Οδηγία

Αιματολογικός έλεγχος νεογνών (Greek)

Ενημερωμένο 3 Ιούνιος 2026

Applies to England

Αυτό το σύντομο βίντεο εξηγεί τον προληπτικό έλεγχο αίματος που λαμβάνεται από τη φτέρνα των νεογνών.

Αιματολογικός έλεγχος νεογνών

Το NHS συνιστά τον προληπτικό έλεγχο μέσω συλλογής κηλίδας αίματος.

Σκοπός του προληπτικού ελέγχου

Ο σκοπός του προληπτικού αιματολογικού ελέγχου νεογνών είναι να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας πάσχει από κάποια από τις σπάνιες αλλά σοβαρές παθήσεις.

Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βελτιώσει την υγεία του μωρού σας. Μπορεί να αποτρέψει σοβαρή αναπηρία ή ακόμη και θάνατο. Εάν εσείς, ο πατέρας του μωρού ή κάποιο μέλος της οικογένειας πάσχετε ήδη από κάποια από αυτές τις παθήσεις, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.

Σχετικά με αυτές τις παθήσεις

Δρεπανοκυτταρική νόσος

Περίπου 1 στα 2.800 μωρά που γεννιούνται στο Ηνωμένο Βασίλειο πάσχει από δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD). Πρόκειται για σοβαρές, κληρονομικές ασθένειες του αίματος. Επηρεάζουν την αιμοσφαιρίνη, ένα συστατικό του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Τα μωρά που πάσχουν από SCD θα χρειαστούν εξειδικευμένη φροντίδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Τα άτομα με SCD μπορεί να υποστούν επεισόδια έντονου πόνου και να προσβληθούν από σοβαρές λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αναιμία (όταν το σώμα τους έχει δυσκολία στη μεταφορά οξυγόνου). Τα μωρά με SCD μπορούν να λάβουν έγκαιρη θεραπεία. Αυτή περιλαμβάνει εμβολιασμούς και αντιβιοτικά για τη μείωση των σοβαρών ασθενειών και λοιμώξεων.

Κυστική ίνωση

Περίπου 1 στα 2.500 μωρά που γεννιούνται στο Ηνωμένο Βασίλειο πάσχει από κυστική ίνωση (CF). Αυτή η κληρονομική πάθηση επηρεάζει την πέψη και τους πνεύμονες. Τα μωρά με CF μπορεί να δυσκολεύονται να αυξήσουν το βάρος τους και συχνά παρουσιάζουν λοιμώξεις στο στήθος. Τα μωρά με CF μπορούν να αντιμετωπιστούν έγκαιρα με μια διατροφή υψηλής ενέργειας, φάρμακα και φυσιοθεραπεία. Αν και τα παιδιά με CF μπορεί να εξακολουθούν να αρρωσταίνουν σοβαρά, η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να τα βοηθήσει να ζήσουν περισσότερο και να έχουν πιο υγιεινή ζωή.

Συγγενής υποθυρεοειδισμός

Περίπου 1 στα 2.000 μωρά που γεννιούνται στο Ηνωμένο Βασίλειο πάσχει από συγγενή υποθυρεοειδισμό (CHT). Τα μωρά με CHT δεν έχουν αρκετή θυροξίνη. Χωρίς θυροξίνη, τα μωρά δεν αναπτύσσονται σωστά. Μπορεί να αναπτύξουν μόνιμα σοβαρά σωματικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες.

Τα μωρά με CHT μπορούν να αντιμετωπιστούν έγκαιρα με δισκία θυροξίνης. Αυτό θα τα βοηθήσει να αναπτυχθούν όπως αναμένεται.

Κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες

Είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό μεταβολικής πάθησης. Τα μωρά υποβάλλονται σε προληπτικό έλεγχο για ορισμένες κληρονομικές μεταβολικές ασθένειες (IMD).

Αυτές είναι:

• φαινυλκετονουρία (PKU)
• ανεπάρκεια ακυλο-CoA αφυδρογονάσης μεσαίας αλυσίδας (MCADD)
• ασθένεια σιροπιού σφενδάμου (MSUD)
• ισοβαλερική οξέωση (IVA)
• γλουταρική οξέωση τύπου 1 (GA1)
• ομοκυστινουρία (μη ανταποκρινόμενη στην πυριδοξίνη) (HCU)
• κληρονομική τυροσιναιμία τύπου 1 (HT1)

Περίπου 1 στα 10.000 μωρά που γεννιούνται στο Ηνωμένο Βασίλειο έχει PKU ή MCADD. Οι άλλες παθήσεις είναι πιο σπάνιες, εμφανίζονται σε 1 στα 100.000 μωρά έως 1 στα 300.000 μωρά.

