Οδηγία

Σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau (Greek)

Ενημερωμένο 3 Ιούνιος 2026

Applies to England

Σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau

Αυτό το σύντομο βίντεο με κινούμενα σχέδια εξηγεί τον προληπτικό έλεγχο για το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σκοπός του προληπτικού ελέγχου

Ο σκοπός αυτού του προληπτικού ελέγχου είναι να διαπιστωθεί πόσο πιθανό είναι το μωρό σας να έχει σύνδρομο Down (Τρισωμία 21 ή T21), σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18 ή T18) ή σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13 ή T13).

Ο προληπτικός έλεγχος είναι δική σας επιλογή. Δεν είστε υποχρεωμένη να κάνετε την εξέταση. Μερικοί άνθρωποι θέλουν να μάθουν αν το μωρό τους έχει κάποια από αυτές τις παθήσεις, ενώ άλλοι δεν το επιθυμούν. Ο προληπτικός έλεγχος δεν είναι τέλειος και μπορεί να δώσει λανθασμένο αποτέλεσμα. Μπορεί να οδηγήσει σε προσωπικές επιλογές σχετικά με την εγκυμοσύνη σας.

Επισκόπηση του προληπτικού ελέγχου

Η διαδικασία προληπτικού ελέγχου μπορεί να περιλαμβάνει διάφορες εξετάσεις.

Η πρώτη εξέταση προληπτικού ελέγχου που θα σας προταθεί είναι είτε η συνδυασμένη είτε η τετραπλή εξέταση. Στη συνέχεια, μπορεί να σας προταθεί μια δεύτερη εξέταση προληπτικού ελέγχου. Αυτή ονομάζεται μη επεμβατική προγεννητική εξέταση (NIPT). Μετά από οποιαδήποτε από αυτές τις εξετάσεις προληπτικού ελέγχου, μπορεί να σας προταθεί μια διαγνωστική εξέταση. Αυτή θα επιβεβαιώσει εάν το μωρό σας έχει ή όχι κάποια από τις παθήσεις.

Διαβάστε περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Down , το σύνδρομο Edwards και το  το σύνδρομο Patau στον ιστότοπο τουNHS.

Σχετικά με αυτές τις παθήσεις

Μέσα στα κύτταρα του σώματός μας υπάρχουν μικροσκοπικές δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Αυτά αποτελούνται από DNA (γενετικό υλικό). Τα χρωμοσώματα αυτά φέρουν τα γονίδια που καθορίζουν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσουμε. Συνήθως υπάρχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Μπορεί να συμβούν αλλαγές στα σπερματοζωάρια ή στα ωάρια, οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε ένα μωρό με ένα επιπλέον χρωμόσωμα.

Μωρά με σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau γεννιούνται από γυναίκες όλων των ηλικιών. Ωστόσο, η πιθανότητα να γεννήσει μια γυναίκα μωρό με μία από αυτές τις παθήσεις αυξάνεται με την ηλικία της. Όλες αυτές οι παθήσεις προκαλούνται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου ενός χρωμοσώματος σε μερικά ή σε όλα τα κύτταρα του σώματος. Η ύπαρξη του επιπλέον χρωμοσώματος μόνο σε μερικά κύτταρα ονομάζεται μορφή μωσαϊκού. Αυτό μπορεί να έχει πιο ήπιες επιπτώσεις για το παιδί. Ο έλεγχος δεν μπορεί να προσδιορίσει ποια μορφή ή ποιο επίπεδο αναπηρίας θα έχει το μωρό σας.

Σύνδρομο Down (T21)

Το σύνδρομο Down προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε όλα ή σε μερικά κύτταρα του σώματος. Ένα άτομο με σύνδρομο Down θα έχει κάποιο βαθμό μαθησιακής δυσκολίας. Αυτό σημαίνει ότι θα δυσκολεύεται περισσότερο από τους περισσότερους ανθρώπους να κατανοήσει και να μάθει νέα πράγματα. Μπορεί να έχει προβλήματα επικοινωνίας και δυσκολία στη διαχείριση ορισμένων καθημερινών εργασιών. Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν διακριτικά χαρακτηριστικά προσώπου, αλλά δεν μοιάζουν όλα μεταξύ τους.

