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Drépanocytose et thalassémie (French)

Mis à jour 3 juin 2026

Applies to England

Cette courte animation explique le dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie pendant la grossesse.

Drépanocytose et thalassémie

Objectif du dépistage

Le dépistage de la drépanocytose et de la thalassémie pendant la grossesse vise à déterminer si vous êtes porteuse des gènes de l’une ou l’autre de ces pathologies. Cela nous permet de savoir si vous êtes susceptible de les transmettre à votre bébé.

À propos de ces maladies

La drépanocytose et la thalassémie sont de graves maladies héréditaires du sang. Elles affectent l’hémoglobine, la protéine du sang qui transporte l’oxygène dans le corps. Les personnes atteintes de ces maladies doivent recevoir des soins spécialisés toute leur vie.

Les personnes souffrant de la drépanocytose ont des crises de douleurs très importantes, et peuvent contracter des infections graves, et sont, le plus souvent, anémiques (leur corps éprouve des difficultés à transporter l’oxygène). Les bébés porteur de la drépanocytose peuvent recevoir un traitement précoce, notamment une immunisation et des antibiotiques, ce qui les aidera et leur permettra d’avoir une vie plus saine.

Les personnes atteintes de thalassémie peuvent être anémiques. Ils peuvent avoir besoin d’une transfusion sanguine toutes les 3 à 5 semaines, d’injections et de médicaments tout au long de leur vie.

Le dépistage peut également permettre de détecter des maladies de l’hémoglobine moins courantes et moins graves.

La drépanocytose et la thalassémie sont des maladies héréditaires. Cela signifie qu’elles sont transmises par les parents biologiques aux enfants au moyen de gènes d’hémoglobine inhabituels. Les gènes sont les codes de notre corps pour des choses telles que la couleur des yeux et le groupe sanguin. Les gènes fonctionnent par paires. Pour tout ce dont nous héritons, nous recevons un gène de notre mère biologique et un autre de notre père biologique.

Les personnes ne sont atteintes de drépanocytose ou de thalassémie que si elles ont hérité de deux gènes d’hémoglobine inhabituels. L’un d’eux provient de leur mère biologique et l’autre de leur père biologique. Les personnes qui n’héritent que d’un seul gène inhabituel sont appelées « porteurs » (certains parlent de « trait »). Les porteurs sont en bonne santé et ne souffrent pas de la maladie. Les seuls cas où les porteurs peuvent rencontrer des problèmes de santé sont les rares situations où leur corps risque de ne pas recevoir suffisamment d’oxygène. Par exemple, en cas d’intervention chirurgicale sous anesthésie.

Tout le monde peut être porteur d’une hémoglobine inhabituelle. Toutefois, les porteurs sont plus fréquents parmi les personnes dont les origines familiales se situent dans certaines parties du monde. Notamment l’Afrique, les Caraïbes, la Méditerranée, l’Asie du Sud et du Sud-Est et le Moyen-Orient.

Lorsque les deux parents biologiques sont porteurs, le bébé a :

• une chance sur quatre (25 %) de ne pas être atteint de la maladie
• une chance sur quatre (25 %) d’hériter des deux gènes d’hémoglobine inhabituels et d’être atteint de la maladie
• 2 chances sur 4 (50 %) d’hériter d’un gène inhabituel de l’hémoglobine et d’être porteur de la maladie

Illustration montrant que si les deux parents sont porteurs, leur enfant aura 1 chance sur 4 chance de présenter une hémoglobinopathie, 2 chances sur 4 chance d'être porteur et 1 chance sur 4 de ne pas être affecté

Le test de dépistage

Le dépistage pendant la grossesse consiste à remplir un questionnaire sur les origines familiales (FOQ, Family Origin Questionnaire) et à effectuer un simple test sanguin. Il est préférable d’effectuer le test sanguin avant la dixième semaine de grossesse.

Le FOQ est un questionnaire sur vos origines familiales et celles du père biologique du bébé. Il permet de remonter au moins deux générations.

Le FOQ vise à déterminer si vous ou le père biologique du bébé avez des origines familiales dans des pays où la drépanocytose et la thalassémie sont plus fréquentes.

