સિકલ સેલ અને થેલસેમિયા કે આનુવંશિક રકત વિકાર (Gujarati)
અપડેટ થયેલ 3 June 2026
Applies to England
આ ટૂંકી એનિમેશન સગર્ભાવસ્થા માં સિકલ સેલ અને થેલેસેમિયા માટે સ્ક્રીનિંગ વિશે સમજાવે
સિકલ સેલ અને થેલસેમિયા કે આનુવંશિક રકત વિકાર
છેસ્ક્રીનીંગનો હેતુ
અમે સગર્ભાવસ્થામાં સિકલ સેલ અને થેલસેમિયા માટે સ્ક્રીનીંગ કરીએ છીએ જેથી જાણી શકાય કે તમે આ સ્થિતિઓના જીન્સ ધરાવો છો કે નહીં. આથી આપણે જાણી શકીએ કે તમે તમારા બાળકને આ જીન્સ આપી શકો છો કે નહીં
આ સ્થિતિઓ વિશે
સિકલ સેલ ડિઝીઝ (Sickle cell disease) (SCD) અને થેલસેમિયા એ ગંભીર વારસાગત હિમોગ્લોબિનની સ્થિતિઓ છે. હિમોગ્લોબિન એ લોહીનો મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે જે શરીરની આસપાસ ઓક્સિજન વહન કરે છે. લોકો કે જેઓને આ હિમોગ્લોબિનની સ્થિતિઓ હોય તેમને જીવનભર નિષ્ણાત સંભાળની જરૂર રહે છે.
SCD વાળા લોકોને તીવ્ર પીડાનો હુમલો થાય અને ગંભીર ચેપો લાગી શકે છે. તેઓને એનિમિયા પણ થઈ શકે (જયારે તેમના શરીરમાં ઓક્સિજન વહન કરવામાં મુશ્કેલી પડે છે). SCD ધરાવતા બાળકો વહેલી સારવાર મેળવી શકે છે. આમાં ગંભીર માંદગી અને ચેપ ઘટાડવા માટે રસીકરણો અને એન્ટિબાયોટિક્સનો સમાવેશહોય છે.
થેલેસેમિયાવાળા લોકોને એનિમિયા થઈ શકે છે. તેમને દર 3 થી 5 અઠવાડિયામાં રકત દાનની જરૂર પડી શકે, તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન ઈન્જેક્શન અને દવાઓની જરૂર પડી શકે છે.
સ્ક્રીનીંગમાં ઓછી સામાન્ય અને ઓછી ગંભીર હિમોગ્લોબિન સ્થિતિઓ પણ શોધી શકાય છે.
SCD અને થેલસેમિયા વારસાગત સ્થિતિઓ હોય છે. આનો અર્થ એ છે કે તેઓ અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન જનીન કે જીન્સ દ્વારા જૈવિક માતાપિતાથી બાળકોમાં પસાર થાય છે. જીન્સ એ આંખના રંગ અને રક્ત જૂથ જેવી વસ્તુઓ માટે આપણા શરીરમાં કોડસ છે. જીન્સ કે જનીન જોડીમાં કામ કરે છે. આપણને વારસામાં મળેલી દરેક વસ્તુ માટે, આપણે આપણી જૈવિક માતાથી એક જનીન અને આપણા જૈવિક પિતાથી એક જનીન મેળવીએ છીએ.
લોકોને ફક્ત ત્યારે જ SCD અથવા થેલસેમિયા હોય જો તેઓને 2 અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન જીન્સ વારસામાં મળ્યા હોય. એક તેમની જૈવિક માતા પાસેથી અને એક તેમના જૈવિક પિતા પાસેથી આવશે. લોકો કે જેઓ ફક્ત એક જ અસામાન્ય જીન વારસામાં મેળવે છે તેમને ‘વાહકો’ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે (કેટલાક લોકો આને ‘લાક્ષણિકતા’ કહે છે). વાહકો સ્વસ્થ હોય છે અને આ સ્થિતિ હોતી નથી. વાહકો ફક્ત દુર્લભ પરિસ્થિતિઓમાં આરોગ્ય સમસ્યાઓનો અનુભવ કરી શકે જયાં તેમના શરીરને પૂરતો ઓક્સિજન ન મળી શકતો હોય. દાખલા તરીકે, જો તેઓ એનેસ્થેટિક હેઠળ શસ્ત્રક્રિયા કરાવી રહ્યા હતાં.
કોઈ પણ વ્યક્તિ અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનનું વાહક હોઈ શકે છે. આમ છતાં પણ, વિશ્વના નિશ્ચિત ભાગોમાં પારિવારિક મૂળ ધરાવતા લોકો વચ્ચે વાહકો વધારે સામાન્ય હોય છે. આમાં આફ્રિકા (Africa), કેરિબીઅન (Caribbean), મેડિટેરનીઅન (Mediterranean), સાઉથ (South) સાઉથ ઈસ્ટ એશિઆ (South East Asia), અને મિડલ ઈસ્ટનો (Middle East) સમાવેશ થાય છે.
