டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் (Down’s syndrome), எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் (Edwards’ syndrome) மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் (Patau’s syndrome) (Tamil)
புதுப்பிக்கப்பட்டது 3 ஜூன் 2026
Applies to England
கர்ப்பத்தின்போது, டவுண்ஸ் சின்ட்றொம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் என்பவற்றுக்கான ஆய்வுச் சோதனையை இந்தச் சுருக்கமான உயிரோவியம் விளக்குகின்றது.
ஆய்வுச் சோதனையின் நோக்கம்
இந்த ஆய்வுச் சோதனையின் நோக்கம் உங்கள் குழந்தை டவுண்ஸ் சின்ட் றொம் (டிறிசொமி 21 அல்லது T21), எட்வார்ட்ஸ் சின்ட் றொம் (டிறிசொமி 18 அல்லது T18), அல்லது படோஸ் சின்ட்றொம் (டிறிசொமி 13 அல்லது T13) பெற்றுக்கொள்வதற்கு எப்படியான சாத்தியம் உள்ளது எனக் கண்டறிவதாகும்.
ஆய்வுச் சோதனை உங்களின் தெரிவாகும். இந்த ஆ்வுச் சோதனையை நீங்கள் பெற்றுக்கொள்ள வேண்டும் என்றில்லை. மருத்துவ நிலைமைகளில் ஒன்று அவர்களது குழந்தைக்கு உள்ளதா எனக் கண்டறிவதற்குச் சிலர் விரும்புகிறார்கள், சிலர் விரும்பவில்லை. ஆய்வுச் சோதனை முற்றிலும் சரியானதல்ல, அது ஒரு தவறான முடிவை வழங்கக்கூடும். உங்கள் கர்ப்பம் தொடர்பான தனிப்பட்ட தெரிவுகளுக்கு அது வழிவகுக்கக்கூடும்.
ஆய்வுச் சோதனை பற்றிய பொதுவான கருத்து
ஆய்வுச் சோதனை செயல்முறை பல வேறுபட்ட சோதனைகளை உள்ளடக்கக்கூடும்
உங்களுக்குக் கொடுக்கப்படும் முதலாவது ஆய்வுச் சோதனை இரு பகுதிகள் ஒன்றிணைந்த அல்லது நான்கு பகுதிகள் சேர்ந்த சோதனையாக இருக்கும். அதன் பின்னர் உங்களுக்கு ஒரு இரண்டாவது ஆய்வுச் சோதனை கொடுக்கப்படும். இது உடலூடுருவல் அற்ற பிரசவத்துக்கு முற்பட்ட சோதனை (non-invasive prenatal testing – NIPT) என அழைக்கப்படுகின்றது. இந்த ஆய்வுச் சோதனைகளில் எதையும் தொடர்ந்து, ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனை உங்களுக்குக் கொடுக்கப்படும். மருத்துவ நிலைமைகளில் ஒன்று உங்கள் குழந்தைக்கு உள்ளதா இல்லையா என இது உறுதிப்படுத்தும்.
டவுண்ஸ் சின்ட்றொம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் பற்றி அதிகளவிலான தகவலை என்எச்எஸ் இணையதளத்தில் கண்டுகொள்ளவும்.
இந்த நிலைமைகள் பற்றியது
எங்கள் உடம்புகளின் உயிரணுக்களின் உட்புறத்தில் பல சிறிய குரோமோசோம்ஸ் என அழைக்கப்படும் அமைப்புக்கள் உள்ளன. இவை DNA (மரபணு பொருட்கள்) என்பதால் ஆக்கப்படுகின்றன. இந்த குரோமோசோம்ஸ் நாங்கள் எவ்வாறு விருத்தியடைகிறோம் என்பதைத் தீர்மானிக்கும் மரபணுக்களைச் சுமக்கின்றன. ஒவ்வொரு உயிரணுவிலும் குரோமோசோம்ஸ்களின் வழக்கமான 23 ஜோடிகள் உள்ளன. விந்தில் அல்லது முட்டை உயிரணுக்களில், குழந்தை ஒரு மேலதிகமான குரோமோசோம் பெற்றுக்கொள்வதற்கு வழிவகுக்கக்கூடிய மாற்றங்கள் ஏற்படலாம்.
