Informacija

Pjautuvo formos ląstelių anemija ir talasemija

atnaujinta 4 August 2022

1. Atrankinės patikros tyrimo tikslas

Sužinoti, ar esate pjautuvo pavidalo ląstelių sutrikimų arba talasemijos geno nešiotoja, ir dėl to yra tikimybė, kad jį perduosite savo kūdikiui.

Pjautuvo formos ląstelių anemija ir talasemija

2. Apie šias ligas

Pjautuvo pavidalo ląstelių sutrikimai (angl. Sickle cell disease - SCD) ir didžioji talasemija (angl. thalassaemia major) yra sunkios, paveldimos kraujo ligos. Jos kenkia hemoglobinui - sudėtinei kraujo daliai, kuri po organizmą nešioja deguonį. Šiomis ligomis sergantiems žmonėms visą gyvenimą reikės specialistų priežiūros.

SCD turintys žmonės gali patirti labai stipraus skausmo priepuolius, užsikrėsti sunkiomis, gyvybei grėsmę keliančiomis infekcijomis ir dažnai yra anemiški (jų organizmuose pablogėjęs deguonies pernešimas). SCD turintiems kūdikiams gali būti suteiktas ankstyvas gydymas, įskaitant imunizaciją ir antibiotikus, kuris, drauge su tėvų pagalba, padės užkirsti kelią sunkiai ligai ir leis vaikui gyventi sveikesnį gyvenimą.

Didžiąja talasemija sergantys žmonės yra labai anemiški ir jiems kas 3 - 5 savaites reikia perpilti kraują, visą gyvenimą leisti injekcijas ir vartoti vaistus.

Yra kitų, rečiau pasitaikančių, mažiau pavojingų su hemoglobinu susijusių ligų. SCD ir talasemija yra paveldimos ligos, kurias vaikams perduoda tėvai per neįprastus hemoglobino genus. Genai - mūsų organizmuose esantys kodai, lemiantys tokius dalykus, kaip akių spalva ir kraujo grupė. Genai veikia poromis. Visi mūsų paveldėti dalykai susidaro vieną geną gavus iš savo motinos, o kitą - iš savo tėvo.

SCD arba talasemija susergama tik tuo atveju, jei paveldimi 2 neįprasti hemoglobino genai - vienas iš motinos, kitas - iš tėvo. Žmonės, paveldėję tik vieną neįprastą geną yra žinomi kaip „nešiotojai“ (kai kurie žmonės tai vadina „bruožo“ turėjimu). Nešiotojai yra sveiki ir neresga šia liga, tačiau jie gali patirti problemų situacijose, kai jų organizmai negauna pakankamai deguonies, pavyzdžiui, narkozės metu.

Kai abu tėvai yra nešiotojai, kūdikis turi:

• 1 galimybę iš 4 (25%) būti nepaveiktas - kūdikis nesirgs ir nebus ligos nešiotojas
• 1 galimybę iš 4 (25%) paveldėti abu neįprastus hemoglobino genus ir susirgti su hemoglobinu susijusia liga
• 2 galimybes iš 4 (50%) paveldėti 1 neįprastą hemoglobino geną ir būti nešiotoju

Diagramoje rodoma kūdikio tikimybė paveldėti hemoglobino sutrikimą, kai abu biologiniai tėvai yra nešiotojai

Bet kas gali būti su hemoglobinu susijusios ligos nešiotoju. Tačiau tai labiau paplitę tarp žmonių, kurių protėviai kilę iš Afrikos, Karibų, Viduržemio jūros, Indijos, Pakistano, Pietų ir Pietryčių Azijos bei Vidurio Rytų.

3. Atrankinės patikros tyrimas

Atrankinės patikros tyrimui nėštumo metu dėl SCD arba talasemijos reikia atlikti kraujo tyrimą. Tyrimą geriausia atlikti iki 10 nėštumo savaitės.

Visoms nėščiosioms siūlomas tyrimas dėl talasemijos, tačiau ne visoms moterims automatiškai siūlomas tyrimas dėl SCD. Koks atrankinės patikros tyrimas siūlomas, priklauso nuo to, kur gyvenate.

Vietovėse, kuriose su hemoglobinu susijusios ligos yra labiau paplitusios, Jums bus pasiūlytas kraujo tyrimas dėl SCD. Vietovėse, kuriose su hemoglobinu susijusios ligos yra retesnės, naudojamas klausimynas kūdikio motinos ir tėvo šeimos kilmei nustatyti.

