Norādes

Sirpjveida šūnu slimība un talasēmija (Latvian)

atjaunināts 3 jūnijā 2026

Applies to England

Skrīninga nolūks

Šajā īsajā animācijā ir paskaidrots sirpjveida šūnu slimības un talasēmijas skrīnings grūtniecības laikā.

Sirpjveida šūnu slimība un talasēmija

Skrīninga mērķis

Mēs veicam sirpjveida šūnu slimības un talasēmijas skrīningu grūtniecības laikā, lai noskaidrotu, vai jums ir šo slimību gēni. Tas ļauj mums noskaidrot, vai jūs varat tos nodot savam bērnam.

Par šīm veselības problēmām

Sirpjveida šūnu anēmija un talasēmija ir nopietnas, iedzimtas asins slimības. Tās ietekmē hemoglobīnu, to asins daļu, kas ķermenī izplata skābekli. Cilvēkiem, kuriem ir šīs slimības, ir nepieciešama īpaša speciālistu sniegta aprūpe visas dzīves laikā.

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju var būt ļoti spēcīgu sāpju lēkmes un nopietnas, dzīvību apdraudošas infekcijas, kā arī parasti šie cilvēki ir anēmiski (viņu ķermeņiem ir grūtības ar skābekļa pārnēsāšanu). Bērni ar sirpjveida šūnu anēmiju var saņemt savlaicīgu ārstēšanu, tostarp imunizāciju un antibiotikas, un tas palīdz novērst nopietnu slimību un ļauj viņiem dzīvot veselīgāk.

Cilvēkiem ar talasēmiju var būt anēmija. Viņiem var būt nepieciešama asins pārliešana ik pēc 3 līdz 5 nedēļām, injekcijas un zāles visas dzīves laikā.

Skrīningā var atklāt arī retāk sastopamas un ne tik nopietnas hemoglobīna slimības.

SCD un talasēmija ir iedzimtas slimības. Tas nozīmē, ka tās tiek nodotas no bioloģiskajiem vecākiem bērniem ar neparastu hemoglobīna gēnu starpniecību. Gēni ir mūsu ķermeņa kodi tādām lietām kā acu krāsa un asins grupa. Gēni darbojas pāros. Visam, ko mēs pārmantojam, mēs saņemam vienu gēnu no savas bioloģiskās mātes un vienu no sava bioloģiskā tēva.

Cilvēkiem ir SCD vai talasēmija tikai tad, ja viņi manto 2 neparastus hemoglobīna gēnus. Viens nāk no viņu bioloģiskās mātes un viens no viņu bioloģiskā tēva. Cilvēkus, kuri manto tikai vienu neparastu gēnu, sauc par “nesējiem” (daži cilvēki saka, ka tā ir “iezīme”). Nesēji paši ir veseli, un viņiem nav šīs slimības. Vienīgais gadījums, kad nesējiem var rasties veselības problēmas, ir retas situācijas, kad viņu organisms var nesaņemt pietiekami daudz skābekļa. Piemēram, ja viņiem tiek veikta operācija ar anestēziju.

Ikviens var būt neparasta hemoglobīna nesējs. Tomēr nesēji ir biežāk sastopami starp cilvēkiem ar ģimenes izcelsmi noteiktās pasaules daļās. Tās ietver Āfriku, Karību jūras reģionu, Vidusjūras reģionu, Dienvidāziju un Dienvidaustrumāziju, kā arī Tuvos Austrumus.

Ja abi bioloģiskie vecāki ir nesēji, bērnam ir:

• 1 no 4 (25%) iespēja, ka viņam nebūs šīs slimības
• 1 no 4 (25%) iespēja mantot abus neparastos hemoglobīna gēnus un saslimt
• 2 no 4 (50%) iespējām mantot 1 neparastu hemoglobīna gēnu un būt nesējam

Attēls, kurā ir parādīts, ka tad, ja abi vecāki ir nēsātāji, viņu bērnam ir 1:4 iespēja pārmantot hemoglobīna traucējumus, 2:4 iespēja kļūt par nēsātāju un 1:4 iespēja nebūt ietekmētam

Skrīninga tests

Skrīnings grūtniecības laikā ietver ģimenes izcelsmes anketas (Family Origin Questionnaire - FOQ) aizpildīšanu un vienkāršas asins analīzes veikšanu. Vislabāk ir veikt asins analīzi pirms 10. grūtniecības nedēļas.

FOQ ir anketa par jūsu ģimenes izcelsmi un bērna bioloģiskā tēva ģimenes izcelsmi. Tā aptver vismaz divas iepriekšējās paaudzes.

FOQ mērķis ir noskaidrot, vai jums vai bērna bioloģiskajam tēvam ir ģimenes izcelsme valstīs, kur SCD un talasēmija ir biežāk sastopamas.

