Οδηγία

Δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία (Greek)

Ενημερωμένο 3 Ιούνιος 2026

Applies to England

Αυτό το σύντομο βίντεο με κινούμενα σχέδια εξηγεί τον προληπτικό έλεγχο για δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία

Σκοπός του προληπτικού ελέγχου

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πραγματοποιούμε προληπτικό έλεγχο για δρεπανοκυτταρική αναιμία και θαλασσαιμία, προκειμένου να διαπιστώσουμε εάν είστε φορέας των γονιδίων που προκαλούν αυτές τις παθήσεις. Έτσι, μπορούμε να γνωρίζουμε εάν υπάρχει πιθανότητα να τις μεταδώσετε στο μωρό σας.

Σχετικά με αυτές τις παθήσεις

Η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD) και η θαλασσαιμία είναι σοβαρές κληρονομικές παθήσεις της αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι το σημαντικό συστατικό του αίματος που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο το σώμα. Τα άτομα που πάσχουν από αυτές τις παθήσεις της αιμοσφαιρίνης χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Τα άτομα με SCD μπορεί να υποστούν κρίσεις έντονου πόνου και να προσβληθούν από σοβαρές λοιμώξεις. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αναιμία (όταν το σώμα τους δυσκολεύεται να μεταφέρει οξυγόνο). Τα μωρά με SCD μπορούν να λάβουν έγκαιρη θεραπεία. Αυτή περιλαμβάνει εμβολιασμούς και αντιβιοτικά για τη μείωση των σοβαρών ασθενειών και λοιμώξεων.

Τα άτομα με θαλασσαιμία μπορεί να πάσχουν από αναιμία. Μπορεί να χρειάζονται μετάγγιση αίματος κάθε 3 έως 5 εβδομάδες, ενέσεις και φάρμακα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Ο προληπτικός έλεγχος μπορεί επίσης να εντοπίσει λιγότερο συχνές και λιγότερο σοβαρές διαταραχές της αιμοσφαιρίνης.

Η SCD και η θαλασσαιμία είναι κληρονομικές διαταραχές. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδονται από τους βιολογικούς γονείς στα παιδιά μέσω ασυνήθιστων γονιδίων της αιμοσφαιρίνης. Τα γονίδια είναι οι κωδικοί στο σώμα μας για χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των ματιών και η ομάδα αίματος. Τα γονίδια λειτουργούν σε ζεύγη. Για όλα όσα κληρονομούμε, παίρνουμε ένα γονίδιο από τη βιολογική μας μητέρα και ένα από τον βιολογικό μας πατέρα.

Τα άτομα έχουν SCD ή θαλασσαιμία μόνο αν κληρονομήσουν 2 ασυνήθιστα γονίδια αιμοσφαιρίνης. Το ένα θα προέρχεται από τη βιολογική τους μητέρα και το άλλο από τον βιολογικό τους πατέρα. Τα άτομα που κληρονομούν μόνο ένα ασυνήθιστο γονίδιο είναι γνωστά ως «φορείς» (μερικοί άνθρωποι το αποκαλούν «χαρακτηριστικό»). Οι φορείς είναι υγιείς και δεν πάσχουν από την πάθηση. Η μόνη περίπτωση που οι φορείς μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα υγείας είναι σε σπάνιες περιπτώσεις όπου το σώμα τους ενδέχεται να μην λαμβάνει αρκετό οξυγόνο. Για παράδειγμα, εάν υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση με αναισθησία.

Οποιοσδήποτε μπορεί να είναι φορέας ασυνήθιστης αιμοσφαιρίνης. Ωστόσο, οι φορείς είναι πιο συχνοί μεταξύ ατόμων με οικογενειακή καταγωγή από ορισμένες περιοχές του κόσμου. Αυτές περιλαμβάνουν την Αφρική, την Καραϊβική, τη Μεσόγειο, τη Νότια και Νοτιοανατολική Ασία και τη Μέση Ανατολή.

