Informacija

Dauno sindromas, Edvardso sindromas ir Patau sindromas

atnaujinta 4 August 2022

Anglijos visuomenės sveikatos priežiūros tarnyba (angl. PHE) parengė šią informaciją Nacionalinės sveikatos priežiūros tarnybos (angl. NHS) vardu. Šiame lankstinuke žodis „mes“ reiškia NHS tarnybą, kuri atlieka sveikatos atrankines patikras.

---

Šiame trumpame filmuke paaiškinama sveikatos atrankinė patikra dėl Dauno sindromo, Edvardso sindromo ir Patau sindromo nėštumo metu.

Dauno sindromo, Edvardso sindromo ir Patau sindromo vaizdo įrašas

1. Sveikatos atrankinės patikros tyrimo tikslas

Siekiant sužinoti, kokia tikimybė, kad kūdikis turi Dauno sindromą (trisomija 21 arba T21), Edvardso sindromą (trisomija 18 arba T18) arba Patau sindromą (trisomija 13 arba T13).

Sveikatos atrankinės patikros tyrimas yra jūsų pasirinkimas. Jūs neprivalote atlikti sveikatos atrankinės patikros tyrimo. Kai kurie žmonės nori sužinoti, ar jų kūdikis turi vieną iš sutrikimų, o kai kurie - ne. Sveikatos atrankinės patikros tyrimai nėra tikslūs ir gali būti parodytas neteisingas rezultatas. Nėštumo metu tai bus jūsų asmeninis pasirinkimas.

Jei nuspręsite atlikti sveikatos atrankinės patikros tyrimą, gali būti tikrinama dėl:

• visų 3 sindromų
• tik dėl Dauno sindromo
• tik dėl Edvardso ir Patau sindromų

Šis sveikatos atrankinės patikros tyrimas bus siūlomas, jei laukiatės vieno kūdikio ar dvynukų.

2. Sveikatos atrankinės patikros apžvalga

Sveikatos atrankinės patikros procesas gali apimti keletą skirtingų tyrimų.

Pirmasis sveikatos atrankinės patikros tyrimas vadinamas bendru tyrimu (arba keturgubu tyrimu, jei esate vėlyvajame nėštumo etape). Tada jums gali būti pasiūlytas antrasis atrankinės sveikatos patikros tyrimas, vadinamas NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas). Po šių sveikatos atrankinės patikros tyrimų jums gali būti pasiūlytas diagnostinis tyrimas, siekiant patvirtinti, ar kūdikis turi vieną iš minėtų sutrikimų.

Daugiau informacijos apie Dauno sindromą, Edvardso sindromas ir Patau sindromas Nacionalinės sveikatos priežiūros tarnybos tinklalapyje.

3. Apie šias ligas

Mūsų organizmo ląstelėse yra mažos struktūros, vadinamos chromosomomis. Jos padarytos iš DNR (genetinės medžiagos). Jose yra genai, lemiantys mūsų vystymąsi. Kiekvienoje ląstelėje yra 23 chromosomų poros. Spermoje ar kiaušinėlyje gali įvykti pokyčių, dėl kurių kūdikis gali turėti papildomą chromosomą.

Kūdikius su Dauno, Edvardso ar Patau sindromais gali pagimdyti įvairaus amžiaus moterys, tačiau tikimybė pagimdyti kūdikį, turintį vieną iš šių sutrikimų, didėja su motinos amžiumi.

Minėti sutrikimai atsiranda, nes kai kuriose ar visose organizmo ląstelėse yra papildoma chromosomos kopija. Papildomos chromosomos buvimas tik kai kuriose ląstelėse yra vadinamas mozaikine forma ir gali sukelti lengvesnį poveikį vaikui. Sveikatos atrankinės patikros metu negalima nustatyti, kokią formą ar negalią turės jūsų kūdikis.

Dauno sindromas (T21)

Dauno sindromas reiškia, kad kiekvienoje arba kai kuriose ląstelėse yra papildoma 21-os chromosomos kopija.

Dauno sindromą turintis kūdikis turės tam tikrą mokymosi negalią. Tai reiškia, kad jam bus sunkiau nei daugumai žmonių suprasti naujus dalykus ir juos išmokti. Tokie vaikai gali būti sunku bendrauti ir atlikti kai kurias kasdienes užduotis. Dauno sindromą turintys žmonės turi išskirtinius veido bruožus, tačiau jie neatrodo vienodai.