டவுண்ஸ் சின்ட்றொம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் அல்லது படோஸ் சின்ட்றொம் உள்ள குழந்தைகள் எல்லா வயதுகளையும் சேர்ந்த பெண்களுக்குப் பிறக்கிறார்கள். இருந்தாலும், ஒரு பெண்ணின் வயது அதிகரிக்கும்போது, இந்த மருத்துவ நிலைமைகளில் ஒன்றைக் கொண்டுள்ள குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்வதற்கான வாய்ப்பு அதிகரிக்கின்றது. உடம்பிலுள்ள உயிரணுக்களின் சிலவற்றில் அல்லது எல்லாவற்றிலும் ஒரு குரோமோசோமின் மேலதிக பிரதி ஒன்றை வைத்திருப்பதன் மூலமாக அவை அனைத்தும் ஏற்படுத்தப்படுகின்றன. சில உயிரணுக்களில் ஒரு மேலதிக குரோமோசோமை வைத்திருத்தல் மொசைக் வடிவம் என அழைக்கப்படுகின்றது. இது பிள்ளை தொடர்பாக லேசான விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கலாம். உங்கள் குழந்தைக்கு எந்த வடிவத்திலான அல்லது எந்த அளவிலான குறைபாடு இருக்கும் என்பதை ஆய்வுச் சோதனையால் கண்டுகொள்ள முடியாது.
டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் (T21)
உடம்பின் உயிரணுக்கள் எல்லாவற்றிலும் அல்லது சிலவற்றில் உள்ள குறோமோசோம் 21 இன் ஒரு மேலதிக பிரதி மூலமாக டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் ஏற்படுத்தப்படுகின்றது. டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள ஒருவர் ஓரளவிலான கற்றல் குறைபாட்டைப் பெற்றுக்கொ்ள்வார். இதனுடைய கருத்து, புரிந்துகொள்வதற்கும் புதிய விடயங்களைக் கற்றுக்கொள்வதற்கும் பெரு்ம்பாலான மக்களைக் காட்டிலும் அவர்களுக்கு அதிகளவில் கடினமாக இருக்கும். அவர்களுக்குத் தொடர்பாடல் தொடர்பான சவால்களும் அன்றாட பணிகள் சிலவற்றைச் சமாளிப்பதில் கஷ்டமும் இருக்கக்கூடும். டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள மக்கள் தனித்துவமான முக அம்சங்கள் உள்ளவர்கள், ஆனால் அவர்கள் எல்லோரும் ஒரே மாதிரியாகத் தோன்றுவதில்லை.

டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள ஒரு பிள்ளை
டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள பெரு்ம்பாலான பிள்ளைகள் எல்லோருக்கும் பொதுவான பாடசாலைகளுக்குச் செல்கிறார்கள், ஆனால் அவர்களுக்கு மேலதிக ஆதரவு தேவைப்படும். டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ளவர்களில் சில ஆரோக்கிய பிரச்சினைகள் அதிகளவில் பொதுவானதாக இருக்கும். இதில் அடங்குபவை இருதய நோய் நிலைமைகள், மற்றும் கேட்டல் மற்றும் பார்வை தொடர்பான பிரச்சினைகள். பெரும்பாலான ஆரோக்கிய நிலைமைகளுக்குச் சிகிச்சை அளிக்கப்படலாம். துரதிர்ஷ்டவசமாக, ஏறத்தாழ 100இல் 5 (5%) குழந்தைகள் அவர்களது முதலாவது பிறந்தநாளுக்கு அப்பால் வசிக்கமாட்டார்கள்.
பாரதூரமான ஆரோக்கிய நிலைமைகள் இல்லாத குழந்தைகளைப் பொறுத்து, அவர்கள் உயிர்வாழும் அளவுகள் மற்றப் பிள்ளைகளுக்கான அளவுகளை ஒத்தவையாக இருக்கும். டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் அவர்களது 60கள் வரை அல்லது அதிலும் நீண்ட காலத்துக்கு வசிப்பார்கள்.
டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள மக்கள் ஒரு நல்ல தரமான வாழ்க்கையைப் பெற முடியும். தமது வாழ்க்கையை இன்பமாக அனுபவிக்கிறார்கள் எனப் பெரும்பாலோர் சொல்கிறார்கள். ஆதரவுடன், டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள பலர் வேலைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடியும், உறவுமுறைகளைப் பெற்றுக்கொள்ள முடியும், மற்றும் அவர்களது வயதுவந்தோர் பருவத்தில் அரை-சுதந்திரமான முறையில் வாழ முடியும்.
எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் (T18) மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் (T13)
எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ள குழந்தைகள் உயிரணுக்கள் அனைத்திலும் அல்லது சிலவற்றில் குரோமோசோம் 18 என்பதின் ஒரு மேலதிக பிரதியைக் கொண்டுள்ளார்கள். படோஸ் சின்ட்றொம் உள்ள பிள்ளைகள் உயிரணுக்கள் அனைத்திலும் அல்லது சிலவற்றில் குரோமோசோம் 13 என்பதின் ஒரு மேலதிக பிரதியைக் கொண்டுள்ளார்கள்.
சோகத்துக்குரிய முறையில், உயிர் வாழும் அளவுகள் குறைவானதாகும். உயிராகப் பிறந்த குழந்தைகளில், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் உள்ளோரில், ஒவ்வொரு 100இல் ஏறத்தாழ 13 (13%) குழந்தைகளும் படோஸ் சின்ட்றொம் உள்ளோரில் ஒவ்வொரு 100இல் 11 (11%) குழந்தைகளும் மாத்திரமே அவர்களது முதலாவது பிறந்தநாளுக்கு அப்பால் உயிர்வாழ்வார்கள். சில குழந்தைகள் அவர்களது வயதுவந்தோர் பருவம் வரை வாழ்வார்கள், ஆனால் இது அரிதாகும்.
எடவார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் என்பவற்றுடன் பிறந்த குழந்தைகள் எல்லோருக்கும் கற்றல் குறைபாடுகளும் வேறுபட்ட அளவிலான ஆரோக்கிய சவால்களும் இருக்கும். இவற்றில் சில மிக அதிகளவில் பாரதூரமானவையாக இருக்கலாம். அவர்களது இருதயம், சுவாச முறை, சிறுநீரகங்கள் அல்லது செரிமான முறை தொடர்பான பிரச்சினைகள் இருக்கக்கூடும்.
படோஸ் சின்ட்றொம் உள்ள குழந்தைகளில் ஏறத்தாழ பாதிப்பேருக்கு உதடு பிளவும் அண்ணப் பிளவும் இருக்கும். எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் உள்ள குழந்தைகள் ஒரு குறைவான பிறப்பு எடையைக் கொண்டிருப்பார்கள்.
சவால்கள் இருந்தபோதிலும், பிள்ளைகள் அவர்களது அபிவிருத்தியில் மெதுவான முறையில் ஒரு முன்னேற்றத்தை ஏற்படுத்தலாம். இந்த நிலைமைகளில் எதுவும் உள்ள மூத்த பிள்ளைகள் ஒரு சிறப்புப் பாடசாலைக்குச் செல்வது தேவைப்படும்.
ஒவ்வொரு 10,000 பிறப்புக்களில் 10இல் டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் ஏற்படுகின்றது, ஒவ்வொரு 10,000 பிறப்புக்களில் 3இல் எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் ஏற்படுகின்றது, ஒவ்வொரு 10,000 பிறப்புக்களில் 2இல் படோஸ் சின்ட்றொம் ஏற்படுகின்றது,
இரு பகுதி இணைந்த மற்றும் நான்கு பகுதி என்எச்எஸ் ஆய்வுச் சோதனைகள்
இரு பகுதி இணைந்த சோதனையைப் பெறுவதற்கு நீங்கள் தீர்மானித்தால், அதில் அடங்குபவை:
- கர்ப்பத்தின் 10 மற்றும் 14 வாரங்களுக்கு இடையிலான இரத்த சோதனை
- திரவத்தை அளவிடுவதற்காக, கர்ப்பத்தின் 11 மற்றும் 14 வாரங்களுக்கு இடையில் உங்கள் குழந்தையின் கழுத்தின் பின் பகுதியில் அல்ட்றாசவுண்ட் ஆய்வுச் சோதனை – இது நுசல் டிறான்ஸ்சுலென்சி (nuchal translucency - NT) என அறியப்படுகின்றது.
