Materiał promocyjny

Badania przesiewowe dla Ciebie i Twojego dziecka: noworodki przebywające na oddziałach intensywnej opieki noworodkowej

Zaktualizowano 30 October 2021

Niniejsza broszura została opracowana przez agencję Public Health England (PHE) na zlecenie NHS. Forma osobowa „my” użyta w niniejszej publikacji odnosi się do NHS świadczącego badania przesiewowe.

---

Niniejsza ulotka jest skierowana do rodziców dzieci przebywających na oddziałach intensywnej opieki noworodkowej, neonatologicznej lub pediatrycznej.

Czas ten może być bardzo stresujący dla Ciebie i Twojej rodziny. Niniejsza ulotka wyjaśnia proces przeprowadzania badania przesiewowego noworodków jako istotny element kompleksowej opieki nad noworodkiem. Przedstawione w niej informacje powinny stanowić uzupełnienie (a nie zastępstwo) rozmów ze specjalistami służby zdrowia.

Ulotka wyjaśnia istotne różnice w sposobie przeprowadzania badań przesiewowych dla noworodków na oddziałach intensywnej opieki noworodkowej. Należy również zapoznać się z broszurą Badania przesiewowe dla matki i dziecka, otrzymaną w okresie ciąży. Broszura przedstawia wszystkie badania przesiewowe dostępne dla noworodków.

Opisane badania przesiewowe najlepiej jest przeprowadzić przed wypisem noworodka do domu.

Jeśli dziecko urodziło się bardzo wcześnie, przed 28. tygodniem ciąży, konieczne może być przesunięcie niektórych badań o kilka tygodni. Badania przesiewowe słuchu u noworodków mogą być przeprowadzane wyłącznie wtedy, gdy noworodek osiągnie 34. tydzień wieku ciążowego. Wiek ciążowy to liczba tygodni liczona od momentu zajścia w ciążę, a nie liczba tygodni po porodzie. Na przykład, w przypadku noworodka urodzonego po 28. tygodniu ciąży należy odczekać 6 tygodni po porodzie, aby wykonać badanie przesiewowe słuchu noworodka.

Zespół ds. ochrony zdrowia noworodka odpowie na wszelkie pytania w tym zakresie.

Decyzja o wykonaniu badań przedstawionych w broszurze podejmowana jest przez rodziców dziecka.

Dane osobowe uzyskane w ramach programów badań przesiewowych NHS umożliwiają przeprowadzenie badań we właściwym czasie. Public Health England również wykorzystuje dane osobowe do zapewnienia opieki najwyższej jakości. Dalsze informacje dotyczące wykorzystywania i ochrony danych osobowych oraz dostępnych opcji.

1. Oczy, serce, biodra i jądra (badanie fizykalne)

1.1 Cel badania przesiewowego

Po urodzeniu każdy noworodek powinien zostać poddany badaniu fizykalnemu noworodka. Obejmuje ono badanie oczu, serca, bioder i jąder (u chłopców).

1.2 Na czym polegają różnice w badaniach?

Badaniom fizykalnym w ramach badań przesiewowych mogą zostać poddane wyłącznie zdrowe noworodki. Badania powinny zostać przeprowadzone przed wypisaniem noworodka do domu.

Noworodki powinny zostać poddane dalszym badaniom po ukończeniu 6-8. tygodnia życia, ponieważ objawy niektórych chorób stają się widoczne w późniejszym okresie.

2. Badanie z kropli krwi

2.1 Cel badania przesiewowego

Celem tego badania jest określenie, czy u dziecka występuje którakolwiek z dziewięciu rzadkich, ale poważnych chorób. Należą do nich:

• anemia sierpowata (SCD)
• mukowiscydoza (CF)
• wrodzona niedoczynność tarczycy (CHT)
• 6 dziedzicznych chorób metabolicznych (IMDs):
  • fenyloketonuria (PKU)
  • niedobór dehydrogenazy acylokoenzymu A średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (MCADD)
  • choroba syropu klonowego (MSUD)
  • acydemia izowalerianowa (IVA)
  • acyduria glutarowa typu 1 (GA1)
  • homocystynuria (brak odpowiedzi na pirydoksynę) (HCU)

Wczesne rozpoczęcie leczenia może poprawić stan zdrowia dziecka i zapobiec poważnej niepełnosprawności lub nawet śmierci. Jeśli matka lub którykolwiek z członków rodziny cierpi na którąś z wymienionych chorób, należy poinformować o tym bezzwłocznie zespół ds. ochrony zdrowia dziecka.

2.2 Czym różnią się badania przesiewowe noworodków na oddziałach intensywnej opieki?

Próbka krwi włośniczkowej pobierana jest zazwyczaj w 5. dniu życia noworodka. Jeśli dziecko jest chore lub znajduje się na oddziale intensywnej opieki, ten termin może ulec zmianie.