Ένα παιδί με σύνδρομο Down

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Down πηγαίνουν σε κανονικά σχολεία, αλλά χρειάζονται επιπλέον υποστήριξη. Ορισμένα προβλήματα υγείας είναι πιο συνηθισμένα σε άτομα με σύνδρομο Down. Αυτά περιλαμβάνουν καρδιακές παθήσεις και προβλήματα ακοής και όρασης. Πολλές παθήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν. Δυστυχώς, περίπου 5 στα 100 (5%) μωρά δεν θα ζήσουν πέρα από τον πρώτο τους χρόνο ζωής.

Για τα μωρά χωρίς σοβαρά προβλήματα υγείας, τα ποσοστά επιβίωσης είναι παρόμοια με αυτά των άλλων παιδιών. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Down ζουν μέχρι τα 60 τους χρόνια ή και περισσότερο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να έχουν καλή ποιότητα ζωής και τα περισσότερα δηλώνουν ότι απολαμβάνουν τη ζωή τους. Με την κατάλληλη υποστήριξη, πολλά άτομα με σύνδρομο Down μπορούν να βρουν δουλειά, να έχουν σχέσεις και να ζουν ημι-ανεξάρτητα στην ενήλικη ζωή τους.

Σύνδρομο Edwards (T18) και σύνδρομο Patau (T13)

Τα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 18 σε όλα ή σε μερικά από τα κύτταρά τους. Τα μωρά με σύνδρομο Patau έχουν ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 σε όλα ή σε μερικά από τα κύτταρά τους.

Δυστυχώς, τα ποσοστά επιβίωσης είναι χαμηλά. Από τα μωρά που γεννιούνται ζωντανά, μόνο περίπου 13 στα 100 (13%) με σύνδρομο Edwards και 11 στα 100 (11%) με σύνδρομο Patau θα ζήσουν πέρα από τον πρώτο τους χρόνο ζωής. Μερικά μωρά μπορεί να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά αυτό είναι σπάνιο.

Όλα τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau θα έχουν μαθησιακές δυσκολίες και ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων υγείας. Ορισμένα από αυτά μπορεί να είναι εξαιρετικά σοβαρά. Μπορεί να έχουν προβλήματα με την καρδιά, το αναπνευστικό σύστημα, τα νεφρά ή το πεπτικό σύστημα.

Περίπου τα μισά μωρά με σύνδρομο Patau θα έχουν επίσης σχιστία χείλους και υπερώας. Τα μωρά με σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau μπορεί να έχουν χαμηλό βάρος γέννησης.

Παρά τις προκλήσεις, τα παιδιά μπορούν να προοδεύσουν αργά στην ανάπτυξή τους. Τα μεγαλύτερα παιδιά με οποιαδήποτε από τις δύο παθήσεις θα πρέπει να φοιτήσουν σε ειδικό σχολείο.

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε 10 από τις 10.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο Edwards εμφανίζεται σε 3 από τις 10.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο Patau εμφανίζεται σε 2 από τις 10.000 γεννήσεις.

Συνδυασμένες και τετραπλές εξετάσεις προληπτικού ελέγχου του NHS

Εάν επιλέξετε να κάνετε τη συνδυασμένη εξέταση, αυτή θα περιλαμβάνει:

• μια εξέταση αίματος μεταξύ της 10ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης
• ένα υπερηχογράφημα μεταξύ της 11ης και της 14ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης για τη μέτρηση του υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας – αυτό είναι γνωστό ως αυχενική διαφάνεια (NT)

Αυτές οι πληροφορίες συνδυάζονται με την ηλικία σας για να υπολογιστεί η πιθανότητα το μωρό σας να έχει την πάθηση. Εάν είστε σε εγκυμοσύνη άνω των 14 εβδομάδων, η συνδυασμένη εξέταση δεν είναι κατάλληλη. Αντ’ αυτού, θα σας προσφερθεί η τετραπλή εξέταση. Αυτή περιλαμβάνει εξέταση αίματος μεταξύ της 14ης και της 20ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Η εξέταση ελέγχει μόνο για το σύνδρομο Down και δεν είναι τόσο ακριβής όσο η συνδυασμένη εξέταση.

Θα σας προσφερθεί μια εξέταση υπερήχου στις 20 εβδομάδες για τον έλεγχο του συνδρόμου Edwards και του συνδρόμου Patau.

