بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی (Persian)
بروز شده 3 ژوئن 2026
Applies to England
© کپیرایت Crown 2026
این مورد منتشر شده تحت شرایط مجوز دولت باز نسخه 3.0 قرار دارد، مگر در مواردی که خلاف آن بیان شده باشد. برای مشاهده این مجوز، از nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 بازدید کرده یا به تیم سیاست اطلاعرسانی، آرشیوهای ملی به آدرس Kew, London TW9 4DU نامه بنویسید یا ایمیل بزنید: psi@nationalarchives.gov.uk.
در مواقعی که ما هر گونه اطلاعات کپیرایت شخص ثالث شناسایی کنیم، شما باید از صاحبان کپیرایت مربوطه، مجوز کسب کنید.
این مورد منتشر شده در https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby-stfyayb/persian--18 در دسترس است
این انیمیشن کوتاه، غربالگری کمخونی داسیشکل و تالاسمی در دوران بارداری را توضیح میدهد.
بیماری سلول داسی شکل و تالاسمی
هدف از غربالگری
ما در دوران بارداری غربالگری برای بیماری کمخونی سلول داسیشکل و تالاسمی را انجام میدهیم تا وجود یا عدم وجود ژنهای مربوط به هر یک از این بیماریها را در شما تشخیص دهیم. این کار به ما در مورد احتمال یا عدم احتمال انتقال آنها به فرزندتان اطلاع میدهد.
دربارۀ این اختلالات
بیماری کمخونی داسیشکل و تالاسمی، بیماریهای ارثی جدی هموگلوبین هستند. هموگلوبین بخش مهمی از خون است که اکسیژن را در بدن حمل میکند. افرادی که مبتلا به بیماریهای هموگلوبین هستند، در طول زندگی خود به مراقبتهای تخصصی نیاز خواهند داشت.
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار حملات درد شدید شوند و به عفونتهای جدی مبتلا شوند. آنها همچنین ممکن است دچار کمخونی شوند (زمانی که بدن آنها در حمل اکسیژن مشکل دارد). نوزادان مبتلا به کم خونی داسی شکل میتوانند درمان زودهنگام دریافت کنند. این شامل واکسیناسیون و آنتیبیوتیک برای کاهش بیماری و عفونتهای شدید است.
افراد مبتلا به تالاسمی میتوانند کمخون باشند. آنها ممکن است هر ٣ تا ۵ هفته به تزریق خون و تزریق داروها در طول زندگی خود نیاز داشته باشند.
غربالگری همچنین میتواند بیماریهای هموگلوبینی که کمتر شایع و جدی هستند را مشخص کند.
بیماری کم خونی داسی شکل و تالاسمی بیماریهای ارثی هستند. این بدان معناست که آنها از طریق ژنهای هموگلوبین غیرمعمول از والدین بیولوژیکی به فرزندان منتقل میشوند. ژنها کدهایی در بدن ما برای مواردی مانند رنگ چشم و گروه خونی هستند. ژنها به صورت جفت عمل میکنند. برای هر چیزی که به ارث میبریم، یک ژن از مادر و یکی از پدر بیولوژیکی خود دریافت میکنیم.
افراد فقط در صورتی دچار کم خونی داسی شکل یا تالاسمی میشوند که ۲ ژن هموگلوبین غیرمعمول را به ارث ببرند. یکی از مادر بیولوژیکی و دیگری از پدر بیولوژیکی خود به ارث میبرند. افرادی که فقط یک ژن غیرمعمول را به ارث میبرند، به عنوان “حامل” شناخته میشوند (بعضی افراد این را “ویژگی” مینامند). حاملان سالم هستند و این بیماری را ندارند. حاملان فقط در مواقع نادر، زمانی ممکن است مشکلات سلامتی را تجربه کنند که بدن آنها اکسیژن کافی دریافت نکند. به عنوان مثال، اگر تحت بیهوشی تحت عمل جراحی قرار گیرند.
