این آزمایشهای غربالگری، ممکن است یک آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد شود. این آزمایش وجود یا عدم وجود یکی از این بیماریها در نوزاد شما را تایید می کند.
اطلاعات بیشتر در مورد سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو را در وبسایت خدمات بهداشت و درمان ملی بیابید.
دربارۀ این اختلال ها
درون سلولهای بدن ما ساختارهای کوچکی به نام کروموزوم وجود دارند. این کروموزومها از مادۀ ژنتیکی ساخته شدهاند. این کروموزومها حامل ژنهایی هستند که نحوۀ رشد ما را تعیین میکنند. معمولاً در هر سلول ۲۳ جفت کروموزوم وجود دارد. ممکن است تغییراتی در سلولهای اسپرم یا تخمک رخ دهند که منجر به داشتن کروموزومی اضافی در نوزاد شود.
نوزادان مبتلا به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو از مادران در هر سنی متولد میشوند. با این حال، احتمال داشتن نوزادی با یکی از این بیماریها با افزایش سن ِ مادر افزایش مییابد. همه آنها ناشی از داشتن یک کپی اضافی از یک کروموزوم در برخی یا تمام سلول های بدن هستند. داشتن کروموزوم اضافی فقط در برخی از سلولها، فرم موزاییک نامیده میشود. این میتواند منجر به اثرات خفیفتری برای کودک شود. غربالگری نمیتواند نوع یا سطح معلولیت نوزاد شما را مشخص کند.
سندرم داون (T21)
سندرم داون ناشی از یک کپی اضافی از کروموزوم ۲۱ در تمام یا برخی از سلولهای بدن است. فرد مبتلا به سندرم داون سطحی از ناتوانی یادگیری را خواهد داشت. این بدان معناست که برای آنها درک و یادگیری موضوعات جدید دشوارتر از اکثر افراد می باشد. آنها ممکن است چالشهایی برای برقراری ارتباط و دشواری در مدیریت برخی از کارهای روزمره را داشته باشند. افراد مبتلا به سندرم داون ویژگیهای چهرۀ ای متمایزی دارند، اما همه آنها یکسان به نظر نمیرسند.
کودک مبتلا به سندرم داون
بیشتر کودکان مبتلا به سندرم داون به مدارس عادی میروند، اما به حمایت بیشتری نیاز دارند. برخی از مشکلات سلامتی در افراد مبتلا به سندرم داون شایعتر است. این مشکلات شامل بیماریهای قلبی و مشکلات شنوایی و بینایی میشود. بسیاری از بیماریها قابل درمان هستند. متأسفانه، از هر ۱۰۰ نوزاد حدود ۵ نوزاد (۵٪) بیش از سن یک سالگی زنده نمیمانند.
برای نوزادانی که بیماری جدی ندارند، میزان بقا مشابه سایر کودکان است. بیشتر افراد مبتلا به سندرم داون تا ۶۰ سالگی یا بیشتر زندگی میکنند.
افراد مبتلا به سندرم داون میتوانند کیفیت زندگی خوبی داشته باشند و اکثر آنها میگویند که از زندگی خود لذت میبرند. با دریافت حمایت، بسیاری از افراد مبتلا به سندرم داون میتوانند شغل پیدا کنند، با دیگران رابطه داشته باشند و در بزرگسالی به صورت نیمه مستقل زندگی کنند.
سندرم ادواردز (T18) و سندرم پاتو (T13)
نوزادان مبتلا به سندرم ادوارد یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۸ در تمام یا برخی از سلولها دارند. نوزادان مبتلا به سندرم پاتو یک کپی اضافی از کروموزوم ۱۳ در تمام یا برخی از سلولها دارند.
متاسفانه، میزان بقا پایین است. از بین نوزادانی که زنده به دنیا میآیند، تنها حدود ۱۳ نفر از هر ۱۰۰ نفر (۱۳٪) مبتلا به سندرم ادواردز و ۱۱ نفر از هر ۱۰۰ نفر (۱۱٪) مبتلا به سندرم پاتو، پس از اولین سالگرد تولد خود زنده میمانند. برخی از نوزادان ممکن است تا بزرگسالی زنده بمانند، اما این نادر است.
تمام نوزادانی که با سندرم ادواردز و سندرم پاتو متولد میشوند، دارای ناتوانیهای یادگیری و طیف وسیعی از مشکلات سلامتی خواهند بود. برخی از این مشکلات میتوانند بسیار جدی باشند. آنها ممکن است مشکلاتی در قلب، سیستم تنفسی، کلیهها یا سیستم گوارشی خود داشته باشند.