Ασφάλεια της εξέτασης

Η εξέταση προληπτικού ελέγχου δεν μπορεί να βλάψει εσάς ή το μωρό σας. Ωστόσο, είναι σημαντικό να σκεφτείτε προσεκτικά αν θα κάνετε ή όχι αυτή την εξέταση.

Η εξέταση δεν μπορεί να σας πει με βεβαιότητα αν το μωρό σας έχει κάποια από αυτές τις παθήσεις. Μπορεί να σας δώσει πληροφορίες που μπορεί να οδηγήσουν σε περαιτέρω αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη σας.

Ο προληπτικός έλεγχος είναι επιλογή σας

Ο προληπτικός έλεγχος είναι δική σας επιλογή. Δεν είστε υποχρεωμένη να κάνετε τον έλεγχο. Μερικές γυναίκες θέλουν να μάθουν αν το μωρό τους έχει κάποια από τις παθήσεις και άλλες όχι. Ο προληπτικός έλεγχος δεν είναι τέλειος και μπορεί να δώσει λανθασμένο αποτέλεσμα. Μπορεί να οδηγήσει σε προσωπικές επιλογές σχετικά με την εγκυμοσύνη σας.

Μπορείτε να επιλέξετε:

• να μην κάνετε κανέναν προληπτικό έλεγχο
• να κάνετε προληπτικό έλεγχο για το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau
• να κάνετε προληπτικό έλεγχο μόνο για το σύνδρομο Down
• να κάνετε προληπτικό έλεγχο μόνο για το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau

Αυτός ο προληπτικός έλεγχος θα σας προσφερθεί είτε περιμένετε ένα μωρό είτε δίδυμα.

Εάν έχετε μια χαμένη δίδυμη εγκυμοσύνη, η μαία ή ο γιατρός σας θα συζητήσουν μαζί σας τις επιλογές εξέτασης.

Πιθανά αποτελέσματα

Ανάλογα με το τι ζητήσατε όταν αποφασίσατε να κάνετε την εξέταση προληπτικού ελέγχου, θα σας δώσουμε ένα ή και τα δύο από τα παρακάτω:

• ένα αποτέλεσμα για το σύνδρομο Down
• ένα κοινό αποτέλεσμα για το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau

Ένα αποτέλεσμα χαμηλότερης πιθανότηταςσημαίνει ότι είναι απίθανο, αν και εξακολουθεί να είναι πιθανό, το μωρό σας να έχει κάποια από τις παθήσεις για τις οποίες έγινε ο προληπτικός έλεγχος. Τα περισσότερα αποτελέσματα των εξετάσεων προληπτικού ελέγχου είναι χαμηλότερης πιθανότητας.

Οι περισσότερες γυναίκες με αποτελέσματα υψηλότερης πιθανότητας θα γεννήσουν μωρό χωρίς καμία από τις παθήσεις. Ορισμένες γυναίκες θα έχουν αποτέλεσμα υψηλότερης πιθανότητας για μία από τις παθήσεις και το μωρό θα έχει διαφορετική πάθηση. Για παράδειγμα, εάν έχετε αποτέλεσμα υψηλότερης πιθανότητας για σύνδρομο Down, υπάρχει πιθανότητα το μωρό να έχει σύνδρομο Patau. Συνολικά, περίπου 3 στα 100 αποτελέσματα εξετάσεων προληπτικού ελέγχου είναι υψηλότερης πιθανότητας.

Θα λάβετε κάθε αποτέλεσμα ως πιθανότητα, για παράδειγμα το μωρό σας έχει «1 πιθανότητα στις 150» να γεννηθεί με σύνδρομο Down. Όσο μεγαλύτερος είναι ο δεύτερος αριθμός (όπως 150), τόσο μικρότερη είναι η πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με την πάθηση. Έτσι, «1 πιθανότητα στις 200» είναι μικρότερη από «1 πιθανότητα στις 100».
Ένα αποτέλεσμα «χαμηλότερης πιθανότητας» είναι 1 πιθανότητα στις 151 ή περισσότερες (για παράδειγμα, 1 πιθανότητα στις 300). Ένα αποτέλεσμα «υψηλότερης πιθανότητας» είναι 1 στις 150 (για παράδειγμα, 1 στις 100).
Για να κατανοήσετε τι σημαίνει, για παράδειγμα, «1 στις 300», φανταστείτε μια ομάδα 300 γυναικών. Μία από αυτές τις γυναίκες θα είναι έγκυος σε ένα μωρό που έχει την πάθηση.

