Detaillierte Hinweise

Bluttest (German)

Aktualisiert 3 Juni 2026

Applies to England

Dieses kurze Video erklärt das Screening für Säuglinge mittels Blutstropfen.

Bluttest

Das Neugeborenen-Screening (per Fersenblutentnahme) wird vom NHS empfohlen.

Zweck der Vorsorgeuntersuchung

Der Zweck des Bluttests besteht darin, festzustellen, ob Ihr Baby an seltenen, aber schwerwiegenden Erkrankungen leidet.

Eine frühzeitige Behandlung kann die Gesundheit Ihres Babys verbessern. Sie kann schwere Behinderungen oder sogar den Tod verhindern. Wenn Sie, der Vater des Babys oder ein Familienmitglied bereits eine dieser Erkrankungen haben, informieren Sie bitte umgehend Ihren Arzt.

Informationen zu diesen Erkrankungen

Sichelzellkrankheit

Etwa 1 von 2.800 in Großbritannien geborenen Babys ist von der Sichelzellkrankheit (SCD) betroffen. Dabei handelt es sich um eine schwere, erblich bedingte Erkrankung des Blutes. Sie betrifft das Hämoglobin, einen Bestandteil des Blutes, der Sauerstoff im Körper transportiert. Babys mit SCD benötigen ihr Leben lang eine spezielle medizinische Versorgung.

Menschen mit SCD können unter starken Schmerzen leiden und schwere Infektionen bekommen. Sie können auch an Anämie leiden (wenn ihr Körper Sauerstoff nur mangelhaft transportieren kann). Babys mit SCD können frühzeitig behandelt werden. Dazu gehören Impfungen und Antibiotika, um schwere Erkrankungen und Infektionen zu reduzieren.

Mukoviszidose

Etwa 1 von 2.500 im Vereinigten Königreich geborenen Babys ist von Mukoviszidose (=cystische Fibrose, CF) betroffen. Diese angeborene Erkrankung beeinträchtigt die Verdauung und die Lunge. Babys mit CF haben möglicherweise Schwierigkeiten, an Gewicht zuzunehmen, und leiden häufig an Infektionen der Atemwege. Babys mit CF können frühzeitig mit einer kalorienreichen Ernährung, Medikamenten und Physiotherapie behandelt werden. Obwohl Kinder mit CF dennoch sehr krank werden können, kann ihnen eine frühzeitige Behandlung ein längeres und gesünderes Leben ermöglichen.

Angeborene Hypothyreose

Etwa 1 von 2.000 Babys, die im Vereinigten Königreich geboren werden, ist von einer angeborenen Hypothyreose (CHT) betroffen. Babys mit CHT weisen einen Mangel am Hormon Thyroxin auf. Ohne Thyroxin können Babys nicht richtig gedeihen. Sie können dauerhafte schwerwiegende körperliche Probleme und Lernschwierigkeiten entwickeln.

Babys mit CHT können frühzeitig mit Thyroxin-Tabletten behandelt werden. Dies fördert ihre normale Entwicklung.

Angeborene Stoffwechselerkrankungen

Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt darüber informieren, wenn in Ihrer Familie Stoffwechselerkrankungen vorliegen. Babys werden auf bestimmte angeborene Stoffwechselerkrankungen (IMD) untersucht.

Dies sind:

• Phenylketonurie (PKU)
• Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Defizienz (MCADD)
• Ahornsirupkrankheit (MSUD)
• Isovalerianacidämie (IVA)
• Glutaracidurie Typ I (GA I)
• Homocystinurie (spricht nicht auf Pyridoxin an) (HCU)
• Hereditäre Tyrosinämie Typ 1 (HT1)

Etwa 1 von 10.000 im Vereinigten Königreich geborenen Babys ist von PKU oder MCADD betroffen. Die anderen Erkrankungen sind seltener und treten bei 1 von 100.000 bis 1 von 300.000 Babys auf.