حدود نیمی از نوزادان مبتلا به سندرم پاتو، شکاف لب و کام نیز خواهند داشت. نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز و سندرم پاتو ممکن است هنگام تولد وزن کمی داشته باشند.
با وجود چالشها، کودکان میتوانند به آرامی در رشد خود پیشرفت کنند. کودکان بزرگتر مبتلا به هر یک از این بیماریها باید در یک مدرسۀ مخصوص تحصیل کنند.
سندرم داون در ۱۰ مورد از هر ۱۰۰۰۰ تولد رخ میدهد. سندرم ادواردز در ٣ مورد از هر ۱۰۰۰۰ تولد رخ میدهد. سندرم پاتو در ۲ مورد از هر ۱۰۰۰۰ تولد رخ میدهد.
آزمایشهای غربالگری ترکیبی و چهارگانۀ سرویس خدمات بهداشت و درمان ملی
اگر آزمایش ترکیبی را انتخاب کنید، این شامل موارد زیر خواهد بود:
- آزمایش خون بین هفتههای ۱۰ تا ۱۴ بارداری
- اسکن سونوگرافی بین هفتههای ۱۱ تا ۱۴ بارداری برای اندازهگیری مایع پشت گردن کودک شما - که به عنوان شفافیت پشت گردن شناخته میشود
این اطلاعات با سن شما ترکیب میشوند تا احتمال ابتلای کودک شما به این بیماری مشخص شود. اگر بیش از ۱۴ هفته از بارداری شما میگذرد، آزمایش ترکیبی مناسب نیست. در عوض، آزمایش چهارگانه به شما پیشنهاد میشود. این آزمایش شامل آزمایش خون بین هفتههای ۱۴ تا ۲۰ بارداری است. این آزمایش فقط سندرم داون را غربالگری میکند و به اندازه آزمایش ترکیبی دقیق نیست.
یک اسکن غربالگری ۲۰ هفتهای برای غربالگری سندرم ادواردز و سندرم پاتو به شما ارائه داده میشود.
ایمنی آزمایش
آزمایش غربالگری نمیتواند به شما یا فرزندتان آسیبی برساند. با این حال، مهم است که با دقت در مورد انجام یا عدم انجام این آزمایش فکر کنید.
این آزمایش نمیتواند با قطعیت ابتلای فرزندتان به یکی از این بیماریها را تایید کند. این آزمایش میتواند اطلاعاتی را ارائه دهد که ممکن است منجر به انجام تصمیمگیریهای بیشتر در مورد بارداری شما شود.
غربالگری انتخاب شماست
انتخاب غربالگری با شماست. شما مجبور نیستید آزمایش غربالگری را انجام دهید. برخی افراد میخواهند بدانند که آیا نوزادشان یکی از این بیماریها را دارد یا خیر و برخی دیگر علاقه ای به دانستن این موضوع ندارند. غربالگری کامل نیست و ممکن است نتیجه نادرستی ارائه دهد. این ممکن است منجر به انتخابهای شخصی در مورد بارداری شما شود.
شما ممکن است تصمیم بگیریدکه:
- غربالگری را انجام ندهید
- غربالگری را برای سندرم داون ، سندرم ادوارد و سندرم پاتو انجام دهید
- فقط غربالگری سندرم داون را انجام دهید
- فقط غربالگری سندرم ادواردز و سندرم پاتو را انجام دهید
این غربالگری در صورتی ارائه میشود که شما یک نوزاد یا دوقلو داشته باشید.
اگر در طی بارداری دوقلوی شما از بین رفته باشد، ماما یا پزشک شما گزینههای آزمایش را با شما در میان خواهند گذاشت.
نتایج احتمالی
بسته به آنچه هنگام تصمیم به انجام آزمایش غربالگری درخواست کردهاید، ما یک یا هر دو مورد زیر را به شما ارائه خواهیم داد:
- نتیجه برای سندرم داون
- نتیجه مشترک برای سندرم ادواردز و سندرم پاتو
نتیجۀ احتمال کمتر وجودبه این معنی است که بعید است، هرچند هنوز هم احتمال آن می رود، که نوزاد شما هر یک از بیماریهای غربالگری شده را داشته باشد. در بیشتر نتایج آزمایش غربالگری، احتمال کمتری وجود دارد.
بیشتر مادرانی که نتایج آنها نشان دهنده احتمال بیشتر است، نوزادی را به دنیا می آورند که هیچ کدام از این ناهنجاری ها را ندارد. برخی از مادران که نتیجه تست آنها حاکی از آن بوده است که احتمال بروز بیشتر است، نوزادی که بیماری متفاوتی دارد خواهند داشت. به عنوان مثال، اگر نتیجۀ شانس بالاتری برای سندرم داون داشته باشید، احتمال ابتلای نوزاد به سندرم پاتو وجود دارد. به طور کلی، حدود ٣ مورد از هر ۱۰۰ نتیجۀ آزمایش غربالگری، نشان می دهند که احتمال بروز بیماری بیشتر است.