Τα μωρά με αυτές τις κληρονομικές παθήσεις δεν μπορούν να επεξεργαστούν ορισμένες ουσίες που περιέχονται στα τρόφιμα. Χωρίς θεραπεία, τα μωρά με ορισμένες από αυτές τις παθήσεις μπορεί να αρρωστήσουν ξαφνικά σοβαρά. Τα συμπτώματα των παθήσεων είναι διαφορετικά. Ορισμένα μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή ή να οδηγήσουν σε σοβαρά αναπτυξιακά προβλήματα.

Όλες μπορούν να αντιμετωπιστούν με μια προσεκτικά διαχειριζόμενη διατροφή. Αυτή διαφέρει για κάθε πάθηση και μπορεί να περιλαμβάνει επιπλέον φαρμακευτική αγωγή.

Η εξέταση του προληπτικού ελέγχου

Όταν το μωρό σας είναι 5 ημερών, ο επαγγελματίας υγείας θα τρυπήσει τη φτέρνα του μωρού σας χρησιμοποιώντας μια ειδική συσκευή. Θα συλλέξει μερικές σταγόνες αίματος σε μια κάρτα. Ενίοτε, αυτό μπορεί να γίνει μετά από 5 ημέρες. Το τρύπημα της φτέρνας μπορεί να είναι δυσάρεστο και το μωρό σας μπορεί να κλάψει. Μπορείτε να βοηθήσετε φροντίζοντας το μωρό σας να είναι ζεστό και άνετο, αγκαλιάζοντάς το και ταΐζοντάς το.

Μερικές φορές, απαιτείται ένα δεύτερο δείγμα αίματος. Αν συμβεί αυτό, θα σας εξηγηθεί ο λόγος. Δεν σημαίνει απαραίτητα ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το μωρό σας.

Εάν ο προληπτικός έλεγχος του μωρού σας ξεκινήσει στην Αγγλία, αλλά το δεύτερο δείγμα ληφθεί σε άλλη χώρα, θα εξεταστεί για τις παθήσεις που καλύπτονται σε αυτή τη χώρα. Αυτές ενδέχεται να διαφέρουν από εκείνες που καλύπτονται στην Αγγλία.

Ασφάλεια της εξέτασης

Δεν υπάρχουν κίνδυνοι που σχετίζονται με την πραγματοποίηση αυτής της εξέτασης.

Ο προληπτικός έλεγχος είναι επιλογή σας

Συνιστάται η εξέταση αίματος από τη φτέρνα νεογνού για το μωρό σας.

Μπορείτε να επιλέξετε να κάνετε εξέταση για όλες τις παθήσεις ή μόνο για συγκεκριμένες παθήσεις.

Μπορείτε να επιλέξετε να εξετάσετε το μωρό σας για SCD, CF και CHT ξεχωριστά. Εάν θέλετε να εξετάσετε το μωρό σας για IMD, θα εξεταστούν όλες οι παθήσεις. Δεν είναι δυνατή η εξέταση για μεμονωμένες IMD.

Εάν δεν επιθυμείτε να υποβληθεί το μωρό σας σε προληπτικό έλεγχο για οποιαδήποτε από τις παθήσεις ή έχετε οποιαδήποτε ανησυχία σχετικά με την εξέταση, παρακαλούμε να μιλήσετε με τη μαία σας.

Ο έγκαιρος προληπτικός έλεγχος είναι η καλύτερη μέθοδος, καθώς η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατόν, εάν χρειαστεί. Εάν δεν επιθυμείτε να υποβληθεί το μωρό σας σε προληπτικό έλεγχο και αργότερα αλλάξετε γνώμη, το μωρό σας μπορεί να υποβληθεί στην εξέταση. Τα μωρά μπορούν να υποβληθούν σε προληπτικό έλεγχο για όλες τις παθήσεις έως την ηλικία των 12 μηνών, εκτός από την κυστική ίνωση, η οποία μπορεί να εξεταστεί μόνο έως την ηλικία των 8 εβδομάδων.

Πιθανά αποτελέσματα

Τα αποτελέσματα του αιματολογικού ελέγχου νεογνών αναφέρονται ως «δεν υπάρχει υποψία πάθησης» ή «υπάρχει υποψία πάθησης».

Τα περισσότερα αποτελέσματα θα δείξουν ότι «δεν υπάρχει υποψία» για τις παθήσεις που ελέγχθηκαν.

Ορισμένα θα δείξουν ότι «υπάρχει υποψία» για τις παθήσεις που ελέγχθηκαν. Αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σίγουρα την πάθηση, αλλά ότι είναι πιο πιθανό να την έχει.

Εάν τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου υποδηλώνουν ύποπτη πάθηση, ένας επαγγελματίας υγείας θα επικοινωνήσει μαζί σας τηλεφωνικά ή αυτοπροσώπως. Θα σας εξηγήσει τι σημαίνει το αποτέλεσμα για εσάς και το μωρό σας και θα σας πει αν υπάρχει κάτι που πρέπει να κάνετε.

