Útmutató

Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma (Hungarian)

Frissítve 3 június 2026

Applies to England

Ez a rövid animáció bemutatja, hogyan történik a Down-szindróma, az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma szűrése terhesség alatt.

Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma

A vizsgálat célja

A szűrés célja, hogy megállapítsa, hogy mekkora a valószínűsége annak, hogy a gyermekénél kialakulhat a Down-szindróma (Triszómia 21 vagy T21), az Edwards-szindróma (Triszómia 18 vagy T18) vagy a Patau-szindróma (Triszómia 13 vagy T13).

A szűrés az Ön döntése. Nem kötelező elvégeztetnie a szűrővizsgálatot. Vannak, akik szeretnék megtudni, hogy születendő gyermeküknél fennáll-e valamelyik betegség, mások pedig nem. A szűrés nem tökéletes, és előfordulhat téves eredmény. Ez személyes döntésekhez vezethet a terhességgel kapcsolatban.

A szűrés áttekintése

A szűrési folyamat több különböző vizsgálatot is magában foglalhat.

Az első szűrővizsgálat, amelyet felajánlanak, vagy a kombinált, vagy a négyes teszt. Ezt követően felajánlhatnak egy második szűrővizsgálatot. Ez az úgynevezett nem invazív prenatális vizsgálat (NIPT). A szűrővizsgálatok bármelyike után javasolhatnak egy diagnosztikai vizsgálatot. Ez megerősíti, hogy a babájánál fennáll-e valamelyik betegség, avagy sem.

További információkat a Down-szindrómáról, Edwards-szindrómáról és Patau-szindrómáról az NHS weboldalán talál.

Ezekről a betegségekről

Testünk sejtjeiben apró struktúrák, úgynevezett kromoszómák találhatók. Ezek DNS-ből (genetikai anyagból) épülnek fel. Ezek a kromoszómák hordozzák azokat a géneket, amelyek meghatározzák a fejlődésünket. Sejtenként jellemzően 23 pár kromoszóma található. Előfordulhat azonban, hogy a spermiumokban vagy a petesejtekben változás történik, ami ahhoz vezethet, hogy a csecsemő egy plusz kromoszómával születik.

A Down-szindrómás, Edwards-szindrómás vagy Patau-szindrómás csecsemők minden korosztályú nőnél születhetnek. Azonban az esély ezekre az állapotokra az életkor előrehaladtával növekszik. Mindhárom állapotot az okozza, hogy a gyermek egy extra kromoszómával rendelkezik a test egyes vagy összes sejtjében. Ha a plusz kromoszóma csak egyes sejtekben van jelen, ezt mozaikos formának nevezik. Ez esetenként enyhébb tüneteket okozhat a gyermeknél. A szűrés nem tudja megállapítani, hogy melyik forma áll fenn, és milyen mértékű fogyatékosságot okozhat a gyermeknél.

Down szindróma (T21)

A Down-szindrómát az okozza, hogy a szervezet összes vagy néhány sejtjében 21-es kromoszómából egy plusz példány található. A Down-szindrómás személyeknek valamilyen fokú tanulási nehézségei vannak. Ez azt jelenti, hogy számukra nehezebb a megértés és az új dolgok elsajátítása, mint mások számára. Kommunikációs nehézségekkel is küzdenek és bizonyos mindennapi feladatok ellátása is nehezebben megy számukra A Down-szindrómás embereknek jellegzetes arcvonásaik vannak, de nem mindegyikük néz ki ugyanúgy.

A Down-sznidrómás gyermek

A legtöbb Down-szindrómás gyermek normál iskolába jár, de extra támogatásra szorul. Bizonyos egészségügyi problémák gyakoribbak a Down-szindrómás embereknél. Ezek közé tartoznak a szívbetegségek, valamint a hallás- és látásproblémák. Számos egészségügyi probléma kezelhető Sajnos 100-ból körülbelül 5 (5%) csecsemő nem éli meg az első születésnapját.

A súlyos egészségügyi problémákat nélkülöző csecsemők túlélési aránya hasonló a többi gyermekéhez. A legtöbb Down-szindrómás ember a 60-as évéig vagy tovább él.

A Down-szindrómás emberek jó életminőséget élhetnek, és a legtöbben azt mondják, élvezik az életüket. Támogatással sok Down-szindrómás ember munkát találhat, kapcsolatokat alakíthat ki, és félig önállóan élhet felnőttkorában.