જયારે બન્ને જૈવિક માતાપિતા વાહક હોય છે ત્યારે, બાળકને હોય છે:
- 4 માંથી 1 (25%) આ સ્થિતિ ન હોવાની શકયતા
- 4 માંથી 1 (25%) બન્ને અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન જનીન વારસામાં મેળવવાની અને સ્થિતિ હોવાની શકયતા
- 4 માંથી 2 (50%) 1 અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન જનીન વારસામાં મેળવવાની અને વાહક બનવાની શકયતા
જયારે બન્ને જૈવિક માતાપિતા વાહક હોય ત્યારે બાળકને હિમોગ્લોબિનની સ્થિતિ વારસામાં મળવાની સંભાવના દર્શાવતી આકૃતિ.
સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ
સગર્ભાવસ્થામાં સ્ક્રીનીંગ ફેમિલી ઓરિજિન પ્રશ્નાવલિ (Family Origin Questionnaire) (FOQ) પૂર્ણ કરવાનો અને સરળ રક્ત પરીક્ષણ કરાવવાનો સમાવેશ થાય છે. તમે 10 અઠવાડિયાના ગર્ભવતી બનો તે પહેલાં રક્ત પરીક્ષણ કરાવવું શ્રેષ્ઠ છે.
FOQ એ તમારા કૌટુંબિક મૂળ અને જેઓ બાળકના જૈવિક પિતા હોય તે વિષેની પ્રશ્નાવલિ હોય છે. તે ઓછામાં ઓછી બે પેઢીઓ પાછળ જાય છે.
FOQ નો હેતુ એ શોધવાનો છે કે શું તમે અથવા બાળકના જૈવિક પિતા એવા દેશોમાં કૌટુંબિક મૂળ ધરાવે છે કે જયાં SCD અને થેલસેમિયા વધારે સામાન્ય છે
ઈંગ્લેન્ડની બધી સગર્ભા સ્ત્રીઓને થેલસેમિયાની તપાસ માટે રક્ત પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જો કે, બધી સ્ત્રીઓને સિકલ સેલ તપાસવા માટે આપમેળે રક્ત પરીક્ષણ ઓફર કરવામાં આવતું નથી. જો FOQ સિકલ સેલ કેરિયર બનવાની વધારે શકયતા સૂચવે તો સિકલ સેલ માટે સ્ક્રીનીંગ ઓફર કરવામાં આવે છે. જો તમે એવા વિસ્તારોમાં રહેતા હો કે જયાં હિમોગ્લોબિનની સ્થિતિ વધારે સામાન્ય હોય તો પણ તે ઓફર કરી શકાય છે.
તમે રક્ત પરીક્ષણ કરાવવા માટે કહી શકો પછી ભલે જો તમારું FOQ સૂચવે નહિ કે તમને વાહક બનવાની ઊંચી શકયતા છે.
ટેસ્ટની સલામતી
સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ તમને અથવા તમારા બાળકને નુકસાન પહોંચાડી શકતું નથી. જો કે, આ પરીક્ષણ કરાવવું કે નહિ તે કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવું મહત્વપૂર્ણ છે. સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ એવી માહિતી પૂરી પાડી શકે કે જેનો અર્થ એ છે કે તમારે વધારે મહત્વપૂર્ણ નિર્ણયો કરવાના છે. દાખલા તરીકે, તમને વધારે નિદાન પરીક્ષણો ઓફર કરવામાં આવી શકે છે. આમાં ક્રોનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (CVS) અથવા અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસિસનો (amniocentesis) સમાવેશ થઈ શકે છે.
સ્ક્રીનીંગ એ તમારી પસંદગી છે
તમારે સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણ કરાવવાની જરૂર નથી. કેટલાક લોકો તે શોધવા માંગે છે કે તેમના બાળકને SCD અથવા થેલસેમિયા છે અને કેટલાકને નથી માંગતા.
પરીક્ષણ ન કરાવવું
જો તમે સગર્ભાવસ્થામાં સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટ ન કરાવવાનું પસંદ કરો તો, તમારા બાળકને નવજાત બ્લડ સ્પોટ સ્ક્રીનીંગ ટેસ્ટના ભાગ રૂપે સ્ક્રીનીંગ કરાવી શકો છો. આ 5 દિવસની ઉંમરે લેવામાં આવે છે.
