Poradenstvo

Kosáčikovitá anémia a talasémia (Slovak)

Aktualizované 3 Jún 2026

Applies to England

Táto krátka animácia vysvetľuje skríning kosáčikovitej anémie a talasémie v tehotenstve.

Kosáčikovitá anémia a talasémia

Cieľ skríningu

V tehotenstve vykonávame skríning kosáčikovitej anémie a talasémie, aby sme zistili, či ste nositeľkou génov pre niektorú z týchto chorôb. Vďaka tomu vieme, či je pravdepodobné, že ich prenesiete na svoje dieťa.

O týchto stavoch

Kosáčikovitá anémia (SCD) a talasémia sú závažné dedičné ochorenia hemoglobínu. Hemoglobín je dôležitou súčasťou krvi, ktorá prenáša kyslík v tele. Osoby s týmito hemoglobínovými poruchami potrebujú špecializovanú lekársku starostlivosť počas celého života.

Ľudia so SCD môžu mať záchvaty silnej bolesti a vážne infekcie. Môžu mať aj anémiu (keď ich telo má ťažkosti s prenosom kyslíka). Dojčatá so SCD môžu dostať skorú liečbu. Patria sem očkovania a antibiotiká na zníženie závažných ochorení a infekcií.

Ľudia s talasémiou môžu byť anemickí. Môžu potrebovať transfúziu krvi každých 3 až 5 týždňov, injekcie a lieky počas celého života.

Skríning dokáže odhaliť aj menej časté a menej závažné ochorenia hemoglobínu.

SCD a talasémia sú dedičné ochorenia. To znamená, že sa prenášajú z biologických rodičov na deti prostredníctvom nezvyčajných génov hemoglobínu. Gény sú kódy v našom tele pre veci, ako je farba očí a krvná skupina. Gény pracujú v pároch. Pre všetko, čo zdedíme, dostaneme jeden gén od našej biologickej matky a jeden od nášho biologického otca.

Ľudia majú SCD alebo talasémiu iba vtedy, ak zdedia 2 nezvyčajné gény hemoglobínu. Jeden bude pochádzať od biologickej matky a jeden od biologického otca. Ľudia, ktorí zdedia iba jeden nezvyčajný gén, sú známi ako „nositelia“ (niektorí ľudia to nazývajú mať „stopu“). Nosiči sú zdraví a nemajú toto ochorenie. Zdravotné problémy môžu mať nositelia iba v zriedkavých situáciách, keď ich telo nemá dostatok kyslíka. Napríklad, ak podstúpia operáciu v anestézii.

Ktokoľvek môže byť nositeľom nezvyčajného hemoglobínu. Nosiči sú však častejšie osoby s pôvodom v určitých častiach sveta. Patria sem Afrika, Karibik, Stredomorie, južná a juhovýchodná Ázia a Blízky východ.

Keď sú obaja biologickí rodičia nosičmi, dieťa má:

• 1 zo 4 (25 %) pravdepodobnosť, že sa tento stav nevyskytne
• 1 zo 4 (25 %) pravdepodobnosť, že zdedí obidva nezvyčajné gény hemoglobínu a bude mať toto ochorenie
• 2 zo 4 (50 %) pravdepodobnosť, že zdedí 1 nezvyčajný gén hemoglobínu a bude jeho nosičom

Diagram znázorňujúci pravdepodobnosť, že dieťa zdedí hemoglobínovú poruchu, ak sú obaja biologickí rodičia nosičmi.

Skríningový test

Skríning v tehotenstve zahŕňa vyplnenie dotazníka o pôvode rodiny (FOQ) a jednoduchý krvný test. Najlepšie je urobiť si krvný test pred 10. týždňom tehotenstva.

FOQ je dotazník o pôvode vašej rodiny a pôvode biologického otca dieťaťa. Siaha to minimálne dve generácie dozadu.

Cieľom FOQ je zistiť, či vy alebo biologický otec dieťaťa máte rodinný pôvod v krajinách, kde sú SCD a talasémia bežnejšie.

