Orientação

Síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau (Portuguese)

Atualizado em 3 junho 2026

Applies to England

Esta curta animação explica o rastreio para a síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau na gravidez.

Síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau

Propósito do rastreio

O objetivo deste rastreio é determinar a probabilidade do bebé ter síndrome de Down (Trissomia 21 ou T21), síndrome de Edwards (Trissomia 18 ou T18) ou síndrome de Patau (Trissomia 13 ou T13).

A decisão de fazer o rastreio é sua. O rastreio não é obrigatório. Algumas pessoas querem saber se o seu bebé tem um destes problemas e outras não. O rastreio não é perfeito e pode produzir resultados incorretos. Pode levar a escolhas pessoais sobre a sua gravidez.

Visão geral do rastreio

O processo de rastreio inclui vários testes diferentes.

O primeiro rastreio que lhe será proposto será o teste combinado, ou o quádruplo. Poderá ser-lhe proposto depois um segundo teste de rastreio. Este teste chama-se teste pré-natal não invasivo (non-invasive prenatal testing - NIPT). Após fazer um destes testes de rastreio, poderá ser-lhe proposto um teste de diagnóstico. Este teste confirmará se o bebé tem, ou não, uma das doenças.

Consulte mais informação sobre o síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau no website do NHS.

Acerca destas doenças

Dentro das células dos nossos corpos, existem pequeníssimas estruturas chamadas cromossomas. Estas estruturas são feitas de ADN (material genético). Estes cromossomas contêm os genes que determinam como nos desenvolvemos. Há, normalmente, 23 pares de cromossomas em cada célula.  Podem ocorrer alterações nos espermatozoides ou óvulos, o que pode fazer com que o bebé tenha um cromossoma adicional.

Os bebés com as síndromes de Down, Edwards e Patau nascem de mães de todas as idades, mas a probabilidade de ter um bebé com uma destas síndromes aumenta consoante o aumento da idade da mãe.

Todos eles são causados por ter uma cópia adicional de um cromossoma em alguma, ou todas, as células do corpo. Diz-se que tem a síndrome com mosaico quando o cromossoma adicional apenas está presente somente em algumas células, o que pode levar a efeitos mais moderados na criança. O rastreio não consegue identificar qual a forma ou nível de deficiência que o bebé vai ter.

Síndrome de Down (T21)

A síndrome de Down é causada pela existência de uma cópia adicional do cromossoma 21 em algumas ou todas as células do corpo.

Uma pessoa com a síndrome de Down terá sempre um certo nível de deficiência de aprendizagem. Isso significa que terá mais dificuldade do que a maioria das pessoas em compreender e aprender coisas novas. Poderá ter problemas de comunicação e dificuldades a lidar com tarefas do dia-a-dia. As pessoas com a síndrome de Down têm feições distintas, mas nem todas têm o mesmo aspeto.

Um menino com síndrome de Down num parque infantil a olhar para a câmara

A maior parte das crianças com a síndrome de Down frequenta escolas primárias normais, mas necessita de apoio adicional.

Existem certos problemas de saúde que são mais comuns em pessoas com a síndrome de Down. Por exemplo, problemas de coração e problemas com a audição e visão. Muitos problemas de saúde podem ser tratados mas, infelizmente, cerca de 5% dos bebés não sobrevive além do primeiro ano.

Para os bebés sem problemas graves de saúde, a taxa de sobrevivência é semelhante à das outras crianças e a maior parte das pessoas com a síndrome de Down vive até aos 60 anos ou mais.

As pessoas com a síndrome de Down podem ter uma boa qualidade de vida e muitas dizem que gostam das suas vidas. Com apoio, muitas pessoas com a síndrome de Down poderão encontrar trabalho, ter relações com outras pessoas e viver de forma semi-independente na idade adulta.

Síndromes de Edwards (T18) e Patau (T13)

Os bebés com a síndrome de Edwards têm uma cópia adicional do cromossoma 18 em algumas ou em todas as células. Os bebés com a síndrome de Patau têm uma cópia adicional do cromossoma 13 em algumas ou todas as células.

Infelizmente, as taxas de sobrevivência são baixas e, dos bebés nascidos vivos, somente cerca de 13% dos que têm a síndrome de Edwards e 11% da síndrome de Patau sobrevivem além do primeiro ano de vida. Alguns bebés sobrevivem até à idade adulta, mas isso é raro.

Todos os bebés com a síndrome de Edwards ou Patau têm uma deficiência de aprendizagem e muitos problemas físicos, os quais podem ser extremamente graves. Podem ter problemas com o coração, sistema respiratório, rins e sistema digestivo.

Cerca de metade dos bebés com a síndrome de Patau também tem uma fenda lábio-palatina. Os bebés com a síndrome de Edwards ou Patau têm um baixo peso à nascença.

Apesar das dificuldades, as crianças podem evoluir lentamente no seu desenvolvimento. As crianças mais velhas com qualquer uma destas doenças terão de frequentar uma escola especial.

