Orientări

Pata de sânge (Romanian)

Actualizat 3 iunie 2026

Applies to England

Acest scurt film explică procedura de screening cu pata de sânge la nou-născuți.

Pata de sânge

Screening-ul de sânge din călcâi este recomandat de către NHS.

Scopul screening-ului

Scopul testului de screening cu pata de sânge este să afle dacă bebelușul dumneavoastră poate avea una din anumite afecțiuni mai rare, dar grave.

Tratamentul administrat din timp poate îmbunătăți sănătatea bebelușului dumneavoastră și poate împiedica o dizabilitate gravă sau chiar moartea. Dacă dumneavoastră, tatăl copilului sau un membru al familiei are deja una din aceste afecțiuni, vă rugăm să-i spuneți imediat specialistului medical.

Despre aceste afecțiuni

Siclemia sau anemia cu celule în seceră

Aproximativ 1 copil din 2 800 de copii născuți în Marea Britanie suferă de siclemie (SCD). Acestea sunt afecțiuni grave ale sângelui, fiind ereditare. Ele afectează hemoglobina, o componentă a sângelui care transportă oxigenul în corp. Bebelușii care suferă de siclemie vor avea nevoie de îngrijire specializată pe tot parcursul vieții lor.

Persoanele cu SCD (siclemie) pot avea accese de durere severă și pot face infecții grave. De asemenea, pot avea anemie (când corpul are probleme cu transportarea oxigenului). Bebelușii cu SCD pot primi tratament timpuriu. Acesta include vaccinări și antibiotice, care reduc îmbolnăvirea gravă și infecțiile.

Fibroză chistică

Aproximativ 1 bebeluș din 2,500 de bebeluși născuți în Marea Britanie suferă de fibroză chistică (CF). Această boală ereditară afectează sistemul digestiv și plămânii. Bebelușii care suferă de CF iau de obicei mai puțin în greutate și se îmbolnăvesc des de infecții respiratorii. Bebelușii care suferă de CF pot fi tratați din timp administrându-li-se o dietă cu multe calorii, tratament medicamentos și fizioterapie. Deși copiii cu CF se pot în continuare îmbolnăvi foarte rău, se crede că tratamentul administrat din timp îi va ajuta să trăiască o viață mai îndelungată și mai sănătoasă.

Hipotiroidismul congenital

Aproximativ 1 bebeluș din 2 000 de bebeluși născuți în Marea Britanie suferă de hipotiroidism congenital (HC). Bebelușii cu HC nu au hormonul tiroxină în cantitate suficientă. Fără hormonul tiroxină, bebelușii nu cresc corespunzător și pot dezvolta probleme fizice grave și permanente precum și dizabilități de învățare.

Bebelușii cu HC pot fi tratați încă de la început cu tablete cu tiroxină iar acest lucru îi poate ajuta să se dezvolte normal.

Boli ereditare metabolice

Este important să informați cadrul medical dacă aveți antecedente de familie de afecțiuni metabolice. Bebelușilor li se fac testele screening pentru unele boli metabolice moștenite (IMD).

Acestea sunt:

• fenilcetonuria (PKU)
• deficiența de metabolizare a acizilor grași cu lanț mediu Acil-CoA (MCADD)
• leucinoza (MSUD)
• acidemia izovalerică (IVA)
• aciduria glutarică de tip 1 (GA1)

• homocistinuria (fără răspuns la piridoxină) (HCU)

• tirozinemie ereditară de tip 1 (HT1)

Aproximativ 1 bebeluș din 10,000 de bebeluși născuți în Marea Britanie suferă de PKU sau MCADD. Celelalte afecțiuni sunt mai rare și apar de la 1 bebeluș în 100.000 până la 1 bebeluș în 300.000.

Bebelușii cu aceste afecțiuni moștenite nu pot procesa anumite substanțe din mâncarea lor. Fără tratament bebelușii care au aceste condiții se pot îmbolnăvi brusc și foarte grav. Simptomele afecțiunii sunt diferite; unele pot fi potențial letale sau pot conduce la probleme de dezvoltare grave.

Toate pot fi tratate printr-o dietă gestionată cu atenție, care este diferită pentru fiecare afecțiune și poate include medicamente suplimentare.

Testul de screening

Când bebelușul dumneavoastră are cinci zile, cadrele medicale va înțepa călcâiul bebelușului dumneavoastră cu un dispozitiv special pentru a colecta câteva picături de sânge pe un card. Câteodată acest lucru se poate întâmpla mai târziu de cinci zile. Înțepătura în călcâi poate fi puțin dureroasă și bebelușul dvs. poate va plânge. Puteți reduce disconfortul, asigurându-vă că bebelușul este bine îmbrăcat și că e confortabil, ținându-l în brațe și hrănindu-l.

Câteodată, o a doua mostră de picătură de sânge este necesară mai târziu. În acest caz vi se va explica motivul. Nu înseamnă neapărat că este ceva în neregulă cu bebelușul dvs.

Dacă screeningul bebelușului începe în Anglia, dar a doua mostră este preluată în altă țară, i se va face screening pentru afecțiunile oferite în țara respectivă. Acestea pot diferi de cele disponibile în Anglia.

Siguranța testului

Nu există riscuri asociate cu efectuarea acestui test.