Babys mit diesen angeborenen Erkrankungen können bestimmte Nahrungsbestandteile nicht verarbeiten. Ohne Behandlung können Babys mit einigen dieser Erkrankungen plötzlich schwer erkranken. Die Symptome der Erkrankungen sind unterschiedlich. Einige können lebensbedrohlich sein oder zu schweren Entwicklungsstörungen führen.

Sie lassen sich alle durch eine sorgfältig kontrollierte Ernährung behandeln. Diese ist für jede Erkrankung unterschiedlich und kann zusätzliche Medikamente beinhalten.

Die Screening-Untersuchung

Wenn Ihr Baby 5 Tage alt ist, wird das medizinische Fachpersonal mit einem speziellen Gerät in die Ferse Ihres Babys piksen. Dabei werden einige Tropfen Blut auf einer Karte gesammelt. Manchmal kann dies auch später als nach 5 Tagen erfolgen. Der Fersenstich kann unangenehm sein und Ihr Baby kann weinen. Sie können helfen, indem Sie dafür sorgen, dass Ihr Baby warm und bequem liegt, und indem Sie es kuscheln und stillen.

Manchmal muss eine zweite Blutprobe per Fersenstich entnommen werden. In diesem Fall wird Ihnen der Grund dafür erklärt. Das muss nicht bedeuten, dass mit Ihrem Baby etwas nicht in Ordnung ist.

Wenn das Screening Ihres Babys in England beginnt, die zweite Probe jedoch in einem anderen Land entnommen wird, wird es auf die in diesem Land angebotenen Erkrankungen untersucht. Diese Untersuchungen können sich von den in England verfügbaren unterscheiden.

Sicherheit der Untersuchung

Mit dieser Untersuchung sind keine Risiken verbunden.

Die Entscheidung über das Screening liegt bei Ihnen

Das Screening für Neugeborene mittels Blutstropfen wird für Ihr Baby empfohlen.

Sie können wählen, ob Sie Ihr Baby auf alle Erkrankungen oder nur auf bestimmte Erkrankungen untersuchen lassen möchten.

Sie können Ihr Baby auch einzeln auf SCD, CF und CHT untersuchen lassen. Wenn Sie Ihr Baby auf IMD untersuchen lassen möchten, wird es auf alle Erkrankungen getestet. Eine Untersuchung auf einzelne IMD kann nicht angeboten werden.

Wenn Sie nicht möchten, dass Ihr Baby auf eine der Erkrankungen untersucht wird, oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich des Tests haben, sprechen Sie bitte mit Ihrer Hebamme.

Ein frühzeitiges Screening ist am besten, damit eine Behandlung im Bedarfsfall so schnell wie möglich begonnen werden kann. Wenn Sie nicht möchten, dass Ihr Baby getestet wird, und Sie später Ihre Meinung ändern, kann Ihr Baby den Test weiterhin erhalten. Babys können bis zu einem Alter von 12 Monaten auf alle Erkrankungen getestet werden, mit Ausnahme von CF, auf die nur bis zu einem Alter von 8 Wochen getestet werden kann.

Mögliche Ergebnisse

Die Ergebnisse des Screenings für Neugeborene mittels Blutstropfen werden mit „kein Verdacht auf Erkrankung“ oder „Verdacht auf Erkrankung“ angegeben.

Die meisten Ergebnisse zeigen, dass „kein Verdacht auf Erkrankung“ besteht.

Einige Ergebnisse zeigen jedoch, dass ein „Verdacht auf Erkrankung“ für die untersuchten Erkrankungen besteht. Das bedeutet nicht, dass Ihr Baby die Erkrankung definitiv hat, aber die Wahrscheinlichkeit, dass es daran leidet, ist höher.

Wenn die Screening-Ergebnisse den Verdacht auf eine Erkrankung nahelegen, wird Ihnen dies eine medizinische Fachkraft telefonisch oder persönlich mitteilen. Sie wird Ihnen erklären, was das Ergebnis für Sie und Ihr Baby bedeutet, und Ihnen mitteilen, ob Sie etwas unternehmen müssen.

