指南

血斑 (Simplified Chinese)

已更新 3 June 2026

Applies to England

这段短视频讲解了新生儿血斑筛查（blood spot screening）。

NHS建议进行血斑筛查。

筛查目的

血斑筛查的目的是查明您的孩子是否患有一些罕见但严重的健康问题。

早期治疗可改善婴儿的健康并预防严重残疾或甚至死亡。若您本人、孩子父亲或家庭成员已患如下任一疾病，请立即告诉您的健康专家。

有关这些疾病

镰状细胞病

在英国出生的2,800名婴儿中，约有1名患有镰状细胞病（SCD）。这是严重的遗传性血液疾病。它们会影响在身体血液内承载氧气的血红蛋白。患有SCD的婴儿一生都需要专业护理。

患有镰状细胞病的人可能会突然感到剧烈疼痛并受到严重的感染。他们还可能患上贫血症（当他们的身体难以携带氧气时）。患有镰状细胞病的婴儿可以接受早期治疗。这包括通过提供疫苗和抗生素来减轻受到严重疾病和感染的影响。

囊性纤维化

英国每2,500个出生的婴儿中约有1个患有囊性纤维化（CF）。这种遗传病对消化系统和肺部造成影响。患有CF的婴儿较难增加体重，且经常出现胸部感染。 患有CF的婴儿可接受高能量饮食、药物和物理疗法的早期治疗。尽管患有CF的儿童可能会病得很重，但早期治疗可以帮助他们延长寿命，较健康的生活。

先天性甲状腺功能减退症

英国每2,000个出生的婴儿中，约有1个患有先天性甲状腺功能减退症（CHT）。患有CHT的婴儿没有足够的甲状腺激素。缺乏甲状腺素的婴儿无法正常成长发育，可造成永久性严重的身体问题和学习障碍。

患有CHT的婴儿可接受甲状腺素片的早期治疗，这将助其正常生长发育。

遗传性代谢疾病

如果您有代谢疾病的家族病史，请务必告知您的医疗人员。婴儿会接受针对一些遗传性代谢疾病（IMD）的筛查。

包括：

• 苯丙酮尿症（PKU）
• 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）
• 枫糖尿病（MSUD）
• 异戊酸血症（IVA）
• 戊二酸尿症1型（GA1）
• 高胱氨酸尿症（吡哆醇无反应）（HCU）
• 遗传性酪氨酸血症1型（HT1）

英国每10,000个出生的婴儿中约有1个患有PKU或MCADD。其他病症较为罕见，发生在 10万分之一到30万分之一的婴儿中。

患有这些遗传病的婴儿的身体无法处理食品中的某些物质。如不进行治疗，患有部分这些疾病的婴儿可突然病重。这些疾病的症状不尽相同，有些可危及生命或导致生长发育问题。

他们均可通过精心管理饮食得到治疗。每种疾病有不同的饮食要求，并可能包括另外服药。

筛查检测

当您的婴儿5天大时，健康专家会使用特殊装置刺破婴儿的脚后跟，将一些血液滴到卡片上。偶尔可能大于5天。足跟采血可能不适，造成婴儿哭泣。您可以通过确保婴儿温暖舒适，并通过拥抱和喂食帮助他/她。

有时需要在以后进行第二次采集血斑，如若发生此种情况，会向您说明原因。这并不意味着您的婴儿有问题。

如果您的孩子的筛查在英格兰开始，但第二次样本是在其他国家采集的，那么他们将接受该国提供的筛查项目。这些筛查项目可能与英格兰提供的有所不同。

检测的安全性

该测试没有任何风险。

筛查是您的选择

我们建议您的孩子接受血斑筛查。

您可以选择接受针对所有或只接受针对某种病症的筛查。

您可以选择为孩子分别进行针对镰状细胞病、囊性纤维化和先天性甲状腺功能减退症的筛查。如果你希望对孩子进行遗传性代谢疾病的筛查，他们会接受所有涉及的测试。我们无法提供针对某个特定的遗传性代谢疾病的筛查。

如果您不希望让您的孩子接受任何疾病的筛查，或者对测试有任何疑虑，请与您的助产士交谈。

早期筛查效果最佳，因为如果需要，可以尽快展开治疗。但若您选择了不筛查，而在之后改变主意的话，您婴儿可稍后进行检测。婴儿可以在12个月大以内接受所有病症的筛查，CF除外（仅限8周龄）。

可能的结果

新生儿血斑筛查的结果报告为“无怀疑存在的病症”或“怀疑存在的病症”。

大多数筛查结果都会显示“无怀疑存在的病症”。

有些检查结果会显示筛查的某种病症是“怀疑存在”。这并不意味着您的孩子肯定患有这种疾病，但他们患病的可能性更大。

如果筛查结果表明怀疑有某种疾病，医疗保健专业人员将通过电话或面对面与您联系。他们会解释筛查结果对您和孩子意味着什么，并告诉您是否需要做些什么。

您的孩子将被转诊给专科医生进行更多检查，并在需要时开始治疗。

新生儿血斑筛查可以发现一些婴儿可能是囊性纤维化、镰状细胞病或其他红细胞疾病的遗传携带者。

携带者身体健康，没有这种疾病。唯一可能使携带者出现健康问题的情况是，在极少数情况下，他们的身体可能无法获得足够的氧气。例如，当他们在麻醉状态下接受手术时。

如果您的孩子是某种病症基因的携带者，医疗保健专业人员将与您联系，或者您将收到一封邮寄信件来解释这意味着什么。这种情况下您的孩子不需要接受任何治疗，但可能需要接受进一步检查。筛查并不能检测出所有的携带者。

取得结果

如果怀疑存在筛查的某种病症，专业临床团队将与您联系。这是为了解释检测结果并为您的孩子提供进一步的测试。某些进一步的测试需要迅速进行。您不应忽视专家团队试图与你进行的任何联系。

如果不怀疑存在任何筛查的病症，您将在6周内通过信件或通过健康访问者收到结果。

检测结果应记录在宝宝的个人儿童健康记录（“红色小本”）中。请安全保存并携带参加以后所有面诊。

我婴儿的血斑卡和筛查后数据

筛查后血斑卡存放至少5年，可能使用于：

• 查看检查结果或进行医生建议的其他检查（如果结果可能影响您的孩子的健康，我们会与您联系）
• 帮助改进英格兰已批准筛查的疾病的筛查计划或检测方法（如果结果可能影响您的孩子的健康，我们会与您联系）
• 用于帮助改善英国婴儿及其家庭健康的研究（这不会指明是您的孩子，您也不会被联系）

此外，研究人员有较小的可能性会邀请您或您的孩子参加与新生儿血斑筛查计划相关的信息收集工作。研究人员在进行任何额外的研究时，都会解释正在进行的研究内容，然后询问您是否愿意参与该研究项目。如果您不希望被联系以讨论是否希望参与任何额外的信息收集，请告知您的助产士。

所有血斑卡的使用均受工作准则的约束。所有研究都必须经过独立研究伦理委员会的批准。

在NHS.UK上查找支援小组的更多详细信息。