متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو (Arabic)
تاريخ التحديث 3 يونيو 2026
Applies to England
© Crown copyright 2026
تم ترخيص هذا المنشور بموجب شروط الترخيص الحكومي المفتوح (الإصدار v3.0) ما لم ينص على خلاف ذلك. للاطلاع على هذا الترخيص، تفضَّل بزيارة nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 أو اكتب خطابًا موجهًا إلى Information Policy Team, The National Archives, Kew, London TW9 4DU، أو تواصل عبر البريد الإلكتروني: psi@nationalarchives.gov.uk.
في الحالات التي نحدد فيها أي معلومات متعلقة بحقوق الطبع والنشر لطرفٍ ثالث، ستحتاج إلى الحصول على إذن من أصحاب حقوق الطبع والنشر المعنيين.
يتاح المنشور على https://www.gov.uk/government/publications/screening-tests-for-you-and-your-baby-stfyayb/acc1f616-7533-411f-a159-10d08694e011
تشرح هذه الرسوم المتحركة القصيرة فحص متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو أثناء الحمل.
متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو
1. الغرض من فحص الفرز
لمعرفة مدى احتمالية أن يكون الطفل يعاني من متلازمة داون (المعروف أيضا باسم التثلّث الصبغي 21 أو T21)، ومتلازمة ادواردز (التثلّث الصبغي 18 / T18) أو متلازمة باتو (التثلّث الصبغي 13 / T13).
فحص الفرز هو قراركِ. قرار إجراء فحص الفرز ليس واجبًا. بعض الناس يريدون معرفة ما إذا كان طفلهم لديه واحدة من هذه الأمراض والبعض الآخر لا يريدون معرفة ذلك. الفحص ليس دقيقا للغاية وقد يعطي نتيجة غير صحيحة. وقد يؤدي إلى اختيارات شخصية بشأن حملكِ.
2. نظرة عامة على فحص الفرز
قد تتضمن عملية الفرز عدة اختبارات مختلفة.
أول فحص سيتم تقديمه لك هو الفحص المشترك أو الفحص الرباعي. قد يتم عرض فحص ثاني. ويُسمّى اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT). بعد الخضوع لإحدى الفحصين، قد يتم عرض فحص تشخيصي عليك. وهو يؤكّد ما إذا كان لدى طفلك إحدى هذه الحالات.
CTA$ للمزيد من المعلومات حول متلازمة داون، متلازمة إدواردز و متلازمة باتو على موقع NHS. CTA$
3. حول هذه الحالات
داخل خلايا أجسادنا هناك هياكل صغيرة تسمى الكروموسومات. هذه مصنوعة من DNA (مادة وراثية).تحمل هذه الكروموسومات الجينات التي تحدد كيفية تطورنا. هناك عادةً 23 زوجاً من الكروموسومات في كل خلية. إنها تحمل الجينات التي تحدد كيفية تطورنا. هناك 23 زوجا من الكروموسومات في كل خلية. يمكن أن تحدث تغييرات عندما يتم إنتاج خلايا الحيوانات المنوية أو البويضات مما قد يؤدي إلى أن يكون للطفل كروموسوما إضافيا.
يُولد الأطفال المصابون بمتلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو لأمهات من جميع الأعمار ، لكن تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بإحدى هذه الحالات مع تقدم الأم في العمر.
تحدث جميعها بسبب وجود نسخة إضافية من الكروموسوم في بعض أو كل خلايا الجسم. يسمى وجود الكروموسوم الإضافي في بعض الخلايا بشكل الفسيفساء ويمكن أن يؤدي إلى تأثيرات أكثر اعتدالًا على الطفل. لا يمكن للفحص تحديد شكل أو مستوى الإعاقة الذي سيصاب به طفلك.
3.1 متلازمة داون (T21)
تحدث متلازمة داون بسبب وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في كل خلية في الجسم،
كل شخص يعاني من متلازمة داون سيكون لديه مستوى معين من صعوبات التعلم. هذا يعني أنهم سوف يجدون صعوبة أكثر من معظم الناس على تفهم وتعلم أشياء جديدة. قد يكون لديهم تحديات في التواصل وصعوبة في إدارة بعض المهام اليومية. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون لديهم ملامح وجه مميزة لكنهم لا يشبهون بعضهم البعض.
صبيٌّ صغيرٌ مصابٌ بمتلازمة داون على هيكلٍ للتسلّق.
معظم الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يذهبون إلى المدرسة الابتدائية العادية ولکنهم سيحتاجون الی دعم إضافي.