Vaikas su Dauno sindromu

Daugelis vaikų su Dauno sindromu lanko bendrojo lavinimo mokyklas, tačiau jiems reikia papildomos pagalbos.

Kai kurie sveikatos sutrikimai dažniau pasireiškia žmonėms su Dauno sindromu. Tai gali būti širdies ligos ir klausos ar regėjimo sutrikimai. Daugelis sveikatos sutrikimų galima pagydyti, bet deja, maždaug 5% kūdikių neišgyvena ilgiau nei vienerius metus.

Kūdikiams, neturintiems sunkių sveikatos sutrikimų, išgyvenimo tikimybė yra panaši kaip ir kitų vaikų, ir daugelis žmonių su Dauno sindromu gyvena iki 60 metų amžiaus ar ilgiau.

Žmonės su Dauno sindromu gali gyventi kokybišką gyvenimą ir daugelis jų teigia, kad jie mėgaujasi savo gyvenimu. Suteikiant pagalbą, vis daugiau žmonių su Dauno sindromu sugeba gauti darbus, sukurti santykius ir gyventi pusiau nepriklausomai sulaukę pilnametystės.

Edvardso (T18) ir Patau sindromai (T13)

Kūdikiai su Edvardso sindromu kiekvienoje arba kai kuriose ląstelėse turi papildomą 18-tos chromosomos kopiją. Kūdikiai su Patau sindromu kiekvienoje arba kai kuriose ląstelėse turi papildomą 13-tos chromosomos kopiją.

Deja, išgyvenimo rodikliai yra maži ir iš gyvų gimusių kūdikių tik maždaug 13% su Edvardso sindromu ir 11% su Patau sindromu sulaukia savo pirmojo gimtadienio. Kai kurie kūdikiai gali sulaukti pilnametystės, tačiau tai retas atvejis.

Visi kūdikiai, gimę su Edvardso ir Patau sindromais, turės mokymosi negalią ir įvairių fizinių sutrikimų, kurie gali būti labai sunkios formos. Jie gali turėti širdies, kvėpavimo sistemos, inkstų ir virškinimo sistemos sutrikimų.

Maždaug pusė kūdikių su Patau sindromu taip pat turės kiškio lūpą ir gomurį. Kūdikiai su Edvardso ir Patau sindromu gims mažo svorio.

Nepaisant sunkumų, vaikai gali lėtai vystytis. Vyresniems vaikams, turintiems kurį nors iš šių sutrikimų, reikės lankyti specialią mokyklą.

Dauno sindromas pasireiškia 10 iš 10 000 kūdikių. Edvardso sindromas pasireiškia 3 iš 10 000 kūdikių. Patau sindromas pasireiškia 2 iš 10 000 kūdikių.

4. Sveikatos atrankinės patikros tyrimas

Jei nuspręsite atlikti bendrą tyrimą, tai apims:

• kraujo mėginio paėmimą iš jūsų rankos nuo 10 iki 14 nėštumo savaitės
• ultragarsinį skysčio matavimą už kūdikio kaklo nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės – tai vadinama sprando permatomumu

Ši informacija pritaikoma jūsų amžiui, kad galėtumėte sužinoti, ar jūsų kūdikis turės tokį sutrikimą.

Jei esate nėščia daugiau nei 14 savaičių, bendras tyrimas netinka. Vietoj šio tyrimo jums bus pasiūlytas:

• kraujo tyrimas, vadinamas keturgubu tyrimu, nuo 14 iki 20 nėštumo savaitės, kad būtų galima nustatyti Dauno sindromą (šis tyrimas nėra toks tikslus kaip bendras tyrimas)
• 20 savaičių tyrimas, kad būtų galima nustatyti Edvardso ir Patau sindromą

5. Tyrimo saugumas

Sveikatos atrankinės patikros tyrimas nekenkia nei jums, nei kūdikiui, tačiau svarbu atidžiai apsvarstyti, ar norite atlikti šį tyrimą ar ne.

