Informacija

Pjautuvo formos ląstelių anemija ir talasemija (Lithuanian)

atnaujinta 3 birželio 2026

Applies to England

Šiame trumpame animaciniame filmuke paaiškinama, kaip nėštumo metu nustatoma pjautuvinė anemija ir talasemija.

Pjautuvo formos ląstelių anemija ir talasemija

Atrankinės patikros tikslas

Nėščiosioms atliekame pjautuvinės anemijos ir talasemijos tyrimus, kad nustatytume, ar esate šių ligų genų nešiotoja. Tokiu būdu galime sužinoti, ar galite jas perduoti savo kūdikiui.

Apie šias ligas

Pjautuvo pavidalo ląstelių sutrikimai (angl. Sickle cell disease - SCD) ir didžioji talasemija (angl. thalassaemia) yra sunkios, paveldimos kraujo ligos. Jos kenkia hemoglobinui - sudėtinei kraujo daliai, kuri po organizmą nešioja deguonį. Šiomis ligomis sergantiems žmonėms visą gyvenimą reikės specialistų priežiūros.

SCD turintys žmonės gali patirti labai stipraus skausmo priepuolius, užsikrėsti sunkiomis, gyvybei grėsmę keliančiomis infekcijomis ir dažnai yra anemiški (jų organizmuose pablogėjęs deguonies pernešimas). SCD turintiems kūdikiams gali būti suteiktas ankstyvas gydymas, įskaitant imunizaciją ir antibiotikus, kuris, drauge su tėvų pagalba, padės užkirsti kelią sunkiai ligai ir leis vaikui gyventi sveikesnį gyvenimą.

Talasemija sergantys žmonės gali būti anemiški. Jiems gali prireikti kraujo perpylimų kas 3–5 savaites, taip pat nuolatinių injekcijų ir vaistų visą gyvenimą.

Atliekant atrankinį tyrimą taip pat galima nustatyti retesnes ir lengvesnes hemoglobino ligas.

Pjautuvinė anemija ir talasemija yra paveldimos ligos. Tai reiškia, kad biologiniai tėvai jas perduoda vaikams per neįprastus hemoglobino genus. Genai yra mūsų organizmo kodai, nulemiantys tokius dalykus kaip akių spalva ir kraujo grupė. Genai veikia poromis. Kiekvienam paveldimam požymiui gauname po vieną geną iš biologinės motinos ir po vieną iš biologinio tėvo.

Žmonės suserga pjautuvine anemija arba talasemija tik tuo atveju, jei paveldi 2 neįprastus hemoglobino genus. Vienas iš jų paveldimas iš biologinės motinos, o kitas – iš biologinio tėvo. Tik vieną neįprastą geną paveldėję žmonės vadinami „nešiotojais“ (kartais tai vadinama „bruožo“ turėjimu). Nešiotojai yra sveiki ir neserga šia liga. Nešiotojams sveikatos sutrikimai pasireiškia retai – dažniausiai tik tada, kai organizmas negauna pakankamai deguonies, pavyzdžiui, operacijos metu taikant anesteziją.

Kiekvienas žmogus gali būti neįprasto hemoglobino nešiotojas. Vis dėlto nešiotojų dažniau pasitaiko tarp žmonių, kurių šeimos kilusios iš tam tikrų pasaulio regionų. Tarp šių regionų – Afrika, Karibai, Viduržemio jūros šalys, Pietų ir Pietryčių Azija bei Artimieji Rytai.

Kai abu biologiniai tėvai yra nešiotojai, kūdikis turi:

• 1 iš 4 (25 %) tikimybę, kad nesusirgs šia liga
• 1 iš 4 (25 %) tikimybę, kad paveldės abu neįprastus hemoglobino genus ir susirgs šia liga
• 2 iš 4 (50 %) tikimybę, kad paveldės 1 neįprastą hemoglobino geną ir bus nešiotojas

Paveikslėlyje rodoma, jei abu tėvai yra nešiotojai, yra 1 iš 4 tikimybė, kad vaikas turės hemoglobino sutrikimą, 2 iš 4 – bus nešiotojas ir 1 iš 4 – neturės jokių problemų.

Atrankinės patikros tyrimas

Nėštumo metu atliekama patikra apima šeimos kilmės klausimyno užpildymą ir paprastą kraujo tyrimą. Kraujo tyrimą geriausia atlikti iki 10 nėštumo savaitės.

Šeimos kilmės klausimynas – tai anketa apie jūsų šeimos ir kūdikio biologinio tėvo šeimos kilmę. Ji apima mažiausiai dvi kartas.

Pildant šeimos kilmės klausimyną siekiama sužinoti, ar jūs ar kūdikio biologinis tėvas turite giminaičių tose šalyse, kuriose labiau paplitusi pjautuvinė anemija ir talasemija.

