Poradenstvo

Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm (Slovak)

Aktualizované 3 Jún 2026

Applies to England

Táto krátka animácia vysvetľuje skríning Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu v tehotenstve.

Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm

Cieľ skríningu

Účelom tohto skríningu je zistiť, aká je pravdepodobnosť, že vaše dieťa má Downov syndróm (trizómiu 21 alebo T21), Edwardsov syndróm (trizómiu 18 alebo T18) alebo Patauov syndróm (trizómiu 13 alebo T13).

Skríning je vaša voľba. Nemusíte skríning podstúpiť. Niektorí ľudia chcú zistiť, či ich dieťa má niektorú z týchto chorôb, iní nie. Skríning nie je stopercentný a môže poskytnúť nesprávny výsledok. Môže to viesť k osobným rozhodnutiam ohľadom vášho tehotenstva.

Prehľad skríningu

Skríningový proces môže zahŕňať niekoľko rôznych testov.

Prvým skríningovým testom, ktorý vám bude ponúknutý, je buď kombinovaný, alebo štvornásobný test. Potom vám môže byť ponúknutý druhý skríningový test. Voláme ho neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT). Po ktoromkoľvek z týchto skríningových testov vám môže byť ponúknutý diagnostický test. Tento test potvrdí, či vaše dieťa má jeden z týchto stavov.

Viac informácií o syndrómoch: Downov syndróm, Edwardsov syndróm a Patauov syndróm nájdete na webovej stránke NHS.

O týchto stavoch

Vo vnútri buniek nášho tela sa nachádzajú drobné štruktúry nazývané chromozómy. Tieto sú vyrobené z DNA (genetického materiálu). Chromozómy sú nositeľmi génov a určujú ako sa vyvíjame. V každej bunke sa zvyčajne nachádza 23 párov chromozómov. V spermiách alebo vajíčkach sa môžu vyskytnúť zmeny, ktoré môžu viesť k tomu, že dieťa bude mať chromozóm navyše.

Deti s Downovým syndrómom, Edwardsovým syndrómom alebo Patauovým syndrómom sa rodia ženám všetkých vekových kategórií. Riziko mať dieťa s jednou z týchto chorôb sa však zvyšuje s pribúdajúcim vekom ženy. Všetky sú spôsobené prítomnosťou ďalšej kópie chromozómu v niektorých alebo všetkých bunkách tela. Prítomnosť chromozómu navyše len v niektorých bunkách sa nazýva mozaiková forma. To môže viesť k miernejším následkom pre dieťa. Skríning nedokáže určiť, akú formu alebo aký stupeň postihnutia bude mať vaše dieťa.

Downov syndróm (T21)

Downov syndróm je spôsobený ďalšou kópiou chromozómu 21 vo všetkých alebo niektorých bunkách tela. Osoba s Downovým syndrómom bude mať určitú mieru poruchy učenia. To znamená, že pre ňu bude ťažšie pochopiť a naučiť sa nové veci. Môže mať komunikačné problémy a ťažkosti so zvládaním niektorých každodenných úloh. Ľudia s Downovým syndrómom majú charakteristické črty tváre, ale nie všetci vyzerajú rovnako.

Dieťa s Downovým syndrómom

Väčšina detí s Downovým syndrómom navštevuje bežné školy, ale potrebuje dodatočnú podporu. Niektoré zdravotné problémy sú častejšie u ľudí s Downovým syndrómom. Patria sem srdcové choroby a problémy so sluchom a zrakom. Mnohé zdravotné problémy sa dajú liečiť. Bohužiaľ, približne 5 zo 100 (5 %) detí sa nedožije svojich prvých narodenín.

U detí bez vážnych zdravotných problémov je miera prežitia podobná ako u iných detí. Osoby s Downovým syndrómom sa dožívajú 60 a viac rokov.

Ľudia s Downovým syndrómom môžu mať dobrú kvalitu života a väčšina z nich tvrdí, že si svoj život užívajú. S podporou si mnohí ľudia s Downovým syndrómom môžu nájsť prácu, nadviazať vzťahy a žiť v dospelosti čiastočne nezávisle.