உங்கள் குழந்தைக்கு மருத்துவ நிலைமை இருப்பதற்கான வாய்ப்பை அறிந்துகொள்வதற்காக, உங்கள் வயதுடன் இந்தத் தகவல் இணைக்கப்படுகின்றது. நீங்கள் 14 வாரங்களுக்கு மேற்பட்ட கர்ப்பம் உள்ளவராக இருந்தால், இந்த ஒன்றிணைந்த சோதனை பொருத்தமற்றது. அதற்குப் பதிலாக, உங்களுக்கு நான்கு பகுதிகள் அடங்கிய சோதனை கொடுக்கப்படும். இதில் அடங்குவது கர்ப்பத்தின் 14 மற்றும் 20 வாரங்களுக்கு இடையிலான ஒரு இரத்த சோதனை, டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் தொடர்பாக மாத்திரம் இந்தச் சோதனை ஆய்வு செய்கின்றது. அது ஒன்றிணைந்த சோதனையின் அளவுக்குச் சரியானதாக இல்லை.
எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் தொடர்பாக ஆய்வுச் சோதனை செய்வதற்காக உங்களுக்கு ஒரு 20-வார ஆய்வுச் சோதனை வழங்கப்படும்.
சோதனையின் பாதுகாப்பு
இந்த ஆய்வுச் சோதனை உங்களுக்கு அல்லது உங்கள் குழந்தைக்குத் தீங்கை ஏற்படுத்த முடியாது. இருந்தாலும், இந்தச் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்வதா இல்லையா எனக் கவனமான முறையில் சிந்திப்பது முக்கியமானது.
இந்த நோய் நிலைமைகளில் ஒன்று உங்கள் குழந்தைக்கு நிச்சயமாக உள்ளதா என இந்தச் சோதனை உங்களுக்குச் சொல்ல முடியாது. உங்கள் கர்ப்பம் தொடர்பாக மேற்கொண்டு தீர்மானங்களுக்கு வழிவகுக்கக்கூடிய தகவலை அது வழங்க முடியும்.
ஆய்வுச் சோதனை உங்கள் தெரிவாகும்
ஆய்வுச் சோதனை உங்களின் தெரிவாகும். இந்த ஆய்வுச் சோதனையை நீங்கள் பெற்றுக்கொள்ள வேண்டியதில்லை. இந்த மருத்துவ நிலைமைகளில் ஒன்று அவர்களது குழந்தைக்கு உள்ளதா எனக் கண்டறிவதற்குச் சிலர் விரும்புகிறார்கள், சிலர் விரும்பவில்லை. ஆய்வுச் சோதனை முற்றிலும் சரியானதல்ல மற்றும் அது தவறான முடிவை வழங்கக்கூடும். உங்கள் கர்ப்பம் தொடர்பாகத் தனிப்பட்ட தெரிவுகளுக்கு அது வழிவகுக்கக்கூடும்.
நீங்கள் பின்வருவனவற்றுக்காகத் தீர்மானிக்கலாம்:
- ஆய்வுச் சோதனை இல்லை
- டவுண்ஸ் சின்ட்றொம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் என்பவற்றுக்கான ஆய்வுச் சோதனை
- டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் என்பதற்காக மாத்திரம் ஆய்வுச் சோதனை
- எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் என்பவற்றுக்காக மாத்திரம் ஆய்வுச் சோதனை.
உங்களுக்கு ஒரு குழந்தை அல்லது இரட்டைக் குழந்தைகள் இருந்தால், இந்த ஆய்வுச் சோதனை வழங்கப்படும்.
இரட்டையில் ஒன்று அழிந்த ஒரு கர்ப்பம் உங்களுக்கு இருந்தால், உங்களுக்குள்ள சோதனை மாற்று வழிகள் குறித்து உங்கள் மருத்துவச்சி அல்லது மருத்துவர் உங்களுடன் கலந்துரையாடுவார்.