هر کسی میتواند حامل یک هموگلوبین غیرمعمول باشد. با این حال، حاملان در بین افرادی که ریشه خانوادگی در مناطق خاصی از جهان دارند، شایعتر هستند. این مناطق شامل آفریقا، کارائیب، مدیترانه، جنوب و جنوب شرقی آسیا و خاورمیانه است.
زمانیکه هر دو والدین بیولوژیکی ناقل باشند، نوزاد موارد زیر را دارد:
- ۱ در ۴ (۲۵٪) احتمال دارد که بیماری را نداشته باشد
- ۱ در ۴ (۲۵٪) احتمال دارد که هر دو ژن هموگلوبین غیرمعمول را به ارث ببرند و بیماری را داشته باشد
- ۲ در ۴ (۵۰٪) احتمال دارد که ۱ ژن هموگلوبین غیرمعمول را به ارث ببرد و ناقل باشند
نمودار احتمال به ارث بردن یک بیماری هموگلوبین توسط نوزاد در زمانی که هر دو والدین بیولوژیکی ناقل هستند را نشان میدهد
تست غربالگری
غربالگری در دوران بارداری شامل تکمیل پرسشنامه ریشه خانوادگی و انجام یک آزمایش خون ساده است. بهتر است آزمایش خون را قبل از ۱۰ هفته بارداری انجام دهید.
پرسشنامه در مورد ریشۀ خانوادگی شما و پدر بیولوژیکی نوزاد است. این پرسشنامه حداقل به دو نسل قبل برمیگردد.
هدف از تکمیل این پرسشنامه این است که مشخص شود آیا شما یا پدر بیولوژیکی نوزاد ریشه خانوادگی در کشورهایی که کم خونی داسی شکل و تالاسمی در آنها شایعتر است، دارید.
به همه زنان باردار در انگلستان آزمایش خون برای بررسی تالاسمی پیشنهاد میشود. با این حال، به همه زنان به طور خودکار آزمایش خون برای بررسی کمخونی داسی شکل ارائه داده نمیشود. غربالگری کمخونی داسی شکل در صورتی انجام میشود که پرسشنامۀ ریشۀ خانوادگی احتمال بیشتری در مورد اینکه ناقل کمخونی داسی شکل باشید را نشان دهد. همچنین اگر در مناطقی زندگی میکنید که بیماری های هموگلوبین در آنها شایعتر است نیز ممکن است ارایه شود.
حتی اگر پرسشنامۀ شما احتمال بالایی برای ناقل بودن را نشان ندهد، میتوانید درخواست آزمایش خون کنید.
امنیت تست
آزمایش غربالگری نمیتواند به شما یا فرزندتان آسیبی برساند. با این حال، مهم است که با دقت در مورد انجام یا عدم انجام این آزمایش فکر کنید. آزمایش غربالگری ممکن است اطلاعاتی را ارائه دهد که به این معنی باشد که شما باید تصمیمات مهمی بگیرید. برای مثال، ممکن است آزمایش های بیشتری برای تشخیصی به شما پیشنهاد شود. این موارد ممکن است شامل نمونهبرداری از پرزهای جفتی (سی وی اس) یا آمنیون شکافی باشد.
تست غربالگری انتخاب شماست
شما نیازی به انجام آزمایش غربالگری ندارید. بعضی افراد میخواهند بدانند که آیا نوزادشان مبتلا به بیماری سلول داسی شکل یا تالاسمی است و برخی تمایل به دانستن ندارند.
عدم انجام تست
اگر تصمیم دارید آزمایش غربالگری را در دوران بارداری انجام ندهید، نوزاد شما میتواند به عنوان بخشی از آزمایش غربالگری خون نوزاد برای بیماری سلول داسی شکل غربالگری شود. این آزمایش در ۵ روزگی انجام میشود.
