Wskazówki

Bezmózgowie: informacje dla rodziców (Polish)

Zaktualizowano 9 lipca 2026

Applies to England

Informacje ogólne

Poniższe informacje są przydatne, jeżeli u płodu podejrzewane jest bezmózgowie na podstawie badania USG w 20. tygodniu ciąży (tzw. USG połówkowego). Pomogą one rodzicom i pracownikom służby zdrowia omówić kolejne kroki w opiece nad ciężarną i dzieckiem. Niniejsze opracowanie powinno stanowić uzupełnienie rozmów z pracownikami służby zdrowia, a nie je zastępować.

Wiadomość, że płód być może nie rozwija się prawidłowo, jest oczywiście niepokojąca dla rodziców. Proszę pamiętać, że nie są Państwo sami.

Skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, który dołoży wszelkich starań, by:

• przedstawić dokładniejsze informacje na temat stanu płodu,
• odpowiedzieć na wszelkie pytania,
• pomóc w zaplanowaniu kolejnych kroków.

Informacje o bezmózgowiu

Bezmózgowie to choroba ograniczająca długość życia, w której mózg i rdzeń kręgowy płodu (płodowy układ nerwowy) nie rozwijają się prawidłowo. Jest to bardzo poważna wada, w której brakuje dużych części czaszki i mózgu płodu. Zmiany mogą obejmować także twarz i szyję dziecka.

We wczesnym etapie ciąży układ nerwowy rozwijającego się płodu zaczyna się jako pojedyncza struktura zwana płytką nerwową. Około 28. dnia ciąży płytka nerwowa powinna zagiąć się i zamknąć, tworząc cewę nerwową. Jeśli cewa nerwowa nie zamknie się całkowicie, prowadzi to do wady cewy nerwowej (NTD), takiej jak bezmózgowie.

Przyczyny

Nie wiemy, co dokładnie jest przyczyną występowania bezmózgowia. Jednak powodem nie jest żadne działanie czy zaniechanie ze strony rodziców.

Bezmózgowie występuje u około 5 na 10 000 dzieci (0,05%).

Jak rozpoznawane jest bezmózgowie

Profilaktyczne badanie przesiewowe w kierunku bezmózgowia odbywa się w ramach badania USG połówkowego (między 18 tc. + 0 dni a 20 tc. + 6 dni). Często jest ono wykrywane podczas wcześniejszego badania USG, zwykle około 12. tygodnia ciąży.

Dalsze badania i wizyty

Ponieważ wynik badania USG sugeruje, że u płodu występuje bezmózgowie, skierujemy Państwa do zespołu specjalistów, którzy zajmują się ciężarnymi i ich nienarodzonymi dziećmi. Zespół ten może znajdować się w tym samym szpitalu, który aktualnie prowadzi opiekę prenatalną, lub w innym szpitalu. Konieczne będzie drugie badanie USG, aby upewnić się, że płód ma omawianą wadę. Zespół specjalistów będzie w stanie potwierdzić obecność bezmózgowia u dziecka i dokładnie wyjaśnić, z czym może się to wiązać.

Przed wizytą warto zapisać sobie wszelkie pytania, jakie będą chcieli Państwo zadać zespołowi specjalistów.

Wynik badania i rokowania

Bezmózgowie jest nieuleczalne. Niestety większość noworodków (do 3 na 4) z tą wadą rodzi się martwa. Noworodki, które przeżyją ciążę, umierają niedługo po narodzinach. W rzadkich przypadkach noworodki mogą przeżyć kilka dni.

Następne kroki i możliwe wybory

Zespół opiekujący się ciężarną jest przygotowany do rozmowy na temat bezmózgowia i dostępnych opcji. Należy do nich kontynuowanie ciąży bądź jej przerwanie. Być może będą chcieli Państwo zasięgnąć więcej informacji o bezmózgowiu. Pomocne może być porozmawianie z organizacją wsparcia, która ma doświadczenie w pomaganiu rodzicom w tej sytuacji.

W przypadku zdecydowania się na kontynuowanie ciąży zespół specjalistów pomoże zaplanować dalszą opiekę. Niestety bezmózgowie jest nieuleczalne. Zespół omówi, jak rodzice życzą sobie, by postępować z ich dzieckiem po narodzinach. Nazywamy to opieką paliatywną. Opieka paliatywna oznacza, że pracownicy służby zdrowia łagodzą objawy i zapewniają komfort osobom ze schorzeniem, dla którego nie ma leku ani leczenia. W przypadku bezmózgowia Państwa dziecku zostanie zapewniony komfort do chwili zgonu, który zazwyczaj następuje w ciągu kilku godzin po narodzinach.

W przypadku decyzji o przerwaniu ciąży rodzice otrzymają informacje na temat całego procesu i oferowanego wsparcia. Ciężarna powinna otrzymać możliwość wyboru, gdzie i w jaki sposób chce zakończyć ciążę, a także indywidualne wsparcie dla siebie i członków rodziny.

Jeśli chcieliby Państwo zachować pamiątkę po swoim dziecku, pracownicy zapewnią w tym pomoc ciężarnej i jej rodzinie.

Tylko Państwo wiedzą, co będzie najlepsze dla siebie i swojej rodziny. Każda decyzja spotka się ze zrozumieniem i wsparciem ze strony pracowników służby zdrowia.

Kolejne ciąże

W przypadku zdecydowania się na kolejne dziecko mało prawdopodobne jest, że wystąpi u niego ta wada. Jednak w przypadku posiadania dziecka z bezmózgowiem istnieje niewielkie prawdopodobieństwo - do 2% (2 na 100) - że kolejne dziecko będzie posiadać tę wadę.

Możliwe, że istnieje związek pomiędzy bezmózgowiem i niskim stężeniem kwasu foliowego we krwi. W przypadku planowania kolejnych ciąż zaleca się, aby kobiety, u których poprzednia ciąża była dotknięta bezmózgowiem, przyjmowały wyższą dawkę kwasu foliowego (5 mg na dobę zamiast standardowych 0,4 mg na dobę) przed zajściem w ciążę i do 12. tygodnia ciąży. Kobieta może otrzymać skierowanie do doradcy genetycznego, aby omówić ewentualne przyszłe ciąże.

Dodatkowe informacje

Antenatal Results and Choices (ARC) to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która pomaga podejmować decyzje w związku z badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi oraz o kontynuowaniu bądź przerwaniu ciąży.

Shine to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która udziela specjalistycznych porad i wsparcia w zakresie bezmózgowia osobom zamieszkałym w Anglii, Walii i Irlandii Północnej.

Informacje o tym, jak NHS England wykorzystuje i chroni dane z badań przesiewowych.

Informacje o tym, jak wystąpić z programu badań przesiewowych.