Jei iš klausimyno paaiškėja, kad kuris nors iš tėvų turi riziką būti pjautuvo pavidalo ląstelių ligos nešiotojas, moteriai pasiūlomas kraujo tyrimas. Galite paprašyti atlikti kraujo tyrimą net tuo atveju, jei Jūsų šeimos kilmė nerodo, kad kūdikis turi didelę su hemoglobinu susijusios ligos riziką.

4. Tyrimo saugumas

Atrankinės patikros tyrimas negali pakenkti Jums ar kūdikiui, tačiau svarbu atidžiai apsvarstyti, ar atlikti šį tyrimą ar ne. Atrankinės patikros tyrimas gali suteikti informacijos, kuri gali reikšti, kad Jūs turėsite priimti tolimesnius svarbius sprendimus. Pavyzdžiui, Jums gali būti pasiūlyta atlikti tolimesnius tyrimus, kurie turi persileidimo riziką.

5. Atrankinės patikros tyrimas yra Jūsų pasirinkimas

Jūs neprivalote atlikti atrankinės patikros tyrimo. Kai kurie žmonės nori sužinoti, ar jų kūdikis turi SCD arba talasemiją, o kai kurie to nenori.

6. Tyrimo neatlikimas

Jei pasirinksite neatlikti antrankinės patikros tyrimo nėštumo metu, kūdikiui 5 gyvenimo dieną gali būti atliktas naujagimių atrankinis kraujo lašo tyrimas dėl SCD.

7. Galimi rezultatai

Tyrimas parodys, ar esate nešiotoja, ar sergate šia liga.

8. Tolimesni tyrimai

Jei esate su hemoglobinu susijusios ligos nešiotoja, kūdikio tėvui bus pasiūlyta atlikti kraujo tyrimą. Jei kūdikio tėvas taip pat yra nešiotojas, Jums bus pasiūlytas diagnostinis tyrimas, kad sužinotumėte, ar pakenkta kūdikiui.

Jei su kūdikio tėvu neįmanoma susisiekti, o nustatyta, kad Jūs esate nešiotoja, Jums bus pasiūlytas diagnostinis tyrimas.

Maždaug nuo 1 iki 2 iš 200 (nuo 0.5% iki 1%) diagnostinių tyrimų baigiasi persileidimu. Jūs sprendžiate, ar atlikti tolimesnį tyrimą, ar ne. Yra 2 diagnostinių tyrimų rūšys.

Chorioninių gaurelių mėginys (angl. chorionic villus sampling - CVS) paprastai atliekamas 11 - 14 nėštumo savaitę. Plona adata, kuri dažniausiai įvedama per motinos pilvą, paimamas mažytis placentos audinio mėginys. Audinio ląsteles galima ištirti dėl SCD arba talasemijos.

Amniocentezė dažniausiai atliekama po 15 nėštumo savaitės. Per motinos pilvą į gimdą įvedama plona adata ir paimamas mažas kūdikį supančio skysčio mėginys. Skystyje yra šiek tiek kūdikio ląstelių, kurias galima ištirti dėl SCD arba talasemijos.

9. Galimi diagnostinio tyrimo rezultatai

Jei rezultatai rodo, kad kūdikis turi SCD arba talasemiją, Jums bus pasiūlytas apsilankymas pas sveikatos priežiūros specialistą. Galėsite gauti informacijos apie kūdikio paveldėtą būklę ir aptarti savo pasirinkimų galimybes.

Vienos ligos yra sunkesnės už kitas. Vienos moterys nusprendžia nėštumą tęsti. Kitos nusprendžia, kad nenori tęsti nėštumo ir jį nutraukia.

Jei Jums tektų rinktis, Jums bus suteikta platesnė informacija apie ligą ir sveikatos priežiūros specialistų parama priimant sprendimą. Informaciją galima gauti ir iš paramos grupių.

Jei testas parodo, kad esate nešiotoja, yra tikimybė, kad nešiotojai gali būti ir kiti Jūsų šeimos nariai. Siūlytume paskatinti juos kreiptis dėl tyrimo atlikimo, ypač jei jie planuoja turėti kūdikį.

10. Diagnostinio tyrimo rezultatų gavimas

Tyrimą atliekantis asmuo aptars su Jumis rezultatų pateikimą.

Išsamesnės informacijos ir paramos grupių ieškokite NHS.UK.

11. Apie šį informacinį lankstinuką

Visuomenės sveikata Anglijoje (angl. PHE) išleido šį informacinį lankstinuką Nacionalinės sveikatos tarnybos (angl. NHS) vardu.