A síndrome de Down ocorre em cerca de 10 em cada 10.000 partos. ^ A síndrome de Edwards ocorre em cerca de 3 em cada 10.000 partos. A síndrome de Patau ocorre em cerca de 2 em cada 10.000 partos.

Testes de rastreio combinado e quádruplo do NHS

Se decidir fazer o rastreio combinado, isto incluirá:

• análises ao sangue, realizadas entre a 10.ª e 14.ª semana de gravidez

• uma medição feita, através da ecografia, do fluído na parte de trás do pescoço do bebé entre as 11 e 14 semanas de gravidez – chamada de translucência nucal (TN).

A informação é combinada com a sua idade para calcular a probabilidade de o seu bebé ter uma das doenças.

Se o seu período de gestação já tiver passado as 14 semanas, o teste combinado não é apropriado. Em vez disso, oferecer-lhe-emos:

• um teste ao sangue, chamado de teste quádruplo, entre as 14 e 20 semanas de gravidez, para fazer o rastreio da síndrome de Down (este teste não tem a mesma precisão do teste combinado).
• uma ecografia às 20 semanas para fazer o rastreio da síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

A segurança do teste

O rastreio não lhe vai fazer mal a si ou ao bebé, mas é importante pensar cuidadosamente se o quer fazer ou não.

Este teste não lhe pode dizer se o bebé tem definitivamente uma destas doenças. O teste pode dar-lhe informação que poderá levar a ter de tomar mais decisões sobre a sua gravidez.

A decisão de fazer o rastreio é sua

A decisão de fazer o rastreio é sua. Não é obrigada a fazer o rastreio. Algumas pessoas querem saber se o seu bebé tem uma das doenças e outras não. O rastreio não é perfeito e poderá ter um resultado incorreto. Poderá levá-la a tomar decisões de natureza pessoal acerca da sua gravidez.

Terá a opção de:

• não fazer o rastreio
• fazer o rastreio para a síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau
• fazer o rastreio somente para a síndrome de Down
• fazer o rastreio somente para a síndrome de Edwards e síndrome de Patau

Este rastreio ser-lhe-á proposto se tiver uma gravidez unifetal ou de gémeos.

Se tiver a síndrome do gémeo desaparecido, a sua parteira ou obstetra discutirá as suas opções de testes consigo.

Possíveis resultados do rastreio

Consoante o que tenha solicitado quando decidiu fazer o teste, poderemos disponibilizar-lhe um, ou os dois, dos seguintes:

• um resultado para a síndrome de Down.
• um resultado combinado para a síndrome de Edwards e síndrome de Patau.

Um resultado a indicar uma probabilidade mais baixa significa que é improvável, se bem que possível, que o bebé tenha qualquer uma das doenças rastreadas.

A maior parte dos resultados dos testes de rastreio têm uma probabilidade mais baixa.

A maior parte das mulheres com resultados a indicar uma probabilidade mais elevada tem um bebé sem qualquer uma das doenças. Algumas mulheres terão um resultado a indicar uma probabilidade mais elevada para uma das doenças e o bebé terá uma doença diferente. Por exemplo, se tiver um resultado a indicar uma probabilidade mais elevada de síndrome de Down, há a possibilidade de que o bebé tenha a síndrome de Patau. Ao todo, cerca de 3 em cada 100 resultados de testes de rastreio indicam uma probabilidade mais elevada.

Vamos dar-lhe cada resultado como uma probabilidade, por exemplo, o seu bebé tem “1 possibilidade em 150” de nascer com a síndrome de Down. Quanto maior o segundo número (como p. ex. 150), menor a probabilidade de o seu bebé nascer com a doença. Portanto, “1 possibilidade em 200” representa uma probabilidade menor do que “1 possibilidade em 100”.

Considera-se um resultado “de baixo risco” quando a probabilidade é igual a 1 possibilidade em 151 ou mais, por exemplo, 1 possibilidade em 300. Considera-se um “resultado de alto risco” झquando a probabilidade é igual ou inferior a 150, por exemplo, 1 possibilidade em 100.
Para compreender o que quer dizer, por exemplo, “1 possibilidade em 300”, imagine um grupo de 300 mulheres. Uma destas mulheres estará grávida com um bebé com a doença.

Não fazer o teste

Se decidir não fazer o rastreio para estas doenças, o resto dos seus cuidados pré-natais continuarão conforme previsto.

Todas as ecografias realizadas durante a gravidez podem identificar problemas com o bebé que podem estar relacionadas com estas doenças. Vai ser sempre informada se for descoberto algo de anormal durante uma ecografia.

Receber os resultados

Se o resultado do rastreio indicar uma probabilidade mais baixa, será informada dentro de 2 semanas de ter feito o teste. Se o resultado do rastreio indicar uma probabilidade mais elevada, será informada dentro de uma semana de ter feito o teste. Ser-lhe-á proposta uma consulta, para discutir o seguinte:

• os resultados e o seu significado.
• a doença que o bebé poderá ter.
• as possibilidades à sua escolha.