சாத்தியமான சோதனை முடிவுகள்
நீங்கள் ஆய்வுச் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்வதற்குத் தீர்மானித்தபோது, நீங்கள் எவற்றைக் கேட்டீர்கள் என்பதைப் பொறுத்து, பின்வருவனவற்றில் ஒன்றை அல்லது இரண்டையும் நாங்கள் உங்களுக்குக் கொடுப்போம்:
- டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் தொடர்பான ஒரு முடிவு
- எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் மற்றும் படோஸ் சின்ட்றொம் தொடர்பான ஒரு கூட்டு முடிவு
ஒரு குறைந்த வாய்ப்புள்ள முடிவு என்பதன் கருத்து, அது இன்னும் இருக்கலாம் என்றாலும், ஆய்வுச் சோதனை செய்யப்பட்ட மருத்துவ நிலைமைகளில் எதையும் உங்கள் பிள்ளை பெற்றுக்கொள்வது சாத்தியமற்றது. பெரும்பாலான ஆய்வுச் சோதனை முடிவுகள் குறைவான வாய்ப்பு உள்ளவையாகும்.
உயர்ந்தளவிலான வாய்ப்பு முடிவுகளைக் கொண்டுள்ள பெரும்பாலான பெண்கள் இந்த நிலைமைகளில் எதுவும் இல்லாமல் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்வார்கள். சில பெண்கள் நிலைமைகளில் ஒன்றுக்காக ஒரு உயர்ந்த வாய்ப்பு முடிவைப் பெற்றுக்கொள்வார்கள் மற்றும் குழந்தைக்கு ஒரு வேறுபட்ட நிலைமை இருக்கும். உதாரணமாக, டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் தொடர்பாக ஒரு உயர்ந்த வாய்ப்பு முடிவு உங்களுக்கு இருந்தால், குழந்தைக்கு படோஸ் சின்ட்றொம் இருப்பதற்கான ஒரு வாய்ப்பு உள்ளது. மொத்தத்தில், ஒவ்வொரு 100 ஆய்வுச் சோதனை முடிவுகளில் ஏறத்தாழ 3 உயர்ந்த வாய்ப்பு உள்ளவை.
ஒரு வாய்ப்பு என்ற முறையில் ஒவ்வொரு சோதனை முடிவையும் நீங்கள் பெறுவீர்கள், உதாரணமாக டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் என்பதுடன் பிறப்பதற்கான ‘150இல் 1 வாய்ப்பு’ உங்கள் குழந்தைக்கு உள்ளது. எந்தளவுக்கு இரண்டாவது எண் பெரிதாக உள்ளதோ (உதாரணமாக 150), அந்தளவுக்கு உங்கள் பிள்ளை மருத்துவ நிலைமையுடன் பிறப்பதற்கான வாய்ப்பு சிறியதாகும். ஆகையால், ‘200இல் 1 வாய்ப்பு’ என்பது ‘100இல் 1 வாய்ப்பு’ என்பதைக் காட்டிலும் சிறியதாகும்.
ஒரு ‘குறைந்தளவான வாய்ப்பு’ முடிவு என்பது 151இல் 1 வாய்ப்பு அல்லது அதற்கு மேற்பட்டது (உதாரணமாக 300இல் 1 வாய்ப்பு). ஒரு ‘உயர்வான வாய்ப்பு’ முடிவு என்பது 150 வரையில் 1 வாய்ப்பு (உதாரணமாக, 100இல் 1 வாய்ப்பு).
உதாரணமாக, ‘300இல் 1 வாய்ப்பு’ என்பது எதைக் குறிக்கின்றது எனப் புரிந்துகொள்வதற்கு, 300 பெண்கள் உள்ள ஒரு குழுவைக் கற்பனை செய்யவும். இந்தப் பெண்களில் ஒருவர் மருத்துவ நிலைமை உள்ள ஒரு குழந்தையுடன் கர்ப்பமாக இருப்பார்.
சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்ளவில்லை
இந்த மருத்துவ நிலைமைகளுக்காக ஆய்வுச் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்வதில்லை என நீங்கள் தீர்மானித்தால், உங்கள் கர்ப்பம் தொடர்பான பராமரிப்பின் மீதமுள்ள பகுதி திட்டமிடப்பட்டவாறு தொடரும்.
உங்கள் கர்ப்பத்தின்போது எந்த ஆய்வுச் சோதனையும் இந்த மருத்துவ நிலைமைகளுடன் தொடர்புடையவையாக இருக்கக்கூடிய உங்கள் குழந்தையின் உடல் சார்ந்த பிரச்சினைகளைக் கவனத்தில் எடுத்துக்கொள்ளும். ஒரு ஆய்வுச் சோதனையின்போது எதிர்பார்க்கப்படாத எதுவும் கண்டுகொள்ளப்பட்டால், உங்களுக்கு எப்போதும் சொல்லப்படும்.