تعتبر بعض المشاكل الصحية أكثر شيوعا في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون. وتشمل هذه أمراض القلب ومشاكل في السمع والرؤية. يمكن علاج العديد من المشكلات الصحية، لكن لسوء الحظ، لن يعيش حوالي 5% من الأطفال بعد بلوغهم عامهم الأول.
بالنسبة للأطفال اللذين لا يعانون من مشاكل صحية خطيرة فإن البقاء على قيد الحياة يشبه بقاء الأطفال الآخرين وسيعيش معظم المصابين بمتلازمة داون حتى عمر 60 أو أكثر.
يمكن للناس الذين يعانون من متلازمة داون أن يعيشوا نوعية جيدة من الحياة، ويقول معظمهم أنهم يستمتعون بحياتهم. مع الدعم، يستطيع الكثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الحصول على وظائف وإقامة علاقات والعيش بشكل شبه مستقل في مرحلة البلوغ.
3.2 متلازمة ادواردز (T18) ومتلازمة باتو (T13)
الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز يكون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 18 في كل الخلايا أو بعضها. الأطفال الذين يعانون من متلازمة باتو يكون لديهم نسخة إضافية من كروموسوم 13 في كل الخلايا أو بعضها.
من المؤسف أن معدلات البقاء على قيد الحياة منخفضة، وأن أولئك الأطفال المولودين أحياء فقط حوالي 13 ٪ من الذین يعانون من متلازمة إدواردز و 11 ٪ من اللذين يعانون من متلازمة باتاو سيعيشون بعد عيد ميلادهم الأول. بعض الأطفال قد يبقون على قيد الحياة إلى سن البلوغ ولكن هذا أمر نادر الحدوث.
جميع الأطفال الذين يولدون مع متلازمة ادواردز ومتلازمة باتو لديهم صعوبات في التعلم ومجموعة واسعة من المشاكل البدنية، التي عادة ما تكون خطيرة للغاية. قد يعانون من مشاكل في القلب والجهاز التنفسي والكلى والجهاز الهضمي.
حوالي نصف الأطفال المصابين بمتلازمة باتاو سيحصلون أيضًا على شفة وحلق مشقوقين. الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو سيكون لديهم وزن منخفض عند الولادة.
على الرغم من الصعوبات التي يواجهونها، يمكن للأطفال إحراز تقدم ببطء في نموهم. يحتاج الأطفال الأكبر سنًا الذين يعانون من أي من الحالتين إلى الالتحاق بمدرسة متخصصة.
تحدث متلازمة داون في 10 حالات من كل 10000 ولادة. تحدث متلازمة إدواردز في 3 حالات من كل 10000 ولادة.^ تحدث متلازمة باتو في 2 من كل 10000 ولادة.
3.3 اختباريّ هيئة الخدمات الصحية الوطنية في إنجلترا المشترك أو الرباعي
إذا اخترتِ إجراء الاختبار المشترك ، فسيتضمن:
- فحص دم بين الأسبوع الـ 10 و الـ 14 من الحمل
- فحص بالموجات فوق الصوتية لقياس السوائل في مؤخرة عنق طفلكِ بين 11 و 14 أسبوعًا من الحمل - يُعرف هذا باسم الشفافية القفوية (NT)
يتم دمج هذه المعلومات مع عمركِ لمعرفة فرصة إصابة طفلكِ بهذه الحالة. إذا كنتِ حاملاً لأكثر من 14 أسبوعًا، فإن الاختبار المشترك یکون غير مناسب. سيعرض عليكِ بدلاً من ذلك:
- اختبار دم ، يسمى الاختبار الرباعي ، بين 14 و 20 أسبوعًا من الحمل للكشف عن متلازمة داون (هذا الاختبار ليس دقيقًا مثل الاختبار المشترك)
- فحص للـ 20 أسبوعًا للكشف عن متلازمة إدواردز ومتلازمة باتو
4. أمان الفحص
فحص الفرز لا يمكن أن يؤذيكِ أنتِ أو طفلكِ ولكن من المهم أن تفكري بعناية ما إذا كان ينبغي عليك إجراء هذا الفحص أم لا.
هذا الفحص لا يمكن أن يجزم ما إذا كان الطفل لديه إحدى هذه الأمراض بالتأكيد. يمكن للفحص أن يوفر معلومات قد تؤدي إلى مزيد من القرارات بشأن حملكِ.
4.1 يعود قرار الفحص لك
يعود قرار الخضوع للفحص لك. فليس عليك إجراء الفحص. يرغب البعض في معرفة ما إذا كان لدى طفلهم إحدى هذه الحالات، بينما لا يرغب البعض الآخر بذلك. الفحوص ليست مثالية وقد تكون نتائجها غير صحيحة. وقد تؤدي إلى الحاجة
لاتخاذ قرارات شخصية حول حملك.