Ihr Baby wird an einen Spezialisten überwiesen, der weitere Untersuchungen durchführt und gegebenenfalls eine Behandlung einleitet.

Durch das Screening für Neugeborene mittels Blutstropfen können einige Babys identifiziert werden, die möglicherweise Genträger von CF, SCD oder einer anderen Erkrankung der roten Blutkörperchen sind.

Träger sind gesund und haben die Erkrankung nicht. Nur in wenigen Fällen, in denen ihr Körper möglicherweise nicht genügend Sauerstoff erhält, können Träger gesundheitliche Probleme bekommen. Das ist beispielsweise der Fall, wenn sie unter Narkose operiert werden.

Wenn Ihr Baby ein Genträger ist, wird sich eine medizinische Fachkraft mit Ihnen in Verbindung setzen oder Sie erhalten einen Brief per Post, in dem Ihnen erklärt wird, was dies bedeutet. Ihr Baby braucht keine Behandlung, aber möglicherweise weitere Untersuchungen. Beim Screening werden nicht alle Träger erkannt.

Erhalt der Ergebnisse

Wenn der Verdacht auf eine der untersuchten Erkrankungen besteht, werden Sie von einem spezialisierten klinischen Team kontaktiert. Dabei werden Ihnen die Ergebnisse erklärt und Ihrem Baby weitere Untersuchungen angeboten. Einige dieser weiteren Untersuchungen müssen schnell durchgeführt werden. Sie sollten daher die Versuche des Spezialistenteams, Sie zu kontaktieren, nicht ignorieren.

Besteht kein Verdacht auf eine der untersuchten Erkrankungen, sollten Sie die Ergebnisse innerhalb von 6 Wochen per Post oder von Ihrer Gesundheitsberaterin erhalten.

Die Ergebnisse müssen in den persönlichen Gesundheitsunterlagen Ihres Babys („rotes Buch“) festgehalten werden. Bitte bewahren Sie diese sicher auf und bringen Sie sie zu allen weiteren Terminen mit.

Die Blutkarte und die Daten meines Babys nach dem Screening

Nach dem Screening werden die Blutkarten mindestens 5 Jahre lang aufbewahrt und können wie folgt verwendet werden:

• zur Überprüfung des Ergebnisses oder für andere von Ihrem Arzt empfohlene Tests (wenn sich die Ergebnisse auf die Gesundheit Ihres Babys auswirken könnten, werden Sie benachrichtigt)
• zur Verbesserung des Screening-Programms oder der Testmethoden für Erkrankungen, die in England bereits für das Screening zugelassen sind (wenn sich die Ergebnisse auf die Gesundheit Ihres Babys auswirken könnten, werden Sie benachrichtigt)
• für Forschungszwecke zur Verbesserung der Gesundheit von Babys und ihrer Familien im Vereinigten Königreich (Ihr Baby wird dabei nicht identifiziert, und Sie werden nicht kontaktiert)

Darüber hinaus besteht eine geringe Wahrscheinlichkeit, dass Forschende Sie oder Ihr Kind einladen möchten, an einer Informationssammlung im Zusammenhang mit dem Neugeborenen-Screeningprogramm mittels Blutstropfen teilzunehmen. Forschende, die zusätzliche Studien durchführen, erklären Ihnen dann, worum es dabei geht, und fragen Sie dann, ob Sie an dieser Studie teilnehmen möchten. Bitte informieren Sie Ihre Hebamme, wenn Sie nicht kontaktiert werden möchten, um über die Teilnahme an einer zusätzlichen Informationserfassung zu sprechen.

Die Verwendung der Blutkarten unterliegt Verfahrensregeln. Alle Forschungsvorhaben müssen von einer unabhängigen Forschungsethik-Kommission genehmigt worden sein.

Weitere Informationen und Angaben zu Selbsthilfegruppen finden Sie auf NHS.UK.