डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोम (Nepali)
अद्यावधिक गरियो 3 जुन 2026
Applies to England
© क्राउन प्रतिलिपि अधिकार 2026
यो प्रकाशन कुनै ठाउँमा तोकिएको बाहेक खुला सरकार इजाजतपत्र v3.0 को शर्तहरु अन्तर्गत इजाजतपत्र प्राप्त छ। यो इजाजतपत्र हेर्नको लागी nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 मा जानुहोस् वा सूचना नीति टोलि, राष्ट्रिय अभिलेखालय, किउ, लन्डन TW9 4DU मा पत्र लेख्नुहोस् वा ईमेल पठाउनुहोस्: psi@nationalarchives.gov.uk.
यदि हामीले कुनै तेस्रो पक्ष प्रतिलिपि अधिकार जानकारीको पहिचान गरेका छौं भने तपाईंले सम्बन्धित प्रतिलिपि अधिकार धारकहरु बाट अनुमति प्राप्त गर्न आवश्यक छ।
यो प्रकाशन https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby-stfyayb/nepali--19 मा उपलब्ध छ
यो छोटो एनिमेसनमा गर्भावस्थामा डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोमको स्क्रिनिङ परीक्षणको बारेमा बताइएको छ।
डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोम
स्क्रिनिङको उद्देश्य
यस स्क्रिनिङको उद्देश्य भनेको तपाईंको शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम (ट्रिसोमी 21 वा T21), एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (ट्रिसोमी 18 वा T18) वा पाटाउ सिन्ड्रोम (ट्रिसोमी 13 वा T13) हुने सम्भावना कतिको रहेको छ भनेर पत्ता लगाउनु हो।
स्क्रिनिङ तपाईंको विकल्प हो तपाईंले स्क्रिनिङ परीक्षण गराउनै पर्छ भन्ने अनिवार्य छैन। केही व्यक्तिहरू आफ्नो शिशुमा यी मध्ये कुनै अवस्था छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन चाहन्छन् भने कोही चाहँदैनन्। स्क्रिनिङ पूर्णतया सटीक हुँदैन र यसले गलत परिणाम पनि दिन सक्छ। यसले तपाईंको गर्भावस्थासम्बन्धी व्यक्तिगत निर्णयहरूमा प्रभाव पार्न सक्छ।
स्क्रिनिङबारे संक्षिप्त जानकारी
स्क्रिनिङ प्रक्रियामा विभिन्न परीक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्।
तपाईंलाई प्रस्ताव गरिने पहिलो स्क्रिनिङ परीक्षण या त कम्बाइन्ड टेस्ट या क्वाड्रुपल टेस्ट हुनेछ। त्यसपछि तपाईंलाई अर्को स्क्रिनिङ परीक्षण प्रस्ताव गरिन सक्छ। यसलाई नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण (NIPT) भनिन्छ। कुनै पनि स्क्रिनिङ परीक्षण पछि, तपाईंलाई नैदानिक परीक्षण प्रस्ताव गरिन सक्छ। तपाईंको शिशुमा यी मध्ये कुनै अवस्था छ वा छैन भनेर यसबाट पुष्टि हुनेछ।
डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोमको बारेमा थप जानकारीका लागि राष्ट्रिय स्वास्थ्य सेवाको वेबसाइटमा हेर्नुहोस्।
यी अवस्थाहरूका बारेमा
हाम्रो शरीरको कोषहरू भित्र साना संरचनाहरू हुन्छन् जसलाई क्रोमोजोम भनिन्छ। यी डीएनए (आनुवंशिक पदार्थ) बाट बनेका हुन्छन्। यी क्रोमोजोमहरूमा त्यस्ता जीनहरू हुन्छन् जसद्वारा हाम्रो विकास कसरी हुन्छ भन्ने निर्धारित हुन्छ। हरेक कोषमा सामान्यतया 23 जोडी क्रोमोजोम रहेका हुन्छन्। वीर्य वा अण्डाणु कोषहरूमा परिवर्तन हुन सक्छ, जसको कारणले शिशुमा अतिरिक्त क्रोमोजोम बनिन सक्छ।
डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा पाटाउ सिन्ड्रोम भएको शिशु सबै उमेरका महिलाबाट जन्मिन सक्छन्। तर, महिलाको उमेर जति बढी हुन्छ, यी मध्ये कुनै एक अवस्था भएको शिशु जन्मने सम्भावना पनि त्यतिनै बढ्छ। यी सबै वा केही शारीरिक कोषहरूमा अतिरिक्त क्रोमोजोमको प्रतिलिपि भएको कारण हुन्छ। केही कोषहरूमा मात्र अतिरिक्त क्रोमोजोम भएमा मोज़ाइक रूप भनिन्छ। यसले बच्चामा हल्का प्रभावहरू पार्न सक्छ। स्क्रिनिङद्वारा तपाईंको शिशुमा कुन रूप वा कस्तो स्तरको असक्षमता हुनेछ भनेर पत्ता लाग्न सक्दैन।
डाउन सिन्ड्रोम (T21)
डाउन सिन्ड्रोम शरीरका सबै वा केही कोषहरूमा क्रोमोजोम 21 को अतिरिक्त प्रतिलिपि भएको कारण हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिलाई केही हदसम्म सिकाइ असक्षमता हुनेछ। अर्थात उनीहरूलाई नयाँ कुरा बुझ्न र सिक्न अरूहरूको तुलनामा कठिन हुनेछ। उनीहरूलाई सञ्चारमा मुस्किल पर्छ र केही दैनिक कामहरू गर्न कठिनाइ हुन सक्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको अनुहारमा खास विशेषताहरू हुन्छन् तर तिनीहरू सबै एउटै देखिन्नन्।
डाउन सिन्ड्रोम भएको बच्चा
डाउन सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो बच्चाहरू सामान्य विद्यालयमा जान्छन् तर उनीहरूलाई अतिरिक्त सहयोग आवश्यक पर्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा केही स्वास्थ्य समस्या बढी हुने गर्दछ। यसमा हृदय सम्बन्धी समस्या र सुन्न तथा देख्नमा समस्याहरू समावेश छन्। धेरै स्वास्थ्य अवस्थाहरूको उपचार गर्न सकिन्छ। दुर्भाग्यवश, लगभग 100 मध्ये 5 जना (5%) शिशु आफ्नो पहिलो जन्मदिन भन्दा लामो अवधि जीवित रहन सक्दैनन्।
गम्भीर स्वास्थ्य समस्या नभएका शिशुहरूको बाँच्ने दर अन्य बच्चाहरूको जस्तै हुन्छ। डाउन सिन्ड्रोम भएका धेरैजसो व्यक्तिहरू 60 वर्ष वा त्यसभन्दा बढी आयु सम्म जीवित रहन्छन्।
डाउन सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको जीवनस्तर राम्रै हुन्छ र धेरैजसोको भनाइ अनुसार उनीहरूको जीवनमा आनन्द नै छ भन्छन्। सहयोग पाएमा, डाउन सिन्ड्रोम भएका धेरै व्यक्तिहरू जागिर पाउन, सम्बन्ध राख्न र वयस्क हुँदा आंशिक रूपमा स्वतन्त्र जीवन यापन गर्न सक्छन्।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम (T18) र पाटाउ सिन्ड्रोम (T13)
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका शिशुहरूका सबै वा केही कोषहरूमा क्रोमोजोम 18 को अतिरिक्त प्रतिलिपि रहेको हुन्छ। पाटाउ सिन्ड्रोम भएका शिशुहरूका सबै वा केही कोषहरूमा क्रोमोजोम 13 को अतिरिक्त प्रतिलिपि रहेको हुन्छ।
दुर्भाग्यवश, यिनीहरूको बाँच्ने दर कम हुन्छ। जन्मिएर जीवित रहेका शिशुहरूमा, लगभग 100 मध्ये केवल 13 जना (13%) एडवर्ड्स सिन्ड्रोम भएका र 100 मध्ये 11 जना (11%) पाटाउ सिन्ड्रोम भएका शिशुहरू आफ्नो पहिलो जन्मदिनभन्दा लामो समय जीवित रहन्छन्। केही शिशु वयस्क उमेरसम्म जीवित रहन सक्छन्, तर यो दुर्लभ हुन्छ।
एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोम भएका सबै शिशुहरूमा सिकाइ असक्षमता र विभिन्न स्वास्थ्य चुनौतीहरू देखिन्छन्। यीमध्ये केही अत्यन्त गम्भीर हुन सक्छन्। उनीहरूको हृदय, श्वसन प्रणाली, मृगौला वा पाचन प्रणालीमा समस्या हुन सक्छ।
पाटाउ सिन्ड्रोम भएका करिब आधा जति शिशुहरूमा चिउँडो र तालुमा पनि असामान्यता हुन्छ। एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोम भएका शिशुहरूको जन्मेको बेलाको तौल कम हुन सक्छ।
समस्याहरू भएपनि, बच्चाहरूको विकासमा विस्तारै प्रगति हुन सक्छ। यीमध्ये कुनै पनि अवस्थाका ठूला बच्चाहरू विशेष प्रकारको विद्यालयमा जान आवश्यक पर्छ।
डाउन सिन्ड्रोम प्रत्येक 10,000 वटा जन्ममध्ये 10 जनामा देखा पर्छ। एडवर्ड्स सिन्ड्रोम प्रत्येक 10,000 जन्ममध्ये 3 जनामा देखा पर्छ। पाटाउ सिन्ड्रोम प्रत्येक 10,000 जन्ममध्ये 2 जनामा देखा पर्छ।
राष्ट्रिय स्वास्थ्य सेवाको कम्बाइन्ड र क्वाड्रुपल स्क्रिनिङ परीक्षणहरू
तपाईंले कम्बाइन्ड परीक्षण गर्ने निर्णय गर्नुभएमा, यस अन्तर्गत निम्न कुराहरू समावेश हुनेछ:
- गर्भावस्थाको 10 देखि 14 हप्ताको बीचमा गरिने रक्त परीक्षण
- गर्भावस्थाको 11 देखि 14 हप्ताको बीचमा गरिने अल्ट्रासाउन्ड स्क्यान, जसमा तपाईंको शिशुको घाँटीको पछाडिपट्टिबाट तरल पदार्थको जाँच गरिन्छ — यसलाई न्यूकल ट्रान्सल्युसेंसी (NT) भनिन्छ।
यो जानकारीलाई तपाईंको उमेरसँग मिलाएर शिशुमा उक्त अवस्था हुने सम्भावनाको गणना गर्न प्रयोग गरिन्छ। यदि तपाईंको गर्भावस्था 14 हप्ताभन्दा बढी भएको छ भने कम्बाइन्ड परीक्षण उपयुक्त हुँदैन। त्यसको साटो क्वाड्रुपल परीक्षणको प्रस्ताव गरिनेछ। यसमा गर्भावस्थाको 14 देखि 20 हप्ताको बीचमा गरिने रक्त परीक्षण समावेश हुन्छ। यो परीक्षणले केवल डाउन सिन्ड्रोमको स्क्रिनिङ गर्छ र कम्बाइन्ड परीक्षण जति सटीक हुँदैन।
तपाईंलाई एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोमको स्क्रिनिङका लागि 20 हप्ताको स्क्रिनिङ स्क्यान प्रस्ताव गरिनेछ।
परीक्षणको सुरक्षा
यो स्क्रिनिङ परीक्षणले तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई हानि पुग्न सक्दैन। तर, यो परीक्षण गर्ने वा नगर्ने भनेर राम्ररी विचार गर्नु महत्वपूर्ण छ।
यो परीक्षणले तपाईंको शिशुमा यी मध्ये कुनै अवस्था निश्चित रूपमा छ वा छैन भन्ने जानकारी दिन सक्दैन। यसबाट यस्तो जानकारी पाउन सकिन्छ जसले तपाईंको गर्भावस्थासम्बन्धी थप निर्णयहरूमा मार्गदर्शन गर्न सक्छ।
स्क्रिनिङ तपाईंको विकल्प हो
स्क्रिनिङ तपाईंको विकल्प हो तपाईंले स्क्रिनिङ परीक्षण गराउनु अनिवार्य छैन। केही व्यक्तिहरू आफ्नो शिशुमा यी मध्ये कुनै अवस्था छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन चाहन्छन् भने कोही चाहँदैनन्। स्क्रिनिङ पूर्णतया सटीक हुँदैन र यसले गलत परिणाम पनि दिन सक्छ। यसले तपाईंको गर्भावस्थासम्बन्धी व्यक्तिगत निर्णयहरूमा प्रभाव पार्न सक्छ।