شما هر نتیجه را به عنوان یک احتمال دریافت خواهید کرد، به عنوان مثال، احتمال ابتلای نوزاد شما به سندرم داون «۱ در ۱۵۰» می باشد. هرچه عدد دوم بزرگتر باشد (مثلاً ۱۵۰)، احتمال تولد نوزاد با این بیماری کمتر است. بنابراین «۱ احتمال در ۲۰۰» کوچکتر از «۱ احتمال در ۱۰۰» است.
نتیجۀ «احتمال کمتر» ۱ احتمال در ۱۵۱ یا بیشتر است (مثلاً ۱ احتمال در ۳۰۰). نتیجۀ «احتمال بیشتر» ۱ احتمال در حداکثر ۱۵۰ است (مثلاً ۱ احتمال در ۱۰۰).
برای درک اینکه مثلاً «۱ احمتال در ۳۰۰» به چه معناست، گروهی متشکل از ۳۰۰ زن را تصور کنید. یکی از این زنان باردار خواهد شد و نوزادی مبتلا به این بیماری خواهد داشت.
عدم انجام آزمایش
اگر تصمیم به انجام آزمایش غربالگری برای این بیماریها را ندارید، بقیه مراقبتهای دوران بارداری شما طبق برنامه ادامه خواهد یافت.
هر اسکن در دوران بارداری ممکن است مشکلات جسمی مربوط به کودک شما که میتواند مربوط به این بیماریها باشد را نشان دهد. اگر در طول اسکن مورد غیرمنتظرهای مشاهده شود، همیشه به شما اطلاع داده خواهد شد.
دریافت نتایج
اگر نتیجه آزمایش غربالگری شما احتمال کمتری را نشان دهد، ظرف ۲ هفته پس از انجام آزمایش به شما اطلاع داده خواهد شد. اگر نتیجه آزمایش غربالگری شما احتمال بیشتری را نشان دهد، ظرف یک هفته پس از انجام آزمایش به شما اطلاع داده خواهد شد. به شما وقت ملاقاتی برای گفتگو در مورد موارد زیر ارائه داده خواهد شد:
- نتایج آزمایش و معنای آنها
- مشکلی که نوزاد شما ممکن است داشته باشد
- گزینههای موجود برای شما
آزمایشات بیشتر
اگر نتیجه آزمایش شما احتمال کمتری را نشان دهد، آزمایش دیگری به شما پیشنهاد نخواهد شد. اگر نتیجه آزمایش شما احتمال بیشتر را نشان دهد ، موارد زیر به شما پیشنهاد میشوند:
- عدم انجام آزمایشات بیشتر
- آزمایش غربالگری دوم (به نام آزمایش غیر بالینی پیش از تولد) برای دریافت غربالگری دقیقترقبل از تصمیمگیری در مورد انجام آزمایش تشخیصی
- آزمایش تشخیصی
اگر نتیجه آزمایش غربالگری اول شما احتمال بسیار بالایی (بین ۱ در ۲ و ۱ در ۱۰) داشته باشد، باید در مورد گزینههای خود با یک متخصص مراقبتهای بهداشتی گفتگوی مُفصلی داشته باشید. این به این دلیل است که وقتی نتیجه آزمایش غربالگری شما احتمال بسیار بالایی برای سندرم ادواردز یا سندرم پاتو دارد، آزمایش غیر تهاجمی پیش از تولد دقت کمتری دارد.
تصمیمات شما محترم شمرده خواهند شد و متخصصان مراقبتهای بهداشتی از شما حمایت خواهند کرد. اگر احساس میکنید به تصمیمات شما احترام گذاشته نمیشود، باید آن را عنوان کنید. سازمان های حمایتی اطلاعاتی را در اختیار خواهند داشت. هر نتیجهای که از هر یک از آزمایشهای غربالگری یا تشخیصی به شما اعلام شود، از پشتیبانی و مراقبت برای تصمیمگیری در مورد اقدامات بعدی بهرهمند خواهید شد.
آزمایش غیربالینی پیش از تولد
ممکن است آزمایش غربالگری دومی به نام آزمایش غیر بالینی پیش از تولد به شما پیشنهاد شود که شامل آزمایش خون است.