Visoms nėščioms moterims Anglijoje siūlomas kraujo tyrimas dėl talasemijos. Tačiau ne visoms moterims automatiškai siūloma atlikti kraujo tyrimą dėl pjautuvinės anemijos. Pjautuvinės anemijos tyrimas siūlomas, jei šeimos kilmės klausimynas parodo didesnę tikimybę, kad esate pjautuvinės anemijos nešiotoja. Šis tyrimas taip pat gali būti pasiūlytas, jei gyvenate tose vietovėse, kuriose dažniau sergama hemoglobino ligomis.

Net jei jūsų šeimos kilmės klausimyno rezultatai nerodo didelės tikimybės būti nešiotoja, galite paprašyti atlikti kraujo tyrimą.

Tyrimo saugumas

Atrankinis tyrimas nepakenks nei jums, nei jūsų kūdikiui. Vis dėlto svarbu gerai apsvarstyti, ar verta atlikti šį tyrimą. Patikros rezultatai gali atskleisti informaciją, dėl kurios teks priimti svarbius sprendimus. Pavyzdžiui, jums gali būti pasiūlyti papildomi diagnostiniai tyrimai, tokie kaip chorioninio gaurelio mėginio paėmimas (CVS) arba amniocentezė.

Atrankinės patikros tyrimas yra Jūsų pasirinkimas

Jūs neprivalote atlikti atrankinės patikros tyrimo. Kai kurie žmonės nori sužinoti, ar jų kūdikis turi SCD arba talasemiją, o kai kurie to nenori.

Tyrimo neatlikimas

Jei nėštumo metu atsisakysite atrankinio tyrimo, jūsų kūdikiui bus padarytas pjautuvinės anemijos atrankinis tyrimas atliekant naujagimio kraujo lašelių tyrimą. Jis atliekamas, kai kūdikiui būna 5 dienos.

Galimi rezultatai

Tyrimas parodys, ar esate nešiotoja, ar sergate šia liga.

Diagnostiniai tyrimai (chorioninių gaurelių mėginio paėmimas arba amniocentezė)

Diagnostiniai tyrimai pateikia tikslų atsakymą. Jie atliekami tiriant placentos ląsteles arba vaisių supančius skysčius.

Jei nustatoma, kad esate hemoglobino sutrikimo nešiotoja, jūsų kūdikio biologiniam tėvui bus pasiūlyta atlikti kraujo tyrimą. Jei jūsų kūdikio biologinis tėvas taip pat yra nešiotojas, jums bus pasiūlyta atlikti diagnostinius tyrimus. Jie padės nustatyti, ar jūsų kūdikis turi šį sutrikimą.

Jei nustatoma, kad esate nešiotoja, o kūdikio biologinis tėvas negali dalyvauti tyrime, jums bus pasiūlytas diagnostinis tyrimas.

Maždaug 1 iš 200 moterų kurioms atliekamas diagnostinis tyrimas patiria persileidimą dėl paties tyrimo. Jūs pati sprendžiate, ar norite atlikti diagnostinį tyrimą – tai jūsų pasirinkimas.

Diagnostiniai tyrimai yra 2 rūšių: chorioninių gaurelių mėginio paėmimas ir amniocentezė.

Chorioninių gaurelių mėginio paėmimas

Paprastai mėginys paimamas nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės, bet gali būti paimtas ir vėliau. Naudojant ploną adatą paimamas nedidelis placentos audinio mėginys. Adata paprastai įvedama per moters pilvą. Tada placentoje esančios ląstelės ištiriamos, siekiant nustatyti, ar kūdikis turi kurį nors iš tiriamų sutrikimų.

Amniocentezė

Ji dažniausiai atliekama po 15 nėštumo savaitės. Per motinos pilvą į gimdą įvedama plona adata ir paimamas mažas kūdikį supančio skysčio mėginys. Šiame skystyje yra kūdikio ląstelių, kurias galima ištirti, siekiant nustatyti, ar kūdikis turi kurį nors iš tiriamų sutrikimų.

Galimi diagnostinio tyrimo rezultatai

Jei tyrimo rezultatai parodo, kad jūsų kūdikis turi SCD arba talasemiją, jums bus pasiūlyta konsultacija su genetiniu konsultantu. Jis paaiškins, ką tai reiškia jūsų kūdikiui ir kokius pasirinkimus turite.

Vienos ligos yra sunkesnės už kitas. Vienos moterys nusprendžia nėštumą tęsti. Kitos nusprendžia, kad nenori tęsti nėštumo ir jį nutraukia.

Jei Jums tektų rinktis, Jums bus suteikta platesnė informacija apie ligą ir sveikatos priežiūros specialistų parama priimant sprendimą. Informaciją galima gauti ir iš paramos grupių.

Jei testas parodo, kad esate nešiotoja, yra tikimybė, kad nešiotojai gali būti ir kiti Jūsų šeimos nariai. Siūlytume paskatinti juos kreiptis dėl tyrimo atlikimo, ypač jei jie planuoja turėti kūdikį.

Išsamesnės informacijos ir paramos grupių ieškokite NHS.UK.