Orientation

Dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS) : vous aider à décider si vous le souhaitez pour votre bébé

Mis à jour 8 April 2022

Applies to England

Cette brochure informative a été créée par l’agence de santé publique anglaise (Public Health England, PHE) au nom du NHS. Le terme « nous » y fait référence au service NHS qui propose le dépistage.

Le NHS envisage d’introduire le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS). Le DICS rend très difficile la lutte contre les infections telles que la pneumonie et la méningite. Le dépistage aiderait à identifier et à traiter plus tôt les bébés atteints de cette maladie.

Après environ 3 mois, les infections peuvent être mortelles pour les bébés atteints de DICS. En l’absence de traitement, ils survivent rarement au-delà de l’âge d’un an.

Vous avez peut-être entendu parler de bébés atteints du DICS et qui devaient vivre dans une « bulle » pour éviter les infections. Environ 14 bébés nés en Angleterre par an seront atteints du DICS.

Dépistage de votre bébé

Le NHS propose un dépistage des taches de sang chez les nouveau-nés (à l’aide d’une piqûre au talon pour prélever du sang) quand le bébé est âge de 5 jours. Ce test dépiste 9 maladies rares mais graves, dont la drépanocytose et la mucoviscidose.

La plupart des bébés ne seront pas atteints de l’une de ces pathologies. Pour ceux qui le sont, il est très important de le détecter tôt grâce au dépistage. Un traitement précoce peut empêcher le bébé de développer un handicap grave ou même lui sauver la vie.

On vous a fourni la brochure informative sur les tests de dépistage pour vous et votre bé-bé qui peut vous aider à faire un choix éclairé pour votre bébé.

Même échantillon

Le test de dépistage du DICS utilise le même sang que celui déjà prélevé lors de la piqûre au talon. En règle générale, il n’est pas nécessaire de prélever un autre échantillon de sang. Les bébés prématurés peuvent nécessiter un deuxième test parce que leur système immunitaire est encore en cours de développement.

Si ce test, qui analyse un petit fragment d’ADN, montre que votre bébé a moins de globules blancs que la normale, cela pourrait indiquer qu’il est atteint du DICS. Les globules blancs sont importants car ils protègent contre les infections.

Évaluation du dépistage du DICS

Nous proposons un dépistage du DICS dans certains hôpitaux afin de voir comment il pourrait être introduit de manière optimale partout en Angleterre. Votre hôpital en fait partie, raison pour laquelle on vous a proposé ce test.

Il vous appartient de décider si vous voulez que votre bébé passe ou non le test de dépistage du DICS.

Si vous décidez que vous souhaitez que votre bébé passe le test, nous utiliserons les infor-mations vous concernant dans le cadre de l’évaluation. Si vous décidez que vous ne voulez pas que votre bébé passe le test, nous pouvons toujours dépister votre bébé pour les 9 autres mal-adies couvertes par le dépistage de la goutte de sang néonatal.

Résultats du test de dépistage du DICS

Résultat à faible probabilité

La plupart des bébés auront un résultat à faible probabilité, ce qui signifie qu’il est très peu probable qu’ils soient atteints du DICS. Les parents recevront les résultats lorsque leur bébé sera âgé de 6 semaines.

Résultat à forte probabilité

Un résultat à forte probabilité signifie qu’il est plus probable, mais pas certain, que votre bébé soit atteint de cette maladie.

Nous estimons qu’environ 1 bébé sur 1 500 aura un résultat à forte probabilité pour le DICS.

Si votre bébé a un résultat à forte probabilité, vous serez contacté(e) dans un délai de quelques jours et invité(e) à consulter une équipe de spécialistes. Un test diagnostique pour votre bébé (prise de sang) vous sera proposé.

Le test diagnostique confirmera si votre bébé :

• n’est pas atteint du DICS ni d’une autre maladie, et peut être autorisé à quitter l’hôpital
• est atteint du DICS
• est atteint d’une autre maladie affectant le système immunitaire

L’un des objectifs de l’évaluation du test de dépistage du DICS est de déterminer le nombre de bébés dans chacun de ces 3 groupes.

Vaccin BCG

Certains parents se verront proposer le vaccin BCG pour leur bébé. Le service en charge de la vaccination BCG vérifiera le résultat du dépistage du DICS de votre bébé avant de lui administrer le vaccin. En effet, le traitement du DICS est plus compliqué lorsqu’un bébé a reçu le vaccin BCG.

Le vaccin BCG ne vous sera proposé que s’il est sans danger pour votre bébé.

Traitement

Le traitement du DICS a beaucoup plus de chances de réussir s’il est initié tôt, plutôt que d’at-tendre qu’un bébé tombe malade. Si les tests montrent que votre bébé est atteint du DICS, une greffe de moelle osseuse peut réparer les défenses de son corps contre les infections. Certains types de DICS répondent à la thérapie génique. Celle-ci implique de remplacer un gène malsain dans le corps de votre bébé par un gène sain.

Recherche

Vous êtes susceptible d’être contacté(e) et invité(e) à participer à des recherches portant sur le dépistage du DICS. Veuillez indiquer votre sage-femme si vous souhaitez y participer ou non. Vous n’y êtes nullement obligé(e) et votre décision n’affectera en rien les soins que vous recevrez.

Apprenez-en davantage sur la manière dont les informations vous concernant sont utilisées et protégées, et vos options.

Informations supplémentaires

Vous pouvez consulter le site Internet du NHS qui contient des infor-mations supplémentaires pour aider les personnes auxquelles le dépistage du DICS est proposé. Vous pouvez également en discuter avec votre sage-femme ou médecin généraliste.