तपाईं चयन गर्न सक्नुहुन्छ:
- स्क्रिनिङ नगर्ने
- डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोमको स्क्रिनिङ गर्ने
- डाउन सिन्ड्रोम मात्रको स्क्रिनिङ गर्ने
- एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोमको स्क्रिनिङ गर्ने
यदि तपाईंको पेटमा एकजना शिशु वा जम्ल्याह शिशुहरू छन् भने यो स्क्रिनिङको प्रस्ताव गरिनेछ।
यदि तपाईंको गर्भावस्थामा सुरूमा दुई भ्रूण देखिएको तर पछि एउटा भ्रूण हराएको हो भने, तपाईंको मिडवाइफ वा चिकित्सकले तपाईंको परीक्षण विकल्पहरूबारे बताउनेछन्।
संभावित परिणामहरू
तपाईंले स्क्रिनिङ परीक्षण गराउने निर्णय गर्दा अनुरोध गरेअनुसार, तपाईंको परिणाममा यीमध्ये एक वा दुवै हुनेछ:
- डाउन सिन्ड्रोमको मात्रै परिणाम
- एडवर्ड्स सिन्ड्रोम र पाटाउ सिन्ड्रोम दुवैको परिणाम
न्युन सम्भावना भएको परिणाम भनेको शिशुमा स्क्रिनिङ गरिएको कुनै पनि अवस्था रहने सम्भावना न्युन छ, तर अझै पनि सम्भव छ। धेरैजसो स्क्रिनिङ परीक्षणको परिणाममा न्युन सम्भावना रहेको देखिन्छ।
धेरैजसो महिलाहरू जसको परिणाम उच्च सम्भावना हुन्छ, उनीहरूको शिशुमा कुनै पनि अवस्था हुँदैन। केही महिलाहरूलाई कुनै एक अवस्थाको लागि उच्च सम्भावना सहित परिणाम आउँछ र शिशुमा भने फरक अवस्था हुन्छ। उदाहरणका लागि, यदि डाउन सिन्ड्रोमको लागि तपाईंको उच्च सम्भावना परिणाम आएको छ भने, शिशुलाई पाटाउ सिन्ड्रोम हुने सम्भावना पनि हुन सक्छ। जम्मा स्क्रिनिङ परीक्षण परिणामहरू मध्ये 100 मध्ये लगभग 3 वटा उच्च सम्भावना सहित परिणाम आउँछ।
तपाईंले प्रत्येक परिणाम सम्भावनाको रूपमा प्राप्त गर्नुहुनेछ, जस्तै तपाईंको शिशु डाउन सिन्ड्रोम भएको जन्मिने सम्भावना ‘150 मध्ये 1’ छ। दोस्रो संख्या (जस्तै 150) जति ठूलो हुन्छ, शिशु उक्त अवस्थासहित जन्मिने सम्भावना त्यति नै कम हुन्छ। त्यसैले ‘200 मध्ये 1’ भन्ने सम्भावना ‘100 मध्ये 1’ भन्दा कम हुन्छ।
‘न्युन सम्भावना’ परिणाम भनेको 151 मध्ये 1 वा त्यसभन्दा बढी (जस्तै, 300 मध्ये 1) हो। ‘उच्च सम्भावना’ परिणाम भनेको 150 भित्रको 1 सम्भावना (जस्तै, 100 मध्ये 1) हो।
उदाहरणका लागि, ‘300 मध्ये 1 सम्भावना’ लाई बुझ्न, 300 महिलाको समूह सम्झनुहोस्। यी महिलामध्ये एक जनाको गर्भमा उक्त अवस्था भएको शिशु हुनेछ।
परीक्षण नगर्ने निर्णय
यदि तपाईंले यी अवस्थाहरूको स्क्रिनिङ परीक्षण नगर्ने निर्णय गर्नुभयो भने पनि, तपाईंको बाँकी प्रसवपूर्व हेरचाह पहिलेको योजनाअनुसार नै जारी रहनेछ।
गर्भावस्थामा कुनै पनि स्क्यानद्वारा तपाईंको शिशुको शारीरिक समस्याहरू पत्ता लाग्न सक्छ, जो यी अवस्थासँग सम्बन्धित हुन सक्छ। स्क्यानको क्रममा कुनै अप्रत्याशित कुरा भेटिएमा तपाईंलाई जानकारी दिइनेछ।
मेरो परिणाम प्राप्त गर्ने