Screening-ul este alegerea dumneavoastră

Procedura de screening pentru nou-născuți cu pata de sânge este recomandată pentru copilul dumneavoastră.

Puteți alege să efectuați teste de screening pentru toate afecțiunile sau numai pentru o afecțiune aparte.

Puteți alege efectuarea de teste pentru copilul dumneavoastră pentru SCD, CF și CHT în mod individual. Dacă doriți să i se facă bebelușului un test de screening pentru IMD, vor fi testate toate afecțiunile de acest tip. Nu se poate oferi screening pentru afecțiuni individuale din cadrul IMD.

Dacă nu doriți să i se efectueze bebelușului dumneavoastră teste de screening pentru oricare din afecțiuni, sau dacă aveți îngrijorări referitor la aceste teste, vă rugăm să discutați cu moașa.

Screening-ul efectuat din timp este cel mai bun, deoarece tratamentul poate fi început cât mai curând posibil, dacă este necesar. Dar dacă alegeți să nu faceți screening-ul, bebelușului dumneavoastră i se poate face testul mai târziu dacă vă răzgândiți. Bebelușilor li se poate face testul până la 12 luni pentru toate aceste afecțiuni cu excepția fibrozei chistice (doar până la opt săptămâni).

Rezultate posibile

Rezultatele de la testul cu pata de sânge pentru nou-născuți pot fi: „afecțiune nesuspectată” sau „afecțiune suspectată”.

Cele mai multe rezultate vor arăta că afecțiunile pentru care se face testul sunt „nesuspectate”.

Unele vor arăta că afecțiunile testate sunt „suspectate”. Aceasta nu înseamnă că bebelușul are afecțiunea respectivă în mod definitiv, dar că este mult mai probabil să o aibă.

Dacă rezultatele de la screening sugerează că o afecțiune este suspectată, un cadru medical vă va contacta la telefon sau în persoană. Vă va explica ce înseamnă rezultatul pentru dumneavoastră și copil și vă va spune dacă trebuie să faceți ceva anume.

Copilului i se va da o trimitere la un specialist, pentru efectuarea de alte teste suplimentare și, dacă este nevoie, pentru a începe tratamentul.

Testul cu pata de sânge pentru nou-născuți poate depista unii copii care sunt purtători genetici de CF, SCD sau alte afecțiuni ale hematiilor (globulele roșii ale sângelui).

Purtătorii sunt persoane sănătoase care nu au afecțiunea respectivă. Singura dată când purtătorii pot avea probleme de sănătate se întâmplă în rarele situații când organismul nu primește destul oxigen. De exemplu, dacă au o operație chirurgicală sub anestezie.

Dacă bebelușul dumneavoastră este un purtător genetic, un cadru medical vă va contacta, sau veți primi o scrisoare în poștă, pentru a vă explica ce înseamnă acest lucru. Copilul dumneavoastră nu va avea nevoie de tratament, dar este posibil să aibă nevoie de teste suplimentare. Procedura de screening nu detectează toți purtătorii.

Obținerea rezultatelor

Dacă se suspectează prezența uneia din afecțiunile testate, veți fi contactată de o echipă clinică de specialitate. Aceasta este pentru a vi se explica rezultatele și pentru a se oferi mai multe teste pentru bebeluș. Unele din aceste teste suplimentare trebuie efectuate rapid. Nu ignorați niciuna din încercările de a fi contactată de echipa de specialiști.

Dacă nu este suspectată prezența niciuneia din afecțiunile pentru care s-a făcut testarea, ar trebui să primiți rezultatele prin scrisoare, sau direct de la asistenta comunitară, în termen de 6 săptămâni.

Rezultatele trebuie să fie înregistrate în carnețelul personal al copilului dvs. („cartea roșie”). Vă rugăm să le păstrați în siguranță și să le aduceți cu dvs. la alte programări.

Cardul cu picături de sânge și datele bebelușului meu după screening

După screening toate cardurile cu picături de sânge sunt păstrate cel puțin cinci ani și pot fi utilizate:

• pentru a verifica rezultatul, sau pentru alte teste recomandate de medicul dumneavoastră (veți fi contactată dacă rezultatele pot afecta sănătatea copilului dumneavoastră)
• pentru a ajuta la îmbunătățirea programului de screening sau a metodelor de testare pentru afecțiuni deja aprobate pentru screening în Anglia (veți fi contactată dacă rezultatele pot afecta sănătatea copilului dumneavoastră)
• pentru cercetare care să ajute la îmbunătățirea sănătății copiilor și familiilor lor din Regatul Unit (opțiunea aceasta nu va identifica bebelușul și nu veți fi contactată)

În plus, există o mică șansă ca cercetătorii să dorească să vă invite pe dvs. sau pe copilul dvs. să luați parte la colectarea de informații asociate programului de screening prin pata de sânge de la nou-născuți. Cercetătorii care fac studii suplimentare vor explica ce proceduri vor avea loc, după care veți fi întrebată dacă doriți să participați la studiul respectiv. Discutați cu moașa dvs. dacă nu doriți să fiți contactată pentru a discuta despre participarea la orice colectare suplimentară de informații.

Folosirea cartelelor cu pete de sânge este reglementată de codul de bună practică. Orice fel de cercetare va avea aprobare prealabilă din partea unui comitet independent de etică în cercetare.

Găsiți mai multe informații și detalii despre grupurile de asistență pe NHS.UK.