எனது சோதனை முடிவுகளைப் பெற்றுக்கொள்ளுதல்
உங்கள் ஆய்வுச் சோதனை ஒரு குறைந்தளவு வாய்ப்பு உள்ளதான முடிவைக் காட்டினால், சோதனை எடுத்துக்கொள்ளப்பட்டு 2 வாரங்களுள் உங்களுக்குச் சொல்லப்படும். உங்கள் ஆய்வுச் சோதனை ஒரு உயர்ந்தளவு வாய்ப்பு உள்ளதான முடிவைக் காட்டினால், சோதனை வைத்திருக்கப்பட்டு ஒரு வாரத்துக்குள் உங்களுக்குச் சொல்லப்படும். பின்வருவன குறித்து கலந்துரையாடுவதற்காக உங்களுக்கு ஒரு நியமனம் கொடுக்கப்படும்:
- சோதனை முடிவுகள் மற்றும் அவற்றின் கருத்து என்ன
- உங்கள் பிள்ளைக்கு இருக்கக்கூடிய மருத்துவ நிலைமை
- உங்களுக்குள்ள தெரிவுகள்
மேற்கொண்டு சோதனைகள்
ஒரு குறைந்தளவு வாய்ப்பு உள்ளதான சோதனை முடிவை நீங்கள் பெற்றுக்கொண்டால், மேற்கொண்டு ஒரு சோதனை உங்களுக்கு வழங்கப்படமாட்டாது. ஒரு உயர்வான வாய்ப்பு உள்ளதான சோதனை முடிவை நீங்கள் பெற்றுக்கொண்டால், உங்களுக்குப் பின்வருவன கொடுக்கப்படும்:
- மேற்கொண்டு சோதித்தல் இல்லை
- ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்வதா எனத் தீர்மானிப்பதற்கு முன்னர், ஒரு அதிகளவில் சரியான ஆய்வுச் சோதனை முடிவைப் பெற்றுக்கொள்வதற்காக, ஒரு இரண்டாவது ஆய்வுச் சோதனை (NIPT என அழைக்கப்படுகின்றது)
- ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனை
உங்கள் முதலாவது ஆய்வுச் சோதனை மூலமாக ஒரு மிகவும் உயர்வான வாய்ப்பு உள்ளதான முடிவை (2இல் 1 மற்றும் 10இல் 1 என்பவற்றுக்கிடையில்) நீங்கள் பெற்றுக்கொண்டால், உங்களுக்குள்ள மாற்று வழிகள் குறித்து ஒரு ஆரோக்கிய பராமரிப்பு தொழிலறிஞருடன் ஒரு ஆழமான கலந்துரையாடலை நீங்கள் வைத்திருக்க வேண்டும். இதற்கான காரணம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் அல்லது படோஸ் சின்ட்றொம் தொடர்பாக ஒரு மிகவும் உயர்ந்த வாய்ப்பு உள்ளதான சோதனை முடிவை நீங்கள் பெறும்போது NIPT குறைந்தளவில் சரியானது.
உங்களின் தீர்மானங்களுக்கு மதிப்பளிக்கப்படும். மேலும், ஆரோக்கிய பராமரிப்பு தொழிலறிஞர்கள் உங்களுக்கு ஆதரவளிப்பார்கள். உங்களின் தீர்மானங்களுக்கு மதிப்பு அளிக்கப்படவில்லை என நீங்கள் உணர்ந்தால், நீங்கள் அது பற்றிப் பேச வேண்டும். ஆதரவு அமைப்புக்களிடமிருந்தும் தகவல் கிடைக்கின்றது. ஆய்வுச் சோதனை எதிலிருந்தும் அல்லது நோய் அறிதல் சோதனைகளிலிருந்து என்ன சோதனை முடிவுகளை நீங்கள் பெற்றாலும், அடுத்து என்ன செய்வது எனத் தீர்மானிப்பதற்கு உங்களுக்கு உதவ ஆதரவையும் பராமரிப்பையும் நீங்கள் பெறுவீர்கள்.