Iš tyrimo rezultatų negalima pasakyti, ar jūsų kūdikis tikrai turi vieną iš minėtų sutrikimų. Tai gali suteikti informacijos, dėl kurios gali tekti priimti tolesnius sprendimus dėl nėštumo.

Jei atlikus pirmąjį sveikatos atrankinės patikros tyrimą bus gauti didesnės rizikos rezultatai, jums reikės nuspręsti, ar norite atlikti antrąjį sveikatos atrankinės patikros tyrimą ar diagnostinį tyrimą, kuris gali sukelti persileidimo riziką. Jei jums atliekamas diagnostinis tyrimas, atsižvelgiant į rezultatus, jums gali tekti nuspręsti, ar tęsti arba nutraukti nėštumą.

6. Galimi sveikatos atrankinės patikros rezultatai

Atsižvelgdami į jūsų prašymą atliekant sveikatos atrankinės patikros tyrimą, pateiksime vieną arba abu rezultatus dėl:

• Dauno sindromo
• Edvardso ir Patau sindromo

Mažesnės rizikos rezultatas reiškia, kad yra mažai tikėtina, tačiau vis tiek įmanoma, kad jūsų kūdikis gali turėti tokį sutrikimą. Dauguma sveikatos atrankinės patikros tyrimo rezultatų (apie 97%) rodo mažesnę tikimybę. Didesnės rizikos rezultatas reiškia, kad yra labiau tikėtina, bet nėra užtikrinta, kad jūsų kūdikis turės tokį sutrikimą. Apskritai maždaug 3% sveikatos atrankinės patikros tyrimo rezultatų bus padidintos rizikos.

Kiekvieną rezultatą pateiksime kaip tikimybę, pavyzdžiui, jūsų kūdikis turi „1 iš 150“ gimti su Dauno sindromu. Kuo didesnis antrasis skaičius (pvz., 150), tuo mažesnė tikimybė, kad jūsų kūdikis gims su tokiu sutrikimu. Taigi, „1 iš 200“ yra mažesnė tikimybė nei „1 iš 100“.

„Mažesnės tikimybės“ rezultatas yra 1 iš 151 arba daugiau, pavyzdžiui, 1 iš 300. „Didesnės tikimybės“ rezultatas yra 1 iš 150, pavyzdžiui, 1 iš 100.

Norėdami suprasti, ką reiškia, pavyzdžiui, „1 iš 300“, įsivaizduokite 300 moterų. Viena iš tokių moterų bus nėščia ir jos kūdikis gims su minėtu sutrikimu.

7. Tyrimo neatlikimas

Jei nuspręsite neatlikti sveikatos atrankinės patikros tyrimo dėl Dauno, Edvardso ir Patau sindromų, likusi priežiūra nėštumo metu nepasikeis.

Nėštumo metu atliekant ultragarsinį tyrimą gali būti aptikti kūdikio fiziniai pakitimai, kurie gali būti susiję su šiais sindromais. Jums visada bus pasakyta, jei tyrimo metu bus aptikta kažkas neįprasta.

8. Rezultatų gavimas

Jei jūsų sveikatos atrankinės patikros tyrimas rodo mažesnės rizikos rezultatą, jums apie tai turi būti pranešta per 2 savaites nuo tyrimo atlikimo dienos.

Jei jūsų sveikatos atrankinės patikros tyrimas rodo didesnės rizikos rezultatą, jums apie tai turi būti pranešta per savaitę nuo tyrimo atlikimo dienos. Jums bus pasiūlytas vizitas, kad būtų aptarti:

• tyrimo rezultatai ir ką jie reiškia
• sutrikimas, kurį gali turėti jūsų kūdikis
• jūsų pasirinkimai

9. Tolimesni tyrimai

Jei gautas rezultatas yra mažesnės rizikos, jums nebus siūlomas kitas tyrimas.

Jei gautas rezultatas yra didesnės rizikos, jūs galite nuspręsti:

• neatlikti kitų tyrimų
• atlikti antrąjį sveikatos atrankinės patikros tyrimą (vadinamą NIPT), kad sužinotumėte tikslesnius tyrimo rezultatus prieš nusprendžiant, ar norite atlikti diagnostinį tyrimą
• nedelsiant atlikti diagnostinį tyrimą

Jūsų sprendimas bus gerbiamas ir sveikatos priežiūros specialistai jums padės. Jei manote, kad jūsų sprendimas nėra gerbiamas, pasakykite. Informaciją taip pat galima gauti iš paramos organizacijų.

