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Anemia falciforme e talassemia (Italian)

Aggiornato 3 giugno 2026

Applies to England

Il presente breve video illustra lo screening per l’anemia falciforme e talassemia in gravidanza.

Anemia falciforme e talassemia

Finalità dello screening

Il test di screening per l’anemia falciforme e la talassemia si esegue, durante la gravidanza, per identificare i portatori sani dei geni che provocano una delle due patologie. In tal modo, possiamo conoscere la probabilità che questi passino al feto.

Descrizione delle patologie

L’anemia falciforme (SCD) e la talassemia sono emoglobinopatie ereditarie gravi. L’emoglobina è un’importante proteina del sangue deputata al trasporto dell’ossigeno nel corpo. I soggetti affetti da emoglobinopatia necessitano di cure specialistiche durante tutto il corso della vita.

Le persone con anemia falciforme possono presentare forti attacchi di dolore e contrarre infezioni gravi. Può altresì coesistere l’anemia (quando il corpo fa fatica a trasportare l’ossigeno). I neonati con anemia falciforme possono ricevere cure tempestive. Si includono vaccini e antibiotici allo scopo di ridurre la probabilità di contrarre malattie e infezioni acute.

I soggetti affetti da talassemia possono essere altresì anemici. Potrebbero richiedere trasfusioni di sangue ogni 3-5 settimane, iniezioni e terapia farmacologica durante l’intero corso di vita.

Il test di screening serve anche a individuare la presenza di emoglobinopatie meno comuni e meno gravi.

L’anemia falciforme e la talassemia sono malattie ereditarie. Esse sono trasmesse dai genitori biologici ai neonati tramite mutazioni genetiche a carico dell’emoglobina. I geni sono codici all’interno del nostro corpo che determinano aspetti come il colore degli occhi o il gruppo sanguigno. I geni funzionano in coppia. Per ciascun tratto ereditato, ogni individuo riceve due copie di geni: uno dalla madre biologica e uno dal padre biologico.

I soggetti affetti da anemia falciforme e talassemia solitamente ereditano due copie di geni anomali che alterano emoglobina. Una proviene dalla madre biologica e una dal padre biologico. I soggetti che ereditano solo una copia alterata del gene sono chiamati “portatori sani” (in questo caso di parla di “trait talassemico”). I portatori sono sani e non hanno la malattia. Le uniche rare occasioni in cui i portatori sani possono avere problemi di salute sono quando il loro corpo non riceve sufficiente ossigeno. Ad esempio, se devono sottoporsi a un intervento chirurgico sotto anestesia.

Chiunque può essere portatore di un’alterazione genetica a carico dell’emoglobina. Tuttavia, è più probabile che siano portatori sani soggetti di famiglie originarie di determinate parti del mondo. In particolare, si fa riferimento a Africa, Caraibi, bacino del Mediterraneo, Asia meridionale e sudorientale e Medio Oriente.

Laddove i genitori biologici siano portatori sani, il neonato ha:

• 1 probabilità su 4 (25%) di non avere la malattia
• 1 probabilità su 4 (25%) di ereditare entrambe le copie alterate del gene che modifica l’emoglobina e di avere la malattia
• 2 probabilità su 4 (50%) di ereditare una copia alterata del gene che modifica l’emoglobina ed essere portatori sani

Il diagramma mostra le probabilità che il neonato erediti una emoglobinopatia quando entrambi i genitori sono portatori sani.

Test di screening

Lo screening in gravidanza consiste nella compilazione di un Questionario sulle origini familiari (FOQ) e in un semplice prelievo di sangue. È meglio eseguire il prelievo prima della 10a settimana di gestazione.

Il questionario FOQ verte sulle origini familiari e di quelle della madre e del padre biologici. Ripercorre indietro di almeno due generazioni.

Il questionario FOQ è finalizzato a verificare se la madre o il padre biologici hanno origini familiari in paesi dove l’anemia falciforme e la talassemia sono più frequenti.