Όταν και οι δύο βιολογικοί γονείς είναι φορείς, το μωρό έχει:

• 1 στις 4 (25%) πιθανότητες να μην έχει την πάθηση
• 1 στις 4 (25%) πιθανότητες να κληρονομήσει και τα δύο ασυνήθιστα γονίδια αιμοσφαιρίνης και να έχει την πάθηση
• 2 στις 4 (50%) πιθανότητες να κληρονομήσει 1 ασυνήθιστο γονίδιο αιμοσφαιρίνης και να είναι φορέας

Διάγραμμα που δείχνει τις πιθανότητες ένα μωρό να κληρονομήσει μια πάθηση της αιμοσφαιρίνης όταν και οι δύο βιολογικοί γονείς είναι φορείς.

Η εξέταση του προληπτικού ελέγχου

Ο προληπτικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τη συμπλήρωση ενός ερωτηματολογίου για την καταγωγή της οικογένειας (FOQ) και μια απλή εξέταση αίματος. Είναι προτιμότερο να κάνετε την εξέταση αίματος πριν συμπληρώσετε τις 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Το FOQ είναι ένα ερωτηματολόγιο σχετικά με την καταγωγή της οικογένειάς σας και του βιολογικού πατέρα του μωρού. Αφορά τουλάχιστον δύο γενιές.

Σκοπός του FOQ είναι να διαπιστωθεί εάν εσείς ή ο βιολογικός πατέρας του μωρού έχετε οικογενειακή καταγωγή από χώρες όπου η SCD και η θαλασσαιμία είναι πιο συχνές.

Σε όλες τις έγκυες γυναίκες στην Αγγλία προσφέρεται εξέταση αίματος για τον έλεγχο της θαλασσαιμίας. Ωστόσο, δεν προσφέρεται αυτόματα σε όλες τις γυναίκες εξέταση αίματος για τον έλεγχο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Ο προληπτικός έλεγχος για δρεπανοκυτταρική αναιμία προσφέρεται εάν το FOQ υποδηλώνει υψηλότερη πιθανότητα να είστε φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Μπορεί επίσης να προσφερθεί εάν ζείτε σε περιοχές όπου οι διαταραχές της αιμοσφαιρίνης είναι πιο συχνές.

Μπορείτε να ζητήσετε να κάνετε την εξέταση αίματος ακόμη και αν το FOQ δεν υποδηλώνει ότι έχετε υψηλή πιθανότητα να είστε φορέας.

Ασφάλεια της εξέτασης

Η εξέταση προληπτικού ελέγχου δεν μπορεί να βλάψει εσάς ή το μωρό σας. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σκεφτείτε προσεκτικά αν θα κάνετε αυτή την εξέταση ή όχι. Η εξέταση προληπτικού ελέγχου μπορεί να σας δώσει πληροφορίες που σημαίνουν ότι θα πρέπει να πάρετε περαιτέρω σημαντικές αποφάσεις. Για παράδειγμα, μπορεί να σας προταθούν περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις. These could include chronic villus sampling (CVS) or amniocentesis.

Ο προληπτικός έλεγχος είναι επιλογή σας

Δεν χρειάζεται να κάνετε την εξέταση προληπτικού ελέγχου. Μερικοί άνθρωποι θέλουν να μάθουν αν το μωρό τους έχει SCD ή θαλασσαιμία και άλλοι όχι.

Μη υποβολή σε εξέταση

Εάν επιλέξετε να μην υποβληθείτε στην εξέταση προληπτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το μωρό σας μπορεί να υποβληθεί σε εξέταση για SCD στο πλαίσιο της προληπτικής εξέτασης αίματος νεογέννητου. Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται όταν το μωρό είναι 5 ημερών.

