Skip to main content
मार्गदर्शन

सिकल सेल रोग र थ्यालेसेमिया (Nepali)

अद्यावधिक गरियो 3 जुन 2026

Applies to England

यो छोटो एनिमेशनमा गर्भावस्थाको बेला सिकल सेल रोग र थ्यालेसेमियाका लागि गरिने स्क्रिनिङबारे बताइएको छ।

सिकल सेल रोग र थ्यालेसेमिया

स्क्रिनिङको उद्देश्य

हामी गर्भावस्थाको बेला सिकल सेल रोग र थ्यालेसेमियाको जाँच गर्छौं र तपाईंमा यी मध्ये कुनै पनि अवस्थाको कारण जीन छ वा छैन भन्ने पत्ता लगाउँछौं। यसबाट तपाईंले यी अवस्थाहरू आफ्नो बच्चालाई सार्ने सम्भावना छ वा छैन भन्ने हामीलाई थाहा हुन्छ।

यी अवस्थाहरूका बारेमा

सिकल सेल रोग (SCD) र थ्यालेसेमिया गम्भीर वंशानुगत हीमोग्लोबिन सम्बन्धी समस्याहरू हुन्। हीमोग्लोबिन भनेको रगतको महत्त्वपूर्ण भाग हो जसले शरीरमा सबैतिर अक्सिजन पुर्याउँछ। यस्ता हीमोग्लोबिन अवस्थाहरू भएका व्यक्तिहरूलाई जीवनभर विशेषज्ञको हेरचाह चाहिन्छ।

सिकल सेल रोग भएका व्यक्तिहरूलाई गम्भीर पीडा हुन सक्छ र गम्भीर सङ्क्रमणहरू हुन सक्छ। यस्ता व्यक्तिहरूलाई रक्तअल्पता (शरीरमा अक्सिजन बोकेर पुर्याउन गाह्रो हुने अवस्था) पनि हुन सक्छ। सिकल सेल रोग भएका शिशुहरूले चाँडै उपचार लिन सक्छन्। यसमा गम्भीर रोग र सङ्क्रमणहरू कम गर्ने खोपहरू र एन्टिबायोटिकहरू दिइन्छ।

थ्यालेसेमिया भएका व्यक्तिहरूलाई रक्तअल्पता हुन सक्छ। उनीहरूलाई प्रत्येक 3 देखि 5 हप्तामा रगत दिने, इन्जेक्सन र जीवनभर औषधिहरूको खाँचो पर्न सक्छ।

स्क्रीनिङबाट कम सामान्य र कम गम्भीर हीमोग्लोबिन अवस्थाहरूको पनि पत्ता लाग्न सक्छ।

सिकल सेल रोग र थ्यालेसेमिया वंशानुगत अवस्थाहरू हुन्। अर्थात यी जैविक अभिभावकहरूबाट असामान्य हीमोग्लोबिन जीन मार्फत बच्चाहरूमा सर्छन्। जीन भनेको हाम्रो शरीरमा आँखाको रङ र रक्त समूह जस्ता कुराहरूका लागि कोडहरू हुन्। जीनहरू जोडीमा काम गर्छन्। हामीले वंशानुगत रूपमा प्राप्त गर्ने सबै कुराका लागि, हाम्रो जैविक आमाबाट एउटा जीन र जैविक बाबुबाट एउटा जीन प्राप्त गर्छौं।

मानिसहरूलाई सिकल सेल रोग वा थ्यालेसेमिया हुनको लागि उनीहरूमा 2 वटा असामान्य हिमोग्लोबिन जीनहरू आएको हुनु पर्छ। एउटा जैविक आमाबाट र अर्को जैविक बुबाबाट प्राप्त हुन्छ। एउटा मात्र असामान्य जीन प्राप्त गर्ने मानिसहरूलाई ‘क्यारियर’ भनिन्छ (कतै यसलाई ‘ट्रेट’ पनि भनिन्छ)। क्यारियरहरू निरोगी हुन्छन् र यो रोग हुँदैन। उनीहरूको शरीरले पर्याप्त अक्सिजन पाउन नसकेको परिस्थितिहरूमा मात्र क्यारियरहरूलाई स्वास्थ्य समस्या हुने दुर्लभ अवस्था उत्पन्न हुन्छ। उदाहरणका लागि, यदि उनीहरूलाई एनेस्थेसिया दिएर शल्यचिकित्सा गरिदैछ भने।

कुनै पनि व्यक्ति असामान्य हिमोग्लोबिनको क्यारियर हुन सक्छ। यद्यपि, संसारको कुनै कनै निश्चित क्षेत्रहरूका मानिसहरूमा क्यारियरहरू बढी पाइन्छन्। यी क्षेत्रहरूमा अफ्रिका, क्यारिबियन, भूमध्यसागरीय क्षेत्र, दक्षिण र दक्षिण पूर्व एसिया, र मध्य पूर्व समावेश छन्।