ஊடுருவல்-அற்ற பிரசவத்துக்கு முன்னரான சோதனை (Non-invasive prenatal testing - NIPT)
NIPT என அழைக்கப்படும் ஒரு இரண்டாவது ஆய்வுச் சோதனை உங்களுக்குக் கொடுக்கப்படக்கூடும். இது இரத்த சோதனையை உள்ளடக்கும்.
இரு பகுதிகள் இணைந்த சோதனை அல்லது நான்கு பகுதிகளுக்கான இரத்த சோதனையைக் காட்டிலும் NIPT அதிகளவில் சரியானதாகும். இருந்தாலும் இரட்டையர் கர்ப்பங்களில் இது அந்தளவுக்குச் சரியானதல்ல. இது உங்கள் இரத்தத்தில் உள்ள DNA (மரபணு பொருள்) என்பதை அளவிடுவதன் மூலமாக செயற்படுகின்றது. இந்த DNA என்பதின் சில குழந்தையின் நஞ்சுக்கொடியலிருந்து வருகின்றது. குரோசோம்கள் 21,18, அல்லது 13 லிருந்து எதிர்பார்க்கப்பட்டதைக் காட்டிலும் கூடுதலான DNA இருந்தால், அதன் கருத்தாக இருக்கக்கூடியது, உங்கள் குழந்தைக்கு டவுண்ஸ் சின்ட்றொம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் அல்லது படோஸ் சின்ட்றொம் இருக்கின்றது என்பதாகும். இருந்தாலும், ஒவ்வொரு ஆய்வுச் சோதனையும் போன்று, அது ஒரு நிச்சயமான பதிலைக் கொடுக்கவில்லை. NIPT உங்கள் உடம்புக்குத் தீங்கு ஏற்படுத்த முடியாது. பெரும்பாலான பெண்கள் அவர்களது சோதனை முடிவுகளை 2 வாரங்களுள் பெறுவார்கள்.
பெரும்பாலான பெண்கள் குறைந்தளவிலான வாய்ப்பு உள்ள முடிவைப் பெறுவார்கள். இதன் கருத்து, மருத்துவ நிலைமைகளில் எதுவுடனும் ஒரு குழந்தையைப் பெற்றுக்கொள்வதற்கான உங்களுக்குள்ள வாய்ப்பு குறைவானதாகும். ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனை உங்களுக்குக் கொடுக்கப்படமாட்டாது.
உங்கள் NIPT முடிவு ஒரு உயர்வான வாய்ப்பு உள்ள முடிவைக் காட்டினால், மருத்துவ நிலைமைகளில் எந்த ஒன்றையும் உங்கள் பிள்ளை பெறுவதற்கான வாய்ப்பு உயர்வானது. அப்போது உங்களுக்கு ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனை கொடுக்கப்படும். அதைப் பெற்றுக்கொள்வதா எனத் தீர்மானிப்பது உங்கள் முடிவாகும். ஒரு சிறிய எண்ணிக்கையிலான நிகழ்வுகளில், NIPT முடிவு எதையும் ஏற்படுத்தாமல் இருக்கலாம். அப்போது, மேற்கொண்டு ஒரு NIPT, ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனை அல்லது மேற்கொண்டு சோதித்தல் இல்லை என்பவற்றுக்கிடையில் ஒரு தெரிவை நீங்கள் செய்யலாம்.
உங்கள் NIPT ஆய்வுச் சோதனை மாதிரியை ஆய்வுகூடம் 5 வருடங்கள் வரையிலான காலத்துக்கு வைத்திருக்கக்கூடும். இது தரம் மற்றும் சோதித்தல் நோக்கங்களுக்காகவாகும். உங்கள் மாதிரி வைத்திருக்கப்படுவதை நீங்கள் விரும்பாவிட்டால், உங்கள் ஆரோக்கிய பராமரிப்பு தொழிலறிஞருக்குத் தெரிவிக்கவும்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் (நஞ்சுக்கொடி மாதிரி அல்லது பனிக்குட நீர்)
நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் ஒரு முடிவான பதிலைக் கொடுக்கின்றன. அவை நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து அல்லது உங்கள் குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள திரவத்திலிருந்து உயிரணுக்களைச் சோதிக்கின்றன.
