指南

您在得到较高几率筛检结果后的选择

已更新 23 April 2024

Applies to England

英格兰公共卫生局（PHE）代表NHS编写本信息传单。本信息传单中，“我们”一词指的是提供筛检的NHS服务。

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这本小手册专为单胎（只怀一个宝宝）和双胎孕妇而制定，她们在综合检查或四重检查中收到了较高几率的筛检结果。这些检查针对唐氏综合症（又名21三体或T21）、爱德华兹综合症（18三体或T18）或巴陶氏综合症（13三体或T13）。 如果您处于这种情况，您有三种选择。您可以：

• 不进行任何进一步检查

• 一种更准确的筛检 — 非侵入性产前检验（NIPT） — 让您知道您的宝宝是否可能患有这种综合症

• 侵入性诊断检查 — 绒毛膜绒毛取样术（CVS）或羊膜穿刺术— 可给出明确的”是”或”否”答案 这本小册子解释了这三种选择。[以下流程图] (#flowchart)对这3种选择进行了总结。它还提供关于唐氏综合症、爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的信息。这些信息应该可以支持您与您的医疗保健专家对这三种选择进行讨论。 我们会给您充足时间来考虑您的选择。您可以要求了解更多详情，不需要立即作出决定。

这由您来决定。我们会尊重您的决定，医疗保健专家会支持您的决定。如果您认为您的决定未获得尊重，请提出。

可在NHS网站了解更多详情。

这个流程图显示了您的选择。

无论您得到哪一种筛检的结果还是诊断检查的结果，您都会获得支持和关心，帮助您决定接下来要怎么做。 您可以只是为了了解情况而进行任何检测，即使检测结果不会影响您决定继续还是结束妊娠。 您可以联系一些组织向他们寻求帮助。

1. 相关综合症须知

所有妇女都有机会生出患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的婴儿。您或您的伴侣无法做任何事情来改变这一事实。 这些综合症如何影响胎儿将取决于许多因素，在宝宝出生前无法预测。

1.1 唐氏综合症（21三体）

所有唐氏综合症患者都有学习障碍。这意味着发育和学习新事物可能需要更长时间。现在人们更了解唐氏综合症患儿的学习方式。学校可为唐氏综合症患儿提供支持。 现在这些儿童比以往任何时候更能融入社会。然而，每名患者大不相同，也有不同的需求。这些需求在宝宝出生前是无法被预测的。 唐氏综合症患者更容易出现一些健康问题。这些包括心脏疾病，以及视力和听力问题。许多健康问题可被治疗，但遗憾的是，仍约有5%的宝宝活不过一岁。对于没有严重健康问题的宝宝来说，他们的存活率与其他儿童相似。大多数唐氏综合症患者能活60岁或更久。 大多数唐氏综合症患者都过着健康和充实的生活。家长们说，他们的孩子对家庭生活有积极影响。有了支援，更多的成年人现在能够找到工作，组建家庭，并住在他们选择的房屋中。 在NHS网站上了解更多详情，并查阅患有唐氏综合症的儿童和成人的照片。

唐氏综合症协会还向孕妇和夫妇提供信息。他们有时间和专业知识来倾听并提供更多关于唐氏综合症的信息。他们的电话服务热线是0333 12 12 300。

1.2 爱德华兹综合症（18三体）以及巴陶氏综合症（13三体）

爱德华兹综合症和巴陶氏综合症被认为是构成生活障碍的疾病。这意味着这些综合症会影响宝宝的存活时间。这些婴儿存活率很低，且在存活下来的婴儿中，只有13%的爱德华兹综合症患儿和11%的巴陶氏综合症患儿能活过一岁生日。存活到一岁的患儿有80%的机会活到5岁。一些患儿可能存活到成年，但这种情况很少见。 所有患爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的婴儿都会有学习和身体发育延迟，并且面临着各种健康挑战，其中一些可能极为严重。他们可能有心脏问题、吞咽和进食困难、癫痫发作和呼吸困难，包括呼吸”暂停”（学名：apnoea）。他们在出生时体重也会偏低。 尽管存在困难，孩子们可以慢慢在成长中取得进步。年龄较大的婴儿和儿童可以表现出一定的沟通能力，他们中有一些能在助行器的辅助下站立和行走。年龄较大的儿童则需要上特殊学校。