Μη υποβολή στην εξέταση

Εάν επιλέξετε να μην υποβληθείτε στην εξέταση προληπτικού ελέγχου για αυτές τις παθήσεις, η υπόλοιπη προγεννητική φροντίδα θα συνεχιστεί όπως έχει προγραμματιστεί.

Οποιαδήποτε εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να εντοπίσει σωματικά προβλήματα στο μωρό σας που ενδέχεται να σχετίζονται με αυτές τις παθήσεις. Θα ενημερώνεστε πάντα εάν εντοπιστεί κάτι απροσδόκητο κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης.

Λήψη των αποτελεσμάτων μου

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης προληπτικού ελέγχου δείξει χαμηλή πιθανότητα, θα ενημερωθείτε εντός 2 εβδομάδων από τη διενέργεια της εξέτασης. Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης προληπτικού ελέγχου δείξει υψηλή πιθανότητα, θα ενημερωθείτε εντός μιας εβδομάδας από τη διενέργεια της εξέτασης. Θα σας προσφερθεί ραντεβού για να συζητήσετε:

• τα αποτελέσματα της εξέτασης και τη σημασία τους
• την πάθηση που ενδέχεται να έχει το μωρό σας
• τις επιλογές που έχετε στη διάθεσή σας

Περαιτέρω εξετάσεις

Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης δείχνει χαμηλή πιθανότητα, δεν θα σας προταθεί περαιτέρω εξέταση. Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης δείχνει υψηλή πιθανότητα, θα σας προταθεί:

• δεν απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις
• μια δεύτερη εξέταση προληπτικού ελέγχου (που ονομάζεται NIPT) για να λάβετε ένα πιο ακριβές αποτέλεσμα προληπτικού ελέγχου πριν αποφασίσετε εάν θα υποβληθείτε σε διαγνωστική εξέταση
• μια διαγνωστική εξέταση

Εάν έχετε πολύ υψηλό αποτέλεσμα πιθανότητας (μεταξύ 1 στις 2 και 1 στις 10) από την πρώτη σας εξέταση προληπτικού ελέγχου, θα πρέπει να συζητήσετε διεξοδικά με έναν επαγγελματία υγείας τις επιλογές σας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η NIPT είναι λιγότερο ακριβής όταν λαμβάνετε ένα αποτέλεσμα πολύ υψηλής πιθανότητας για το σύνδρομο Edwards ή το σύνδρομο Patau.

Οι αποφάσεις σας θα γίνουν σεβαστές και οι επαγγελματίες υγείας θα σας υποστηρίξουν. Πρέπει να εκφράσετε την άποψή σας εάν αισθάνεστε ότι οι αποφάσεις σας δεν γίνονται σεβαστές. Πληροφορίες διατίθενται επίσης από οργανισμούς υποστήριξης. Όποια και αν είναι τα αποτελέσματα που θα λάβετε από οποιαδήποτε εξέταση προληπτικού ελέγχου ή διαγνωστική εξέταση, θα λάβετε υποστήριξη και φροντίδα για να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε τι θα κάνετε στη συνέχεια.

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT)

Μπορεί να σας προταθεί μια δεύτερη εξέταση προληπτικού ελέγχου που ονομάζεται NIPT και περιλαμβάνει εξέταση αίματος.

Η NIPT είναι πιο ακριβής από τη συνδυασμένη ή τετραπλή εξέταση, αν και δεν είναι εξίσου ακριβής σε περιπτώσεις δίδυμων κυήσεων. Λειτουργεί με τη μέτρηση του DNA (γενετικού υλικού) στο αίμα σας. Μέρος αυτού του DNA θα προέρχεται από τον πλακούντα του μωρού. Εάν υπάρχει περισσότερο DNA από το αναμενόμενο από τα χρωμοσώματα 21, 18 ή 13, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau. Όπως κάθε εξέταση προληπτικού ελέγχου, όμως, δεν δίνει μια οριστική απάντηση. Η NIPT δεν μπορεί να βλάψει το μωρό σας. Οι περισσότερες γυναίκες θα λάβουν το αποτέλεσμα τους εντός 2 εβδομάδων.