Visām grūtniecēm Anglijā tiek piedāvāta asins analīze talasēmijas pārbaudei. Tomēr ne visām sievietēm automātiski tiek piedāvāta asins analīze sirpjveida šūnu slimības pārbaudei. Sirpjveida šūnu slimības skrīnings tiek piedāvāts, ja FOQ liecina par lielāku varbūtību būt sirpjveida šūnu slimības nesējam. To var piedāvāt arī tad, ja dzīvojat apkaimē, kur hemoglobīna slimības ir biežāk sastopamas.

Jūs varat lūgt veikt jums asins analīzi pat tad, ja jūsu FOQ neliecina par lielu varbūtību būt nesējam.

Testa drošība

Skrīninga tests nevar kaitēt jums vai jūsu bērnam. Tomēr ir svarīgi rūpīgi apsvērt, vai veikt šo testu vai nē. Skrīninga tests var sniegt informāciju, kas nozīmē, ka jums jāpieņem citi svarīgi lēmumi. Piemēram, jums var piedāvāt papildu diagnostiskus testus. Starp tiem varētu būt horiona biopsijas parauga ņemšana (chorionic villus sampling - CVS) vai amniocentēze.

Skrīninga veikšana ir jūsu izvēle

Jums nav jāveic šis skrīninga tests. Daži cilvēki vēlas zināt, vai viņu bērnam ir sirpjveida šūnu anēmija vai talasēmija, bet citi to nevēlas.

Testa neveikšana

Ja izvēlaties neveikt skrīninga testu grūtniecības laikā, jūsu mazulim var veikt SCD skrīningu  jaundzimušā asins piliena skrīninga testa ietvaros. Tas tiek veikts 5 dienu vecumā.

Iespējamie rezultāti

Šī testa rezultāti norādīs, vai esat gēna nēsātāja un vai jums pašai ir šī slimība.

Diagnostiskie testi (horiona biopsijas parauga ņemšana un amniocentēze)

Diagnostiskie testi sniedz noteiktu atbildi. Tajos pārbauda šūnas no placentas vai šķidruma ap jūsu mazuli.

Ja jūs esat hemoglobīna slimības nesēja, jūsu bērna bioloģiskajam tēvam tiks piedāvāta asins analīze. Ja jūsu bērna bioloģiskais tēvs arī ir nesējs, jums tiks piedāvāti diagnostiskie testi. Tajos tiks noskaidrots, vai jūsu bērnam ir šī slimība.

Ja jūsu bērna bioloģiskais tēvs nav pieejams un jūs esat nesēja, jums tiks piedāvāts diagnostiskais tests.

Apmēram 1 no 200 sievietēm , kurām tiek veikts diagnostiskais tests, ir spontānais aborts šī testa dēļ. Jums pašai ir jāizvēlas, vai veikt diagnostisko testu.

Ir divu veidu diagnostiskie testi: horiona biopsijas parauga ņemšana (CVS) un amniocentēze.

Horiona biopsijas parauga ņemšana (CVS)

To parasti veic no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai, bet var veikt arī vēlāk. Tajā ar tievu adatu no placentas paņem nelielu audu paraugu. Adata parasti tiek ievadīta caur sievietes vēderu. Placentas šūnas var pārbaudīt uz skrīningā pārbaudāmajām slimībām.

Amniocentēze

Tā parasti tiek veikta grūtniecības 15. nedēļā. Smalku adatu iedur caur mātes vēderu dzemdē, lai paņemtu nelielu bērnu aptverošā šķidruma paraugu. Šis šķidrums satur zināma daudzuma bērna šūnas, kuras var pārbaudīt uz šīm slimībām.

Diagnostikas testu iespējamie rezultāti

Ja rezultāts liecinās, ka jūsu bērnam ir SCD vai talasēmija, jums piedāvās pieņemšanu pie ģenētikas konsultanta. Viņš varēs paskaidrot, ko tas nozīmē jūsu bērnam un kādas ir jūsu iespējas.

Dažas veselības problēmas ir nopietnākas nekā citas. Dažas sievietes nolemj turpināt grūtniecību. Citas sievietes nolemj, ka nevēlas turpināt grūtniecību, un izdara abortu.

Ja jums nāksies izdarīt šo izvēli, jūs saņemsiet papildu informāciju par šiem veselības traucējumiem un veselības aprūpes speciālistu atbalstu, lai jums būtu vieglāk pieņemt lēmumu. Informāciju var saņemt arī no atbalsta grupām.

Ja testa rezultāti liecina, ka esat šī gēna nēsātāja, tad pastāv iespēja, ka šī gēna nēsātāji var būt arī citi jūsu ģimenes locekļi. Jūs varat viņus pamudināt lūgt veikt šo testu, it īpaši, ja viņi plāno ģimenes pieaugumu.

Atrodiet plašāku informāciju un atbalsta grupu kontaktinformāciju vietnē NHS.UK.