在NHS网站上了解更多详情，并查阅患有爱德华兹综合症以及巴陶氏综合症的儿童的照片。

SOFT为受爱德华兹综合症和巴陶氏综合症影响的家庭提供支持和帮助。

2. 不进行任何进一步检查

如果您决定不进行任何进一步检查，您的其他产前保健将不受影响。您的助产士会向您解释这一结果对您的实际意义。

3. 非侵入性产前检验

非侵入性产前检验（NIPT）是一种比首个筛检（综合或四重检查）更准确的筛检方法。我们需要从您的手臂上抽取一些血液。这项检验完全安全可靠，不会伤害胎儿。 NIPT无法判断您的宝宝是否一定患有唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症。如同任何筛检，NIPT也不会给出确切的答案。这项检验不会被用来诊断其他疾病或判断出您的宝宝是男孩还是女孩。作为NHS筛检的一部分，NIPT将在妊娠21⁺⁶周之前提供。

4. NIPT的工作原理

NIPT涉及到测量您血液中的DNA（遗传物质）。您的宝宝通过脐带与您子宫内的胎盘相连。在您妊娠期间，胎盘会释放一些DNA到您的血液中。因此，您的血液中含有来自您和胎儿胎盘的混合DNA。

如果NIPT在您的血液中检出比预期多的21、18或13号染色体的DNA，这可能意味着胎儿患有其中一种综合症。 在大多数情况下，胎盘的DNA将与胎儿的DNA相同。NIPT并非100%准确的原因之一是它检测的DNA是来自胎盘的DNA，在极少数情况下，这与胎儿的DNA不完全相同。这就是所谓的胎盘嵌合。 请注意，NIPT血样可由NIPT实验室以质量为目的保留5年时间。如果您不希望您的NIPT血样以这种方式被保存，请告知您的助产士。

5. NHS选择

如果您决定进行NIPT，您可以为之：

• 选择全部三个 • * 仅唐氏综合症 • * 仅爱德华兹综合症和巴陶氏综合症

在您做出决定之前，应该与您的医疗保健专家讨论您的选择。特别是，如果您在首个筛检（综合或四重检查）中得到了极高几率的筛检结果（”2分之1”到”10分之1”），NIPT的好处就不太显著。 NIPT不一定适合每个人。您应该与您的医疗保健专家讨论，以检查它是否适合您。

6. NIPT检查结果

您通常可以选择通过电话或面对面收到NIPT检查结果。与您的助产士讨论您最想以哪一种方式收到结果。大多数妇女会在做完NIPT的两周内拿到检查结果。 根据您的NIPT筛检选择，您会有最多三个的筛检结果。您可能会得到：

• 一个是唐氏综合症的结果、一个是爱德华兹综合症的结果、一个是巴陶氏综合症的结果
• 或一个是唐氏综合症的结果
• 或一个是爱德华兹综合症的结果、一个巴陶氏综合症的结果

重要的是要记住，NIPT仍然是一种筛检方法。筛查结果将被报告为较高几率或较低几率（患有筛检的综合症）。 对于大多数选择进行NIPT的妇女来说，NIPT将给出一个准确的检查结果，但也可能出现假阳性和假阴性的结果。假阳性结果意味着在胎儿没有这种综合症时得到较高几率的结果。假阴性结果是在胎儿确实有这种综合症时得到较低几率的结果。 有证据表明，NIPT对爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的准确度低于对唐氏综合症的准确度。虽然人们认为这是由于这些胎儿的胎盘较小，但原因未被充分理解。NIPT在双胞妊娠中的准确性也可能较低。 我们始终建议您与您的医疗保健专家讨论您的个别NIPT检查结果。