Všetkým tehotným ženám v Anglicku sa ponúka krvný test na kontrolu talasémie. Nie všetkým ženám sa však automaticky ponúka krvný test na kontrolu kosáčikovitej anémie. Skríning na kosáčikovitú anémiu sa ponúka, ak FOQ naznačuje vyššiu pravdepodobnosť, že je pacient nositeľom kosáčikovitej anémie. Môže sa vám ponúknuť aj v oblastiach, kde sú problémy s hemoglobínom častejšie.

Môžete požiadať o krvný test, aj keď váš FOQ nenaznačuje vysokú pravdepodobnosť, že ste nosičom.

Bezpečnosť testu

Skríningový test nemôže ublížiť vám ani vášmu dieťaťu. Je však dôležité starostlivo zvážiť, či sa tomuto testu podrobiť alebo nie. Skríningový test môže poskytnúť informácie, ktoré znamenajú, že musíte vykonať ďalšie dôležité rozhodnutia. Napríklad vám môžu byť ponúknuté ďalšie diagnostické testy. Môže ísť o odber vzoriek choriových klkov (CVS) alebo amniocentézu.

Skríning je vaša voľba

Nemusíte skríning podstúpiť. Niektorí ľudia chcú zistiť, či ich dieťa má SCD alebo talasémiu, iní nie.

Neabsolvovanie testu

Ak sa rozhodnete neabsolvovať skríningový test počas tehotenstva, vaše dieťa môže podstúpiť skríning na SCD ako súčasť skríningového testu krvných kvapiek u novorodencov. Toto sa odoberá vo veku 5 dní.

Možné výsledky

Skríningový test vám povie, či máte problém s hemoglobínom. Taktiež vám povie, či ste nosičom alebo nie.

Diagnostický test (odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza).

Diagnostické testy dajú jednoznačnú odpoveď. Testujú bunky z placenty alebo tekutiny obklopujúcej vaše dieťa.

Ak ste nositeľom hemoglobínového ochorenia, biologickému otcovi vášho dieťaťa bude ponúknutý krvný test. Ak je biologický otec vášho dieťaťa tiež nosičom, budú vám ponúknuté diagnostické testy. Tieto zistia, či má vaše dieťa tento stav.

Ak biologický otec vášho dieťaťa nie je k dispozícii a vy ste nositeľkou, bude vám ponúknutý diagnostický test.

Približne 1 z 200 (0,5 %) žien, ktoré podstúpia diagnostický test, v dôsledku testu potratí. Je len na vás, či si necháte urobiť diagnostický test.

Existujú dva typy diagnostických testov: odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza.

Odber vzoriek choriových klkov (CVS)

Zvyčajne sa to robí od 11. do 14. týždňa tehotenstva, ale je možné to urobiť aj neskôr. Na odber malej vzorky tkaniva z placenty sa používa tenká ihla. Ihla sa zvyčajne vpichuje cez brucho ženy. Bunky z placenty sa dajú testovať na výskyt SCD a talasémiu.

Amniocentéza

Bežne sa to robí po 15. týždni tehotenstva. Na odber malej vzorky tekutiny obklopujúcej dieťa sa používa tenká ihla. Ihla sa vpichne cez brucho ženy. Tekutina obsahuje niektoré bunky dieťaťa, ktoré sa dajú testovať na SCD alebo talasémiu.

Výsledky diagnostického testu

Ak výsledok ukáže, že vaše dieťa má SCD alebo talasémiu, bude vám ponúknuté stretnutie s genetickým poradcom. Môžu vám vysvetliť, čo to pre vaše dieťa znamená a aké máte možnosti.

Niektoré stavy sú závažnejšie ako iné. Niektoré ženy sa rozhodnú pokračovať v tehotenstve. Iné sa rozhodnú, že nechcú pokračovať v tehotenstve a podstúpia ukončenie tehotenstva.

Ak stojíte pred touto voľbou, získate ďalšie informácie a podporu od zdravotníckych pracovníkov, ktorí vám pomôžu s rozhodnutím. Informácie sú k dispozícii aj od podporných organizácií.

Ak test ukáže, že ste nosičom, existuje možnosť, že aj iní členovia vašej rodiny by mohli byť nosičmi. Možno ich budete chcieť povzbudiť, aby požiadali o test, najmä ak plánujú mať dieťa.

Viac informácií a údaje podporných skupín nájdete na NHS.UK.