यदि तपाईंको स्क्रिनिङ परीक्षणमा न्युन सम्भावना रहेको परिणाम आएमा, परीक्षण गराएको 2 हप्ताभित्र तपाईंलाई जानकारी दिइनेछ। यदि तपाईंको स्क्रिनिङ परीक्षणमा उच्च सम्भावना परिणाम आएमा, परीक्षण गरेको एक हप्ताभित्र तपाईंलाई जानकारी दिइनेछ। निम्न कुराहरूबारे छलफल गर्न तपाईंलाई एपोइन्टमेन्ट प्रस्ताव गरिनेछ:
- परीक्षणको परिणाम र तिनको अर्थ
- तपाईंको शिशुमा हुन सक्ने अवस्था
- तपाईंका लागि उपलब्ध विकल्पहरू
थप परीक्षणहरू
यदि तपाईंको परिणाम न्युन सम्भावना छ भने, तपाईंलाई थप परीक्षणको प्रस्ताव गरिने छैन। यदि तपाईंको परिणाम उच्च सम्भावना छ भने, तपाईंलाई निम्न कुरा प्रस्ताव गरिनेछ:
- थप परीक्षण नगर्ने विकल्प
- दोश्रो स्क्रिनिङ परीक्षण (नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण भनिने) जसले नैदानिक परीक्षण गर्नु अघि अझ सटीक परिणाम प्राप्त गर्न मद्दत गर्छ।
- नैदानिक परीक्षण
यदि तपाईंको पहिलो स्क्रिनिङ परीक्षणमा अत्याधिक उच्च सम्भावना (1 मध्ये 2 देखि 1 मध्ये 10) देखिएको छ भने, तपाईंले आफ्नो विकल्पहरूको बारेमा स्वास्थ्यकर्मीसँग राम्ररी छलफल गर्नुपर्छ। यसको कारण हो, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा पाटाउ सिन्ड्रोमको अत्याधिक उच्च सम्भावना रहेको परिणाम आएमा नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण कम सटीक हुन्छ।
तपाईंका निर्णयहरूको सम्मान गरिनेछ, र स्वास्थ्यकर्मीहरूले तपाईंलाई सहयोग गर्नेछन्। यदि तपाईंको निर्णयहरूको पालन गरिएको छैन भन्ने तपाईंलाई लागेमा, तपाईंले भन्नु पर्छ। सहयोग संगठनहरूबाट पनि जानकारी पाइन्छ। स्क्रिनिङ वा नैदानिक कुनै पनि परीक्षणमा जस्तो परिणाम आए पनि, तपाईंलाई के गर्ने भन्ने निर्णय गर्न सहयोग र हेरचाह प्रदान गरिनेछ।
नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण (NIPT)
तपाईंलाई नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण नामक दोश्रो स्क्रिनिङ परीक्षणको प्रस्ताव गरिन सक्छ, जसमा रक्त परीक्षण समावेश हुन्छ।
नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण कम्बाइन्ड वा क्वाड्रुपल परीक्षण भन्दा सटिक हुन्छ, यद्यपि जम्ल्याह गर्भावस्थामा यो पूर्ण रूपमा सटिक हुँदैन। यसले तपाईंको रगतमा रहेको डीएनए (आनुवंशिक पदार्थ) मापन गरेर काम गर्छ। यसमा रहेको केही डीएनए शिशुको प्ल्यासेन्टाबाट आएको हुनेछ। यदि क्रोमोजोम 21, 18 वा 13 बाट अपेक्षाभन्दा बढी डीएनए भेटिन्छ भने यसको अर्थ तपाईंको शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा पाटाउ सिन्ड्रोम हुन सक्छ भन्ने हो। तर, सबै स्क्रिनिङ परीक्षण जस्तै, यसले पनि निश्चित उत्तर दिन सक्दैन। नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षणले तपाईंको शिशुलाई कुनै नोक्सान पुर्याउँदैन। धेरैजसो महिलाहरूले परिणाम 2 हप्ताभित्र प्राप्त गर्नेछन्।
धेरैजसो महिलाहरूले न्युन सम्भावना रहेको परिणाम पाउनेछन्, जसको अर्थ हो तपाईंको शिशुमा कुनै पनि अवस्था हुने सम्भावना कम छ। तपाईंलाई नैदानिक परीक्षण प्रस्ताव गरिने छैन।