نتایج احتمالی
آزمایش غربالگری وجود یا عدم وجود مشکل هموگلوبین را نشان میدهد. همچنین به شما میگوید که آیا ناقل هستید یا خیر.
آزمایشهای تشخیصی (نمونهبرداری از پرزهای جفتی یا آمنیون شکافی)
آزمایشهای تشخیصیپاسخ قطعی ارائه میدهند. آنها سلولهای جفت یا مایع اطراف نوزاد شما را آزمایش میکنند.
اگر شما ناقل یک بیماری هموگلوبین باشید، از پدر بیولوژیکی نوزادتان آزمایش خون گرفته میشود. اگر پدر بیولوژیکی نوزادتان نیز ناقل باشد، آزمایشهای تشخیصی به شما پیشنهاد میشود. این آزمایشها ابتلا یا عدم ابتلای نوزادتان به این بیماری را مشخص می کنند.
اگر پدر بیولوژیکی نوزادتان در دسترس نباشد و شما ناقل باشید،یک آزمایش تشخیصی به شما پیشنهاد میشود.
حدود ۱ نفر از ۲۰۰ مادری (۰.۵٪) که آزمایش تشخیصی انجام میدهند، به دلیل این آزمایش سقط جنین میکنند. اینکه آیا آزمایش تشخیصی انجام بدهید یا خیر، به خودتان بستگی دارد.
۲ نوع آزمایش تشخیصی وجود دارد: نمونهبرداری از پرزهای جفتی (سی وی اس) و آمنیون شکافی.
نمونهبرداری از پرزهای جفتی (سی وی اس)
این کار معمولاً از هفته ۱۱ تا ۱۴ بارداری انجام میشود، اما میتوان آن را بعداً هم انجام داد. از یک سوزن ظریف برای برداشتن نمونه کوچکی از بافت جفت استفاده میشود. سوزن معمولاً از طریق شکم مادر وارد میشود. سلولهای جفت را میتوان برای بیماری کمخونی داسیشکل یا تالاسمی آزمایش کرد.
آمنیون شکافی
این کار معمولاً پس از ۱۵ هفته بارداری انجام میشود. از یک سوزن ظریف برای جمعآوری نمونه کوچکی از مایع اطراف نوزاد استفاده میشود. سوزن از شکم مادر عبور داده میشود. این مایع حاوی برخی از سلولهای نوزاد است که میتوان آنها را برای بیماری کمخونی داسیشکل یا تالاسمی آزمایش کرد.
نتایج تست تشخیصی
اگر نتیجه نشان دهد که نوزاد شما مبتلا به بیماری کمخونی سلول داسی شکل یا تالاسمی است، به شما یک وقت ملاقات با یک مشاور ژنتیک ارائه داده میشود. آنها میتوانند توضیح دهند که این موضوع برای نوزاد شما به چه معناست و گزینههای شما کدام ها هستند.
برخی از بیماریها جدیتر از بقیه هستند. برخی از مادران تصمیم میگیرند که به بارداری ادامه دهند. برخی دیگر تصمیم میگیرند که نمیخواهند به بارداری ادامه داده و سقط جنین انجام میدهند.
اگر با این انتخاب مواجه هستید، اطلاعات و پشتیبانی بیشتری از متخصصان مراقبتهای بهداشتی دریافت خواهید کرد تا به شما در تصمیمگیری کمک کنند. اطلاعات از طرف سازمان های حمایتی نیز موجود می باشد.
اگر آزمایش نشان دهد که شما ناقل هستید، احتمال دارد که سایر اعضای خانواده شما نیز ناقل باشند. شما میتوانید آنها را تشویق کنید که درخواست آزمایش کنند، به خصوص اگر قصد بچهدار شدن دارند.
شما میتوانید اطلاعات و جزئیات بیشتر در مورد گروههای پشتیبانی را در وب سایت NHS.UK بیابید.