Udhëzime

Njollat e gjakut (Albanian)

Përditësuar 3 Qershor 2026

Applies to England

Kjo video e shkurtër shpjegon ekzaminimin e njollave të gjakut tek foshnjat e porsalindura.

Njollat e gjakut

Ekzaminimi i njollave të gjakut rekomandohet nga NHS.

Qëllimi i ekzaminimit

Qëllimi i ekzaminimit të njollave të gjakut është të zbulohet nëse foshnja juaj ka ndonjë nga një numër sëmundjesh të rralla, por të rënda shëndetësore.

Trajtimi i hershëm mund ta përmirësojë shëndetin e foshnjës suaj. Mund të parandalojë paaftësi të rëndë ose edhe vdekjen. Nëse ju, babai i foshnjës ose një anëtar i familjes tashmë keni një nga këto sëmundje, ju lutemi të njoftoni menjëherë profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor.

Rreth këtyre sëmundjeve

Sëmundja e qelizave drapër

Rreth 1 në 2800 foshnje të lindura në Mbretërinë e Bashkuar vuajnë nga sëmundja e qelizave drapër (SCD). Këto janë sëmundje të rënda të trashëguara të gjakut. Ato ndikojnë në hemoglobinë, një pjesë e gjakut që transporton oksigjen në të gjithë trupin. Foshnjat që kanë sëmundjen e qelizave drapër do të kenë nevojë për kujdes të specializuar gjatë gjithë jetës së tyre.

Njerëzit me sëmundjen e qelizave drapër mund të kenë sulme dhimbjesh të forta dhe të preken nga infeksione të rënda. Ata gjithashtu mund të kenë anemi (kur trupat e tyre kanë vështirësi në transportimin e oksigjenit). Foshnjat me sëmundjen e qelizave drapër mund të marrin trajtim të hershëm. Kjo përfshin vaksinimet dhe antibiotikët për të zvogëluar sëmundjet dhe infeksionet e rënda.

Fibroza cistike

Rreth 1 në 2,500 foshnje të lindura në Mbretërinë e Bashkuar vuajnë nga fibroza cistike (CF). Kjo gjendje e trashëguar ndikon në tretje dhe mushkëri. Foshnjat me fibrozë cistike mund ta kenë të vështirë të shtojnë në peshë dhe shpesh kanë infeksione në gjoks. Foshnjat me fibrozë cistike mund të trajtohen herët me një dietë me shumë energji, ilaçe dhe fizioterapi. Edhe pse fëmijët me fibrozë cistike përsëri mund të sëmuren shumë, trajtimi i hershëm mund t’i ndihmojë ata të kenë një jetë më të gjatë dhe më të shëndetshme.

Hipotiroidizmi kongjenital

Rreth 1 në 2,000 foshnje të lindura në Mbretërinë e Bashkuar kanë hipotiroidizëm kongjenital (CHT). Foshnjat me hipotiroidizëm kongjenital nuk e kanë të mjaftueshëm hormonin e tiroksinës. Pa tiroksinë, foshnjat nuk rriten siç duhet. Ato mund të zhvillojnë probleme të përhershme, të rënda, fizike dhe aftësi të kufizuara në të nxënë.

Foshnjat me hipotiroidizëm kongjenital mund të trajtohen herët me tableta tiroksinë. Kjo do t’i ndihmojë ato të zhvillohen siç duhet.

Sëmundjet metabolike të trashëguara

Është e rëndësishme të njoftoni profesionistin tuaj të kujdesit shëndetësor nëse keni një histori familjare të një gjendjeje shëndetësore metabolike. Foshnjat kontrollohen për disa sëmundje metabolike të trashëguara (IMD).

Këto janë:

• fenilketonuria (PKU)
• mungesa e acil-koenzimës A dehidrogjenazë me zinxhir të mesëm (MCADD)
• sëmundja e urinës së shurupit të panjës (MSUD)
• acidemia izovalerike (IVA)
• aciduria glutarike tip 1 (GA1)
• homocistinuria (piridoksina nuk i përgjigjet) (HCU)
• tirozinemia trashëgimore e tipit 1 (HT1)

Rreth 1 në 10,000 foshnje të lindura në Mbretërinë e Bashkuar kanë PKU ose MCADD. Sëmundjet e tjera janë më të rralla, duke ndodhur në 1 në 100 000 foshnje deri në 1 në 300 000 foshnje.