Edwards-szindróma (T18) és Patau-szindróma (T13)

Az Edwards-szindrómás csecsemőknél a 18-as kromoszómából van egy plusz példány a szervezet összes vagy néhány sejtjében. A Patau-szindrómás csecsemőknél a 13-as kromoszómából van egy plusz példány a szervezet összes vagy néhány sejtjében.

Sajnos a túlélési arány alacsony. Az élve született Edwards-szindrómás csecsemők közül 100-ból csak körülbelül 13 (13%), Patau-szindrómás csecsemők közül pedig 100-ból 11 (11%) éli meg az első születésnapját. Néhány csecsemő megélheti a felnőttkort, de ez ritka.

Minden Edwards-szindrómával és Patau-szindrómával született csecsemő tanulási nehézségekkel küzd és sokféle egészségügyi problémával szembesül. Ezek közül némely rendkívül súlyos is lehet. Előfordulhatnak szív-, a légzőszervi-, a vese- vagy emésztőrendszeri problémák is.

A Patau-szindrómás csecsemők körülbelül felénél ajak- és szájpadhasadék is jelentkezik. Az Edwards-szindrómás és Patau-szindrómás csecsemők alacsony születési súllyal rendelkeznek.

A nehézségek ellenére a gyermekek lassan, fokozatosan fejlődhetnek. Az idősebb gyermekeknek, akiknél a két betegség bármelyike fennáll, speciális iskolába kell járniuk.

A Down-szindróma 10 000-ből 10 újszülöttnél fordul elő. Az Edwards-szindróma 10 000-ből 3 újszülött nélfordul elő. Patau-szindróma 10 000-ből 2 újszülöttnél fordul elő.

NHS kombinált és négyes szűrővizsgálatok

Ha a kombinált tesztet választja, az a következőket foglalja magában:

• vérvizsgálat a terhesség 10. és 14. hete között
• ultrahangvizsgálat a terhesség 11. és 14. hete között a magzat tarkóredőjében lévő folyadék mennyiségének mérésére – ezt nyaki áttetszőségnek (NT) nevezik

Ezt az eredményt az Ön életkorával kombinálva határozzák meg, hogy mekkora az esélye annak, hogy az újszülött ezen rendellenességek valamelyikével születik. Ha több mint 14 hetes terhes, a kombinált teszt nem megfelelő. Ehelyett a négyes tesztet ajánlják fel Önnek. Ez a vérvizsgálat a terhesség 14. és 20. hete között történik. A teszt csak a Down-szindrómát szűri, és nem olyan pontos, mint a kombinált teszt.

20 hetes szűrővizsgálatot ajánlanak fel Önnek az Edwards-szindróma és a Patau-szindróma szűrésére.

A vizsgálat biztonságossága

A szűrővizsgálat nem jelent veszélyt sem Önre vagy a gyermekére. Fontos azonban alaposan megfontolni, hogy elvégezteti-e ezt a tesztet vagy sem.

A teszt nem tudja megmondani, hogy a gyermekénél fennáll-e valamelyik betegség. Olyan információkat nyújthat, amelyek további döntésekhez vezethetnek a terhességével kapcsolatban:

Az ultrahangos vizsgálat az Ön döntése

Az ultrahangos vizsgálat az Ön döntése. Nem kötelező elvégeztetnie a szűrővizsgálatot. Vannak, akik szeretnék megtudni, hogy a gyermeküknél fennáll-e valamelyik betegség, mások pedig nem. A szűrés nem tökéletes, és előfordulhatnak téves eredmények. Ezek befolyásolhatják a terhességgel kapcsolatos személyes döntéseket.

Választhat a következők közül:

• Nem akar részt venni semmilyen szűrésen:
• Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma szűrése
• csak Down-szindróma szűrése
• csak Edwards-szindróma és Patau-szindróma szűrése

Ezt a szűrést akkor ajánlják fel, ha egy gyermeket vagy ikreket vár.

Ha úgynevezett „eltűnt” ikerterhessége van, a szülésznő vagy az orvos megbeszéli Önnel a vizsgálati lehetőségeket.