Edwardsov syndróm (T18) a Patauov syndróm (T13)

Deti s Edwardsovým syndrómom sa narodia s nadbytočnou kópiou chromozómu 18 vo všetkých alebo niektorých bunkách. Deti s Patauovým syndrómom sa narodia s nadbytočnou kópiou chromozómu 13 vo všetkých alebo niektorých bunkách

Bohužiaľ, miera prežitia je nízka. Z narodených detí sa približne 13 zo 100 (13 %) s Edwardsovým syndrómom a 11 zo 100 (11 %) s Patauovým syndrómom dožije svojich prvých narodenín. Niektoré deti sa môžu dožiť dospelosti, ale je to zriedkavé.

Všetky deti narodené s Edwardsovým syndrómom a Patauovým syndrómom budú mať poruchy učenia a širokú škálu zdravotných problémov. Niektoré z nich môžu byť mimoriadne vážne. Môžu mať problémy so srdcom, dýchacím systémom, obličkami alebo tráviacim systémom.

Približne polovica detí s Patauovým syndrómom bude mať aj rázštep pery a podnebia. Deti s Edwardsovým syndrómom a Patauovým syndrómom môžu mať nízku pôrodnú hmotnosť.

Napriek ťažkostiam môžu deti pomaly napredovať vo svojom vývoji. Staršie deti budú musieť navštevovať špecializovanú školu.

Downov syndróm sa vyskytuje u 10 z každých 10 000 pôrodov. Edwardsov syndróm sa vyskytuje u 3 z každých 10 000 pôrodov. Patauov syndróm sa vyskytuje u 2 z každých 10 000 pôrodov.

Kombinované a štvornásobné skríningové testy NHS

Ak sa rozhodnete pre kombinovaný test, bude zahŕňať:

• krvný test medzi 10. a 14. týždňom tehotenstva
• ultrazvukové vyšetrenie medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva na meranie tekutiny v zadnej časti krku vášho dieťaťa – toto je známe ako nuchálna translucencia (NT)

Tieto informácie sa kombinujú s vaším vekom, aby sa zistila pravdepodobnosť, že vaše dieťa bude mať toto ochorenie. Ak ste tehotná dlhšie ako 14 týždňov, kombinovaný test nie je vhodný. Namiesto toho vám bude ponúknutý štvornásobný test. Zahŕňa to krvný test medzi 14. a 20. týždňom tehotenstva. Test zisťuje iba Downov syndróm a nie je taký presný ako kombinovaný test.

Bude vám ponúknuté skríningové vyšetrenie v 20. týždni na zistenie Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu.

Bezpečnosť testu

Skríningový test nemôže ublížiť vám ani vášmu dieťaťu. Je však dôležité starostlivo zvážiť, či sa tomuto testu podrobiť alebo nie.

Test vám nedokáže povedať, či vaše dieťa určite trpí niektorým z týchto ochorení. Môže poskytnúť informácie, ktoré môžu viesť k ďalším rozhodnutiam o vašom tehotenstve.

Skríning je vaša voľba

Skríning je vaša voľba. Nemusíte skríning podstúpiť. Niektorí ľudia chcú zistiť, či ich dieťa má niektorú z týchto chorôb, iní nie. Skríning nie je stopercentný a môže poskytnúť nesprávny výsledok. Môže to viesť k osobným rozhodnutiam ohľadom vášho tehotenstva.

Môžete si vybrať, či budete mať:

• žiadny skríning
• Skríning Downovho syndrómu, Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu
• skríning iba na Downov syndróm
• skríning iba na Edwardsov syndróm a Patauov syndróm

Toto vyšetrenie vám ponúkneme, ak čakáte jedno dieťa alebo dvojčatá.

Ak máte tehotenstvo s dvojčatami, kde sa len jeden plod ujme, vaša pôrodná asistentka alebo lekár s vami prediskutujú možnosti testovania.