Mais testes

Se tiver um resultado a indicar uma probabilidade mais baixa, não lhe serão propostos mais testes. Se tiver um resultado a indicar uma probabilidade mais elevada, ser-lhe-á proposto:

• não fazer mais testes
• fazer um segundo teste (chamado NIPT) para obter um resultado mais preciso do rastreio antes de decidir se quer fazer o teste de diagnóstico.
• fazer um teste de diagnóstico

Se o seu primeiro teste de rastreio tiver um resultado a indicar uma probabilidade muito elevada (entre 1 em 2 e 1 em 10), deverá ter uma discussão pormenorizada com um profissional de saúde sobre as opções ao seu dispor. Isto deve-se ao facto de o NIPT ser menos preciso quando recebe um resultado a indicar uma probabilidade muito elevada da síndrome de Edwards ou síndrome de Patau.

As suas decisões serão respeitadas e os profissionais de saúde irão apoiá-la. Se achar que a sua decisão não está a ser respeitada, diga-o. Também há organizações de apoio que lhe podem dar informações.

Independentemente de qual seja o resultado de qualquer um dos testes de rastreio ou diagnóstico, vai receber o apoio e cuidados para a ajudar a decidir o que fazer a seguir.

O segundo teste de rastreio (NIPT)

Poderá ser-lhe proposto um segundo teste de rastreio chamado NIPT, que consiste de análises ao sangue.

O NIPT é mais preciso do que o teste combinado ou teste quádruplo, embora não seja tão preciso em grávidas com gémeos. Este teste consiste de uma medição do ADN (material genético) no seu sangue. Algum deste ADN pode ser da placenta do bebé. Se houver mais ADN no que o esperado dos cromossomas 21, 18 ou 13, poderá significar que o seu bebé tem a síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau. Contudo, como acontece com qualquer teste de rastreio, não lhe dará uma resposta definitiva. O NIPT não faz mal ao seu bebé. A maior parte das mulheres recebe o resultado dentro de 2 semanas.

A maior parte das pessoas receberá um resultado de mais baixo risco, o que significa que tem uma baixa probabilidade de ter um bebé com a doença. Não lhe será oferecido o teste de diagnóstico.

Se o resultado do seu NIPT revelar uma probabilidade mais elevada, então a probabilidade de o seu bebé ter a doença é mais elevada. Ser-lhe-á subsequentemente oferecido um teste de diagnóstico, embora seja você quem decide se o quer fazer ou não.

Num pequeno número de casos, o NIPT poderá não ter resultado. Poderá então decidir que ser fazer mais um NIPT, um teste de diagnóstico ou mais nenhum teste.

O laboratório poderá guardar a amostra do seu NIPT de rastreio durante até 5 anos, para fins de qualidade e testagem. Ser não quiser que guardem a sua amostra, informe o seu profissional de saúde.

O teste de diagnóstico (CVS ou amniocentese)

Os testes de diagnóstico dão-lhe um resultado resposta definitivo. Testam células da placenta ou do fluído ao redor do bebé.

Em casos raros, os testes de diagnóstico podem detetar mais doenças para além da síndrome de Down, Edwards ou síndrome de Patau.

1 em cada 200 mulheres (0,5%) que faz o teste de diagnóstico tem uma terminação involuntária da gravidez como consequência do teste. A decisão de fazer o teste de diagnóstico é sua.

Existem dois tipos de testes de diagnóstico: biópsia das vilosidades coriónicas (“CVS” na sigla em inglês) e a amniocentese.

CVS (biópsia de vilosidades coriónicas)

Este teste é normalmente feito entre as 11 e 14 semanas de gravidez, mas pode ser feito mais tarde. Utiliza-se uma agulha fina, normalmente introduzida através do abdómen (barriga) da mulher, para colher uma pequena amostra de tecido da placenta. As células da placenta podem ser testadas para as doenças rastreadas.

Amniocentese

Este teste é normalmente feito às 15 semanas de gravidez. Recolhe-se uma pequena amostra do fluido que rodeia o bebé usando uma agulha fina, que é inserida através do abdómen da mãe até ao útero. O líquido contém algumas das células do bebé, que podem ser testadas para as doenças.

Resultados do teste de diagnóstico

Após o teste de diagnóstico, algumas mulheres ficam a saber que o seu bebé tem síndrome de Down, síndrome de Edwards ou síndrome de Patau. Poderão decidir se querem continuar com a gravidez ou se não querem continuar com a gravidez, e fazer uma terminação voluntária da gravidez.

Se tiver que fazer esta escolha, receberá mais informação sobre a doença e apoio de um profissional de saúde para a ajudar a tomar uma decisão.

Se se deparar com esta escolha, receberá mais apoio e informação dos profissionais de saúde sobre a doença, para a ajudar com a sua decisão.

Também há organizações de apoio que lhe podem dar informações.

Consulte mais informações e pormenores de organizações de apoio no website do NHS.

Acerca deste folheto

Agradecemos à Down’s Syndrome Association (Associação de Síndrome de Down) pela autorização para usar as fotografias acima.