Toutes les femmes enceintes en Angleterre se voient proposer un test sanguin de dépistage de la thalassémie. Cependant, toutes les femmes ne se voient pas automatiquement proposer un test sanguin de dépistage de la drépanocytose. Le dépistage de la drépanocytose est proposé si le FOQ suggère un risque élevé d’être porteur de la drépanocytose. Il peut également vous être proposé si vous vivez dans des régions où les maladies de l’hémoglobine sont plus fréquentes.

Vous pouvez demander à subir le test sanguin même si votre questionnaire ne suggère pas que vous avez un risque élevé d’être porteur de la drépanocytose.

Le test est-il sûr ?

Le test de dépistage ne peut pas vous nuire, ni à votre bébé. Cependant, il est important de bien réfléchir à la question de savoir si vous souhaitez faire ce test ou non. Le test de dépistage peut fournir des informations qui vous obligent à prendre d’autres décisions importantes. Par exemple, il se peut que l’on vous propose d’autres tests de diagnostic. Il peut s’agir d’un prélèvement des villosités choriales (PVC) ou d’une amniocentèse.

Le dépistage dépend de vous

Vous n’êtes pas obligée de faire le test. Certaines mères préfèrent savoir si leur enfant a la drépanocytose ou la thalassémie et d’autres non.

Si vous décidez de ne pas passer le test de dépistage

Si vous décidez de ne pas subir le test de dépistage pendant la grossesse, votre bébé peut être soumis au dépistage de la drépanocytose dans le cadre du test de dépistage par point sanguin chez le nouveau-né. Ce test est effectué à l’âge de 5 jours.

Résultats possibles

Le test de dépistage vous indiquera si vous avez un problème d’hémoglobine. Il vous dira également si vous êtes porteur ou non.

Tests diagnostiques (prélèvement de villosités choriales ou amniocentèse)

Les tests de diagnostic donnent une réponse précise. Ils analysent les cellules du placenta ou du liquide entourant votre bébé.

Si vous êtes porteuse d’une maladie de l’hémoglobine, le père biologique de votre enfant se verra proposer un test sanguin. Si le père biologique de votre bébé est également porteur, on vous proposera des tests de diagnostic. Ceux-ci permettront de déterminer si votre bébé est atteint de la maladie.

Si le père biologique de votre bébé n’est pas disponible et que vous êtes porteuse, on vous proposera un test de diagnostic.

Environ 1 femme sur 200 qui subit un test de diagnostic fera une fausse couche à cause du test. C’est à vous de décider si vous souhaitez subir le test de diagnostic.

Il existe deux types de tests diagnostiques : le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l’amniocentèse.

Prélèvement de villosités choriales (PVC)

Ce test est généralement effectué entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, mais il peut être réalisé plus tard. Une fine aiguille, généralement introduite dans l’abdomen (ventre) de la femme, est utilisée pour prélever un petit échantillon de tissu du placenta. Les cellules du placenta peuvent être testées pour les pathologies recherchées.

Amniocentèse

Ce test est généralement effectuée après 15 semaines de grossesse. Une aiguille fine est passée au travers de l’abdomen de la mère dans l’utérus pour prélever un petit échantillon du liquide physiologique où baigne l’enfant. Le liquide contient certaines cellules du bébé, qui peuvent être testées pour les pathologies recherchées.

Résultats possibles des tests de diagnostic

Si les résultats indiquent que votre bébé est atteint de drépanocytose ou de thalassémie, un rendez-vous avec un conseiller génétique vous sera proposé. Il vous expliquera ce que cela signifie pour votre bébé et quelles sont les options qui s’offrent à vous.

Certaines maladies sont plus graves que d’autres. Certaines femmes décident de continuer la grossesse, alors que d’autres décident d’y mettre un terme.

Si vous faites face à ce choix difficile, des professionnels de la santé se tiendront à votre disposition pour vous donner davantage d’informations et vous soutenir. Des informations sont également disponibles auprès des groupes de soutien.

Si le test indique que vous êtes porteuse, il existe des chances que d’autres membres de votre famille soient également porteurs. Vous devriez les encourager à demander un test, notamment si ces personnes veulent avoir un enfant.

Découvrez plus d’informations et les coordonnées de groupes de soutien sur NHS.UK.