Možné výsledky

V závislosti od toho, čo ste si pri rozhodovaní o skríningovom teste vyžiadali, vám poskytneme jedno alebo oboje z nasledujúcich:

• výsledok Downovho syndrómu
• spoločný výsledok Edwardsovho syndrómu a Patauovho syndrómu

Nižšia pravdepodobnosť znamená, že je nepravdepodobné, hoci stále možné, že vaše dieťa bude mať niektoré z týchto ochorení. Väčšina výsledkov skríningových testov má nižšiu pravdepodobnosť.

Väčšina žien s vyššou pravdepodobnosťou bude mať dieťa bez akýchkoľvek ochorení. Niektoré ženy budú mať vyššiu pravdepodobnosť pre jedno z ochorení a dieťa bude mať iné ochorenie. Napríklad, ak máte výsledok s vyššou pravdepodobnosťou Downovho syndrómu, existuje možnosť, že dieťa má Patauov syndróm. Celkovo majú približne 3 zo 100 výsledkov skríningových testov vyššiu pravdepodobnosť.

Každý výsledok dostanete ako pomer, napríklad vaše dieťa má riziko „1 zo 150“, že sa narodí s Downovým syndrómom. Čím väčšie je druhé číslo (napríklad 150), tým menšia je pravdepodobnosť, že sa vaše dieťa narodí s týmto ochorením. Takže „1 z 200“ je menšia pravdepodobnosť ako „1 zo 100“.

Výsledok s „nižšou pravdepodobnosťou“ je 1 zo 151 alebo viac (napríklad 1 z 300). Výsledok s „vyššou pravdepodobnosťou“ je 1 zo 150 alebo menej (napríklad 1 zo 100).

Aby ste pochopili, čo znamená napríklad „1 z 300“, predstavte si skupinu 300 žien. Jedna z týchto žien bude tehotná s dieťaťom, ktoré má toto ochorenie.

Neabsolvovanie testu

Ak sa rozhodnete neabsolvovať skríningový test na tieto ochorenia, zvyšok vašej prenatálnej starostlivosti bude pokračovať podľa plánu.

Akékoľvek vyšetrenie počas tehotenstva môže odhaliť fyzické problémy vášho dieťaťa, ktoré by mohli súvisieť s týmito stavmi. Vždy budete informovaná, ak sa počas ultrazvuku zistí niečo neočakávané.

Získanie mojich výsledkov

Ak váš skríningový test ukáže výsledok s nižšou pravdepodobnosťou, budete o tom informovaná do 2 týždňov od vykonania testu. Ak váš skríningový test ukáže výsledok s vyššou pravdepodobnosťou, budete o tom informovaná do týždňa od absolvovania testu. Bude vám ponúknuté stretnutie na prediskutovanie:

• výsledkov testov a čo znamenajú
• stavu, ktorý môže mať vaše dieťa
• možností, ktoré máte k dispozícii

Ďalšie testy

Ak máte výsledok s nižšou pravdepodobnosťou, nebude vám ponúknutý ďalší test. Ak dostanete výsledok s vyššou pravdepodobnosťou, máte tieto možnosti:

• žiadne ďalšie testy
• druhý skríningový test (nazývaný NIPT) na získanie presnejšieho výsledku skríningu pred rozhodnutím, či podstúpiť diagnostický test
• diagnostický test

Ak máte z prvého skríningového testu veľmi vysokú pravdepodobnosť (medzi 1 z 2 a 1 z 10), mali by ste sa podrobne porozprávať so zdravotníckym pracovníkom o svojich možnostiach. Je to preto, že NIPT je menej presný, keď dostanete výsledok s veľmi vysokou pravdepodobnosťou Edwardsovho syndrómu alebo Patauovho syndrómu.

Vaše rozhodnutia budú rešpektované a zdravotnícki pracovníci vás budú podporovať. Mali by ste sa ozvať, ak máte pocit, že vaše rozhodnutia nie sú rešpektované. Informácie sú k dispozícii aj od podporných organizácií. Bez ohľadu na výsledky, ktoré dosiahnete z ktoréhokoľvek skríningového alebo diagnostického testu, dostanete podporu a starostlivosť, ktoré vám pomôžu rozhodnúť sa, čo robiť ďalej.

Neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT)

Môže vám byť ponúknutý druhý skríningový test s názvom NIPT, ktorý zahŕňa krvný test.

NIPT je presnejší ako kombinovaný alebo štvornásobný test, hoci pri tehotenstve s dvojičkami nie je až taký presný. Funguje to na princípe merania DNA (genetického materiálu) vo vašej krvi. Časť tejto DNA bude z placenty dieťaťa. Ak je z chromozómov 21, 18 alebo 13 viac DNA, ako sa očakáva, môže to znamenať, že vaše dieťa má Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm. Ako každý skríningový test, ani tento neposkytuje definitívnu odpoveď. NIPT nemôže ublížiť vášmu dieťaťu. Väčšina žien dostane výsledok do 2 týždňov.

Väčšina žien dosiahne výsledok s nižšou pravdepodobnosťou, čo znamená, že pravdepodobnosť niektorého z týchto ochorení u vášho dieťaťa je nízka. Nebude vám ponúknutý diagnostický test.

Ak výsledok NIPT vykazuje vyššiu pravdepodobnosť, potom je vysoká pravdepodobnosť, že vaše dieťa má niektoré z týchto ochorení. Následne vám bude ponúknutý diagnostický test a je len na vás, či sa preň rozhodnete. V malom počte prípadov nemusí NIPT priniesť žiadny výsledok. Potom si môžete vybrať medzi ďalším NIPT, diagnostickým testom alebo žiadnym ďalším testovaním.

Laboratórium si môže uchovávať vašu vzorku zo skríningu NIPT až 5 rokov. Toto je na účely kontroly kvality a testovania. Ak si neželáte, aby bola vaša vzorka uchovaná, informujte o tom svojho zdravotníckeho pracovníka.

Diagnostický test (odber choriových klkov (CVS) alebo amniocentéza).

Diagnostické testy dajú jednoznačnú odpoveď. Testujú bunky z placenty alebo tekutiny obklopujúcej vaše dieťa.

Diagnostické testy môžu niekedy odhaliť aj iné ochorenia okrem Downovho, Edwardsovho alebo Patauovho syndrómu. Toto je však zriedkavé.

Približne 1 z 200 (0,5 %) žien, ktoré podstúpia diagnostický test, v dôsledku testu potratí. Je len na vás, či si necháte urobiť diagnostický test.

Existujú dva typy diagnostických testov: odber choriových klkov (CVS) a amniocentéza.

Odber vzoriek choriových klkov (CVS)

Zvyčajne sa to robí od 11. do 14. týždňa tehotenstva, ale je možné to urobiť aj neskôr. Na odber malej vzorky tkaniva z placenty sa používa tenká ihla. Ihla sa zvyčajne vpichuje cez brucho ženy. Bunky z placenty sa dajú testovať na výskyt vyšetrených ochorení.

Amniocentéza

Bežne sa robí po 15. týždni tehotenstva. Na odber malej vzorky tekutiny obklopujúcej dieťa sa používa tenká ihla. Ihla sa vpichne cez brucho ženy. Tekutina obsahuje niektoré bunky dieťaťa, ktoré sa dajú testovať na prítomnosť týchto ochorení.

Výsledky diagnostického testu

Po diagnostickom teste niektoré ženy zistia, že ich dieťa má Downov syndróm, Edwardsov syndróm alebo Patauov syndróm. Môžu sa rozhodnúť pokračovať v tehotenstve alebo sa rozhodnúť nepokračovať v tehotenstve a podstúpiť ukončenie tehotenstva.

Ak stojíte pred touto voľbou, zdravotnícki pracovníci vám pomôžu a poskytnú vám ďalšie informácie o ochorení, aby vám pomohli s rozhodnutím.

Informácie sú k dispozícii aj od podporných organizácií.

Viac informácií a údaje podporných skupín nájdete na NHS.UK.

O tomto letáku

S vďakou Asociácii Downovho syndrómu za povolenie použiť vyššie uvedenú fotografiu.