Nepriklausomai nuo sveikatos atrankinės patikros ar diagnostinių tyrimų rezultatų, jums bus suteikta parama ir priežiūra, kad galėtumėte nuspręsti, ką norite daryti toliau.

10. Antrasis sveikatos atrankinės patikros tyrimas (NIPT)

Antrasis atrankinės sveikatos patikros tyrimas, vadinamas NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas).

NIPT yra tikslesnis nei bendras ar keturgubas tyrimas, tačiau laukiantis dvynių jis nėra labai tikslus. Šiuo tyrimu matuojamas DNR (genetinė medžiaga) kraujyje. Dalis DNR bus paimta iš kūdikio placentos. Jei DNR yra daugiau, nei tikėtasi iš 21, 18 ar 13 chromosomų, tai gali reikšti, kad jūsų kūdikis turi Dauno, Edvardo ar Patau sindromą. Šis tyrimas, kaip ir visi sveikatos atrankinės patikros tyrimai, nepateikia aiškaus atsakymo. NIPT nekenkia jūsų kūdikiui. Dauguma moterų rezultatus gaus per 2 savaites.

Dauguma gaus mažesnės tikimybės rezultatus, o tai reiškia, kad yra maža tikimybės susilaukti kūdikio su minėtu sutrikimu. Jums nebus siūlomas diagnostinis tyrimas.

Jei NIPT rezultatas rodo didesnę tikimybę, tada jūsų kūdikio turi didelę tikimybę turėti minėtą sutrikimą. Jums tada bus pasiūlytas diagnostinis tyrimas ir galėsite nuspręsti, ar norite atlikti tolimesnį tyrimą, ar ne.

Labai retais atvejais NIPT gali neparodyti jokių rezultatų. Tada galite pasirinkti kitą NIPT ar diagnostinį tyrimą arba neatlikti jokio tyrimo.

11. Diagnostinis tyrimas (CVS arba amniocentezė)

Diagnostiniai tyrimai pateikia aiškų atsakymą. Šiuo tyrimu tiriamos jūsų kūdikį supančios placentos ar skysčio ląsteles.

Retais atvejais diagnostiniai tyrimai gali padėti nustatyti nei Dauno, Edvardo ar Patau sindromą. 1 iš 200 moterų (0,5%), kuriai bus atliktas diagnostinis tyrimas, gali patirti persileidimą. Diagnostiniai tyrimai yra 2 rūšių: chorioninių gaurelių mėginiys (angl. CVS) ir amniocentezė.

11.1 CVS (horioninių gaurelių mėginys)

Jis paprastai atliekamas nuo 11 iki 14 nėštumo savaitės, bet ne vėliau. Plona adata, kuri dažniausiai įvedama per motinos pilvą, paimamas mažas placentos audinio mėginys.

Amniocentezė

Ji dažniausiai atliekama po 15 nėštumo savaitės. Per motinos pilvą į gimdą įvedama plona adata ir paimamas mažas kūdikį supančio skysčio mėginys.

12. Diagnostinio tyrimo rezultatai

Atlikus diagnostinį testą, kai kurios moterys sužinos, kad jų kūdikis turi Dauno, Edvardo ar Patau sindromą. Jos gali nuspręsti nėštumą tęsti arba netęsti nėštumo ir jį nutraukti.

Jei susidursite su tokiu pasirinkimu, jums bus suteikta daugiau informacijos apie sveikatos sutrikimą ir sveikatos priežiūros specialistų parama priimant sprendimą.

Informaciją taip pat galima gauti iš paramos organizacijų.

[Daugiau informacijos ir paramos organizacijų kontaktus] rasite(https://www.nhs.uk/conditions/pregnancy-and-baby/screening-amniocentesis-downs-syndrome/) Nacionalinės sveikatos priežiūros tarnybos tinklalapyje.

13. Apie šį informacinį lankstinuką

Dėkojame Dauno sindromo asociacijai už leidimą panaudoti viršuje esančią nuotrauką.