Detaillierte Hinweise

Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom (German)

Aktualisiert 3 Juni 2026

Applies to England

Diese kurze Animation erklärt das Screening auf Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom in der Schwangerschaft.

Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom

Zweck der Vorsorgeuntersuchung

Dieses Screening dient dazu, herauszufinden, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, dass Ihr Baby das Down-Syndrom (Trisomie 21 oder T21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18 oder T18) oder das Pätau-Syndrom (Trisomie 13 oder T13) hat.

Die Entscheidung über das Screening liegt bei Ihnen. Sie müssen den Screening-Test nicht durchführen lassen. Es gibt Menschen, die wissen möchten, ob ihr Baby eine dieser Erkrankungen hat, andere hingegen nicht. Der Screening-Test ist nicht perfekt und kann zu falschen Ergebnissen führen. Er kann zur Folge haben, dass Sie persönliche Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft treffen müssen.

Überblick über die Vorsorgeuntersuchung

Der Screening-Prozess kann mehrere verschiedene Tests umfassen.

Der erste Test, der Ihnen angeboten wird, ist entweder der Kombinations- oder der Vierfach-Test. Anschließend wird Ihnen möglicherweise ein zweiter Screening-Test angeboten. Dieser wird als nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) bezeichnet. Nach einem dieser Screening-Tests wird Ihnen möglicherweise ein diagnostischer Test angeboten. Dadurch wird bestätigt, ob Ihr Baby eine der Erkrankungen hat oder nicht.

Weitere Informationen zu Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom finden Sie auf der Website des NHS.

Informationen zu dieser Erkrankung

In den Zellen unseres Körpers befinden sich winzige Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Diese bestehen aus DNA (genetischem Material). Diese Chromosomen tragen die Gene, die unsere Entwicklung bestimmen. In jeder Zelle gibt es normalerweise 23 Chromosomenpaare. In den Spermien oder Eizellen können Veränderungen auftreten, die dazu führen können, dass ein Baby ein zusätzliches Chromosom hat.

Babys mit Down-Syndrom, Edwards-Syndrom oder Pätau-Syndrom werden von Frauen aller Altersgruppen geboren. Allerdings steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer dieser Erkrankungen zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Frau. Sie werden alle dadurch verursacht, dass einige oder alle Körperzellen eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms aufweisen. Das Vorhandensein des zusätzlichen Chromosoms in nur einigen Zellen wird als Mosaikform bezeichnet. Dies kann zu milderen Auswirkungen für das Kind führen. Durch das Screening kann nicht festgestellt werden, welche Form oder welchen Grad der Behinderung Ihr Baby haben wird.

Down-Syndrom (T21)

Das Down-Syndrom wird durch eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 in allen oder einigen Zellen des Körpers verursacht. Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an Lernschwierigkeiten. Das bedeutet, dass es ihnen schwerer fällt als den meisten Menschen, Neues zu verstehen und zu lernen. Sie können Kommunikationsprobleme haben und Schwierigkeiten bei der Bewältigung einiger Alltagsaufgaben. Menschen mit Down-Syndrom haben charakteristische Gesichtszüge, sehen aber nicht alle gleich aus.

Ein Kind mit Down-Syndrom

Die meisten Kinder mit Down-Syndrom besuchen Regelschulen, benötigen jedoch zusätzliche Unterstützung. Einige Gesundheitsprobleme treten bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger auf. Dazu gehören Herzerkrankungen sowie Hör- und Sehstörungen. Viele Gesundheitsprobleme können behandelt werden. Leider werden 5 von 100 (5 %) Babys nicht älter als ein Jahr.

Bei Babys ohne schwerwiegende Gesundheitsprobleme sind die Überlebensraten ähnlich wie bei anderen Kindern. Die meisten Menschen mit Down-Syndrom werden 60 Jahre oder älter.

Menschen mit Down-Syndrom können eine gute Lebensqualität haben und die meisten sagen, dass sie ihr Leben genießen. Mit Unterstützung können viele Menschen mit Down-Syndrom einen Beruf ausüben, Beziehungen eingehen und als Erwachsene ein teilweise unabhängiges Leben führen.

Edwards-Syndrome (T18) und Pätau-Syndrom (T13)

Babys mit Edwards-Syndrom haben in allen oder einigen Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18. Babys mit Pätau-Syndrom haben in allen oder einigen Zellen eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13.

