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无脑畸形：给家长的信息 (Simplified Chinese)

已更新 9 July 2026

Applies to England

概述

如果在您 孕期第20周扫描 （有时也被称为孕中期筛查）中发现您的胎儿疑似患有无脑畸形，以下信息将对您有帮助。这将有助于帮助您与您的医生沟通关于您和胎儿的照护。这些信息应辅助您与医生的讨论，并不是取而代之。

发现胎儿的发育可能存在问题，难免会让人担忧。但重要的是，我们与您同在。

我们会将您转介至专家小组，他们将竭尽全力地帮助您:

• 关于胎儿的病症，提供更准确的信息
• 回答您提出的任何问题
• 帮助您计划后续步骤

有关无脑畸形

无脑畸形是一种致命性的病症，胎儿的大脑和脊髓（即胎儿的神经系统）未能正常发育。这种病症非常严重，主要表现为胎儿的大部分头骨和大脑缺失。胎儿的面部和颈部也可能会受到影响。

在怀孕初期，胎儿发育中的神经系统形成于一个被称为神经板的单一结构。到孕期第28天时，神经板应折叠闭合，形成神经管。如果神经管不完全闭合，会导致神经管缺陷（NTD），例如无脑畸形。

病因

我们尚不清楚无脑畸形的确切病因。我们不认为这与您做过或未做过任何事情有关。

10,000个胎儿中会出现5个无脑畸形的病例（0.05%）。

我们如何发现无脑畸形

我们在孕期第20周（怀孕18周整至20周零6天期间）扫描时筛查无脑畸形病例。我们经常会在孕期第12周左右的早期扫描中发现该病症。

后续检查和预约

由于超声扫描结果显示您的胎儿患有无脑畸形，我们会将您转诊至一个专家小组。小组的专家们将在胎儿出生前为您和胎儿提供诊疗和照护。他们可能在您目前接受产检的医院工作，也可能在其他医院工作。医院需要为您安排第二次超声扫描，以最终确诊该病症。专家小组将能够确认胎儿是否患有无脑畸形，并向您说明相关情况及其可能影响。

在与专家小组会诊之前，不妨提前准备好想咨询的问题，这样可能会有帮助。

结果

目前没有治疗无脑畸形的方法。遗憾的是，大多数（高达四分之三）患有该病症的胎儿都是死产。在孕期存活下来的新生儿，出生后不久也会夭折。在极少数情况下，新生儿可能存活几天。

后续步骤和抉择

您可以与在孕期负责照顾您的医疗团队讨论胎儿的无脑畸形情况以及可选的应对方案。方案包括继续妊娠或终止妊娠。您可能想更多地了解有关无脑畸形的信息。您或许考虑，联系一家在帮助此类家庭方面经验丰富的 支持机构 ，或许会有所帮助。

如果您决定继续妊娠，专家小组将帮助您制定护理计划。遗憾的是，目前尚无治疗无脑畸形的方法，专家小组将与您讨论宝宝出生后可能接受的护理方案。这被称为姑息照护。姑息照护是指在没有治疗或治愈方法的情况下，由医护人员提供的照护，缓解症状，并让患者尽可能舒适。患有无脑畸形的宝宝将接受姑息照护，以确保舒适。通常宝宝在出生后数小时内离世。

如果您决定终止妊娠，我们会向您提供相关信息，并为您介绍可获得的支持和帮助。您应有权选择终止妊娠的地点和方式，并获得适合您及家人的支持与帮助。

如果您想为孩子留下一些回忆，工作人员会为您和您的家人提供帮助。

只有您自己最清楚，什么是对您和您的家庭最好的决定。无论您做出什么决定，您的医护人员都会支持您。

未来的妊娠

如果您决定再生孩子，他们不太可能患有该病症。但是，如果你曾有过一个患有无脑畸形的宝宝，再次怀上一个患有该病症的胎儿的几率最高为2%（即每100次妊娠中有2 次）。

无脑畸形可能与血液中的叶酸含量较低有关。如果计划在未来怀孕，建议曾有无脑畸形妊娠史的女性，在备孕期及孕期12周内服用较高剂量的叶酸（每天5毫克，而不是通常的每天0.4毫克）。您可能会被转介至遗传基因专科，咨询未来妊娠的相关事宜。

更多信息

产前检查结果与选择（ARC） 是一个全国性的慈善机构，为人们就筛查和诊断，以及决定是否继续妊娠提供支持。

闪光（Shine） 是一个全国性慈善机构，在英格兰、威尔士和北爱尔兰专门提供有关无脑畸形的建议和支持。

了解 NHS England如何使用和保护您的筛查信息。

了解 如何选择退出筛查。