Foshnjat me këto sëmundje të trashëguara nuk mund të përpunojnë substanca të caktuara në ushqimin e tyre. Pa trajtim, foshnjat me disa nga këto sëmundje mund të sëmuren papritmas rëndë. Simptomat e sëmundjeve janë të ndryshme. Disa mund të jenë kërcënuese për jetën ose të çojnë në probleme të rënda zhvillimore.

Të gjitha mund të trajtohen me një dietë të menaxhuar me kujdes. Kjo është e ndryshme për secilën sëmundje dhe mund të përfshijë ilaçe shtesë.

Testi i ekzaminimit 

Kur foshnja juaj të jetë 5 ditëshe, profesionisti i kujdesit shëndetësor do ta shpojë thembrën e foshnjës duke përdorur një pajisje të veçantë. Ata do të mbledhin disa pika gjaku në një karton. Ndonjëherë, kjo mund të jetë më vonë se 5 ditë. Shpimi i thembrës mund të jetë i pakëndshëm dhe foshnja juaj mund të qajë. Ju mund të ndihmoni duke u siguruar që foshnja juaj të ketë ngrohtë dhe të ndjehet rehat, si dhe duke e përqafuar dhe e ushqyer atë.

Ndonjëherë, kërkohet një mostër e dytë gjaku. Nëse kjo ndodh, do t’ju shpjegohet arsyeja. Kjo nuk do të thotë detyrimisht se ka diçka që nuk shkon me foshnjën tuaj.

Nëse ekzaminimi i foshnjës suaj fillon në Angli, por mostra e dytë merret në një vend tjetër, ajo do të analizohet për kushtet e ofruara në atë vend. Këto mund të ndryshojnë nga ato të disponueshme në Angli.

Siguria e testit

Nuk ka rreziqe që lidhen me kryerjen e këtij testi.

Ekzaminimi është zgjedhja juaj

Ekzaminimi i njollave të gjakut tek të porsalindurit rekomandohet për foshnjën tuaj.

Mund të zgjidhni të bëni ekzaminim për të gjitha sëmundjet ose vetëm për sëmundje specifike.

Mund të zgjidhni të bëni ekzaminimin e foshnjës suaj për SCD, CF dhe CHT individualisht. Nëse dëshironi të bëni ekzaminimin e foshnjës suaj për IMD, të gjitha do të testohen. Nuk ofrohet ekzaminim për IMD individuale.

Nëse nuk dëshironi që foshnja juaj të ekzaminohet për ndonjë nga sëmundjet, ose keni ndonjë shqetësim në lidhje me testin, ju lutemi të flisni me maminë tuaj.

Ekzaminimi i hershëm është më i miri, pasi trajtimi mund të fillojë sa më shpejt të jetë e mundur nëse është e nevojshme. Nëse nuk dëshironi që foshnja juaj të ekzaminohet, dhe më vonë ndryshoni mendje, foshnja juaj mund ta bëjë ende testin. Foshnjat mund të kontrollohen deri në moshën 12 muajshe për të gjitha sëmundjet, përveç CF-së, e cila mund të testohet vetëm deri në moshën 8 javëshe.

Rezultatet e mundshme

Rezultatet për ekzaminimin e njollave të gjakut tek të porsalindurit raportohen si ‘sëmundje e padyshuar’ ose ‘sëmundje e dyshuar’.

Shumica e rezultateve do të tregojnë se sëmundjet për të cilat bëhet ekzaminimi janë ‘të padyshuara’.

Disa do të tregojnë se sëmundjet për të cilat bëhet ekzaminimi janë ‘të dyshuara’. Kjo nuk do të thotë që foshnja juaj e ka patjetër këtë sëmundje, por ka më shumë të ngjarë ta ketë.

Nëse rezultatet e ekzaminimit sugjerojnë se dyshohet për një sëmundje, një profesionist i kujdesit shëndetësor do t’ju kontaktojë me telefon ose personalisht. Ata do t’ju shpjegojnë se çfarë do të thotë rezultati për ju dhe foshnjën tuaj, dhe do t’ju tregojnë nëse ka ndonjë gjë që duhet të bëni.