يمكنك اختيار:
- عدم الخضوع للفحص
- الخضوع لفحص متلازمة داون، ومتلازمة إدواردز، ومتلازمة باتاو
- الخضوع لفحص متلازمة داون فقط
- الخضوع لفحص متلازمة إدواردز، ومتلازمة باتاو فقط
سيتم عرض الفحص إذا كنت حاملاً بطفل واحد أو بتوأم.
إذا كان لديك متلازمة التوأم المتلاشي، ستقوم القابلة أو الطبيبة بمناقشة خيارات الفحوص معك.
5. النتائج المحتملة للفحص
بناءً على ما طلبتي عندما قررتِ إجراء اختبار الفحص ، سنمنحكِ أحدهما أو كليهما:
- نتيجة لمتلازمة داون
- نتيجة مشتركة لمتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو
نتيجة “فرصة أقل” تعني أنه من غير المرجّح أن يكون لدى طفلك أي من الحالات التي تم فحصها، إلا أن الاحتمال ليس معدوماً.
معظم نتائج اختبارات الفحص هي أقل إحتمالية.
يولد معظم الأطفال ذوي نتيجة فرصة أعلى دون أي من الحالات. أحياناً تكون النتيجة وجود فرصة أعلى لإحدى الحالات، لكن يولد الطفل بحالة مختلفة. مثلاً، إذا كانت نتيجتك وجود فرصة أعلى للإصابة بمتلازمة داون، من المحتمل أن يكون لدى الطفل متلازمة باتاو. بالمجمل، حوالي 3 من كل 100 نتيجة فحص هي وجود فرصة أعلى.
سنمنح كل نتيجة كفرصة ، على سبيل المثال ، لدى طفلكِ “فرصة واحدة في 150” للولادة بمتلازمة داون. كلما زاد الرقم الثاني (مثل 150) ، قلت فرصة ولادة طفلكِ بهذه الحالة. لذا فإن “فرصة واحدة في 200” أصغر من “فرصة واحدة في 100”.
نتيجة “فرصة أقل” هي فرصة واحدة في 151 أو أكثر ، على سبيل المثال فرصة واحدة من 300. النتيجة “فرصة أكبر” هي فرصة واحدة حتى 150، على سبيل المثال فرصة واحدة في 100.
لفهم ماذا ، على سبيل المثال ، “فرصة واحدة في 300” ، تخيل مجموعة من 300 امرأة. ستكون إحدى هؤلاء النساء حاملاً بطفل مصاب بهذه الحالة.
6. في حال عدم إجراء الفحص
إذا قررت عدم الخضوع للفحص لهذه الحالات، سيتم استكمال رعايتك لما قبل الولادة كما هو مخطط.
أي فحص أثناء الحمل قد يثير مشاكل جسدية مع طفلكِ والتي قد تكون ذات صلة بهذه الحالات. سيتم إخبارك دائمًا إذا تم العثور على أي شيء غير متوقع أثناء الفحص.
7. الحصول على نتائجي
إذا أظهرت نتائج فحصك وجود فرصة أقل، سيتم إعلامك خلال أسبوعين من موعد القيام بالفحص. إذا أظهرت نتائج فحصك وجود فرصة أعلى، سيتم إعلامك خلال أسبوع من موعد القيام بالفحص.
سيُعرض عليكِ موعدا لمناقشة:
- نتائج الاختبار وماذا تعني
- الحالة التي قد يعاني منها طفلكِ
- الاختيارات المتاحة لكِ
8. مزيد من الفحوصات
إذا كان لديك فرصة أقل، لن يتم عرض المزيد من الفحوص عليك. إذا كان لديك فرصة أعلى، سيتم عرض:
- عدم إجراء اختبار آخر
- اختبار ثاني (يسمى NIPT) للحصول على نتيجة أدق قبل اختيار القيام بفحص تشخيصي
- فحص تشخيصي
إذا كانت نتيجة فحصك الأول هي وجود فرصة عالية جداً (بين 1 من 2 و 1 من 10)، يجب أن تناقشي خياراتك بالتفصيل مع ممارسي الرعاية الصحية. وهذا لأن اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي (NIPT) أقل دقة عندما تكون نتيجة فحصك للإصابة بمتلازمة إدواردز أو متلازمة باتاو عالية جداً.
سيتم احترام قراراتك وسيدعمكِ متخصصو الرعاية الصحية. يجب عليكِ التحدث إذا شعرتِ أن قراراتك لا تُحترم. تتوفر المعلومات أيضًا من هيئات الدعم.
مهما كانت النتائج التي تحصلين عليها من أي من اختبارات الفحص أو التشخيص، فسوف تحصلين على الدعم والرعاية لمساعدتك في تحديد ما يجب القيام به بعد ذلك.