Πιθανά αποτελέσματα

Η εξέταση προληπτικού ελέγχου θα σας δείξει αν έχετε κάποια πάθηση της αιμοσφαιρίνης. Θα σας δείξει επίσης αν είστε φορέας ή όχι.

Διαγνωστικές εξετάσεις (λήψη δείγματος χοριακών λαχνών ή αμνιοκέντηση)

Οι διαγνωστικές εξετάσεις δίνουν μια οριστική απάντηση. Εξετάζουν κύτταρα από τον πλακούντα ή το υγρό που περιβάλλει το μωρό σας.

Εάν είστε φορέας μιας πάθησης της αιμοσφαιρίνης, θα προταθεί στον βιολογικό πατέρα του μωρού σας να υποβληθεί σε εξέταση αίματος. Εάν ο βιολογικός πατέρας του μωρού σας είναι επίσης φορέας, θα σας προταθούν διαγνωστικές εξετάσεις. Αυτές θα διαπιστώσουν εάν το μωρό σας έχει την πάθηση.

Εάν ο βιολογικός πατέρας του μωρού σας δεν είναι διαθέσιμος και εσείς είστε φορέας, θα σας προσφερθεί μία [7διαγνωστική εξέταση.

Περίπου 1 στις 200 γυναίκες (0,5%) που υποβάλλονται σε διαγνωστική εξέταση θα αποβάλουν λόγω της εξέτασης. Είναι δική σας απόφαση εάν θα υποβληθείτε στη διαγνωστική εξέταση.

Υπάρχουν 2 τύποι διαγνωστικών εξετάσεων: η λήψη δείγματος χοριακών λαχνών (CVS) και η αμνιοκέντηση.

Λήψη δείγματος χοριακών λαχνών (CVS)

Αυτό γίνεται συνήθως από την 11η έως την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί να γίνει και αργότερα. Χρησιμοποιείται μια λεπτή βελόνα για τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού από τον πλακούντα. Η βελόνα εισάγεται συνήθως μέσω της κοιλιάς της γυναίκας. Τα κύτταρα από τον πλακούντα μπορούν να εξεταστούν για SCD ή θαλασσαιμία.

Αμνιοκέντηση

Αυτό γίνεται συνήθως μετά από 15 εβδομάδες κύησης. Χρησιμοποιείται μια λεπτή βελόνα για τη συλλογή ενός μικρού δείγματος του υγρού που περιβάλλει το μωρό. Η βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς της γυναίκας. Το υγρό περιέχει μερικά από τα κύτταρα του μωρού, τα οποία μπορούν να εξεταστούν για SCD ή θαλασσαιμία.

Αποτελέσματα από τη διαγνωστική εξέταση

Εάν το αποτέλεσμα δείξει ότι το μωρό σας έχει SCD ή θαλασσαιμία, θα σας προταθεί ένα ραντεβού με έναν γενετικό σύμβουλο. Αυτός θα σας εξηγήσει τι σημαίνει αυτό για το μωρό σας και ποιες είναι οι επιλογές σας.

Ορισμένες παθήσεις είναι πιο σοβαρές από άλλες. Ορισμένες γυναίκες αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη. Άλλες αποφασίζουν ότι δεν θέλουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και προβαίνουν σε άμβλωση.

Εάν βρεθείτε αντιμέτωπη με αυτή την επιλογή, θα λάβετε περαιτέρω πληροφορίες και υποστήριξη από επαγγελματίες υγείας για να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε. Πληροφορίες διατίθενται επίσης από οργανισμούς υποστήριξης.

Εάν η εξέταση δείξει ότι είστε φορέας, υπάρχει πιθανότητα και άλλα μέλη της οικογένειάς σας να είναι φορείς. Ίσως θελήσετε να τους ενθαρρύνετε να ζητήσουν να κάνουν την εξέταση, ειδικά εάν σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί.

Δείτε περισσότερες πληροφορίες και στοιχεία για τις ομάδες υποστήριξης στο NHS.UK.