指南

唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症 (Simplified Chinese)

已更新 3 June 2026

Applies to England

这段简短的动画讲解了孕期针对唐氏综合征、爱德华兹综合征和帕陶综合征的筛查。

唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症

筛查目的

检测婴儿患唐氏综合症（也称21三体综合征或T21）、爱德华兹综合症（18三体综合征/T18）或巴陶氏综合症（13三体综合征/T13）的可能性大小。

您有权决定是否接受筛查。您不是必须接受筛查。有些人希望知道自己的孩子是否患有某种疾病，而有些人则不希望知道。筛查并不完美，并且可能会提供不正确的结果。这可能会影响您对怀孕做出的个人选择。

筛查概述

筛查过程可能涉及多种不同的检测。

您将接受的第一次筛选测试可能是综合测试或四重测试。此后您可能会被提供第二次筛查测试。这被称为无创产前检测（NIPT）。在进行筛查测试后，您可能会被提供诊断测试。诊断结果将确认您的孩子是否患有其中一种疾病。

如需了解更多信息，请访问NHS网站，查看关于 唐氏综合征、 爱德华兹综合征和 帕陶综合征的内容。

关于这些疾病

我们身体细胞内存有被称为染色体的微小结构。这些染色体承载决定我们如何成长的基因。每个细胞含有23对染色体。精子或卵细胞产生时可能发生变化，这种变化可能会导致婴儿携带额外染色体。

患有唐氏综合症、爱德华氏综合症和巴陶氏综合症的婴儿出生时母亲的年龄各不相同，但随着母亲年龄的增长，患这些疾病的婴儿出生的几率也会增加。这些疾病都是由于部分或全部体细胞中存在额外的染色体而引起的。仅在部分细胞中存在额外染色体的情况称为嵌合体。这可能会导致孩子受到较轻的影响。筛查无法确定您的宝宝会患有哪种类型或程度的残疾。

唐氏综合症（T21）

唐氏综合症是由身体所有或部分细胞中21号染色体的额外复制引起的。

唐氏综合症患者会有一定程度的学习障碍。这意味着他们理解和学习新事物会比大多数人要难。可能有沟通困难，且难以管理日常生活中的任务。唐氏综合症患者具有独特的面部特征，但看起来并不都一样。

一名患有唐氏综合症的小男孩在攀爬架上望着镜头

大多数唐氏综合症患儿会就读于主流学校，但需要额外的支援。 唐氏综合症患者更容易出现一些健康问题。包括心脏病、听力和视力等问题。许多的健康问题可被治疗，但仍有约5%的婴儿活不过一岁。

对于没有严重健康问题的婴儿来说，他们的存活率与其他儿童相似，且大多数唐氏综合症患者能活60岁或更久。

唐氏综合症患者可以正常生活，大多数人表示其生活质量不受影响。有了支援，更多的唐氏综合症患者能够在成年后找到工作，组建家庭，半独立地生活。

爱德华兹综合症（T18）和巴陶氏综合症（T13）      

患有爱德华兹综合症的婴儿，其所有或部分细胞中有18号染色体的额外复制。患有巴陶氏综合症的婴儿，其所有或部分细胞中有13号染色体的额外复制。

这些婴儿存活率很低，且在存活下来的婴儿中，只有13%的爱德华兹综合症患儿和11%的巴陶氏综合症患儿能活过一岁生日。一些胎儿可能存活到成年，但这种情况很少见。

所有患爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的婴儿都会有学习障碍和各种各样的身体挑战，可能极为严重。婴儿的心脏、呼吸系统、肾脏和消化系统都可能有问题。

大约一半患有巴陶氏综合症的婴儿还会出现唇裂和腭裂。患有爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的婴儿出生时体重较轻。

尽管存在困难，孩子们可以慢慢在成长中取得进步。无论哪种疾病，年龄较大的儿童都需要上特殊学校。

唐氏综合征（Down’s syndrome）的发生率为每10,000例新生儿中有10例。爱德华氏综合征（Edwards’ syndrome）的发生率为每10,000例新生儿中有3例。帕陶氏综合征（Patau’s syndrome）的发生率为每10,000例新生儿中有2例。

NHS综合和四重筛查测试

如果您选择接受综合测试，测试将包括：

• 在孕期10至14周之间进行的血液测试
• 在孕期11至14周之间进行一次超声波扫描，以测量宝宝颈后部的液体厚度——这被称为颈项透明层厚度（NT）。

这项信息会结合您的年龄来计算宝宝患有该疾病的概率。如果您怀孕超过14周，则不宜进行联合筛查。您将被建议进行四联筛查。这项筛查需要在孕14至20周之间进行一次血液检查。该检查仅筛查唐氏综合征，其准确性不如联合筛查。

您将获提供一次孕期20周的筛查扫描，用于筛查爱德华兹综合征和帕陶综合征。

检测的安全性

此筛查检测不会伤害您或胎儿，但重要的是，您需要认真考虑是否参加此项检测。此项检测无法判断您的宝宝是否一定患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。筛查检测的结果所提供的信息意味着您有可能需要做出更多重要的决定。

筛查是您的选择

您有权决定是否接受筛查

您有权决定是否接受筛查。您不必须接受筛查有些人希望知道自己的孩子是否患有某种疾病，而有些人则不希望知道。筛查项目并不完美，并且可能会提供不正确的结果。这可能会影响您对怀孕做出的个人选择。