Lehetséges eredmények

Attól függően, hogy melyik szűrést választotta amikor úgy döntött, hogy elvégezteti a szűrővizsgálatot, a következők egyikét vagy mindkettőt biztosítjuk Önnek:

• Down-szindróma eredmény
• Edwards-szindróma és Patau-szindróma együttes eredménye

Az alacsonyabb esélyű eredmény azt jelenti, hogy nem valószínű, de mégis lehetséges, hogy a gyermek bármelyik szűrt rendellenességgel születik. A legtöbb szűrővizsgálati eredmény alacsony kockázatot mutat.

A magasabb valószínűségű eredményt kapó nők többségének gyermeke nem lesz érintett egyik rendellenességben sem. Előfordulhat, hogy valaki egyik szindrómára kap magasabb kockázatot, de a gyermek egy másik rendellenességgel születik. Például, amikor Down-szindrómára magasabb kockázatot mutat a vizsgálat, előfordulhat, hogy a gyermeknek valójában Patau-szindrómája van. Összességében minden 100 szűrővizsgálati eredményből körülbelül 3 mutat magasabb kockázatot.

Minden eredményt esélyként fog kapni, például „1:150-hez esély” van arra, hogy a gyermek Down-szindrómával születik. Minél nagyobb a második szám (például 150), annál kisebb az esélye annak, hogy a gyermek ezzel a betegséggel születik. Tehát az „1 esély 200-ból” kisebb, mint az „1 esély 100-ból”.
Az „alacsonyabb esély” eredmény 1 esély 151-ből vagy több (például 1 esély 300-ból). A „nagyobb esély” eredmény 1 esély legfeljebb 150-ből vagy annál kisebb (például 1 esély 100-ból).
Annak megértéséhez, hogy mit jelent például az „1 esély 300-ból”, képzeljünk el egy 300 nőből álló csoportot. A 300 nőből egynél fordul elő, hogy a születendő gyermekénél fennáll a betegség.

Ha nem kéri a vizsgálatot

Ha úgy dönt, hogy nem szeretné elvégeztetni a szűrővizsgálatot ezekre a betegségekre, a többi terhesgondozási vizsgálat a tervek szerint folytatódik.

A terhesség alatt végzett vizsgálatok feltárhatnak olyan a magzatnál felmerülő fizikai problémákat, amelyek összefüggésben lehetnek ezekkel a betegségekkel. Mindig tájékoztatni fogják, ha a vizsgálat során bármi váratlan eredményt találnak.

Eredményeim lekérése

Ha a szűrővizsgálat alacsonyabb valószínűségű eredményt mutat, a vizsgálatot követő 2 héten belül értesítik. Ha a szűrővizsgálat magasabb valószínűségű eredményt mutat, akkor a vizsgálatot követő egy héten belül értesítést kap. Időpontot kap, ahol megbeszélhetik:

• a vizsgálat eredményeit és azok jelentését
• a magzat esetleges állapotát
• a rendelkezésre álló lehetőségeket

További vizsgálatok

Ha az eredmény alacsony valószínűségű, nem ajánlanak fel további vizsgálatot. Ha az eredmény magasabb valószínűségű, a következőket ajánlják fel:

• nem kér további vizsgálatot
• egy második szűrővizsgálat (u.n. NIPT) amely pontosabb eredményt adhat, mielőtt eldönti, hogy elvégeztet-e diagnosztikai vizsgálatot
• egy diagnosztikai vizsgálatot kér

Ha az első szűrővizsgálat nagyon magas valószínűségű eredményt mutat (1:2 és 1:10 között), akkor részletesen meg kell beszélnie egy egészségügyi szakemberrel a lehetőségeit. Ez azért van, mert az NIPT kevésbé pontos, ha az eredmény nagyon magas valószínűséget jelez Edwards vagy Patau-szindrómára.

Döntéseit tiszteletben tartják, és az egészségügyi szakemberek támogatni fogják Önt. Jelezze, ha úgy érzi, hogy döntéseit nem tartják tiszteletben. Információk betegtámogató szervezetektől is kérhetők. Bármilyen eredményt is kap bármelyik szűrő- vagy diagnosztikai vizsgálat során, támogatást és gondoskodást is fog kapni, hogy segítsenek a további döntések meghozatalában.

Nem invazív prenatális tesztelés (NIPT)

Felajánlhatnak Önnek egy második szűrővizsgálatot, az úgynevezett nem invazív prenatális tesztet (NIPT), amely vérvétellel jár.