Foshnja juaj do të referohet te një specialist për më shumë teste dhe për të filluar trajtimin nëse është e nevojshme.

Ekzaminimi i njollave të gjakut tek të porsalindurit zbulon disa foshnje që mund të jenë bartës gjenetikë të fibrozës cistike, sëmundjes së qelizave drapër ose ndonjë sëmundjeje tjetër të qelizave të kuqe të gjakut.

Bartësit janë të shëndetshëm dhe nuk e kanë këtë sëmundje. E vetmja herë që bartësit mund të përjetojnë probleme shëndetësore është në situata të rralla kur trupat e tyre mund të mos marrin oksigjen të mjaftueshëm. Për shembull, nëse ata do t’i nënshtroheshin një ndërhyrjeje kirurgjikale me anestezi.

Nëse foshnja juaj është bartëse gjenetike, një profesionist i kujdesit shëndetësor do t’ju kontaktojë ose do të merrni një letër me postë për t’ju shpjeguar se çfarë do të thotë kjo. Foshnja juaj nuk do të ketë nevojë për ndonjë trajtim, por mund të ketë nevojë për teste të mëtejshme. Ekzaminimi nuk i zbulon të gjithë bartësit.

Marrja e rezultateve të mia

Nëse dyshohet për një nga sëmundjet e ekzaminuara, ju do të kontaktoheni nga një ekip klinik i specializuar. Kjo bëhet për t’ju shpjeguar rezultatet dhe për t’i ofruar foshnjës suaj testime të mëtejshme. Disa nga këto teste të mëtejshme duhet të kryhen shpejt. Nuk duhet të injoroni asnjë përpjekje që bën ekipi i specializuar për t’ju kontaktuar.

Nëse nuk dyshohet për asnjë nga sëmundjet e ekzaminuara, rezultatet duhet t’i merrni me letër, ose nga infermieri juaj shëndetësor brenda 6 javësh.

Rezultatet duhet të regjistrohen në kartelën personale shëndetësore të foshnjës suaj (“libri i kuq”). Ju lutemi ta ruani këtë të sigurt dhe ta sillni me vete në çdo takim të mëtejshëm.

Karta e njollave të gjakut të foshnjës sime dhe të dhënat pas ekzaminimit

Pas ekzaminimit, kartat e njollave të gjakut ruhen për të paktën 5 vjet dhe mund të përdoren:

• për të kontrolluar rezultatin ose për teste të tjera të rekomanduara nga mjeku juaj (nëse rezultatet mund të ndikojnë në shëndetin e foshnjës suaj, ju do të kontaktoheni)

• për të ndihmuar në përmirësimin e programit të ekzaminimit ose metodave të testimit për sëmundjet e miratuara tashmë për shqyrtim në Angli (nëse rezultatet mund të ndikojnë në shëndetin e foshnjës suaj, ju do të kontaktoheni)

• për studime për të ndihmuar në përmirësimin e shëndetit të foshnjave dhe familjeve të tyre në Mbretërinë e Bashkuar (kjo nuk do ta identifikojë foshnjën tuaj dhe ju nuk do të kontaktoheni)

Përveç kësaj, ekziston një mundësi e vogël që studiuesit mund të duan t’ju ftojnë ju ose foshnjën tuaj të merrni pjesë në mbledhjen e informacionit të lidhur me programin e ekzaminimit të njollave të gjakut të të porsalindurve. Studiuesit që ndërmarrin çdo studim shtesë do të shpjegojnë se çfarë po bëhet dhe më pas do t’ju pyesin nëse dëshironi të merrni pjesë në atë studim. Ju lutemi të njoftoni maminë tuaj nëse nuk dëshironi të kontaktoheni për të diskutuar pjesëmarrjen në ndonjë mbledhje të informacioneve shtesë.

I gjithë përdorimi i kartave të njollave të gjakut rregullohet nga kodi i praktikës. Çdo studim do të jetë miratuar nga një komitet i pavarur i etikës së hulumtimit.

Gjeni më shumë informacione dhe detaje mbi grupet e mbështetjes në NHS.UK.