Norādes

Sirpjveida šūnu slimība un talasēmija

atjaunināts 4 August 2022

1. Skrīninga nolūks

Ar to noskaidro, vai esat sirpjveida šūnu vai talasēmijas gēna nēsātāja un līdz ar to, vai pastāv iespēja, ka varat to nodot savam bērnam.

Sirpjveida šūnu slimība un talasēmija

2. Par šīm veselības problēmām

Sirpjveida šūnu anēmija un talasēmija ir nopietnas, iedzimtas asins slimības. Tās ietekmē hemoglobīnu, to asins daļu, kas ķermenī izplata skābekli. Cilvēkiem, kuriem ir šīs slimības, ir nepieciešama īpaša speciālistu sniegta aprūpe visas dzīves laikā.

Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju var būt ļoti spēcīgu sāpju lēkmes un nopietnas, dzīvību apdraudošas infekcijas, kā arī parasti šie cilvēki ir anēmiski (viņu ķermeņiem ir grūtības ar skābekļa pārnēsāšanu). Bērni ar sirpjveida šūnu anēmiju var saņemt savlaicīgu ārstēšanu, tostarp imunizāciju un antibiotikas, kā arī vecāku sniegtu atbalstu, un tas palīdz novērst nopietnu slimību un ļauj viņiem dzīvot veselīgāk.

Cilvēki ar talasēmiju ir ļoti anēmiski, un viņiem ir nepieciešama asins pārliešana reizi 3-5 nedēļās, kā arī injekcijas un medikamenti visas dzīves laikā.

Var atklāt arī citas, retākas un ne tik nopietnas, ar hemoglobīnu saistītas slimības. Sirpjveida šūnu anēmija un talasēmija ir iedzimtas slimības, ko bērni pārmanto no vecākiem neparastu hemoglobīna gēnu veidā. Gēni ir mūsu ķermeņa kodi, kas nosaka tādas lietas kā acu krāsu un asinsgrupu. Gēni darbojas pāros. Mēs vienmēr vienu no katra šī pāra gēniem pārmantojam no mātes un otru – no tēva.

Cilvēkiem ir sirpjveida šūnu anēmija vai talasēmija tikai tad, ja viņi ir mantojuši divus neparastus hemoglobīna gēnus – vienu no mātes un vienu no tēva. Cilvēkus, kuri ir mantojuši tikai vienu šādu neparastu gēnu, sauc par ‘nēsātājiem’ (daži cilvēki to sauc par ‘raksturīgu iezīmi’). Nēsātāji ir veseli un nav slimi ar šo slimību, tomēr viņiem var būt zināmas problēmas situācijās, kurās viņu ķermeņiem nepietiek skābekļa, piemēram, anestēzijas laikā.

Kad nēsātāji ir abi vecāki, tad bērnam ir:

• 1:4 (25 %) iespēja, ka viņš nav ietekmēts un nav šīs slimības nēsātājs;
• 1:4 (25 %) iespēja, ka viņš ir mantojis abus neparastos hemoglobīna gēnus un viņam ir hemoglobīna slimība;
• 2:4 (50 %) iespēja, ka viņš ir mantojis vienu no šiem neparastajiem hemoglobīna gēniem un ir šī gēna nēsātājs.

Diagramma, kurā ir parādīts, cik liela ir iespēja, ka mazulis, kura abi bioloģiskie vecāki ir nēsātāji, pārmantos hemoglobīna traucējumus

Hemoglobīna slimības nēsātājs var būt ikviens. Tomēr šī slimība ir izplatītāka starp cilvēkiem, kuru senči ir no Āfrikas, Karību salām, Vidusjūras baseina, Indijas, Pakistānas, Dienvidāzijas, Dienvidaustrumāzijas un Tuvajiem Austrumiem.

3. Skrīninga tests

Grūtniecības laikā sirpjveida šūnu anēmijas un talasēmijas skrīnings notiek ar asinsanalīžu palīdzību. Šo testu ir vislabāk veikt pirms 10. grūtniecības nedēļas.

Visām grūtniecēm piedāvā talasēmijas testu, bet ne visām piedāvā sirpjveida šūnu anēmijas testu. Piedāvātais skrīnings ir atkarīgs no dzīvesvietas.

Reģionos, kuros hemoglobīna slimības ir izplatītākas, piedāvā veikt arī asinsanalīzes sirpjveida šūnu anēmijas pārbaudei. Reģionos, kuros hemoglobīna slimības ir mazāk izplatītas, izmanto aptaujas anketu, lai noskaidrotu bērna mātes un tēva ģimenes izcelsmi.