A tutte le gestanti in Inghilterra è offerto un prelievo di sangue per verificare la presenza di talassemia. Tuttavia, non a tutte è offerto automaticamente il test per l’anemia falciforme. Il test di screening per l’anemia falciforme è offerto laddove il questionario FOQ indichi un’altra probabilità che la gestante sia portatrice sana. Può altresì essere offerto se la gestante vive in aree dove le emoglobinopatie sono frequenti.

È possibile chiedere di eseguire il test anche se il questionario FOQ non indica un’alta probabilità di essere portatrice.

Sicurezza del test

Il test di screening non è pericoloso né per la madre né per il neonato. Tuttavia, è importante valutare attentamente se sottoporsi o meno all’esame. L’ecografia potrebbe fornire informazioni che rendono necessario prendere ulteriori e importanti decisioni. Si potrebbero offrire, ad esempio, ulteriori test diagnostici. Essi comprendono il prelievo dei villi corionici (CVS) o l’amniocentesi.

Sottoporsi al test di screening è una scelta personale

Il test di screening non è obbligatorio. Alcune persone vogliono scoprire se il neonato è affetto da anemia falciforme o talassemia, altre no.

Chi non effettua il test

Nel caso in cui il test di screening per l’anemia falciforme non sia effettuato in gravidanza, questo può essere eseguito nell’ambito dello screening neonatale. Il test è eseguito a 5 giorni di vita.

Potenziale esito

Il test di screening vi dirà se siete affetti da emoglobinopatia. Vi rivelerà altresì se siete portatori o meno.

Test diagnostici (prelievo dei villi coriali o amniocentesi)

I test diagnostici forniscono una risposta definitiva. Si prelevano le cellule presenti nella placenta e nel liquido amniotico che circonda il feto.

Se la madre è portatrice sana di emoglobinopatia, al padre biologico si offrirà la possibilità di eseguire un prelievo di sangue. Se anche il padre risulta essere portatore sano, si offrirà la possibilità di effettuare i test diagnostici. Essi serviranno a determinare se il bambino è affetto dalla patologia.

Se il padre biologico non è presente e la madre è portatrice sana, si offrirà la possibilità di eseguire il test diagnostico.

Circa 1 donna su 200 (0,5%) che si sottopongono al test diagnostico soffrono un aborto spontaneo. La scelta di sottoporsi o meno al test è personale.

Esistono due tipologie di test diagnostici: il prelievo dei villi coriali (CVS) e l’amniocentesi.

Prelievo dei villi coriali (CVS)

Il prelievo è effettuato tra la 11a e la 14a settimana di gestazione, ma può anche essere fatto più tardi. Si utilizza un ago sottile per prelevare un piccolo campione di tessuto placentare. Solitamente l’ago è inserito nell’addome della donna (pancia). È possibile esaminare le cellule placentari per verificare la presenza di anemia falciforme o talassemia.

Amniocentesi

Si esegue solitamente dopo la 15a settimana di gestazione. Si utilizza un ago sottile per prelevare un piccolo campione del liquido amniotico che circonda il feto. L’ago è inserito nell’addome della donna (pancia). Il liquido amniotico contiene alcune cellule fetali, sulle quali è possibile eseguire un esame per verificare la presenza di anemia falciforme o talassemia.

Esito del test diagnostico

Se il risultato è positivo per la presenza di anemia falciforme o talassemia, si offrirà un appuntamento con uno specialista in genetica medica. Quest’ultimo sarà in grado di illustrare il significato del risultato per il bambino e le opzioni a disposizione.

Alcune patologie sono più gravi di altre. Alcune donne decidono di portare avanti la gravidanza. Altre decidono che non se la sentono di portarla avanti e decidono di interromperla.

Se vi trovate a dover valutare tale scelta, otterrete ulteriori informazioni e sostegno dal professionista sanitario che vi aiuterà a decidere. Le informazioni sono altresì disponibili tramite organizzazioni di sostegno.

Se il test rileva che siete portatori sani, è probabile che altri membri della vostra famiglia lo siano. Vi invitiamo a incoraggiarli a sottoporsi al test, soprattutto se stanno pensando di avere un figlio.

Maggiori informazioni e i dati dei gruppi di aiuto sono disponibili su NHS.UK.