Οι περισσότερες γυναίκες θα λάβουν ένα αποτέλεσμα χαμηλότερης πιθανότητας, που σημαίνει ότι η πιθανότητα να γεννήσετε ένα μωρό με κάποια από τις παθήσεις είναι χαμηλή. Δεν θα σας προσφερθεί διαγνωστική εξέταση.

Εάν το αποτέλεσμα της NIPT σας δείξει υψηλότερη πιθανότητα, τότε η πιθανότητα το μωρό σας να έχει κάποια από τις παθήσεις είναι υψηλή. Στη συνέχεια, θα σας προσφερθεί διαγνωστική εξέταση και εξαρτάται από εσάς αν θα επιλέξετε να την κάνετε. Σε ένα μικρό αριθμό περιπτώσεων, η NIPT ενδέχεται να μην δώσει κανένα αποτέλεσμα. Στη συνέχεια, μπορείτε να επιλέξετε μεταξύ ενός επιπλέον NIPT, μιας διαγνωστικής εξέτασης ή να μην κάνετε καμία περαιτέρω εξέταση.

Το εργαστήριο μπορεί να διατηρήσει το δείγμα σας από τη NIPT για έως και 5 χρόνια. Αυτό γίνεται για λόγους ποιότητας και ελέγχου. Εάν δεν επιθυμείτε να διατηρηθεί το δείγμα σας, ενημερώστε τον επαγγελματία υγείας σας.

Διαγνωστική εξέταση (δειγματοληψία χοριακών λαχνών ή αμνιοκέντηση)

Οι διαγνωστικές εξετάσεις δίνουν μια οριστική απάντηση Εξετάζουν κύτταρα από τον πλακούντα ή το υγρό που περιβάλλει το μωρό σας.

Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν μερικές φορές να εντοπίσουν άλλες παθήσεις εκτός από το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards ή το σύνδρομο Patau. Ωστόσο, αυτό είναι σπάνιο.

Περίπου 1 στις 200 γυναίκες (0,5%) που υποβάλλονται σε διαγνωστική εξέταση θα αποβάλουν λόγω της εξέτασης. Είναι δική σας απόφαση αν θα υποβληθείτε στη διαγνωστική εξέταση.

Υπάρχουν 2 τύποι διαγνωστικών εξετάσεων: η λήψη χοριακών λαχνών (CVS) και η αμνιοκέντηση.

Λήψη χοριακών λαχνών (CVS)

Αυτό γίνεται συνήθως από την 11η έως την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, αλλά μπορεί να γίνει και αργότερα. Χρησιμοποιείται μια λεπτή βελόνα για τη λήψη ενός μικρού δείγματος ιστού από τον πλακούντα. Η βελόνα εισάγεται συνήθως μέσω της κοιλιάς της γυναίκας. Τα κύτταρα από τον πλακούντα μπορούν να εξεταστούν για τις παθήσεις που ελέγχονται.

Αμνιοκέντηση

Αυτό γίνεται συνήθως μετά από 15 εβδομάδες κύησης. Χρησιμοποιείται μια λεπτή βελόνα για τη συλλογή ενός μικρού δείγματος του υγρού που περιβάλλει το μωρό. Η βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς της γυναίκας. Το υγρό περιέχει μερικά από τα κύτταρα του μωρού, τα οποία μπορούν να εξεταστούν για τις παθήσεις.

Αποτελέσματα από τη διαγνωστική εξέταση

Μετά τη διαγνωστική εξέταση, ορισμένες γυναίκες θα μάθουν ότι το μωρό τους έχει σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards ή σύνδρομο Patau. Στη συνέχεια, μπορούν να επιλέξουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη ή να αποφασίσουν να μην συνεχίσουν την εγκυμοσύνη και να προχωρήσουν σε τερματισμό.

Εάν βρεθείτε αντιμέτωπη με αυτή την επιλογή, οι επαγγελματίες υγείας θα σας υποστηρίξουν και θα σας δώσουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την πάθηση, για να σας βοηθήσουν να αποφασίσετε.

Πληροφορίες διατίθενται επίσης από οργανισμούς υποστήριξης.

Δείτε περισσότερες πληροφορίες και στοιχεία για τους οργανισμούς υποστήριξης στον ιστότοπο του NHS.

Σχετικά με αυτό το φυλλάδιο

Ευχαριστούμε θερμά την Ένωση Συνδρόμου Down για την άδεια χρήσης της παραπάνω φωτογραφίας.