Norādes

Asins piliens (Latvian)

atjaunināts 3 jūnijā 2026

Applies to England

Šajā īsajā video ir paskaidrots jaundzimušo asins piliena skrīnings.

Asins piliens

Asins paraugu skrīningu iesaka NHS.

Skrīninga nolūks

Asins piliena skrīninga mērķis ir noskaidrot, vai jūsu mazulim nav kāda no vairākām retām, bet nopietnām slimībām.

Savlaicīga ārstēšana var uzlabot bērna veselību un novērst nopietnu invaliditāti vai pat nāvi. Ja jums, bērna tēvam vai kādam ģimenes loceklim jau ir viena no šīm veselības problēmām, tad, lūdzu, uzreiz pasakiet to veselības aprūpes speciālistam.

Par šīm veselības problēmām

Sirpjveida šūnu anēmija

Aptuveni 1 no 2800 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir sirpjveida šūnu anēmija (SCD, sickle cell disease). Tās ir nopietnas, iedzimtas asins slimības. Tās ietekmē hemoglobīnu, to asins daļu, kas ķermenī izplata skābekli. Bērniem, kuriem ir šī slimība, ir nepieciešama īpaša specializēta aprūpe visas dzīves laikā.

Cilvēki ar SCD var ciest no stipru sāpju lēkmēm un nopietnām infekcijām. Viņiem var būt arī anēmija (kad ķermenim ir grūtības pārnest skābekli). Mazuļi ar SCD var saņemt agrīnu ārstēšanu. Tā ietver vakcināciju un antibiotikas, lai novērstu smagu saslimšanu un infekcijas.

Cistiskā fibroze

Aptuveni 1 no 2500 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir cistiskā fibroze. Tie ir iedzimti veselības traucējumi, kas ietekmē gremošanu un plaušas. Bērni, kam ir cistiskā fibroze, var slikti pieņemties svarā, un viņiem bieži ir krūšu kurvja infekcijas. Bērnus ar cistisko fibrozi var savlaicīgi ārstēt ar augstu enerģiju radošu diētu, medikamentiem un fizioterapiju. Kaut arī bērni, kam ir cistiskā fibroze, tik un tā var smagi saslimt, savlaicīga ārstēšana var palīdzēt viņiem dzīvot ilgāk un veselīgāk.

Iedzimta hipotireoze

Aptuveni 1 no 2000 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir iedzimta hipotireoze. Bērniem, kam ir iedzimta hipotireoze nav pietiekami daudz hormona, ko sauc par tiroksīnu. Bez tiroksīna bērni pareizi neaug, un viņiem var rasties neatgriezeniskas nopietnas fiziskās problēmas un attīstības traucējumi.

Bērnus, kam ir iedzimta hipotireoze, var savlaicīgi ārstēt ar tiroksīna tabletēm, un tas var viņiem ļaut normāli attīstīties.

Iedzimtas vielmaiņas slimības

Ir svarīgi informēt savu veselības aprūpes speciālistu, ja jūsu ģimenes anamnēzē ir vielmaiņas traucējumi. Mazi bērni tiek pārbaudīti, lai noteiktu dažas iedzimtas vielmaiņas slimības (IMD).

Tās ir šādas:

• fenilketonūrija (PKU, phenylketonuria);
• vidēja garuma ķēdes Acil-CoA dehidrogenāzes deficīts (MCADD, medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency);
• kļavu sīrupa urīna slimība (MSUD, maple syrup urine disease);
• izobaldriānacidēmija (IVA, isovaleric acidaemia);
• glutārskābes acidūrijas 1. tips (GA1, glutaric aciduria type 1);

• homocistinūrija (uz piridoksīnu nereaģējoša) (HCU, homocystinuria (pyridoxine unresponsive))

• iedzimta 1. tipa tirozinēmija (HT1)

Aptuveni 1 no 10 000 bērniem, kas piedzimst Apvienotajā Karalistē, ir fenilketonūrija vai vidēja garuma ķēdes Acil-CoA dehidrogenāzes deficīts. Pārējie veselības traucējumi ir retāk sastopami un skar 1 no 100 000 bērniem vai 1 no 300 000 bērniem.