டவுண்ஸ் சின்ட்றொம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் அல்லது படோஸ் சின்ட்றொம் என்பவற்றைத் தவிர, நோய் கண்டறிதல் சோதனைகள் சிலவேளைகளில் வேறு மருத்துவ நிலைமைகளைக் கண்டுகொள்ள முடியும். இருந்தாலும், இது அரிதாகும்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனையைப் பெற்றுள்ள 200 பெண்களில் ஏறத்தாழ 1வர் (0.5%) இந்தச் சோதனை காரணமாக கருச்சிதைவு பெறுவார். ஒரு நோய் கண்டறிதல் சோதனையைப் பெற்றுக்கொள்கிறீர்களா என்பது உங்கள் முடிவாகும்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனையில் 2 வகைகள் உள்ளன: நஞ்சுக்கொடி திசு மாதிரி (CVS) மற்றும் பனிக்குட நீர் (Amniocentesis)
நஞ்சுக்கொடி திசு மாதிரி (Chorionic villus sampling - CVS)
இது வழமையாகக் கர்ப்பத்தின் 11லிருந்து 14 வாரங்களில் செய்யப்படுகின்றது, ஆனால் பின்னர் செய்யப்படலாம். நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து திசுவின் ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுப்பதற்காக ஒரு மெல்லிய ஊசி பயன்படுத்தப்படுகின்றது. இந்த ஊசி வழமையாக பெண்ணின் அடிவயிற்றுக்கு (வயிறு) ஊடாகச் செலுத்தப்படுகின்றது. நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து பெறப்பட்ட உயிரணுக்கள் ஆய்வுச் சோதனை செய்யப்பட்ட நிலைமைகளுக்காகச் சோதிக்கப்படலாம்.
பனிக்குட நீர் சோதனை (Amniocentesis)
இது வழமையாக கருத்தரித்து 15 வாரங்களின் பின்னர் செய்யப்படுகின்றது. குழந்தையைச் சுற்றியுள்ள திரவத்தின் ஒரு சிறிய மாதிரியை எடுப்பதற்கு ஒரு மெல்லிய ஊசி பயன்படுத்தப்படுகின்றது. இந்த ஊசி பெண்ணின் அடிவயிற்றுக்கு (வயிறு) ஊடாகச் செலுத்தப்படுகின்றது. இந்தத் திரவத்தில் குழந்தையின் உயிரணுக்கள் சில உள்ளன. அவை நிலைமைகளுக்காகச் சோதிக்கப்படலாம்.
நோய் கண்டறிதல் சோதனையிலிருந்து பெறப்பட்ட முடிவுகள்
நோய் கண்டறிதல் சோதனையைத் தொடர்ந்து, தமது குழந்தைக்கு டவுண்ஸ் சின்ட்றொம், எட்வார்ட்ஸ் சின்ட்றொம் அல்லது படோஸ் சின்ட்றொம் உள்ளது எனச் சில பெண்கள் கண்டுகொள்வார்கள். அதன் பின்னர், தமது கர்ப்பத்தைத் தொடர்ந்து வைத்திருக்க அவர்கள் தீர்மானிக்க முடியும் அல்லது கர்ப்பத்தைத் தொடர்ந்து வைத்திருக்காமல் அதை ஒரு முடிவுக்குக் கொண்டுவருவதற்கு அவர்கள் தீர்மானிக்கலாம்.
இந்தத் தீர்மானத்தை நீங்கள் எதிர்நோக்கினால், ஆரோக்கிய பராமரிப்பு தொழிலறிஞர்கள் உங்களுக்கு ஆதரவளித்து, நீங்கள் தீர்மானிக்க உதவுவதற்கு இந்த நிலைமை குறித்து மேலதிக தகவலை உங்களுக்குக் கொடுப்பார்கள்.
ஆதரவு அமைப்புக்களிடமிருந்தும் தகவல் கிடைக்கின்றது.
ஆதரவு அமைப்புக்கள் பற்றிய அதிகளவிலான தகவலையும் விபரங்களையும் NHS.UK இணையதளத்தில் காணவும்.
இந்தத் துண்டுப்பிரசுரம் பற்றியது
மேலுள்ள படத்தைப் பயன்படுத்துவதற்கான அனுமதிக்காக டவுண்ஸ் சின்ட்றொம் அசோசியேஷன் என்பதற்கு நன்றிகள் தெரிவிக்கிறோம்.