6.1 较低几率的检查结果

大多数进行NIPT的妇女会得到较低几率的检查结果。NIPT是一种筛检方法，所以并非100%准确，但它极少给出假阴性结果。如果您在综合或四重检查中得到极高几率的检查结果（如在”二分之一”和”十分之一”之间），假阴性结果就更为普遍。因此，一些收到较低几率NIPT结果的妇女确实会生出患有其中一种综合症的婴儿。 在收到较低几率的NIPT结果后，我们不会为您提供诊断检查。您将继续获得平时的产前保健。

6.2 较高几率的检查结果

收到较高几率的NIPT结果并不意味着胎儿一定会患上这种综合症，但可能性极高。在收到较高几率患有唐氏综合症的NIPT结果的妇女中，至少有90%（10人中有9人）会怀上患有这种综合症的宝宝。 在收到较高几率的NIPT结果后，我们会向您提供诊断检查。但您可能希望不进行任何进一步的检查。

6.3 没有检查结果

I少数案例中，NIPT不会得出结果。如果您没有得到检查结果，在此之后，您可以选择再进行一次NIPT、进行诊断检查还是不进行任何进一步检查。没有结果可能是由于与检查有关的技术问题所致。如果血样中没有足够的DNA，也可能发生这种情况，例如由于您的体重指数（BMI）超过30，或者您怀上双胞胎。 如果您得到较高几率的检查结果或没有得到结果，医疗保健专家将提供更多信息和支持。

7. 诊断检查

您可以选择直接进行诊断检查，或是在收到较高几率的NIPT结果后才进行。

诊断检查给出确切的答案。它们检查胎盘中的细胞或者您胎儿周围的液体。诊断检查可以发现唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症以外的疾病，但这很少见。 每200名进行诊断检查的妇女中，有1名（0.5%）会因检查而流产。 诊断检查有2种类型：绒毛膜绒毛取样（CVS）和羊膜穿刺术。您的医疗保健专家将与您讨论您的选择。

7.1 CVS（绒毛膜绒毛取样）

绒毛膜绒毛取样（CVS）通常在妊娠11到14周进行，但也可以晚一点进行。通常使用一个细针进入您的腹部，从胎盘中提取微量的组织小样。 您会在大约3天后得到第一个CVS结果。如果这证实了NIPT的结果，并且有相关的扫描结果，您的医生将直接与您讨论您的选择。然而，如果您的扫描结果没有显示出任何相关信息，我们会建议在2周内等待第二个CVS结果，然后再做决定是否要终止您的妊娠。 这是因为第二个结果反映了胎儿的DNA而不是胎盘，并且不会受到局限性胎盘嵌合的影响。

7.2 羊膜穿刺术

羊膜穿刺术通常在妊娠15周后进行。一根细针穿过母亲腹部进入子宫，提取胎儿周围液体的小样。 羊膜穿刺术的检查结果通常在3天内出炉。这些结果反映了胎儿DNA的真实情况。在某些情况下，等待羊膜穿刺而不是进行CVS可能更为合适。

8. 持续支持和护理

在诊断检查结果出来后，您可能需要决定下一步该怎么做。只有您知道什么才是对您和您的家庭最好的决定。 您可能想了解更多关于唐氏综合症、爱德华兹综合症或巴陶氏综合症的信息。与家长支持组织谈谈可能会有帮助。如果您觉得有帮助，这些组织团体可能会为您安排与有过类似情况的人进行联系。详细联系方式见封底。 决定是否继续妊娠对您来说将是个人选择。如果您决定继续妊娠，您的医生或助产士会讨论您的护理以及如何在妊娠期间和出生后最好地照顾您的宝宝。 如果您决定终止妊娠，您将获得有关这方面的信息以及您将如何得到支持的信息。这将包括您将会选择的终止妊娠方法。 无论您做出哪个决定，您的医疗保健专家都会为您提供帮助。

9. 支持团体

ARC 是一个全国性慈善机构，提供帮助让人们更好地做出关于筛检和诊断以及是否继续妊娠的决定。您可以致电020 713 7486联系他们。 DSA （唐氏综合症协会）为家长提供信息和支持。您可以致电0333 12 12 300联系他们。 SOFT 为家庭提供有关爱德华兹综合症和巴陶氏综合症的信息和支持。