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镰状细胞及地中海贫血 (Simplified Chinese)

已更新 3 June 2026

Applies to England

这段简短的动画解释了孕期针对镰状细胞贫血症和地中海贫血症的筛查。

镰状细胞及地中海贫血

筛查的目的

我们在您孕期进行镰状细胞贫血症和地中海贫血症的筛查，以确定您是否携带这两种病症的基因。这可以让我们知道您是否有可能将这些病症遗传给您的孩子。

关于这些疾病

镰状细胞病（SCD）和重型地中海贫血症是严重的遗传性血液病。它们会影响在身体血液内承载氧气的血红蛋白。患有这些疾病的人群终生需要专业护理。

患有镰状细胞病的人群会有很剧烈的疼痛发作，遭受严重且危及生命的感染，并且通常贫血（他们的身体承载氧气很困难）。患有镰状细胞病的婴儿可接受早期治疗，包括免疫接种和抗生素。这些药物将有助于预防严重疾病的发生，让孩子过上更健康的生活。

地中海贫血患者可能出现贫血问题。他们可能需要每3至5周接受一次输血，并且终生接受药剂注射并口服药物。

该筛查还可以发现不太常见且不太严重的血红蛋白的问题。

镰状细胞病和地中海贫血都是遗传性疾病。这意味着它们是通过亲生父母的不寻常的血红蛋白基因遗传给孩子的。基因是我们身体中控制眼睛颜色和血型等特征的代码。基因成对发挥作用。我们继承的所有特征，都来自于亲生母亲的一个基因和亲生父亲的一个基因。

只有在遗传了2个异常的血红蛋白基因的人才会患上镰状细胞病或地中海贫血。一个来自亲生母亲，一个来自亲生父亲。仅继承一个不寻常基因的人被称为“携带者”（有些人称之为具有某种“迹象”）。携带者身体健康，没有这种疾病。唯一可能使携带者出现健康问题的情况是，在极少数情况下，他们的身体可能无法获得足够的氧气。例如，当他们在麻醉状态下接受手术时。

任何人都可能是异常血红蛋白的携带者。然而，家庭来自于世界某些地区的人是携带者的情况更为常见。这些地区包括非洲、加勒比、地中海、南亚和东南亚以及中东。

在亲生父母双方都是携带者时，婴儿将具有：

• 有四分之一（25%）的可能不患有这种疾病
• 有四分之一（25%）的可能继承父母双方的异常血红蛋白基因并患上这种疾病
• 有四分之二 （50%）的可能遗传 一个不寻常的血红蛋白基因并成为携带者

图中所示为父母双方均为携带者时，婴儿遗传血红蛋白疾病的概率。

筛查检测

妊娠期的筛查包括完成家庭起源问卷（FOQ）和进行简单的血检。进行血检的最好时间是在怀孕10周之前。

家庭起源问卷是一份关于您和婴儿的亲生父亲的家庭出身的问卷。问卷涉及的家庭史至少可以追溯到两代以前。

完成家庭起源问卷是为了了解您或胎儿的亲生父亲的家族是否有来自于镰状细胞病和地中海贫血较为常见的国家。

英格兰所有的孕妇都会被提供接受血液检查，以检查是否患有地中海贫血。然而，并不是所有女性都会被自动提供血液检查以检查镰状细胞。如果家庭起源问卷结果表明，您是镰状细胞携带者的可能性较高，我们会为您提供镰状细胞筛查。如果您居住在血红蛋白病较为常见的地区，我们也可能会为您提供此项服务。

即使您的家庭起源问卷结果表明您为携带者的可能性不高，您也可以要求进行血液测试。

检测的安全性

筛查测试不会伤害您或胎儿。然而，仔细考虑是否进行此项测试非常重要。筛查测试提供给您的信息，可能意味着您必须做出进一步的重要决定。例如，您可能会被提供进一步的诊断测试。这些诊断测试可能包括绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术。

筛查是您的选择

您不是必须进行筛查检测。有些人希望知道胎儿是否有镰状细胞或地中海贫血症，有些人不希望知道。

不进行检测

如果您选择在怀孕期间不接受筛查测试，作为新生儿，您的孩子可以在进行血斑筛查测试时接受镰状细胞病测试。该检测是在孩子5天大时进行的。

可能的结果

筛查测试将告诉您，您是否患有血红蛋白疾病。您还会得知您是否是携带者。

诊断性检查（绒毛膜取样或羊膜穿刺术）

诊断性检查可以提供明确的答案。它们会检测胎盘或羊水中的细胞，以确定胎儿是否患有此病。

如果您是血红蛋白疾病的携带者，您孩子的生父将被建议进行血液检查。如果您孩子的生父也是携带者，您将被建议进行诊断性检查。这些检查将确定您的宝宝是否患有此病。

如果无法联系您孩子的生父，而您是携带者，您将被建议进行诊断性检查。

大约每 200 名接受诊断性检查的女性中，有 1 名（0.5%）会因检查而流产。是否进行诊断性检查由您自行决定。

诊断性检查有两种类型：绒毛膜取样 （CVS)）和羊膜穿刺术。

绒毛膜绒毛取样 (CVS)

绒毛取样通常在孕期11到14周时进行，但也可以推迟。取样使用细针从胎盘中取出一小块组织样本。针头通常刺入女性的腹部（肚子）。 检测胎盘上的细胞检测可以筛查出这些疾病。

羊膜穿刺

羊膜穿刺术通常在妊娠15周后进行。一个细针穿过母亲腹部进入子宫，提取胎儿周围液体的小样。液体中含有一些婴儿的细胞，可以用这些细胞来筛查这些疾病。

诊断测试结果

如果结果显示您的孩子患有镰状细胞病或地中海贫血，我们将为您安排与遗传咨询师的会诊。他们可以解释这对您的孩子来讲意味着什么，以及您有哪些选择。

一些病症比另一些更加严重。有的女性决定继续妊娠。有的则决定不想继续，并终止妊娠。

如果您面临此选择，健康护理专家将会为您提供关于该病情的进一步信息和支持，帮助您做出决定。支援小组也提供相关信息。

如果检测结果显示您为携带者，您家庭其他成员则也有可能是携带者。您可能希望鼓励他们要求测试，特别是在他们打算要孩子的情况下。

在NHS.UK上查找支援小组的更多详细信息。