Orientation

Tache de sang (French)

Mis à jour 3 juin 2026

Applies to England

Cette courte vidéo explique le dépistage néonatal par point sanguin.

Tache de sang

Cette courte vidéo explique le dépistage néonatal ou test néonatal du buvard (test de Guthrie).

Le dépistage par le test de la tâche de sang est recommandé par le NHS.

Objectif du dépistage

Le test de dépistage par point sanguin a pour but de déterminer si votre bébé est atteint d’un certain nombre de maladies rares, mais graves.

Un traitement précoce permet d’améliorer la santé de votre enfant et d’éviter une invalidité grave, voire un décès. Si vous-même, le père de l’enfant, ou un membre de la famille souffre déjà de l’une de ces maladies, informez-en votre professionnel de santé immédiatement.

À propos de ces maladies

La drépanocytose

Environ 1 enfant sur 2 800 nés au Royaume-Uni souffre de drépanocytose. C’est une maladie héréditaire grave du sang. Elles affectent l’hémoglobine, le globule rouge portant l’oxygène dans tout le corps. Les bébés atteints de drépanocytose nécessitent des soins spécialisés toute leur vie.

Les personnes atteintes de drépanocytose peuvent avoir des crises de douleur intense et contracter des infections graves. Elles peuvent également souffrir d’anémie (lorsque leur corps a du mal à transporter l’oxygène). Les bébés atteints de drépanocytose peuvent bénéficier d’un traitement précoce. Ce traitement comprend des vaccins et des antibiotiques pour réduire les maladies et les infections graves.

La mucoviscidose

Environ 1 enfant sur 2 500 nés au Royaume-Uni souffre de mucoviscidose. C’est une condition génétique affectant la digestion et les poumons. Les bébés atteint de mucoviscidose ne prennent pas beaucoup de poids et ont fréquemment des infections pulmonaires. Les bébés souffrant de mucoviscidose peuvent être traités précocement avec une alimentation énergétique, des médicaments et une kinésithérapie. Bien que les enfants porteurs de la mucoviscidose puissent être gravement malades, un traitement précoce leur permet de vivre une vie plus saine et plus longtemps.

L’hypothyroïdisme congénital

Environ 1 bébé sur 2 000 nés au Royaume-Uni souffre d’hypothyroïdisme congénital. Les bébés souffrant d’hypothyroïdisme congénital n’ont pas suffisamment de thyroxine endogène. Sans la thyroxine, les bébés ne peuvent pas grandir correctement ; ils développent alors de graves problèmes physiques permanents et des difficultés d’apprentissage.

Les bébés souffrant d’hypothyroïdisme congénital peuvent être traités très tôt à l’aide de suppléments de thyroxine qui leur permettra de se développer normalement.

Les maladies métaboliques génétiques

Il est important d’informer votre professionnel de la santé si vous avez des antécédents familiaux de maladie métabolique. Les bébés font l’objet d’un dépistage de certaines maladies héréditaires du métabolisme (MHM).

À savoir :

• la phénylcétonurie (PCU)
• le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCADD)
• la maladie du sirop d’érable (leucinose)
• l’acidémie isovalérique (IVA)
• l’acidurie glutarique de type 1 (AG1)
• l’homocystinurie (sans réponse à la pyridoxine) (HCU)
• tyrosinémie héréditaire de type 1 (HT1)

Environ 1 enfant sur 10.000 nés au Royaume-Uni souffre de phénulcétonurie ou MCADD. Les autres maladies sont plus rares, se produisant chez 1 bébé sur 100 000 à 1 bébé sur 300 000.

Les bébés atteints de ces maladies génétiques ne peuvent pas digérer certains aliments. Si ces enfants ne reçoivent pas de traitement, ils peuvent devenir soudainement très malades. Les symptômes de ces maladies sont très différents ; certains peuvent menacer la vie ou entrainer de graves problèmes de développement.

Ces maladies peuvent être traitées à l’aide d’un régime alimentaire attentif, qui est différent pour chaque maladie et peut inclure une prise de médicaments.

Le test de dépistage

Lorsque votre enfant est âgé de 5 jours, le professionnel de santé piquera le talon de votre bébé avec une petite aiguille avec un appareil spécial pour collecter quelques gouttes de sang sur une carte. Occasionnellement ce test peut être fait après 5 jours. La piqûre de l’aiguille sur le talon peut être gênante et il se peut que votre enfant se mette à pleurer. Vous pouvez aider votre enfant lors de cet examen en vous assurant qu’il n’a pas froid et qu’il est à l’aise, et en le réconfortant ou en lui donnant un biberon.

Parfois, un deuxième prélèvement sanguin est effectué par la suite. Si c’est le cas, la raison vous sera alors expliquée. Cela ne veut pas dire nécessairement qu’il existe des problèmes avec votre enfant.

Si le dépistage de votre bébé commence en Angleterre, mais que le deuxième échantillon est prélevé dans un autre pays, il sera dépisté pour les pathologies ciblées dans ce pays. Ces dépistages peuvent être différents de ceux proposés en Angleterre.