दुवै जैविक आमाबाबु क्यारियर छन् भने, बच्चामा निम्न अनुसार अवस्था हुन सक्छ:

  • 4 मध्ये 1 (25%) सम्भावना उक्त रोग नहुने
  • 4 मध्ये 1 (25%) सम्भावना दुवै असामान्य हिमोग्लोबिन जीन प्राप्त गर्ने र उक्त रोग हुने
  • 4 मध्ये 2 (50%) सम्भावना एउटा असामान्य हिमोग्लोबिन जीन प्राप्त गर्ने र क्यारियर हुने

ہیلتھ پروفیشنل خاتون کے بازو سے خون کا نمونہ لیتے ہوئے

चित्रमा दुवै जैविक आमाबाबु क्यारियर भएको अवस्थामा बच्चामा हिमोग्लोबिन सम्बन्धी वंशानुगत समस्या हुने सम्भावनालाई देखाइएको छ।

स्क्रिनिङ परीक्षण

गर्भावस्थामा स्क्रिनिङमा एउटा परिवार मूल प्रश्नावली (FOQ) पूरा गर्ने र साधारण रक्त परीक्षण गर्ने समावेश छ। गर्भवती हुनुभन्दा पहिले रक्त परीक्षण गराउनु उत्तम हुन्छ।

परिवार मूल प्रश्नावली भनेको तपाईंको र बच्चाको जैविक बाबु दुवैको पारिवारिक मूलको बारेमा प्रश्नावली हो। यसमा कम्तिमा पनि दुई पुस्ता पछाडि सम्म हेरिन्छ।

परिवार मूल प्रश्नावलीको उद्देश्य तपाईं वा बच्चाको जैविक बाबुको परिवारको मूल यस्तो देशहरूमा छ कि छैन भनेर जान्नु हो जहाँ सिकल सेल रोग र थ्यालेसेमिया धेरै हुने गर्दछ।

इङ्गल्याण्डका सबै गर्भवती महिलाहरूलाई थ्यालेसेमिया जाँच गर्न रगत परीक्षण गराउने प्रस्ताव गरिन्छ।  तर, सबै महिलालाई स्वतः रूपमा सिकल सेल जाँचका लागि रगत परीक्षण गर्न लगाइदैन। यदि परिवार मूल प्रश्नावलीबाट तपाईं सिकल सेल वाहक हुने उच्च सम्भावना देखिएमा सिकल सेल स्क्रिनिङको प्रस्ताव गरिन्छ। यदि तपाईं त्यस्ता क्षेत्रहरूमा बस्नुहुन्छ जहाँ हेमोग्लोबिन सम्बन्धी अवस्थाहरू धेरै सामान्य छन् भने पनि यो स्क्रिनिङको प्रस्ताव गरिन सक्छ।

तपाईंको परिवार मूल प्रश्नावलीले तपाईं सिकल सेल वाहक हुने उच्च सम्भावना नदेखाए पनि, तपाईंले रगत परीक्षण गराउन अनुरोध गर्न सक्नुहुन्छ।

परीक्षणको सुरक्षा

यो स्क्रिनिङ परीक्षणले तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई हानि गर्न सक्दैन। तर, यो परीक्षण गर्ने वा नगर्ने भनेर राम्ररी विचार गर्नु महत्वपूर्ण छ। स्क्रिनिङ परीक्षणद्वारा तपाईंले थप महत्वपूर्ण निर्णयहरू लिनुपर्ने जानकारी पाउन सक्नुहुन्छ। उदाहरणका लागि, तपाईंलाई थप नैदानिक परीक्षणहरू प्रस्ताव गर्न सकिन्छ। यसमा क्रोनिक भिलस स्याम्प्लिङ (CVS) वा एम्नियोसेन्टेसिस समावेश हुन सक्छ।

स्क्रिनिङ तपाईंको विकल्प हो

तपाईंले स्क्रिनिङ परीक्षण गर्नु अनिवार्य छैन। केही मानिसहरू आफ्नो बच्चामा सिकल सेल रोग (सिकल सेल रोग) वा थ्यालेसेमिया छ कि छैन भनेर पत्ता लगाउन चाहन्छन् भने कोही चाहँदैनन्।

परीक्षण नगर्ने निर्णय

यदि तपाईंले गर्भावस्थामा स्क्रिनिङ परीक्षण नगर्ने निर्णय लिनुभएमा, तपाईंको बच्चाले नवजात रगत परीक्षण अन्तर्गत सिकल सेल रोग स्क्रिनिङ गराउन सक्दछ। यो परीक्षण 5 दिनको उमेरमा गरिन्छ।

संभावित परिणामहरू

स्क्रिनिङ परीक्षणले हेमोग्लोबिन सम्बन्धी अवस्था छ कि छैन भनेर बताउनेछ। यसले तपाईं वाहक हुनुहुन्छ कि हुनुहुँदैन भनेर पनि बताउनेछ।