यदि तपाईंको नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षणको परिणामले उच्च सम्भावना देखाएमा, शिशुमा कुनै पनि अवस्था हुने सम्भावना उच्च छ। तपाईंलाई त्यसपछि एक नैदानिक परीक्षण गर्ने प्रस्ताव गरिनेछ, र यो गर्नु नगर्नु तपाईंले चयन गर्न सक्नुहुन्छ। थोरै मामलामा, नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षणबाट कुनै परिणाम प्राप्त हुन सक्दैन। त्यसपछि तपाईंले थप एक नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण गर्ने, एक नैदानिक परीक्षण गर्ने, वा थप परीक्षण नगर्ने विकल्पबाट रोज्न सक्नुहुन्छ।
प्रयोगशालामा तपाईंको नन–इनभेसिभ प्रिनाटल परीक्षण स्क्रिनिङ नमूना अधिकतम 5 वर्षसम्म रहन सक्छ। यो गुणस्तर र परीक्षणको उद्देश्यका लागि हो। यदि तपाईं आफ्नो नमूना नराखियोस् भन्ने चाहनुहुन्छ भने, आफ्नो स्वास्थ्य पेशेवरलाई जानकारी दिनुहोस्।
नैदानिक परीक्षण (कोरियोनिक भिलस स्याम्पलिङ वा एम्नियोसिन्टेसिस)
नैदानिक परीक्षणहरूले निश्चित उत्तर दिन्छन्। यी परीक्षणहरूमा प्ल्यासेन्टाबाट वा तपाईंको बच्चाको वरिपरिको तरल पदार्थबाट कोशिकाहरूको परीक्षण गर्छन्।
नैदानिक परीक्षणहरूले कहिलेकाहीँ डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा पाटाउ सिन्ड्रोम बाहेकका अवस्थाहरू पनि पत्ता लगाउन सक्छन्। तर, यो दुर्लभ हुन्छ।
नैदानिक परीक्षण गराउने लगभग 200 मध्ये 1 महिला (0.5%) मा, परीक्षणको कारण गर्भपतन हुन सक्छ। नैदानिक परीक्षण गर्नु वा नगर्नु तपाईंको रोजाइ हो।
नैदानिक परीक्षणका 2 वटा प्रकार छन्: कोरियोनिक भिलस स्याम्प्लिङ (CVS) र एम्नियोसेन्टेसिस।
कोरियोनिक भिलस स्याम्प्लिङ (CVS)
यो सामान्यतया गर्भावस्थाको 11–14 हप्तामा गरिन्छ तर पछि पनि गरिन सक्छ। सानो सुईको प्रयोग गरेर प्ल्यासेन्टाबाट मासुको थोरै नमूना लिइन्छ। सुई प्रायः महिलाको पेटबाट छिराइन्छ। प्ल्यासेन्टाबाट प्राप्त कोषहरूको परीक्षण गरि स्क्रिन गरिएको अवस्थाहरूको जाँच गर्न सकिन्छ।
एम्नियोसेन्टेसिस
यो सामान्यतया गर्भावस्थाको 15 हप्ता पछि गरिन्छ। सानो सुईको प्रयोग गरेर बच्चाको वरिपरिको तरल पदार्थको थोरै नमूना सङ्कलन गरिन्छ। सुई महिलाको पेटबाट छिराइन्छ। यो तरल पदार्थमा शिशुको केही कोषहरू हुन्छन्, जसको परीक्षण गरेर अवस्थाहरूको जाँच गर्न सकिन्छ।
नैदानिक परीक्षणका परिणामहरू
नैदानिक परीक्षणद्वारा, केही महिलाहरूलाई आफ्नो शिशुमा डाउन सिन्ड्रोम, एडवर्ड्स सिन्ड्रोम वा पाटाउ सिन्ड्रोम छ भन्ने थाहा हुन सक्नेछ । त्यसपछि उनीहरूले गर्भधारण जारी राख्ने वा गर्भधारण रोक्ने र गर्भपात गर्ने भनेर निर्णय गर्न सक्छन्।
यदि तपाईं यस विकल्पको सामना गर्नुहुन्छ भने, स्वास्थ्य पेशेवरहरूले तपाईंलाई सहयोग गर्नेछन् र निर्णय लिन मद्दत गर्न यस अवस्था सम्बन्धी थप जानकारी दिनेछन्।
सहयोग संगठनहरूबाट पनि जानकारी पाइन्छ।
थप जानकारी र सहयोग संस्थाहरूबारे जान्न राष्ट्रिय स्वास्थ्य सेवाको वेबसाइटमा जानुहोस्।
यस पुस्तिकाको बारेमा
माथिको तस्वीर प्रयोग गर्न अनुमति दिएकोमा डाउन सिन्ड्रोम एसोसिएसनलाई कृतज्ञता सहित धन्यवाद।