Το μωρό σας θα παραπεμφθεί σε ειδικό για περισσότερες εξετάσεις και για να ξεκινήσει θεραπεία, αν χρειαστεί.

Ο αιματολογικός έλεγχος νεογνών εντοπίζει ορισμένα μωρά που μπορεί να είναι γενετικοί φορείς CF, SCD ή άλλης πάθησης των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Οι φορείς είναι υγιείς και δεν έχουν την πάθηση. Η μόνη περίπτωση που οι φορείς μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα υγείας είναι σε σπάνιες περιπτώσεις όπου το σώμα τους μπορεί να μην λαμβάνει αρκετό οξυγόνο. Για παράδειγμα, αν υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση με αναισθησία.

Εάν το μωρό σας είναι γενετικός φορέας, ένας επαγγελματίας υγείας θα επικοινωνήσει μαζί σας ή θα λάβετε μια επιστολή ταχυδρομικά για να σας εξηγήσει τι σημαίνει αυτό. Το μωρό σας δεν θα χρειαστεί καμία θεραπεία, αλλά ενδέχεται να χρειαστεί περαιτέρω εξετάσεις. Ο προληπτικός έλεγχος δεν ανιχνεύει όλους τους φορείς.

Λήψη των αποτελεσμάτων μου

Εάν υπάρχει υποψία για μία από τις παθήσεις που εξετάζονται προληπτικά, θα επικοινωνήσει μαζί σας μια εξειδικευμένη κλινική ομάδα. Αυτό γίνεται για να σας εξηγήσει τα αποτελέσματα και να προτείνει περαιτέρω εξετάσεις για το μωρό σας. Ορισμένες από αυτές τις περαιτέρω εξετάσεις πρέπει να γίνουν γρήγορα. Δεν πρέπει να αγνοήσετε καμία από τις προσπάθειες επικοινωνίας της ειδικής ομάδας μαζί σας.

Εάν δεν υπάρχει υποψία για καμία από τις παθήσεις που εξετάστηκαν προληπτικά, θα λάβετε τα αποτελέσματα με επιστολή ή από τον επισκέπτη υγείας σας εντός 6 εβδομάδων.

Τα αποτελέσματα πρέπει να καταγραφούν στο προσωπικό αρχείο υγείας του μωρού σας («κόκκινο βιβλίο»). Φυλάξτε το σε ασφαλές μέρος και φέρτε το μαζί σας σε κάθε επόμενο ραντεβού.

Η κάρτα αιματολογικού ελέγχου του μωρού μου και τα δεδομένα μετά τον προληπτικό έλεγχο

Μετά τον προληπτικό έλεγχο, οι κάρτες αιματολογικού ελέγχου νεογνού αποθηκεύονται για τουλάχιστον 5 χρόνια και μπορούν να χρησιμοποιηθούν:

• για να ελέγξετε το αποτέλεσμα ή για άλλες εξετάσεις που συνιστά ο γιατρός σας (εάν τα αποτελέσματα μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του μωρού σας, θα επικοινωνήσουμε μαζί σας)
• για τη βελτίωση του προγράμματος προληπτικού ελέγχου ή των μεθόδων εξέτασης για παθήσεις που έχουν ήδη εγκριθεί για προληπτικό έλεγχο στην Αγγλία (εάν τα αποτελέσματα ενδέχεται να επηρεάσουν την υγεία του μωρού σας, θα επικοινωνήσουμε μαζί σας)
• για έρευνα με σκοπό τη βελτίωση της υγείας των μωρών και των οικογενειών τους στο Ηνωμένο Βασίλειο (δεν θα γίνει ταυτοποίηση του μωρού σας και δεν θα επικοινωνήσουμε μαζί σας)

Επιπλέον, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα οι ερευνητές να θέλουν να προσκαλέσουν εσάς ή το παιδί σας να συμμετάσχετε στη συλλογή πληροφοριών που σχετίζονται με το πρόγραμμα προληπτικού αιματολογικού ελέγχου νεογνών. Οι ερευνητές που πραγματοποιούν πρόσθετες μελέτες θα σας εξηγήσουν τι γίνεται και στη συνέχεια θα σας ρωτήσουν εάν επιθυμείτε να συμμετάσχετε στη μελέτη. Ενημερώστε τη μαία σας εάν δεν επιθυμείτε να επικοινωνήσουν μαζί σας για να συζητήσετε τη συμμετοχή σας σε οποιαδήποτε πρόσθετη συλλογή πληροφοριών.

Κάθε χρήση των καρτών αιματολογικού ελέγχου νεογνού διέπεται από τον κώδικα δεοντολογίας. Κάθε έρευνα θα έχει εγκριθεί από μια ανεξάρτητη επιτροπή δεοντολογίας της έρευνας.

Δείτε περισσότερες πληροφορίες και στοιχεία για τις ομάδες υποστήριξης στο NHS.UK.