Leider sind die Überlebensraten gering. Von den lebend geborenen Babys werden nur etwa 13 von 100 (13 %) mit Edwards-Syndrom und 11 von 100 (11 %) mit Pätau-Syndrom älter als ein Jahr. Einige Babys können das Erwachsenenalter erreichen, dies ist jedoch selten.

Alle Babys, die mit Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom geboren werden, haben Lernschwierigkeiten und eine Vielzahl von gesundheitlichen Problemen. Einige davon können sehr schwerwiegend sein. Sie können Herz- und Atemwegsprobleme haben, Probleme mit den Nieren oder dem Verdauungssystem.

Etwa die Hälfte der Babys mit Pätau-Syndrom hat auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Babys mit Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom können ein niedriges Geburtsgewicht haben.

Trotz der Herausforderungen können Kinder langsam Fortschritte in ihrer Entwicklung machen. Ältere Kinder mit einer dieser beiden Erkrankungen müssen eine Förderschule besuchen.

Das Down-Syndrom betrifft 10 von 10.000 Geburten. Das Edwards-Syndrom betrifft 3 von 10.000 Geburten. Das Pätau-Syndrom betrifft 2 von 10.000 Geburten.

Kombinations- oder Vierfach-Screening-Tests des NHS

Wenn Sie sich für den Kombinations-Test entscheiden, umfasst dieser Folgendes:

• eine Blutuntersuchung zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche
• eine Ultraschalluntersuchung zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche, um die Nackenfalte Ihres Babys zu messen – dies wird als Nackentransparenz (NT) bezeichnet

Diese Angaben werden mit Ihrem Alter kombiniert, um die Wahrscheinlichkeit zu berechnen, mit der Ihr Baby an dieser Erkrankung leidet. Wenn Sie mehr als 14 Wochen schwanger sind, ist der Kombinations-Test nicht geeignet. Stattdessen wird Ihnen der Vierfach-Test angeboten. Dieser umfasst eine Blutuntersuchung zwischen der 14. und 20. Schwangerschaftswoche. Der Test dient nur zum Screening auf das Down-Syndrom und ist nicht so genau wie der Kombinations-Test.

Zum Screening auf das Edwards-Syndrom und das Pätau-Syndrom wird eine Ultraschalluntersuchung in der 20. Woche angeboten.

Sicherheit der Untersuchung

Der Screening-Test kann weder Ihnen noch Ihrem Baby schaden. Es ist jedoch wichtig, sorgfältig zu überlegen, ob Sie diesen Test durchführen lassen möchten oder nicht.

Der Test kann Ihnen nicht mit Sicherheit sagen, ob Ihr Baby tatsächlich an einer dieser Erkrankungen leidet. Er kann Informationen liefern, die zu weiteren Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft führen können.

Die Entscheidung über das Screening liegt bei Ihnen

Die Entscheidung über das Screening liegt bei Ihnen. Sie müssen den Screening-Test nicht durchführen lassen. Es gibt Menschen, die wissen möchten, ob ihr Baby eine dieser Erkrankungen hat, andere hingegen nicht. Der Screening-Test ist nicht perfekt und kann zu falschen Ergebnissen führen. Er kann zur Folge haben, dass Sie persönliche Entscheidungen über Ihre Schwangerschaft treffen müssen.

Sie können wählen zwischen:

• Verzicht auf das Screening
• Screening auf Down-Syndrom, Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom
• Screening nur auf Down-Syndrom
• Screening nur auf Edwards-Syndrom und Pätau-Syndrom

Dieses Screening wird angeboten, wenn Sie ein Kind oder Zwillinge erwarten.

Wenn Sie eine verschwundene Zwillingsschwangerschaft haben, wird Ihre Hebamme oder Ihr Arzt die Untersuchungsmöglichkeiten mit Ihnen besprechen.

Mögliche Ergebnisse

Je nachdem, was Sie bei Ihrer Entscheidung für den Screening-Test angegeben haben, erhalten Sie eines oder beide der folgenden Ergebnisse:

• ein Ergebnis für das Down-Syndrom
• ein gemeinsames Ergebnis für das Edwards-Syndrom und das Pätau-Syndrom

Das Testergebnis geringeres Risiko bedeutet, dass es unwahrscheinlich, aber dennoch möglich ist, dass Ihr Baby eine der untersuchten Erkrankungen hat. Die meisten Screening-Testergebnisse ergeben ein geringeres Risiko.