Bērni, kam ir šīs iedzimtās slimības, nevar pārstrādāt zināmas ēdienā esošas vielas. Neārstēti bērni, kam ir dažas no šīm veselības problēmām, var piepeši vai nopietni saslimt. Šo veselības problēmu simptomi ir atšķirīgi; daži no tiem var apdraudēt dzīvību vai izraisīt nopietnas attīstības problēmas.

Tos visus var ārstēt ar rūpīgi pārvaldītu diētu, kas atšķiras atkarībā no veselības problēmas veida un var ietvert papildu medikamentu lietošanu.

Skrīninga tests

Kad bērns ir piecas dienas vecs, veselības aprūpes speciālists ar īpašu ierīci iedur bērna papēdītī, lai varētu paņemt dažus asins pilienus uz kartiņas. Reizēm tas notiek vēlāk nekā pēc piecām dienām. Asins parauga paņemšana no papēdīša var šķist nepatīkama, un bērns var sākt raudāt. Jūs varat palīdzēt, parūpējoties, lai bērns jūtas silti un ērti, viņu samīļojot un pabarojot.

Reizēm vēlāk ir nepieciešams vēl viens asins paraugs. Ja tā notiks, jums paskaidros tā iemeslu. Tas nenozīmē, ka kaut kas nav kārtībā ar jūsu bērnu.

Ja jūsu bērna skrīnings sākas Anglijā, bet otrais paraugs tiek ņemts citā valstī, viņam tiks veikts skrīnings attiecībā uz tajā valstī pārbaudītajām slimībām. Tās var atšķirties no tām, kas tiek pārbaudītas Anglijā.

Testa drošība

Ar šī testa veikšanu nav saistīts nekāds risks.

Skrīninga veikšana ir jūsu izvēle

Jūsu mazulim ir ieteicams veikt jaundzimušā asins piliena skrīningu.

Jūs varat izvēlēties veikt skrīningu uz visām slimībām vai tikai noteiktām slimībām.

Jūs varat izvēlēties veikt skrīningu savam mazulim uz SCD, CF un CHT atsevišķi. Ja vēlaties veikt skrīningu savam mazulim uz IMD, tās visas tiks pārbaudītas. Skrīnings uz IMD atsevišķi netiek piedāvāts.

Ja nevēlaties, lai jūsu mazulis tiktu pārbaudīts uz kādu no slimībām, vai jums ir kādas bažas par testu, tad konsultējieties ar savu vecmāti.

Vislabāk ir veikt skrīningu jau savlaicīgi, jo tad nepieciešamības gadījumā var ātrāk uzsākt ārstēšanu. Tomēr, ja nolemsiet, ka nevēlaties skrīningu, jūsu bērnu var pārbaudīt vēlāk, ja pārdomāsiet. Bērnu veselības problēmu skrīningu var veikt līdz 12 mēnešu vecumam; tas neattiecas tikai uz cistisko fibrozi (tās skrīningu var veikt tikai līdz astoņu nedēļu vecumam).

Iespējamie rezultāti

Jaundzimušo asins piliena skrīninga rezultāti tiek norādīti kā “nav aizdomu par slimību” vai “ir aizdomas par slimību”.

Lielākā daļa rezultātu parāda, ka “nav aizdomu” par slimībām, uz kurām veikti testi.

Daži rezultāti rāda, ka par pārbaudītajām slimībām “ir aizdomas”. Tas nenozīmē, ka jūsu mazulim noteikti ir šī slimība, bet pastāv lielāka iespēja, ka tā var būt.