नैदानिक परीक्षणहरू (कोरियोनिक भिलस स्याम्प्लिङ वा एम्नियोसेन्टेसिस)

नैदानिक परीक्षणहरू बाट स्पष्ट उत्तर पाइन्छ। यी परीक्षणहरूमा प्ल्यासेन्टाबाट वा तपाईंको बच्चालाई घेरेको तरल पदार्थबाट कोशिकाहरूको परीक्षण गरिन्छ।

यदि तपाईं हेमोग्लोबिन सम्बन्धी अवस्थाको वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंको बच्चाको जैविक बाबुलाई पनि रगत परीक्षण गर्न लगाइनेछ। यदि तपाईंको बच्चाको जैविक बाबु वाहक हो भने, तपाईंलाई पनि नैदानिक परीक्षणहरू गर्ने प्रस्ताव गरिनेछ। यी परीक्षणहरूले तपाईंको बच्चामा उक्त अवस्था छ कि छैन भनेर पत्ता लाग्नेछ।

यदि तपाईंको बच्चाको जैविक बाबु उपलब्ध छैनन् र तपाईं वाहक हुनुहुन्छ भने, तपाईंलाई एउटा नैदानिक परीक्षण गर्ने प्रस्ताव गरिनेछ।

नैदानिक परीक्षण गराउने लगभग 200 मध्ये 1 महिला (0.5%) मा परीक्षणको कारणले गर्भपतन हुन सक्छ। नैदानिक परीक्षण गर्ने वा नगर्ने तपाईंको निर्णय हो।

नैदानिक परीक्षण 2 प्रकारका हुन्छन्: कोरियोनिक भिलस स्याम्प्लिङ (CVS) र एम्नियोसेन्टेसिस।

कोरियोनिक भिलस स्याम्प्लिङ (CVS)

यो सामान्यतया गर्भावस्थाको 11–14 हप्तामा गरिन्छ तर यसपछि पनि गरिन सक्छ। सानो सुई प्रयोग गरेर प्ल्यासेन्टाबाट थोरै मासुको नमूना लिइन्छ। सुई प्रायः महिलाको पेटबाट छिराइन्छ। प्ल्यासेन्टाबाट लिएका कोशिकाहरूबाट सिकल सेल रोग वा थ्यालेसेमियाका लागि परीक्षण गर्न सकिन्छ।

एम्नियोसेन्टेसिस

यो सामान्यतया गर्भावस्थाको 15 हप्ता पछि गरिन्छ। सानो सुई प्रयोग गरेर तपाईंको बच्चा बसेको वरिपरिको तरल पदार्थको सानो नमूना सङ्कलन गरिन्छ। सुई महिलाको पेटपेटबाट छिराइन्छ। यस तरल पदार्थमा बच्चाका केही कोशिकाहरू हुन्छन्, जसबाट सिकल सेल रोग वा थ्यालेसेमियाका लागि परीक्षण गर्न सकिन्छ।

नैदानिक परीक्षणका परिणामहरू

यदि परिणाम अनुसार तपाईंको बच्चामा सिकल सेल रोग वा थ्यालेसेमिया छ भन्ने देखिएमा, तपाईंलाई जिनेटिक काउन्सेलरसँग भेट्ने अवसर दिइनेछ। यो अवस्थाले तपाईंको बच्चामा के असर पार्छ र तपाईंका विकल्पहरू के-के छन् भनेर उनीहरूले तपाईंलाई बताउन सक्छन्।

केही अवस्थाहरू अरूको तुलनामा धेरै गम्भीर हुन्छन्। केही महिलाहरू गर्भधारण जारी राख्ने निर्णय गर्छन्। अर्को कुनै महिलाहरू गर्भधारण जारी नराख्ने र गर्भपतन गर्ने निर्णय गर्छन्।

यदि तपाईंले यस विकल्पको सामना गर्नुपरेमा, तपाईंले स्वास्थ्य पेशेवरहरूबाट थप जानकारी र सहयोग प्राप्त गरेर निर्णय लिन सक्नुहुनेछ। सहयोग संगठनहरूबाट पनि जानकारी पाउन सकिन्छ।

यदि परीक्षण अनुसार तपाईं वाहक हुनुहुन्छ भन्ने देखिएमा, तपाईंको परिवारका अन्य सदस्यहरू पनि वाहक हुन सक्ने सम्भावना हुन्छ। तपाईंले उनीहरूलाई पनि परीक्षण गराउन प्रोत्साहित गर्न सक्नुहुन्छ, विशेष गरी यदि उनीहरू पनि बच्चा जन्माउने विचार गर्दैछन् भने।

थप जानकारी र सहयोग समूहहरूबारे जान्न NHS.UK मा जानुहोस्।