Orientação

Anemia falciforme e talassemia (Portuguese)

Atualizado em 3 junho 2026

Applies to England

Esta breve animação explica o rastreio da anemia falciforme e talassemia na gravidez.

Anemia falciforme e talassemia

Propósito do rastreio

O rastreio da anemia falciforme e talassemia na gravidez é feito para detetar se é portadora dos genes de uma destas doenças. Isto diz-nos a probabilidade de transmissão dos genes ao seu bebé.

Acerca destas doenças

A anemia falciforme e a talassemia são doenças do sangue hereditárias sérias. Afetam a hemoglobina, a parte do sangue que transporta o oxigénio pelo corpo. Pessoas com estas doenças irão necessitar de cuidados especiais ao longo da vida.

Pessoas com anemia falciforme podem sofrer de ataques de dor muito forte, ter infeções sérias e com perigo de vida e são normalmente anémicas (os seus corpos têm dificuldade em transportar o oxigénio). Bebés com anemia falciforme podem receber tratamento precoce, incluindo imunização e antibióticos os quais ajudarão a prevenir que adoeça gravemente e irão ajudar a criança a viver uma vida mais saudável.

As pessoas com talassemia podem ser anémicas.

Poderão necessitar de uma transfusão de sangue a cada 3 a 5 semanas, injeções e medicamentos ao longo da vida.

O rastreio também pode detetar doenças da hemoglobina menos comuns e menos graves.

A anemia falciforme e a talassemia são doenças hereditárias. Isto significa que são transmitidas aos filhos pelos pais biológicos através de genes da hemoglobina fora do normal. Os genes são os códigos no nosso corpo para coisas como a cor dos nossos olhos e o grupo sanguíneo. Os genes funcionam em pares. Para tudo o que herdamos, recebemos um gene da nossa mãe biológica e um do nosso pai biológico.

As pessoas só terão anemia falciforme ou talassemia se herdarem 2 genes da hemoglobina fora do normal. Um será da sua mãe biológica e um do pai biológico. As pessoas que só herdam um gene fora do normal são denominadas de «portadoras» (algumas pessoas chamam a isto ter um “traço” falciforme). Os portadores são saudáveis e não têm a doença. Os portadores só poderão ter problemas de saúde em situações raras em que os seus corpos não recebam oxigénio suficiente. Por exemplo, se fizerem um cirurgia com anestesia.

Qualquer pessoa pode ser portadora de uma hemoglobina fora do normal. Contudo, os portadores são mais comuns em pessoas cuja família seja originária de certas partes do mundo. Estas incluem a África, as Caraíbas, o Mediterrâneo, o Sul e Sudeste Asiático, e Médio Oriente.

Quando os pais biológicos são ambos portadores, o bebé tem:

• uma probabilidade de 1 em 4 (25%) de não ter a doença
• uma probabilidade de 1 em 4 (25%) de herdar ambos os genes da hemoglobina fora do normal e de ter a doença
• uma probabilidade de 2 em 4 (50%) de herdar 1 gene da hemoglobina fora do normal e ser portador

Ilustração a mostrar que se ambos os pais foram portadores, o(a) filho(a) terá 1 hipótese em 4 de ter uma hemoglobinopatia, 2 hipóteses em 4 de ser portador(a) e 1 hipótese em 4 de não ser afetado(a)

O teste de rastreio

O rastreio na gravidez consiste em preencher um Questionário de origem familiar (Family Origin Questionnaire - FOQ) e fazer análises simples ao sangue. Idealmente, deve fazer as análises ao sangue antes das 10 semanas de gestação.

O FOQ é um questionário sobre a sua origem familiar, bem como a do pai biológico do bebé. Abrange, pelo menos, duas gerações.

O FOQ tem por objetivo determinar se você ou o pai biológico do bebé tem origem familiar de países onde a anemia falciforme e a talassemia são mais comuns.