Ja atbildes uz anketas jautājumiem norāda, ka kāds no vecākiem var būt sirpjveida šūnu nēsātājs, sievietei piedāvā veikt skrīninga testu. Jūs varat lūgt veikt šo pārbaudi pat tad, ja jūsu ģimenes izcelsme neliecina par to, ka bērnam varētu būt augsts hemoglobīna slimības risks.

4. Testa drošība

Šis skrīninga tests nevar kaitēt ne jums, ne bērnam, tomēr jums vajadzētu rūpīgi apsvērt, vai vēlaties to veikt. Šis skrīninga tests var sniegt informāciju, kuras rezultātā jums var nākties pieņemt vēl citus svarīgus lēmumus. Piemēram, jums var piedāvāt veikt vēl citus testus, kas var radīt spontānā aborta risku.

5. Skrīninga veikšana ir jūsu izvēle

Jums nav jāveic šis skrīninga tests. Daži cilvēki vēlas zināt, vai viņu bērnam ir sirpjveida šūnu anēmija vai talasēmija, bet citi to nevēlas.

6. Testa neveikšana

Ja grūtniecības laikā nolemsiet neveikt šo skrīninga testu, tad bērnam piecu dienu vecumā var veikt jaundzimušo asins paraugu skrīningu, pārbaudot, vai viņam nav sirpjveida šūnu anēmijas.

7. Iespējamie rezultāti

Šī testa rezultāti norādīs, vai esat gēna nēsātāja un vai jums pašai ir šī slimība.

8. Papildu testi

Ja esat hemoglobīna slimības nēsātāja, tad iespēju veikt asinsanalīzi piedāvās arī bērna tēvam. Ja arī bērna tēvs būs šī gēna nēsātājs, tad jums piedāvās iespēju veikt diagnostikas testus, lai noskaidrotu, vai ietekmēts ir arī bērns.

Ja nav iespējams veikt bērna tēva skrīningu un jūs esat šī gēna nēsātāja, tad jums piedāvās iespēju veikt diagnostikas testu.

Aptuveni 1-2 no 200 (0,5-1 uras%) diagnostikas testiem izraisa spontāno abortu. Jūs pati varat pieņemt lēmumu par to, vai vēlaties veikt papildu testu. Ir divu veidu diagnostikas testi.

CVS (horiona bārkšu paraugu ņemšana) parasti notiek no 11. līdz 14. grūtniecības nedēļai. Ar smalku adatu, ko parasti izdur cauri mātes vēderam, paņem mazu placentas audu paraugu. Šo audu šūnas var testēt, lai noskaidrotu, vai nav sirpjveida šūnu anēmijas vai talasēmijas.

Amniocentēze parasti notiek grūtniecības 15. nedēļā. Smalku adatu iedur caur mātes vēderu dzemdē, lai paņemtu nelielu bērnu aptverošā šķidruma paraugu. Šajā šķidrumā ir dažas bērna šūnas, kuras var testēt, pārbaudot, vai bērnam nav sirpjveida šūnu anēmijas vai talasēmijas.

9. Diagnostikas testu iespējamie rezultāti

Ja rezultāts norādīs, ka bērnam ir sirpjveida šūnu anēmija vai talasēmija, tad jums piedāvās apmeklēt kādu veselības aprūpes speciālistu. Jūs varēsiet pārrunāt šo bērna iedzimto veselības problēmu un savas izvēles iespējas.

Dažas veselības problēmas ir nopietnākas nekā citas. Dažas sievietes nolemj turpināt grūtniecību. Citas sievietes nolemj, ka nevēlas turpināt grūtniecību, un izdara abortu.

Ja jums nāksies izdarīt šo izvēli, jūs saņemsiet papildu informāciju par šiem veselības traucējumiem un veselības aprūpes speciālistu atbalstu, lai jums būtu vieglāk pieņemt lēmumu. Informāciju var saņemt arī no atbalsta grupām.

Ja testa rezultāti liecina, ka esat šī gēna nēsātāja, tad pastāv iespēja, ka šī gēna nēsātāji var būt arī citi jūsu ģimenes locekļi. Jūs varat viņus pamudināt lūgt veikt šo testu, it īpaši, ja viņi plāno ģimenes pieaugumu.

10. Diagnostikas testu rezultātu saņemšana

Testa veicējs ar jums pārrunās to, kā varēsiet uzzināt testa rezultātu.

Atrodiet plašāku informāciju un atbalsta grupu kontaktinformāciju vietnē NHS.UK.

11. Par šo informatīvo lapiņu

Public Health England (PHE) ir izveidojis šo informatīvo lapiņu NHS uzdevumā.