Orientări

Siclemie (cellule seceră) și talasemia (Romanian)

Actualizat 3 iunie 2026

Applies to England

Această scurtă animație explică de ce este importantă procedura de screening pentru siclemie și talasemie în timpul sarcinii.

Siclemie (cellule seceră) și talasemia

Scopul screeningului

Screeningul pentru siclemie și talasemie în timpul sarcinii se face cu scopul de a afla dacă purtați genele responsabile pentru oricare dintre aceste afecțiuni. Astfel, putem afla dacă există riscul de a le transmite bebelușului.

Despre aceste condiții

Siclemia și talasemia sunt afecțiuni grave ale sângelui, fiind ereditare. Ele afectează hemoglobina, o componentă a sângelui care transportă oxigenul în corp. Persoanele care au aceste afecțiuni vor avea nevoie de îngrijire specializată pe tot parcursul vieții lor.

Persoanele care suferă de siclemie pot avea atacuri de durere acută, se îmbolnăvesc de infecții grave, potențial letale și sunt de obicei anemici (corpurile lor distribuie oxigenul în mod deficient la toate celulele). Siclemie pot primi tratament din timp, inclusiv imunizări și antibiotice care vor ajuta să prevină boli grave și vor permite copilului să aibă o viață mai sănătoasă.

Persoanele care suferă de talasemie pot fi anemice. Ar putea avea nevoie de transfuzii de sânge la fiecare 3 sau 5 săptămâni, injecții și medicamente toată viața.

Procedura de screening poate depista, de asemenea, afecțiuni ale hemoglobinei care sunt mai puțin întâlnite și mai puțin grave.

SCD și talasemia sunt afecțiuni ereditare. Aceasta înseamnă că sunt transmise de la părinții biologici la copii, prin intermediul unor gene ale hemoglobinei care prezintă anomalii. Genele sunt codurile din organism pentru diferite lucruri, de ex. culoarea ochilor și grupa sangvină. Genele activează în perechi. Pentru orice moștenire genetică, o genă provine de la mama noastră biologică și o genă de la tatăl biologic.

O persoană va avea SCD sau talasemie, numai dacă moștenește 2 gene ale hemoglobinei cu anomalii. Una va proveni de la mama biologică și una de la tatăl biologic. Persoanele care moștenesc numai o singură genă cu anomalii sunt cunoscuți drept „purtători” (unele persoane numesc acest lucru a avea o „trăsătură”). Purtătorii sunt persoane sănătoase care nu au afecțiunea respectivă. Singura dată când purtătorii pot avea probleme de sănătate se întâmplă în rarele situații când organismul nu primește destul oxigen. De exemplu, dacă au o operație chirurgicală sub anestezie.

Orice persoană poate fi un purtător de hemoglobină cu anomalii. Cu toate acestea, purtătorii sunt mai des întâlniți printre persoanele cu origini de familie în anumite părți ale lumii. Acestea includ Africa, zona Caraibe, regiunea mediteraneană, Asia de Sud și Sud Est, precum și Orientul Mijlociu.

Când amândoi părinții biologici sunt purtători, copilul va avea probabilitatea:

• 1 caz din 4 (25%) să nu sufere de afecțiunea respectivă
• 1 caz din 4 (25%) să moștenească amândouă genele cu anomalii ale hemoglobinei și să sufere de afecțiunea respectivă
• 2 cazuri din 4 (50%) să moștenească 1 genă cu anomalii a hemoglobinei și să fie purtător

Ilustrație care arată că, dacă ambii părinți sunt purtători, atunci copilul lor va avea o șansă de 1 din 4 de a avea o afecțiune a hemoglobinei, o șansă de 2 din 4 de a fi purtător și o șansă de 1 din 4 de a nu fi afectat.

Testul de screening

Procedura de screening efectuată în cursul sarcinii implică completarea unui chestionar despre originea familiei (FOQ) și efectuarea unui simplu test de sânge. Este cel mai bine să vi se efectueze testul de sânge înainte de a 10-a săptămână de sarcină.

FOQ este un chestionar despre originea familiei dumneavoastră și a familiei tatălui biologic al copilului. Acesta cercetează cel puțin două generații anterioare.

Chestionarul FOQ dorește să afle dacă dumneavoastră sau tatăl biologic al copilului aveți familii cu origini în țări în care SCD și talasemia sunt mai des întâlnite.

