Wskazówki

Badania przesiewowe w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności: pomoc w podjęciu decyzji, czy chcesz je wykonać u swojego dziecka

Zaktualizowano 8 April 2022

Applies to England

Niniejsza broszura została opracowana przez agencję Public Health England (PHE) na zlecenie NHS. Forma osobowa „my” użyta w niniejszej publikacji odnosi się do placówki NHS wykonującej badania przesiewowe.

NHS rozważa wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności (ang. severe combined immunodeficiency, SCID). Ciężki złożony niedobór odporności sprawia, że organizmowi bardzo trudno jest zwalczać infekcje takie jak zapalenie płuc i zapalenie opon mózgowych. Badania przesiewowe pozwoliłyby na wcześniejsze wykrycie i leczenie dzieci z tym schorzeniem.

Po ukończeniu 3. miesiąca życia infekcje mogą zagrażać życiu niemowlętom z ciężkim złożonym niedoborem odporności. Bez leczenia rzadko udaje się im przeżyć więcej niż jeden rok.

Dzieci cierpiące na tą chorobę muszą żyć w izolacji w celu uniknięcia infekcji. Ciężki złożony niedobór odporności występuje u ok. 14 niemowląt w Anglii.

Badanie przesiewowe dziecka

NHS oferuje badania przesiewowe noworodków (poprzez nakłucie pięty w celu pobrania krwi), kiedy dziecko ma 5 dni. Badanie dotyczy dziewięciu rzadkich, ale poważnych chorób, takich jak anemia sierpowata i mukowiscydoza.

U większości dzieci nie występuje żadna z tych chorób. W przypadku niemowląt, u których te choroby występują, bardzo ważne jest ich wczesne wykrycie w ramach badań przesiewowych. Wcześnie podjęte leczenie może zapobiec poważnemu upośledzeniu dziecka, a nawet uratować mu życie.

Informacje dotyczące testów przesiewowych dla Ciebie i Twojego dziecka pomogą w dokonaniu świadomego wyboru dla Twojego dziecka.

Ta sama próbka

Test w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności wykorzystuje tę samą próbkę krwi pobraną z pięty. Zazwyczaj nie ma konieczności pobierania kolejnych próbek krwi. Noworodki urodzone przedwcześnie mogą wymagać drugiego badania, ponieważ ich układ odpornościowy jeszcze się rozwija.

Jeśli wynik testu wykorzystującego niewielki fragment DNA wskazuje, że dziecko ma mniej białych krwinek niż zwykle, może to oznaczać, że występuje u niego ciężki złożony niedobór odporności. Białe krwinki są ważne, ponieważ chronią organizm przed infekcjami.

Ocena wyników badania przesiewowego w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności

Badania przesiewowe w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności są oferowane w niektórych szpitalach, aby sprawdzić, w jaki sposób można je najlepiej wprowadzić w całej Anglii. Twój szpital jest jednym z nich i dlatego zaproponowano przeprowadzenie badania.

Decyzja o poddaniu dziecka badaniu przesiewowemu w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności należy do Ciebie.

Jeżeli podejmiesz decyzję o wykonaniu badania, Twoje informacje zostaną wykorzystane w ramach oceny. W przypadku odmowy wykonania badania dziecko może zostać nadal poddane badaniu przesiewowemu w kierunku 9 innych chorób, które jest wykonywane z wykorzystaniem krwi pobranych od noworodków.

Wyniki badania w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności

Wynik oznaczający niższe ryzyko

Wynik oznaczający niższe ryzyko występuje u większości dzieci, co oznacza, że jest bardzo mało prawdopodobne, iż u dziecka występuje ciężki złożony niedobór odporności. Rodzice otrzymają wyniki badania przed ukończeniem przez dziecko 6. tygodnia życia.

Wynik oznaczający wyższe ryzyko

Wynik wskazujący na wyższe ryzyko oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka jest wyższe, ale nie stuprocentowe.

Szacuje się, że wynik oznaczający wyższe ryzyko ciężkiego złożonego niedoboru odporności wystąpi u około 1 na 1500 dzieci.

Jeżeli wynik badania Twojego dziecka będzie wskazywał wyższe ryzyko, otrzymasz wezwanie na konsultację z zespołem specjalistów. Zaproponowane zostanie badanie diagnostyczne dziecka (badanie krwi).

Wyniki badania diagnostycznego potwierdzą, czy:

• u dziecka nie występuje ciężki złożony niedobór odporności (dziecko może zostać wypisane do domu)
• u dziecka występuje ciężki złożony niedobór odporności
• u dziecka występuje inna choroba układu odpornościowego.

Jednym z celów oceny wyników badania w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności jest uzyskanie informacji na temat liczby dzieci w każdej z 3 grup.

Szczepionka przeciwgruźlicza (BCG)

Niektórym rodzicom zostanie zaproponowana szczepionka przeciwgruźlicza dla ich dziecka. Przed podaniem szczepionki dziecku personel przychodni BCG sprawdzi wyniki badania przesiewowego dziecka w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Jest to konieczne ze względu na to, że w przypadku podania szczepionki przeciwgruźliczej dziecku leczenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności jest bardziej skomplikowane.

Szczepionka przeciwgruźlicza zostanie zaproponowana wyłącznie wtedy, kiedy jej podanie będzie bezpieczne dla dziecka.

Leczenie

Leczenie ciężkiego złożonego niedoboru odporności będzie znacznie bardziej skuteczne, jeżeli zostanie rozpoczęte wcześnie, a nie dopiero wtedy, kiedy dziecko zachoruje. Jeżeli wyniki badania wykażą, że u dziecka występuje ciężki złożony niedobór odporności, przeszczep szpiku kostnego może naprawić mechanizmy obronne w organizmie dziecka, które walczą z infekcjami. Niektóre warianty ciężkiego złożonego niedoboru odporności reagują na terapię genową. Polega ona na zamianie wadliwego genu w organizmie dziecka zdrowym genem.

Badania naukowe

Personel może skontaktować się z rodzicami i poprosić o udział w badaniu naukowym powiązanym z badaniem przesiewowym w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Jeżeli rodzice sobie tego nie życzą, należy powiadomić o tym położną. Decyzja należy do rodziców i nie będzie miała wpływu na świadczoną opiekę.

Dalsze informacje dotyczące wykorzystywania i ochrony danych osobowych oraz dostępnych opcji.

Dalsze informacje

Na stronie NHS dostępne są dalsze informacje dla osób, którym zaproponowano przeprowadzenie badania przesiewowego w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności. Można również porozmawiać z położną lub lekarzem pierwszego kontaktu.