9. اختبار الفحص الثاني (NIPT)
قد يتم عرض فحص ثاني يُسمّى NIPT، ويشمل فحص دم.
يعتبر اختبار NIPT أكثر دقة من الاختبار المشترك أو الرباعي ، على الرغم من أنه ليس دقيقًا تمامًا في حالات الحمل بتوأم. إنه يعمل عن طريق قياس الحمض النووي (المادة الوراثية) في دمكِ. سيكون بعض هذا الحمض النووي من مشيمة الطفل. إذا كان هناك حمضا نوويا أكثر مما هو متوقع من الكروموسومات 21 أو 18 أو 13 ، فقد يعني ذلك أن طفلكِ يعاني من متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو. ومع ذلك ، مثل كل اختبار فحص ، فإنه لا يعطي إجابة محددة. لا يمكن أن يؤذي NIPT طفلكِ. ستحصل معظم النساء على نتيجتهن في غضون أسبوعين.
سيحصل معظم الناس على نتيجة أقل-حظًا ، مما يعني أن فرصتك في إنجاب طفل مصاب بهذه الحالة منخفضة. لن يتم تقديم اختبار تشخيصي لكِ.
إذا أظهرت نتيجة NIPT الخاصة بكِ نتيجة فرصة-أعلى ، فإن فرصة إصابة طفلكِ بهذه الحالة مرتفعة. سيُعرض عليكِ بعد ذلك اختبارا تشخيصيا ، على الرغم من أن الأمر متروك لكِ فيما إذا كان لديكِ هذا الاختبار أم لا.
في عدد قليل من الحالات ، قد لا تنتج عن NIPT أية نتيجة. يمكنكِ بعد ذلك الاختيار بين اختبار NIPT إضافي أو اختبار تشخيصي أو عدم إجراء المزيد من الاختبارات.
قد يحتفظ المختبر بعيّنات اختبار ما قبل الولادة غير الجراحي لمدة 5 سنوات. وهذا بهدف الاختبارات وفحص الجودة. إذا كنت لا ترغبين بأن يتم الاحتفاظ بالعينات، أعلمي ممارسي الرعاية الصحية الخاصين بك.
10. الاختبار التشخيصي (CVS أو بزل السلى)
تعطي [الاختبارات التشخيصية] (https://www.gov.uk/government/publications/cvs-and-amniocentesis-diagnostic-tests-description-in-brief) إجابة محددة. يختبرون خلايا من المشيمة أو السائل المحيط بطفلكِ.
يمكن أن تكشف الاختبارات التشخيصية عن حالات أخرى غير متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو ، لكن هذا نادر الحدوث .1 من بين 200 امرأة (0.5٪) من اللواتي یخضعن لاختبار تشخيصي سوف يجهضن نتيجة للاختبار.
يعود لك القرار في الخضوع للفحص التشخيصي.
هناك نوعان من الاختبارات التشخيصية: أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) وبزل السلى.
10.1 CVS (أخذ عينات من خلايا المشيمة)
عادة ما يتم ذلك بین 11 و 14 أسبوعًا من الحمل ولكن يمكن القيام به لاحقًا. يتم استخدام إبرة رفيعة لأخذ عيّنة من نسيج المشيمة عبر البطن. يمكن فحص النسيج من المشيمة للحالات التي يتم البحث عنها.
10.2 بزل السلى
عادة ما يتم اجرائه بعد 15 أسبوعًا من الحمل. يتم تمرير إبرة رفيعة من خلال بطن الأم إلى الرحم لجمع عينة صغيرة من السائل المحيط بالطفل.تحوي السوائل بعضاً من خلايا الجنين والتي يمكن فحصها لهذه الحالات
11. نتائج الاختبار التشخيصي
بعد الاختبار التشخيصي ، ستكتشف بعض النساء أن طفلهن يعاني من متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو متلازمة باتو. يمكنهم بعد ذلك اختيار الاستمرار في الحمل أو اتخاذ قرار بعدم الاستمرار في الحمل والإنهاء.
إذا وجدت نفسك في مواجهة هذا الخيار، سيقدم ممارسو الرعاية الصحية معلومات إضافية وسيدعمونك لمساعدتك في اتخاذ قرار.
تتوفر المعلومات أيضًا من هيئات الدعم.
تعرف على مزيد من المعلومات وتفاصيل مجموعات الدعم على الموقع الإلكتروني NHS.UK.
12. عن هذه النشرة
مع خالص الشكر لجمعية متلازمة داون لإعطائنا الإذن لاستخدام الصورة الموجودة أعلاه.