Tuturor femeilor gravide din Anglia li se oferă testul de sânge pentru a verifica prezența talasemiei. Cu toate acestea, nu tuturor femeilor li se oferă în mod automat testul de sânge pentru a verifica prezența celulelor seceră Procedura de screening pentru celulele seceră este oferită numai dacă chestionarul FOQ sugerează o șansă ridicată de a fi purtător al celulelor seceră. Poate fi oferită și dacă locuiți în zone în care afecțiunile hemoglobinei sunt mai des întâlnite.

Puteți solicita efectuarea testului de sânge chiar dacă chestionarul FOQ pe care l-ați completat nu sugerează că aveți o șansă ridicată de a fi purtător.

Siguranța testului

Testul de screening nu poate fi nociv pentru copilul dumneavoastră. Cu toate acestea, este important să vă gândiți cu grijă dacă doriți să efectuați acest test sau nu. Testele de screening pot oferi unele informații care înseamnă că este posibil să luați și alte decizii importante. De exemplu, este posibil să vi se ofere teste suplimentare de diagnostic. Aceastea ar putea include biopsia vilozităților coriale (CVS) sau amniocenteza.

Screening-ul este alegerea dumneavoastră

Nu trebuie să faceți testul de screening. Unele persoane doresc să afle că bebelușul lor are siclemie sau talasemie, iar alții nu doresc să afle.

Neefectuarea testului

Dacă alegeți să nu efectuați testele de screening în cursul sarcinii, copilului dumneavoastră i se poate face screening pentru SCD ca parte din testarea noilor-născuți, efectuat prin înțepătură în călcâi. Acest lucru se efectuează la vârsta de 5 zile de la naștere.

Rezultate posibile                                                                      

Testul de screening vă va spune dacă aveți o afecțiune a hemoglobinei. Vă va informa și dacă sunteți sau nu purtător.

Testele de diagnostic (biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza)

Testele de diagnostic oferă un răspuns clar. Acestea testează celule din placenta sau fluidul din jurul copilului dumneavoastră.

Dacă sunteți purtător pentru o afecțiune a hemoglobinei, un test de sânge se va oferi și tatălui biologic al copilului. Dacă și tatăl biologic al copilului este purtător, vi se vor oferi testele de diagnostic. Prin acestea se va afla dacă bebelușul are afecțiunea respectivă.

Dacă tatăl biologic al copilului nu este disponibil și sunteți purtător, vi se va oferi un test de diagnostic.

Aproximativ 1 din 200 de femei (0,5%) care efectuează un test de diagnostic vor avea un avort spontan din cauza testului. Este alegerea dumneavoastră dacă veți efectua testul de diagnostic.

Există 2 tipuri de test de diagnostic: biopsia de vilozități coriale (CVS) și amniocenteza.

Biopsia de vilozități coriale (CVS)

De obicei, CVS se face între săptămânile 11 și 14 de sarcină, dar poate fi făcut și mai târziu. Se folosește un ac foarte fin pentru a preleva o mică mostră de țesut din placentă. Acul este de obicei inserat prin abdomenul (stomacul) femeii. Celulele din placentă pot fi testate pentru afecțiunile pentru care se efectuează procedura de screening.

Amniocenteza

De obicei, amniocenteza se face după a 15-a săptămână de sarcină. Une aiguille fine est passée au travers de l’abdomen de la mère dans l’utérus pour prélever un petit échantillon du liquide physiologique où baigne l’enfant.  Fluidul conține unele din celulele bebelușului, care pot fi testate pentru aceste afecțiuni.

Rezultatele testului de diagnostic

Dacă rezultatul arată că bebelușul dumneavoastră are SCD sau talasemie, vi se va oferi o programare cu un consilier genetic. Acest specialist vă poate explica ce înseamnă toate acestea pentru copil și ce opțiuni vă stau la dispoziție.

Unele afecțiuni sunt mai grave decât altele. Unele femei vor decide să continue cu sarcina. Altele vor decide să întrerupă sarcina.

Dacă veți fi confruntată cu această opțiune, veți primi informații în acest sens și sprijin din partea profesioniștilor din domeniul sănătății pentru a vă ajuta să luați o decizie. Informațiile sunt, de asemenea, disponibile de la grupurile de asistență.

Dacă testul arată că sunteți purtătoare, este posibil ca și alți membri ai familiei să fie purtători. Poate îi veți încuraja să facă un test mai ales dacă planificați să aveți un bebeluș.

Găsiți mai multe informații și detalii despre grupurile de asistență on NHS.UK.