Az NIPT pontosabb, mint a kombinált vagy négyes teszt, bár ikerterhességek esetén nem annyira pontos. A vizsgálat során a vérben található DNS-t (genetikai anyagot) elemzik. A DNS egy része a magzat méhlepényéből származik. Ha a 21-es, 18-as vagy 13-as kromoszómából a vártnál több DNS található, az azt jelentheti, hogy a gyermékenek Down-, Edwards- vagy Patau-szindrómája van. Mint minden szűrővizsgálat, ez sem ad egyértelmű választ. Az NIPT nem árthat a magzatnak. A legtöbb nő 2 héten belül megkapja az eredményét.

A legtöbben alacsony valószínűségű eredményt kapnak, ami azt jelenti, hogy alacsony az esélye annak, hogy a gyermeke bármelyik betegséggel szülessen. Ebben az esetben nem ajánlanak fel további diagnosztikai vizsgálatot.

Ha azonban az NIPT magasabb valószínűségű eredményt mutat, akkor nagyobb az esélye annak, hogy a gyermekénél valamelyik rendellenesség jelen van. Ekkor felajánlanak egy diagnosztikai vizsgálatot, és Ön döntheti el, hogy szeretné-e elvégeztetni. Ritkán előfordulhat, hogy az NIPT nem ad eredményt. Ilyenkor választhat egy további NIPT vizsgálatot, egy diagnosztikai tesztet vagy dönthet úgy, hogy nem kér további vizsgálatot.

A laboratórium az NIPT során levett mintát legfeljebb 5 évig megőrizheti. Ez minőségbiztosítási és ellenőrzési célokat szolgál. Ha nem szeretné, hogy a mintáját megőrizzék, tájékoztassa erről az egészségügyi szakemberét.

Diagnosztikai vizsgálat (méhlepény-biopszia (chorionboholy mintavétel) vagy magzatvíz-mintavétel (amniocentézis))

Diagnosztikai vizsgálatok egyértelmű választ adnak. Ezek a vizsgálatok a méhlepényből vagy a magzat körüli folyadékból származó sejteket vizsgálják.

A diagnosztikai vizsgálatok néha a Down-szindrómán, az Edwards-szindrómán vagy a Patau-szindrómán kívül más állapotokat is kimutathatnak. Ez azonban ritka.

A diagnosztikai vizsgálaton átesett 200 nőből körülbelül 1 nőnél (0,5%) vetélés következhet be a beavatkozás következtében. Hogy kéri a diagnosztikai vizsgálatot teljes mértékben az Ön döntése.

Kétféle diagnosztikai vizsgálat létezik: a méhlepény-biopszia (CVS) és a magzatvíz-mintavétel.

Méhlepény biopszia(CVS)

Ezt a vizsgálatot általában a terhesség 11. és 14. hete között végzik, de később is elvégezhető, ha szükséges. Egy vékony tű segítségével kis szövetmintát vesznek a méhlepényből. A tűt általában a hasfalon keresztül vezetik be. A méhlepényből származó sejteket ezután megvizsgálják a szűrés során keresett állapotok kimutatására.

Amniocentézis

Ezt a vizsgálatot általában a terhesség 15. hete után végzik. Egy vékony tűvel kis mennyiségű magzatvizet vesznek a magzat körül lévő folyadékból. A tűt szintén a hasfalon keresztül vezetik be A magzatvíz tartalmaz néhány magzati sejtet, amelyeket meg lehet vizsgálni a keresett állapotok szempontjából.

A diagnosztikai vizsgálat eredményei

A diagnosztikai vizsgálatot követően egyes nőknél kiderül, hogy babájuk Down-szindrómában, Edwards-szindrómában vagy Patau-szindrómában szenved. Ezt követően választhatnak, hogy folytatják-e a terhességet, vagy nem folytatják, és terhességmegszakítás mellett döntenek.

Ha ezzel a választással szembesül, az egészségügyi szakemberek támogatni fogják Önt, és további információkkal látják el az állapotáról, hogy segítsenek a döntésben.

Információk betegtámogató szervezetektől is kérhetők.

További információkat és a támogató csoportokról szóló részleteket az NHS.UK oldalon talál.

A tájékoztatóról

Hálás köszönet a Down-szindróma Egyesületnek a fenti fénykép felhasználásának engedélyéért.