São disponibilizadas análises ao sangue a todas as grávidas na Inglaterra para determinar se têm talassemia. Contudo, as análises ao sangue para a anemia falciforme não são automaticamente disponibilizadas a todas as mulheres. O rastreio para a anemia falciforme é disponibilizado, se o FOQ sugerir uma probabilidade mais elevada de a pessoa ser portadora da anemia falciforme. Também poderá ser disponibilizado, se viver em áreas onde as doenças da hemoglobina sejam mais comuns.

Pode pedir as análises ao sangue, mesmo que o FOQ não indique que tenha uma probabilidade elevada de ser portadora.

A segurança do teste

O teste de rastreio não lhe fará mal a si ou ao bebé. Contudo, é importante que considere cuidadosamente se quer ou não fazer o teste. O teste de rastreio poderá eventualmente proporcionar-lhe informação que signifique que tenha de tomar mais decisões importantes. Por exemplo, poderão ser-lhe propostos mais testes de diagnóstico, que podem incluir a biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) ou amniocentese.

Você é que decide se quer fazer o rastreio

Não é obrigatório fazer o rastreio. Algumas pessoas querem saber se o seu bebé tem anemia falciforme ou talassemia e algumas não.

Não fazer o teste

Se decidir não fazer o teste de rastreio na gravidez, o bebé poderá fazer o rastreio da anemia falciforme como parte do teste do pezinho para recém-nascidos. Este teste é feito aos 5 dias de idade.

Possíveis resultados

O teste de rastreio indica se tem uma doença da hemoglobina. Também indica se é, ou não, portadora.

Testes de diagnóstico (biópsia das vilosidades coriónicas ou amniocentese)

Os testes de diagnóstico proporcionam uma resposta definitiva. Testam as células da placenta ou o líquido ao redor do bebé.

Se for portadora de uma doença da hemoglobina, será proposta uma análise ao sangue do pai biológico do bebé. Se o pai biológico do bebé também for portador, ser-lhe-ão propostos testes de diagnóstico a si. Estes testes confirmarão se o bebé tem a doença.

Se o pai biológico do bebé não estiver disponível e você for portadora, ser-lhe-á proposto um teste de diagnóstico a si.

Cerca de 1 em 200 mulheres que fazem o teste de diagnóstico têm um aborto espontâneo devido ao teste. A decisão de fazer o teste de diagnóstico é sua.

Há 2 tipos de teste de diagnóstico: a biópsia das vilosidades coriónicas (BVC) e a amniocentese.

Biópsia das vilosidades coriónicas (BVC)

Normalmente, este teste é realizado entre a 11.ª e 14.ª semana de gravidez, mas pode ser feito mais tarde. Utiliza-se uma agulha fina para colher uma pequena amostra de tecido da placenta. Normalmente, a agulha é introduzida através do abdómen (barriga) da mulher. As células da placenta podem ser testadas para a anemia falciforme ou talassemia.

Amniocentese

Normalmente, este teste é realizado após a 15.ª semana de gravidez. Recolhe-se uma pequena amostra do fluido que rodeia o bebé usando uma agulha fina, que é inserida através do abdómen da mãe até ao útero. O líquido contém algumas das células do bebé, que podem ser testadas para as doenças.

Possíveis resultados dos testes de diagnóstico

Se o resultado indicar que o bebé tem anemia falciforme ou talassemia, ser-lhe-á proposta uma consulta com um conselheiro genético, o qual lhe poderá explicar qual é o significado para o bebé, bem como as opções ao seu dispor.

Algumas doenças são mais sérias que outras. Algumas mulheres escolhem continuar com a gravidez. Outras decidem que não querem continuar com a gravidez e fazem uma interrupção voluntária da gravidez.

Se tiver que fazer esta escolha, receberá mais informação sobre a doença e apoio de um profissional de saúde para a ajudar a tomar uma decisão. Os grupos de apoio também lhe podem fornecer informação.

Se o teste revelar que é portadora, existe a hipótese que outros membros da sua família também sejam portadores. Pode sugerir-lhes que façam um teste, especialmente se estiverem a planear ter um bebé.

Consulte mais informações e pormenores de grupos de apoio no website NHS.UK.