Ja skrīninga rezultāti liecinās, ka ir aizdomas par slimību, veselības aprūpes speciālists sazināsies ar jums pa tālruni vai klātienē. Viņš paskaidros, ko rezultāts nozīmē jums un jūsu mazulim, un pateiks, vai ir kaut kas jādara.

Jūsu mazuli nosūtīs pie speciālista, lai veiktu papildu testus un nepieciešamības gadījumā sāktu ārstēšanu.

Jaundzimušo asins piliena skrīnings atklāj noteiktus bērnus, kuri varētu būt ģenētiski CF, SCD vai citas eritrocītu slimības nesēji.

Nesēji paši ir veseli, un viņiem nav šīs slimības. Vienīgais gadījums, kad nesējiem var rasties veselības problēmas, ir retas situācijas, kad viņu organisms var nesaņemt pietiekami daudz skābekļa. Piemēram, ja viņiem tiek veikta operācija ar anestēziju.

Ja jūsu mazulis ir ģenētisks nesējs, ar jums sazināsies veselības aprūpes speciālists vai arī jūs pa pastu saņemsiet vēstuli, kurā būs paskaidrots, ko tas nozīmē. Jūsu mazulim nebūs nepieciešama ārstēšana, taču var būt nepieciešami papildu testi. Skrīningā visi nesēji netiek atklāti.

Rezultātu uzzināšana

Ja radīsies aizdomas par kādu no skrīningā pārbaudītajām slimībām, ar jums sazināsies speciālistu klīniskā komanda. Tas ir tāpēc, lai izskaidrotu rezultātus un piedāvātu jūsu mazulim papildu testus. Daži no šiem papildu testiem ir jāveic ātri. Jums nevajadzētu ignorēt nevienu speciālistu komandas mēģinājumu sazināties ar jums.

Ja nerodas aizdomas par nevienu no pārbaudītajām slimībām, rezultātus jums vajadzētu saņemt pa pastu vai no savas bērnu medmāsas 6 nedēļu laikā.

Šiem rezultātiem vajadzētu tikt ierakstītiem bērna personīgajā veselības kartē (‘sarkanajā grāmatiņā’). Lūdzu, uzglabājiet to kādā drošā vietā un ņemiet līdzi uz visiem ārsta apmeklējumiem.

Kas notiek ar bērna asins paraugu kartīti un datiem pēc skrīninga?

Pēc skrīninga asins paraugu kartītes saglabā vēl vismaz piecus gadus un var izmantot šādiem mērķiem:

• lai pārbaudītu rezultātu vai veiktu citus ārsta ieteiktos testus (ja rezultāti varētu ietekmēt jūsu bērna veselību, ar jums sazināsies)
• lai palīdzētu uzlabot skrīninga programmu vai testēšanas metodes attiecībā uz slimībām, kas jau ir apstiprinātas skrīningam Anglijā (ja rezultāti varētu ietekmēt jūsu bērna veselību, ar jums sazināsies)
• lai veiktu pētījumus, kas palīdz uzlabot bērnu un viņu ģimeņu veselību Apvienotajā Karalistē (jūsu bērns netiks identificēts, un ar jums nesazināsies).

Turklāt ir neliela iespēja, ka pētnieki var uzaicināt jūs vai jūsu bērnu piedalīties informācijas vākšanā, kas saistīta ar jaundzimušo asins piliena skrīninga programmu. Pētnieki, kas veiks jebkādus papildu pētījumus, paskaidros, kas tiek darīts, un pēc tam jums tiks jautāts, vai vēlaties piedalīties tādā pētījumā. Lūdzu, informējiet savu vecmāti, ja nevēlaties, lai ar jums sazinātos sakarā ar piedalīšanos jebkādā papildu informācijas vākšanā.

Visu asins pilienu karšu lietošanu regulē prakses kodekss. Jebkurš pētījums būs neatkarīgas pētījumu ētikas komitejas apstiprināts.

Atrodiet plašāku informāciju un atbalsta grupu kontaktinformāciju vietnē NHS.UK.