Die meisten Frauen mit dem Ergebnis eines höheren Risikos werden ein Baby ohne eine der Erkrankungen bekommen. Bei einigen Frauen liegt das Ergebnis für eine der Erkrankungen im höheren Risikobereich, und das Baby hat eine andere Erkrankung. Wenn Sie beispielsweise ein Ergebnis mit erhöhtem Risiko für das Down-Syndrom haben, besteht die Möglichkeit, dass das Baby das Pätau-Syndrom hat. Insgesamt ergeben etwa 3 von 100 Screening-Testergebnissen ein erhöhtes Risiko.

Sie erhalten jedes Ergebnis als Risiko, beispielsweise hat Ihr Baby ein Risiko von „1 zu 150“, mit Down-Syndrom geboren zu werden. Je größer die zweite Zahl (z. B. 150) ist, desto geringer ist das Risiko, dass Ihr Baby mit dieser Erkrankung geboren wird. „1 zu 200” ist also geringer als „1 zu 100”.
Ein Ergebnis mit „geringerem Risiko” ist 1 zu 151 oder mehr (z. B. 1 zu 300). Ein Ergebnis mit „höherem Risiko“ ist 1 bis zu 150 (z. B. 1 zu 100).
Um zu verstehen, was beispielsweise „1 zu 300” bedeutet, stellen Sie sich eine Gruppe von 300 Frauen vor. Eine dieser Frauen wird mit einem Baby schwanger sein, das diese Erkrankung hat.

Verzicht auf das Screening

Wenn Sie sich gegen den Screening-Test für diese Erkrankungen entscheiden, wird die restliche Schwangerschaftsvorsorge wie geplant fortgesetzt.

Bei jeder Ultraschalluntersuchung während Ihrer Schwangerschaft können körperliche Probleme Ihres Babys festgestellt werden, die mit diesen Erkrankungen in Zusammenhang stehen könnten. Wenn während einer Untersuchung etwas Unerwartetes festgestellt wird, werden Sie immer darüber informiert.

Erhalt der Ergebnisse

Wenn Ihr Screening-Test ein Ergebnis mit geringerem Risiko ergibt, werden Sie innerhalb von 2 Wochen nach Durchführung des Tests darüber informiert. Wenn Ihr Screening-Test ein Ergebnis mit erhöhtem Risiko ergibt, werden Sie innerhalb einer Woche nach dem Test darüber informiert. Ihnen wird ein Termin angeboten, um Folgendes zu besprechen:

• die Testergebnisse und was sie bedeuten
• die Erkrankung, die Ihr Baby möglicherweise hat
• Ihre Optionen

Weitere Untersuchungen

Wenn Sie ein Ergebnis mit geringem Risiko haben, wird Ihnen keine weitere Untersuchung angeboten. Wenn Sie ein Ergebnis mit höherem Risiko haben, wird Ihnen Folgendes angeboten:

• keine weiteren Tests
• ein zweiter Screening-Test (sogenannter NIPT), um ein genaueres Screening-Ergebnis zu erhalten, bevor Sie die Entscheidung über einen diagnostischen Test treffen
• ein diagnostischer Test

Wenn Ihr erster Screening-Test ein sehr hohes Risiko (zwischen 1 zu 2 und 1 zu 10) ergeben hat, sollten Sie Ihre Optionen ausführlich mit einer Gesundheitsfachkraft besprechen. Das liegt daran, dass NIPT weniger genau ist, wenn Sie ein Ergebnis mit sehr hohem Risiko für das Edwards-Syndrom oder das Pätau-Syndrom erhalten.

Ihre Entscheidungen werden respektiert und das medizinische Fachpersonal wird Sie unterstützen. Sie sollten offen sagen, wenn Sie das Gefühl haben, dass Ihre Entscheidungen nicht respektiert werden. Informationen sind auch bei Hilfsorganisationen erhältlich. Ungeachtet dessen, wie die Ergebnisse der Screening- oder diagnostischen Tests ausfallen, erhalten Sie Unterstützung und Betreuung, damit Sie entscheiden können, wie Sie weiter vorgehen möchten.

Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Möglicherweise wird Ihnen ein zweiter Screening-Test namens NIPT angeboten, bei dem eine Blutuntersuchung durchgeführt wird.

NIPT ist genauer als der Kombinations- oder Vierfach-Test, allerdings ist der Test bei Zwillingsschwangerschaften nicht ganz so genau. Der Test analysiert die DNA (das genetische Material) in Ihrem Blut. Ein Teil dieser DNA stammt aus der Plazenta des Babys. Wenn mehr DNA als erwartet von den Chromosomen 21, 18 oder 13 vorhanden ist, kann dies bedeuten, dass Ihr Baby das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Pätau-Syndrom hat. Wie jeder Screening-Test liefert auch dieser keine definitive Antwort. Der NIPT kann Ihrem Baby nicht schaden. Die meisten Frauen erhalten ihr Ergebnis innerhalb von 2 Wochen.

Die meisten Frauen erhalten das Ergebnis eines geringeren Risikos, was bedeutet, dass das Risiko, ein Baby mit einer der Erkrankungen zu bekommen, gering ist. Ihnen wird kein diagnostischer Test angeboten.

Wenn Ihr NIPT-Ergebnis ein erhöhtes Risiko anzeigt, ist das Risiko, dass Ihr Baby eine der Erkrankungen hat, hoch. Ihnen wird dann ein diagnostischer Test angeboten, und sie können entscheiden, ob Sie diesen durchführen lassen möchten. Bei einer kleinen Anzahl von Fällen kann es vorkommen, dass der NIPT kein Ergebnis liefert. Sie können dann zwischen einem weiteren NIPT, einem diagnostischen Test oder keinem weiteren Test wählen.

Das Labor kann Ihre NIPT-Screening-Probe bis zu 5 Jahre lang aufbewahren. Dies dient Qualitäts- und Testzwecken. Wenn Sie nicht möchten, dass Ihre Probe aufbewahrt wird, teilen Sie dies Ihrer Gesundheitsfachkraft mit.

Diagnostischer Test (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese)

Diagnostische Tests ergeben eine eindeutige Antwort. Sie untersuchen Zellen aus der Plazenta oder dem Fruchtwasser, das Ihr Baby umgibt.

Diagnostische Tests können manchmal andere Erkrankungen als das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Pätau-Syndrom feststellen. Dies ist aber selten.

Etwa 1 von 200 Frauen (0,5 %), die sich einem diagnostischen Test unterziehen, erleidet aufgrund des Tests eine Fehlgeburt. Die Entscheidung, ob Sie sich dem diagnostischen Test unterziehen, liegt ganz bei Ihnen.

Es gibt zwei Arten von diagnostischen Tests: Chorionzottenbiopsie (CVS) und Amniozentese.

Chorionzottenbiopsie (CVS)

Diese wird in der Regel zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, kann aber auch später erfolgen. Mit einer feinen Nadel wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen. Die Nadel wird in der Regel durch die Bauchdecke der Frau eingeführt. Die Zellen aus der Plazenta können auf die Erkrankungen untersucht werden.

Amniozentese

Diese wird in der Regel nach der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit einer feinen Nadel wird eine kleine Probe des Fruchtwassers entnommen, das das Baby umgibt. Die Nadel wird durch die Bauchdecke der Frau eingeführt. Das Fruchtwasser enthält einige Zellen des Babys, die auf die Erkrankungen untersucht werden können.

Ergebnisse des diagnostischen Tests

Nach dem diagnostischen Test erfahren manche Frauen, dass ihr Baby das Down-Syndrom, das Edwards-Syndrom oder das Pätau-Syndrom hat. Sie können sich dann entscheiden, die Schwangerschaft fortzusetzen oder abzubrechen.

Wenn Sie vor dieser Entscheidung stehen, werden Sie von medizinischem Fachpersonal unterstützt und erhalten weitere Informationen über die Erkrankung, um Ihnen die Entscheidung zu erleichtern.

Informationen sind auch bei Hilfsorganisationen erhältlich.

Weitere Informationen und Angaben zu Selbsthilfegruppen finden Sie auf der Website des NHS.

Über diese Broschüre

Unser herzlicher Dank gilt der Down’s Syndrome Association für die Erlaubnis zur Verwendung des obenstehenden Fotos.