您可以选择：

• 不接受筛查
• 接受针对唐氏综合征、或爱德华氏综合征、和帕陶综合征的筛查
• 只接受针对唐氏综合征的筛查
• 只接受针对爱德华氏综合征和帕陶综合征的筛查

如果您怀的是单胎或双胞胎，我们将提供此项筛查。

如果您的双胞胎妊娠消失，您的助产士或医生将与您讨论您的检测方案。

可能的结果

根据您在决定进行筛查检测时所选择的项目，我们将向您提供以下其中一项或两项结果：

• 唐氏综合征的结果
• 爱德华兹综合征和帕陶综合征的联合结果

结果为有较低几率意味着您的孩子不太可能患上任何筛查的疾病，但是仍有可能。大多数筛查检测结果为较低几率。

大多数结果为有较高几率的女性仍会生下一个不患有任何疾病的婴儿。有些结果为有较高几率的女性的孩子可能患有其他疾病。例如您就唐氏综合征的筛查获得有较高几率的结果、您的孩子有可能实际患有帕陶综合征。总体而言，每100个筛查测试结果中约有3个获得的结果显示有较高几率。

您将收到的每项结果都代表一个概率，例如，您的宝宝有“1/150”的概率患有唐氏综合征。第二个数字越大（例如150），宝宝患有该疾病的概率就越小。因此，“1/200”的概率小于“1/100”的概率。

结果为“较低几率”是指151分之一或以下的概率（例如300分之一的概率）。结果为“较高几率”是指150分之一或以上的概率（例如100分之一的概率）。为了理解例如“1/300”的含义，您可以想象有300名女性。其中一位女性怀的宝宝可能患有唐氏综合征。

不进行检测

如果您选择不对于这些健康问题进行筛查测试，您的产前护理将按计划继续进行

妊娠期间任何扫描都可能发现婴儿可能与以上综合症有关的身体疾病。扫描过程中如果发现任何意外情况都将如实告知于您。

获取我的结果

如果您的筛查测试结果为有较低几率，我们将在测试后2周内通知您。如果您的筛查测试结果为有较高几率，我们将在测试后1周内通知您。我们将为您安排一次预约，以便讨论：

• 检测结果及其含义
• 您的宝宝可能患有的疾病
• 您可选择的方案

进一步检测

如果您的结果为有较低几率，我们将不会为您提供进一步的测试。如果您的结果为有较高几率，我们将为您提供以下选择：

• 不做进一步检测
• 进行第二次筛查测试（称为无创产前检测），以获得更准确的筛查结果，然后再选择是否进行诊断测试
• 诊断测试

如果您在第一次筛查测试获得的结果为有非常高的几率（二分之一到十分之一之间），您应该与医疗保健专业人员深入讨论您的选择。这是因为如果您针对爱德华氏综合征或帕陶氏综合征的筛查结果为有非常高的几率时，无创产前检测的准确性会降低。

您做出的决定会受到尊重，您的医护人员会支持您。 如果您觉得自己的决定没有得到尊重，请勇敢地表达出来。您也可以从支持机构获取相关信息。无论您从任何筛查或诊断测试中获得什么结果，您都将获得支持和关怀，以帮助您决定下一步该怎么做。

.无创产前检测（NIPT）

您可能会被提供第二次筛查测试，称为无创产前检测，检测包括血检。

无创产前筛查 （NIPT） 比联合筛查或四联筛查更准确，但在双胞胎妊娠中准确率略低。它的原理是测量您血液中的DNA（遗传物质）。部分DNA来自宝宝的胎盘。如果21号、18号或13号染色体上的DNA含量高于预期，则可能意味着您的宝宝患有唐氏综合征、爱德华氏综合征或帕陶氏综合征。但与所有筛查测试一样，它并不能给出确切的答案。NIPT不会对您的宝宝造成伤害。大多数女性会在两周内收到结果。

大多数女性会得到有较低概率的结果，这意味着她们生下的婴儿患有任何一种疾病的概率很低。您将不会获提供诊断测试。

如果您的无创产前检测显示概率较高，那么您的孩子患有任何一种疾病的概率高。我们会为您提供诊断测试，您可以自行决定是否进行该测试。 少数情况下，NIPT可能不会产生结果。您可以选择进行一次额外的NIPT筛查、诊断性检查或不再进行任何检查。

实验室可能会将您的无创产前检测结果保存5年。这是出于质量和测试的目的。如果您不希望您的结果被保存，请告知您的医疗人员。

诊断测试（绒毛取样或羊膜穿刺术）

诊断测试可给出明确的答案。该测试会检测胎盘的细胞或胎儿周围羊水中的细胞。诊断测试有时也可能发现唐氏综合征、爱德华兹综合征或帕陶综合征以外的其他疾病。不过，这种情况很少见。

接受诊断测试的200名女性中约有1名（0.5%）会因接受该测试而流产。是否接受诊断测试由您来决定。

诊断测试有两种类型。这些是：绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样（CVS）通常在妊娠11至14周进行。也可以在之后进行。取样通常使用细针刺穿女性的腹部，从胎盘中取出一小块组织样本。检测胎盘上的细胞检测可以筛查出这些疾病。

羊膜穿刺术

羊膜穿刺术通常在妊娠15周后进行。一个细针穿过母亲腹部进入子宫，提取胎儿周围液体的小样。液体中含有一些婴儿的细胞，可以用这些细胞来筛查这些疾病。

诊断测试结果

诊断性检查后，一些女性会发现她们的宝宝患有唐氏综合征、爱德华氏综合征或帕陶氏综合征。她们可以选择继续妊娠，也可以选择终止妊娠。

如果您面临这种选择，医疗人员将为您提供支持，并为您提供有关病情的更多信息，以帮助您做出这个决定。

您也可以从支援机构获取相关信息。

在NHS.UK上查找支援小组的更多详细信息。

关于此手册

感谢唐氏综合症协会允许使用以上照片。