2.3 Na czym polegają różnice w badaniach?

Próbka krwi włośniczkowej do badania przesiewowego w kierunku anemii sierpowatej powinna zostać pobrana tuż po narodzeniu dziecka. Jest tak dlatego, że w razie konieczności poddania dziecka transfuzji krwi, badanie w kierunku anemii sierpowatej może okazać się niedokładne, jeśli próbka zostanie pobrana po zabiegu.

Kolejna próbka krwi włośniczkowej w kierunku innych schorzeń jest pobierana w 5. dniu życia dziecka. Pobranie próbki może zostać opóźnione do 8. dnia u dzieci poddanych transfuzji.

U dzieci urodzonych przed 32. tygodniem ciąży należy pobrać kolejną próbkę krwi włośniczkowej do badania w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy. Badanie należy przeprowadzić w 28. dniu życia dziecka lub po wypisaniu dziecka do domu (zależnie od tego, co nastąpi wcześniej).

2.4 Wyniki

Wyniki badań dziecka przekazywane są za pośrednictwem poczty lub pielęgniarki środowiskowej w ciągu 6 tygodni.

3. Utrata słuchu

3.1 Cel badania przesiewowego

Celem badania jest ustalenie noworodków z trwałą utratą słuchu, co umożliwi udzielenie jak najszybszej pomocy i porady.

3.2 Czym różnią się badania przesiewowe noworodków na oddziałach intensywnej opieki?

1-2 dzieci na 1000 rodzi się z stałą utratą słuchu w jednym lub obu uszach. Ta liczba zwiększa się do 1 na 100 wśród noworodków, które spędziły co najmniej 48 godzin na oddziale intensywnej opieki.

Badaniu słuchu mogą zostać poddane noworodki w prawidłowym wieku ciążowym co najmniej 34 tygodni. Badanie można przeprowadzić do 3. miesiąca życia dziecka po zakończeniu leczenia i poprawie stanu zdrowia noworodka.

Zespół ds. ochrony zdrowia dziecka udziela porad w kwestii właściwego terminu na przeprowadzenie badania.

3.3 Na czym polegają różnice w badaniach?

Noworodki, które spędziły ponad 48 godzin na oddziale intensywnej opieki powinny zostać poddane dwóm rodzajom przesiewowego badania słuchu:

zautomatyzowanej emisji otoakustycznej (AOAE) oraz zautomatyzowanych słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu (AABR).

Jeśli wyniki badań przesiewowych nie wykażą wyraźnej reakcji, zostanie ustalona wizyta u specjalisty audiologa. Około 9 na 100 noworodków przebywających na oddziale intensywnej opieki dłużej niż 48 godzin nie wykazuje wyraźnej reakcji podczas badań przesiewowych słuchu. Bardzo ważne jest, aby udać się na wizytę, jeżeli dziecko cierpi na ubytek słuchu.

Wczesne rozpoznanie ubytku słuchu zwiększa szanse noworodków na rozwój umiejętności językowych, mowy i komunikacji.

Badanie przesiewowe słuchu noworodka nie wykrywa jednak każdego rodzaju ubytku słuchu. Z tego względu jest istotne, aby sprawdzać słuch dziecka wraz z jego rozwojem. W razie jakichkolwiek obaw dotyczących słuchu dziecka należy poinformować o nich pielęgniarkę środowiskową lub lekarza pierwszego kontaktu.

4. Choroby zakaźne

4.1 Cel badania przesiewowego

W okresie ciąży kobiety mogą poddać się badaniu przesiewowemu krwi w kierunku chorób zakaźnych, takich jak wirusowe zapalenie wątroby typu B, HIV (ludzkiego wirusa upośledzenia odporności) oraz kiły.

Dzieci urodzone przedwcześnie przez matki z pozytywnym wynikiem badania w kierunku wirusowego zapalenia wątroby typu B będą wymagać szczególnego monitorowania i opieki.

4.2 Na czym polegają różnice w dalszej opiece?

Noworodki z wagą urodzeniową niższą niż 1500 g wymagają podania immunoglobuliny (przeciwciał zwalczających zakażenie) oraz szczepienia przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby typu B.

Bardzo ważne jest podanie noworodkom urodzonym przedwcześnie 6 dawek szczepionek przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B we właściwym wieku. Noworodki urodzone przed 28. tygodniem ciąży mogą wymagać monitorowania oddychania przez 2-3 dni po podaniu pierwszej dawki szczepionki.

Szczepionki powinny zostać podane:

• w ciągu pierwszych 24 godzin po narodzinach (wraz z immunoglobuliną)
• po ukończeniu 4. tygodnia
• kiedy dziecko ukończy 8, 12 i 16 tygodni (w ramach rutynowych szczepień dzieci)
• po ukończeniu pierwszego roku życia

Po ostatnim szczepieniu po ukończeniu pierwszego roku życia dziecka przeprowadzone zostanie także badanie krwi dziecka w celu sprawdzenia, czy udało się uniknąć zakażenia.

5. Dodatkowe informacje

Informacje na temat organizacji, które mogą udzielić wsparcia rodzicom noworodków na oddziałach intensywnej opieki noworodkowej można uzyskać na stronie internetowej NHS.UK.