Innocuité du test

Ce test ne présente aucun risque.

Le dépistage dépend de vous

Le dépistage par point sanguin chez le nouveau-né est recommandé pour votre bébé.

Vous pouvez choisir de faire un dépistage pour toutes les maladies ou seulement pour certaines d’entre elles.

Vous pouvez choisir de faire dépister votre bébé pour la drépanocytose, la mucoviscidose et l’hypothyroïdie congénitale individuellement. Si vous souhaitez que votre bébé soit soumis à un dépistage des MHM, toutes les maladies seront testées. Il n’est pas possible de proposer un dépistage individuel des MHM.

Si vous ne souhaitez pas que votre bébé fasse l’objet d’un dépistage pour l’une de ces maladies, ou si vous avez des inquiétudes concernant le test, veuillez en parler à votre sage-femme.

Un dépistage précoce est essentiel car il permet de commencer un traitement le plus vite possible, le cas échéant. Si vous choisissez de ne pas passer ce test et si vous changez d’avis plus tard, le test pourra être effectué ultérieurement. Les bébés peuvent être testés pour toutes ces maladies jusqu’à l’âge de 12 mois hormis pour la mucoviscidose (seulement jusqu’à l’âge de 8 semaines).

Résultats possibles

Les résultats du dépistage par point sanguin chez le nouveau-né sont signalés par la mention « maladie non suspectée » ou « maladie suspectée ».

La plupart des résultats indiquent que les maladies dépistées sont « non suspectées ».

Certains résultats indiquent que les maladies dépistées sont « suspectées ». Cela ne signifie pas que votre bébé est définitivement atteint de la maladie en question, mais il est plus probable qu’il en soit atteint.

Si les résultats du dépistage suggèrent qu’une maladie est suspectée, un professionnel de la santé vous contactera par téléphone ou en personne. Il vous expliquera ce que le résultat signifie pour vous et votre bébé et vous dira si vous devez faire quelque chose.

Votre bébé sera orienté vers un spécialiste pour d’autres examens et pour commencer un traitement si nécessaire.

Le dépistage par point sanguin chez le nouveau-né permet de détecter certains bébés qui pourraient être génétiquement porteurs de drépanocytose, de mucoviscidose ou d’une autre maladie des globules rouges.

Les porteurs sont en bonne santé et ne souffrent pas de la maladie. Les seuls cas où les porteurs peuvent rencontrer des problèmes de santé sont les rares situations où leur corps risque de ne pas recevoir suffisamment d’oxygène. Par exemple, en cas d’intervention chirurgicale sous anesthésie.

Si votre bébé est porteur d’un gène, un professionnel de la santé vous contactera ou vous enverra une lettre par la poste pour vous expliquer ce que cela signifie. Votre bébé n’aura besoin d’aucun traitement, mais il se peut qu’il doive subir d’autres examens. Le dépistage ne permet pas de détecter tous les porteurs.

Obtenir les résultats

Si l’une des maladies dépistées est suspectée, vous serez contactée par une équipe clinique spécialisée. Celle-ci vous expliquera les résultats et proposera à votre bébé des tests complémentaires. Certains de ces examens complémentaires doivent être effectués rapidement. Vous ne devez pas ignorer les tentatives de contact de l’équipe spécialisée.

Si aucune des maladies dépistées n’est suspectée, vous devriez recevoir les résultats par lettre ou par l’intermédiaire de votre visiteur de santé dans un délai de 6 semaines.

Les résultats seront inscrits sur le carnet de santé de votre enfant (« livret rouge »). Conservez-le attentivement et amenez-le à chaque visite.

La carte contenant le sang de mon bébé et les données après le dépistage

Après le dépistage, les cartes de tâches de sang sont conservées pendant au moins 5 ans et peuvent être utilisées :

• pour vérifier les résultats ou pour d’autres tests recommandés par votre médecin (si les résultats peuvent affecter la santé de votre bébé, vous serez contactée)
• pour aider à améliorer le programme de dépistage ou les méthodes de test pour les maladies déjà approuvées pour le dépistage en Angleterre (si les résultats peuvent affecter la santé de votre bébé, vous serez contactée)
• pour des recherches visant à améliorer la santé des bébés et de leurs familles au Royaume-Uni (cela ne permettra pas d’identifier votre bébé et vous ne serez pas contactée).

En outre, il existe un faible risque que des chercheurs souhaitent vous inviter, vous ou votre enfant, à participer à une collecte d’informations liée au programme de dépistage néonatal par prélèvement sanguin. Les chercheurs qui entreprennent des études supplémentaires vous expliqueront ce qu’ils font et vous demanderont alors si vous souhaitez participer à cette étude. Veuillez indiquer à votre sage-femme si vous ne souhaitez pas être contactée pour discuter de votre participation à une collecte d’informations supplémentaire.

L’utilisation des cartes de prélèvement sanguin est régie par le code de bonnes pratiques. Toute recherche aura été approuvée par un comité d’éthique de la recherche indépendant.

Découvrez plus d’informations et les coordonnées de groupes de soutien sur NHS.UK.