સંભવિત પરિણામો
સ્ક્રીનિંગ પરીક્ષણ જણાવશે કે તમને હિમોગ્લોબિનની સ્થિતિ છે કે નહીં. તે તમને કેરિયર છો કે નહીં એ પણ જણાવશે
કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ અથવા એમ્નિઓસેન્ટેસિસની (chorionic villus sampling or amniocentesis) રોગ નિદાન કસોટીઓ
રોગનિદાન કસોટીઓ ચોકકસ કે સ્પષ્ટ જવાબ આપે છે. તેઓ તમારા બાળકની આસપાસના પ્લેસેન્ટા અથવા પ્રવાહીમાંથી કોષોનું પરીક્ષણ કરે છે.
જો તમે હિમોગ્લોબિનની સ્થિતિના વાહક હો તો, તમારા બાળકના જૈવિક પિતાને રક્ત પરીક્ષણ ઓફર કરવામાં આવશે. જો તમારા બાળકના જૈવિક પિતા પણ વાહક હોય તો, તેમને ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો ઓફર કરવામાં આવશે. આ શોધી કાઢશે કે જો તમારા બાળકને આ સ્થિતિ હોય તો.
જો તમારા બાળકના જૈવિક પિતા મળી રહે તેમ ન હોય અને તમે વાહક હો તો, તમને એક ડાયગ્નોસ્ટિક કે રોગ નિદાન ટેસ્ટ ઓફર કરવામાં આવશે.
આશરે 200 માંથી 1 સ્ત્રીઓ (0.5%) કે જેઓનો ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ થયો હોય તો પરીક્ષણને કારણે ગર્ભપાત થશે. તમને ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ કરાવવો છે કે નહિ તે તમારા પર છે.
રોગ નિદાન કસોટીના 2 પ્રકાર હોય છે:કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (Chorionic villus sampling) (CVS) અને એમ્નિઓસેન્ટેસિસ (amniocentesis).
કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ (Chorionic villus sampling) (CVS)
સામાન્ય રીતે સગર્ભાવસ્થાના 11 થી 14 અઠવાડિયાથી કરવામાં આવે છે પણ તે મોડેથી કરી શકાય. પ્લેસેન્ટામાંથી પેશીઓના નાના નમૂના લેવા માટે એક પાતળી સોયનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. સોય સામાન્ય રીતે મહિલાના ઉદર (પેટ) દ્વારા નાખવામાં આવે છે. પ્લેસેન્ટામાંથી કોષોનું SCD અથવા થેલસેમિયા માટે પરીક્ષણ કરી શકાય છે.
એમ્નિઓસેન્ટેસિસ (Amniocentesis)
આ સામાન્ય રીતે સગર્ભાવસ્થાના 15 અઠવાડિયા પછી કરવામાં આવે છે. બાળકની આસપાસના પ્રવાહીના નાના નમૂના એકત્રિત કરવા માટે એક પાતળી સોયનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. સોય સ્ત્રીના ઉદર (પેટ) માંથી પસાર થાય છે. પ્રવાહીમાં બાળકના કેટલાક કોષો હોય છે, કે જેનું પરીક્ષણ SCD અથવા થેલસેમિયા માટે કરી શકાય છે.
ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટમાંથી પરિણામો
જો પરિણામ બતાવે કે તમારા બાળકને SCD અથવા થેલસેમિયા હોય તો, તમને આનુવંશિક સલાહકાર સાથે એપોઇન્ટમેન્ટની ઓફર કરવામાં આવશે. તેઓ સમજાવી શકે છે કે તમારા બાળક માટે આનો અર્થ શું છે અને તમારા વિકલ્પો શું છે.
કેટલીક પરિસ્થિતિઓ બીજાઓ કરતા વધારે ગંભીર હોય છે. કેટલીક સ્ત્રીઓ સગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવાનું નક્કી કરે છે. બીજા નક્કી કરે કે તેઓ સગર્ભાવસ્થા ચાલુ રાખવા માંગતા નથી અને અંત કે ગર્ભપાત કરાવવા માંગે છે.
જો તમે આ પસંદગીનો સામનો કરી રહ્યા હો તો, તમને નિર્ણય લેવામાં મદદ કરવા માટે આરોગ્યસંભાળ વ્યાવસાયિકો પાસેથી વધારે માહિતી અને સહાયમળશે. સપોર્ટ સંસ્થાઓ પાસેથી પણ માહિતી મળી રહે છે.
જો પરીક્ષણ બતાવે કે તમે વાહક હો તો, તમારા પરિવારના બીજા સભ્યો પણ વાહક બની શકે તેવી શકયતા હોય છે. તમે તેમને પરીક્ષણ માટે પૂછવા માટે પ્રોત્સાહિત કરવા માટે ઈચ્છી શકો છો, ખાસ કરીને જો તેઓ બાળક કરવાની યોજના બનાવી રહ્યા હોય.
NHS.UK પર વધારે માહિતી અને સપોર્ટ ગ્રૂપ્સની વિગતો શોધો.