آزمایش غیر بالینی پیش از تولد، دقیقتر از آزمایش ترکیبی یا چهارگانه است، اگرچه در بارداریهایی که منجر به تولد نوزادن دوقلو می شود به اندازه آن دقیق نیست. این آزمایش بر اساس اندازهگیری DNA (ماده ژنتیکی) در خون شما عمل میکند. مقداری از این DNA از جفت نوزاد خواهد بود. اگر DNA بیشتری از کروموزومهای ۲۱، ۱۸ یا ۱۳ نسبت به حد انتظار وجود داشته باشد، ممکن است به این معنی باشد که نوزاد شما مبتلا به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو است. با این حال، مانند هر آزمایش غربالگری دیگر، این آزمایش نیز پاسخ قطعی نمیدهد. آزمایش غیر بالینی پیش از تولد نمیتواند به نوزاد شما آسیبی برساند. بیشتر مادران نتیجه خود را ظرف ۲ هفته دریافت میکنند.
بیشتر مادران نتیجه احتمال کمتر را دریافت میکنند، به این معنی که احتمال ابتلای نوزاد شما به هر یک از این بیماریها کم است. به شما آزمایش تشخیصی پیشنهاد نخواهد شد.
اگر نتیجۀ آزمایش غیر بالینی پیش از تولد شما نتیجه احتمال بالاتری را نشان دهد، احتمال ابتلای نوزاد شما به هر یک از این بیماریها زیاد است. سپس یک آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد میشود و تصمیم به انجام آن با شماست. در تعداد کمی از موارد، آزمایش غیر بالینی پیش از تولد ممکن است نتیجهای نداشته باشد. سپس میتوانید بین انجام یک آزمایش غیر بالینی پیش از تولد دیگر، یک آزمایش تشخیصی یا عدم انجام آزمایش بیشتر، یکی را انتخاب کنید.
آزمایشگاه ممکن است نمونۀ غربالگری آزمایش غیر بالینی پیش از تولد شما را تا ۵ سال نگه دارد. این کار برای اهداف کیفی و آزمایشی انجام میشود. اگر نمیخواهید نمونۀ شما نگه داشته شود، به پزشک خود اطلاع دهید.
آزمایش تشخیصی (نمونهبرداری از پرزهای جفتی یا آمنیوسنتز)
آزمایشهای تشخیصی نتیجه ای قطعی را ارائه میدهند. آنها سلولهای جفت یا مایع اطراف نوزاد شما را آزمایش میکنند.
آزمایشهای تشخیصی گاهی اوقات میتوانند بیماریهایی غیر از سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو را تشخیص دهند. با این حال، این نادر است.
حدود ۱ نفر از ۲۰۰ زن (۰.۵٪) که آزمایش تشخیصی انجام میدهند، به دلیل آزمایش سقط جنین میکنند. اینکه آیا آزمایش تشخیصی انجام میدهید یا خیر، به شما بستگی دارد.
۲ نوع آزمایش تشخیصی وجود دارد: نمونهبرداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز.
نمونه برداری از پرزهای جفتی
این آزمایش معمولاً از هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشود، اما میتواند بعداً نیز انجام شود. از یک سوزن ظریف برای گرفتن نمونه کوچکی از بافت جفت استفاده میشود. سوزن معمولاً از طریق شکم مادر وارد میشود. سلولهای جفت را میتوان برای بیماریهای غربالگری شده آزمایش کرد.
آمنیوسنتز
این کار معمولاً پس از ۱۵ هفته بارداری انجام میشود. از یک سوزن ظریف برای جمعآوری نمونه کوچکی از مایع اطراف نوزاد استفاده میشود. سوزن از شکم مادر عبور داده میشود. مایع حاوی برخی از سلولهای نوزاد است که میتوان آنها را برای تشخیص بیماریها آزمایش کرد.
نتایج آزمایش تشخیصی
پس از آزمایش تشخیصی، برخی از زنان متوجه میشوند که نوزادشان مبتلا به سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو است. سپس آنها میتوانند تصمیم بگیرند که به بارداری خود ادامه دهند یا تصمیم به ختم بارداری گرفته و سقط جنین انجام دهند.
اگر با این انتخاب مواجه شدید، متخصصان مراقبتهای بهداشتی از شما حمایت میکنند و اطلاعات بیشتری در مورد بیماری به شما ارائه میدهند تا در تصمیمگیری به شما کمک کنند.
سازمان های حمایتی اطلاعاتی را در اختیار خواهند داشت.
اطلاعات و جزئیات بیشتر دربارۀ سازمانهای حمایتی را در وبسایت خدمات بهداشت و درمان ملی بیابید.
دربارۀ این بروشور
با تشکر از انجمن سندرم داون برای اجازه استفاده از عکس بالا.